研究免费孕前优生健康检查降低新生儿出生缺陷的价值

石丽

地中海贫血是以贫血为特征的一种遗传性溶血性血红蛋白疾病, 属常染色体不完全显性遗传病, 是我国长江以南发病率最高、影响最大的遗传病之一, 其具有较大的危险性,不仅会影响患者的生命健康, 同时也具有一定的致残、致死可能。携带地中海贫血基因的患者有25%左右的几率会将该病症遗传给下一代, 不仅会给胎儿生命健康、安全带来威胁, 降低家庭经济效益, 还会影响该地区人口质量［1］。目前,该病症尚未发现有效的治疗方案, 因此只能通过产前诊断减少新生儿出生缺陷。基于此, 作者选择于2017年1～12月在本院接受免费孕前优生健康检查的计划怀孕夫妻4092对作为研究对象进行了研究, 现将研究情况报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择于2017年1～12月在本院接受免费孕前优生健康检查的4092对计划怀孕夫妻作为研究对象, 年龄20～45岁, 平均年龄(33.74±6.52)岁。

1.2 方法 检查所用仪器为SYSMEX希森美康生产的全血细胞仪, 型号为XS-1000i, 检查所用试剂为该公司提供的配套试剂。对所有夫妻进行红细胞平均容积检查以及红细胞平均血红蛋白量检查：空腹状态下采集2 ml静脉血, 抗凝, 对血红蛋白、平均红细胞体积进行检测, 然后以美国生产的电泳系统对样本中的血红蛋白成分、占比进行检测。其中红细胞平均容积参考范围介于82～94 fl , 血红蛋白电泳血红蛋白A2(HbA2)以2.5%～3.5%为参考范围；当检查结果显示红细胞平均容积＜82 fl, 且HbA2＜2.5%时, 判定为α型地中海贫血初筛阳性；若红细胞平均容积＜82 fl, HbA2＞3.5%时, 判定为β型地中海贫血初筛阳性［2］。

以红细胞脆性一管定量法测定红细胞脆性, ＞60%为参考值 , 截断值范围为 ＜60%［3］。

以海尔聚合酶链反应扩增仪对初筛结果阳性的样本进行扩增, 以琼脂电泳法检测α型地中海贫血基因, 以反应点杂交法检测β型地中海贫血基因, 诊断标准如下：红细胞平均容积＜80 fl, HbA2＜2.5%, 红细胞脆性＜60%, 或是镜下观察,异性细胞＞10%, HbA2＜2.5%, 或是存在明显珠蛋白小体, 判定为α型地中海贫血初筛阳性；红细胞平均容积＜80 fl, 或是红细胞脆性 ＜60%, 血红蛋白 F＞3.0%, 或是 HbA2＞4.0%, 为β型地中海贫血初筛阳性［4］。

1.3 观察指标 观察并记录所有夫妻的地中海贫血初筛阳性情况、夫妻携带同型基因以及胎儿产前检查的情况。

2 结果

4092 对夫妻经过红细胞平均容积检查、红细胞平均血红蛋白量检查, 结果显示, 有256对夫妻初筛结果确诊为地中海贫血电泳阳性。对256对夫妻进行地中海贫血基因检查,结果显示, 有49对夫妻携带同型基因。49对夫妻中的女性接受产前诊断, 结果显示, 有6例为重症地中海贫血胎儿, 需要及时采取措施终止妊娠。

3 讨论

地中海贫血作为一种遗传性疾病, 多发于我国南方, 诱发因素以遗传导致的珠蛋白基因缺陷为主, 进而形成珠蛋白合成障碍。在临床认知中, 地中海贫血被归为小细胞性贫血范畴, 较为多见的类型为α型地中海贫血、β型地中海贫血。其中α型地中海贫血主要表现为α珠蛋白联合成量降低,进而诱发的一种血液系统疾病, 被归为常染色体隐性遗传之一, 携带α型地中海贫血基因患者在临床表现方面并不具备特殊性, 但婚配后, 其下一代将会遗传隐性基因。若夫妻二人均为α型地中海贫血基因携带者, 其下一代罹患重度地中海贫血的可能性在25%左右, 而罹患轻度地中海贫血的几率在50%左右［5］。β型地中海贫血主要表现为β链受到抑制无法实现全部合成, 导致链过多, 红细胞膜上有包涵体沉淀,基于包涵物的作用, 部分红细胞未成熟便受到破坏, α无法正常造血［6］。

地中海贫血相对而言具有较大的危害性, 一般情况下,若胎儿产前诊断为重度α型地中海贫血, 于妊娠末期, 孕妇便会出现死胎的情况, 即使胎儿成功分娩, 但分娩后30 min内也会死亡；若胎儿产前诊断为重度β型地中海贫血, 一般会在成功分娩5个月后发病, 临床表现以发育不良为主,继而出现中度贫血症状, 最终发展为重度贫血症状, 需长期输血才能维持生命, 而且具有较大的夭折几率［7,8］。现阶段,针对地中海贫血临床尚未提出有效的治疗方案, 仅能通过孕前检查加强对地中海贫血症状的筛查, 减少新生儿出生缺陷,强化地区人口质量。

本研究过程中, 4092对夫妻经过红细胞平均容积检查、红细胞平均血红蛋白量检查, 结果显示, 有256对夫妻初筛结果确诊为地中海贫血电泳阳性。对256对夫妻进行地中海贫血基因检查, 结果显示, 有49对夫妻携带同型基因。49对夫妻中的女性接受产前诊断, 结果显示, 有6例为重症地中海贫血胎儿, 需要及时采取措施终止妊娠。

孕前检查工作与现阶段我国基本国情符合, 且是避免重症地中海贫血胎儿出生的主要措施, 尤其在二孩政策落实之后, 对计划生育二胎的夫妻进行地中海贫血筛查, 显得更为重要, 其不仅可以避免患儿家庭遭受巨大的心理创伤、经济损失, 也是改善地中海贫血高发区域生育质量的关键所在［9, 10］。

综上所述, 孕前地中海贫血筛查具有至关重要的影响意义, 医疗机构需要就此方面对计划怀孕的夫妻进行健康宣教,帮助其明确认知地中海贫血筛查的重要性, 提高检查的积极性与配合度, 以此降低新生儿缺陷的几率, 优化生育质量。