肠系膜侵袭性纤维瘤病1例

李嘉鑫，顾正忠，王旭东

(吉林大学第二医院 胃肠外科，吉林 长春130041)

侵袭性纤维瘤病(AF)又称为韧带样纤维瘤(DTF),是一种少见的纤维组织来源的肿瘤，可发生在身体任何部位，具有浸润生长和局部复发的特性，但不发生远隔脏器转移。临床上较为少见，本文结合文献对1例肠系膜侵袭性纤维瘤病进行报道。

1 临床资料

患者中年女性，因全腹部疼痛38小时加重8小时于2017年12月01日急诊入院。入院1天前于当地医院就诊，当地医院行输液(具体不详)后略有缓解，于入院8小时前疼痛加重，为持续性钝痛，出现恶心呕吐，呕吐物内含胆汁，无特殊气味。入院时体温升高至41℃，呼吸30次/分，心率120次/分，血压94/68 mmhg。

入院查体示：腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波，全腹疼痛不适，为持续性钝痛，伴腹部压痛及反跳痛，肌紧张，于脐周可触及一大小约9 cm×10 cm的肿物，质韧。听诊肠鸣音3次/分。入院检查血常规：白细胞总数15.8×109/L，中性粒细胞百分比90.5%。彩超示：腹腔积液，右下腹占位病变。腹部CT示：腹腔积液，腹腔游离气体，下腹部区高密度影，不除外肠管聚集所致。腹部肠管周围局部脂肪间隙密度增高，炎性改变所致可能性大。

临床初步诊断：腹痛待查，腹部肿物、腹腔积液、脓毒性休克。鉴于患者病情较重，在给予抗休克治疗后急诊行手术治疗。术中见腹腔内大量脓性积液，大网膜正中可见一穿孔改变，分离大网膜后可见其下方穿孔的肠管及肿瘤，大小约15 cm×15 cm,肿瘤累及部分小肠，与系膜关系密切，行剖腹探查术、腹腔肿物切除、小肠切除-吻合术、腹腔冲洗引流术。术中诊断：小肠系膜肿瘤？、小肠穿孔、肠梗阻、腹腔积脓、盆腔积脓、脓毒性休克。术后病理示小肠系膜区：纤维组织呈瘤样增生，伴有大片出血、坏死，考虑为韧带样纤维瘤病。诊断为：肠系膜韧带样纤维瘤。术后恢复良好，病情稳定后出院。术后随访至今，未见明显异常。

2 讨论

侵袭性纤维瘤病起源于间充质祖细胞的罕见肿瘤[1]，其发病率为2.4-4.3/100万，发年龄为15-60岁，女性约为男性2-3倍，与肠系膜相关的侵袭性纤维瘤病常与家族性腺瘤性息肉病相关，比正常人高825倍[2]。AF通常无明显临床表现，其症状与肿瘤的大小和生长位置有关。

对于AF的病因尚未明确，与内分泌、创伤密切相关。雌激素可刺激肿瘤生长，且雌激素β受体阳性可见于大部分AF中[3]。腹部手术、妊娠、剖腹产等创伤可导致肌纤维损伤出血与血肿形成，导致大量炎性因子及生长因子的释放促进了肿瘤的发生及发展，也是术后局部容易复发的主要因素。此外，β-catenin强阳性为AF的特异性表现，β-catenin通常与Wnt通路相关，可认为Wnt/β-catenin通路参与了肿瘤的发生与形成。CTNNB1基因可编码β-catenin，被认为与肿瘤发生有关。突变主要以T41A、S45F及S45P基因，其中S45F为原发性肿瘤手术切除后复发的重要预测因素[4]。

对于腹内型AF的影像学检查，通常以增强CT为首选，即增强扫描时明显的不均匀渐进性强化[5]，这点与腹壁型和腹外型相区别(通常以核磁为主)。AF病理上其特点为镜下大量梭形细胞增生，有丰富的胶原间质和大量的血管，病变血管多为肌性动脉，呈裂隙状，伴少数扩张的薄壁静脉。病变在肠系膜上时，可见大量黏液样基质，表现出与筋膜炎相似结构。免疫组化特征表现为β-catenin(主要是核)及波形蛋白(Vimentin)阳性[6]。

本文病例主要以中年妇女因腹痛伴休克而急诊入院的案例，因患者病情明显加重，行急诊手术治疗，术中拟诊为胃肠道肿瘤，术后病理报道为韧带样纤维瘤。术中发现患者肿瘤较大，可以推断患者患有AF时间较久，但肿瘤生长无症状，直至侵犯小肠引起梗阻及穿孔后才来就诊，与疾病特点相符。笔者认为，该病诊断困难可能与以下几点有关(1)该病发生率低，不为临床医生所熟悉。(2)该病临床症状不典型，多数无症状，较为隐蔽，常常出现并发症后才来就诊。(3)入院时影像学检查应进行增强CT检查。而在本文中，患者因为急腹症入院，未能行增强CT。(4)术中较难与其他腹腔肿瘤相鉴别，往往只有等病理回报时才能确诊。(5)询问病史时常常未询问家族性腺瘤病病史。

目前，对于AF的治疗尚未统一，一份来自欧洲共识认为对于AF应采用保守综合治疗[7]，而国内以手术为主要的一线治疗方法。笔者认为手术可认为治疗有症状腹内型AF的重要手段，同时“等待观察”成为无症状腹内型AF治疗的首选。在药物治疗方面，内分泌治疗联合非甾体抗炎药成为AF治疗的一特色，可作为腹内型AF的一线药物治疗[8]。此外，放疗可单独用于不能切除的肿瘤或不能耐受手术的病人[9]，但术后放疗尚存在争议。基于AF分子层面研究越来越深，靶向药物也已应用于本病。本例病例中，患者术后应规律口服雌激素受体调节剂联合非甾体抗炎药；定期复查，防止复发；若条件允许，行靶向药物治疗。

总之，对于腹内型AF的诊断，由于其位置较深，症状缺乏特异性，临床上诊断具有一定困难，应主要依据患者影像学特征结合病理诊断，此外，对于确诊的患者应选用合适的治疗方案，从而取得满意的疗效。