Peutz-Jeghers综合征并多处小肠套叠1例

郎荣天，韩虎林，董宝利

1 临床资料

患者男性，29岁。因无明显诱因持续性上腹部胀痛，伴恶心呕吐3～4次，呕吐物为胃内容物，停止排气排便6 h入院。查体：患者呈急性痛苦面容，口唇，手、足掌面可见黑色素沉着斑（图2）。心肺无异常发现。腹部膨隆，肠鸣音3 次/min，剑突下及中上腹部明显压痛、反跳痛，无肌紧张。患者自诉其曾祖父皮肤亦有相关黑色斑点。化验外 周 血 WBC：9.56×109/L，N：89.3×109/L，Hb：162 g/L。急诊行全腹部CT检查示：中下腹部小肠结构紊乱，局部肠管显示套叠，呈靶环状，部分肠管扩张，最宽处约4 cm，腔内可见高密度影；相应肠系膜血管显示旋转、迂曲（图1）。初步诊断“肠套叠，不除外小肠扭转”。入院查体：根据临床症状、体征及影像学检查诊断为肠套叠。行腹腔镜下腹腔探查术，术中见距Treitz韧带远端约40 cm处小肠有约30 cm空肠顺行套叠，肠管胀气扩张，肠壁水肿，颜色青紫；距Treitz 韧带远端约100 cm 处小肠有约10 cm空肠套叠，由近端向远端套入伴有轻度扭转。肠壁水肿，颜色发紫；距Treitz 韧带远端约70 cm 处、180 cm处可见肠腔内肿物。腹腔镜下尝试肠套叠复位困难，遂中转开腹探查，开腹后分别手法复位两处套叠部位。复位后可见：于40 cm处肠套叠部位可见2枚大小约40 cm×60 cm带蒂肿物。于100 cm处肠套叠部位可见1枚20 cm×30 cm带蒂肿物。于70 cm、180 cm处分别可见大小约30 cm×40 cm带蒂肿物各1枚。逐一切除以肿物为中心的各段肠管并进行肠管断端吻合。纵行切开以肿物为中心的肠管标本可见：肿物凸起，带蒂，肿物呈多分叶状，色白（图3）。病理回报（图4）：镜下可见由肌纤维增生形成的树枝样结构，黏膜与平滑肌保持正常关系，小肠错构瘤型息肉，考虑黑斑息肉。术后予以抗感染、抑酸止血，纠正低蛋白血症，静脉及肠内营养等支持治疗。中药“通腹饮”灌肠，并针刺中脘、关元、足三里、上巨虚、下巨虚、太冲等穴。经过中西医结合治疗，患者肠道功能恢复良好后出院。

图1 腹部CT“同心圆”

图2 手掌部黑色素斑

图3 肿物标本

图4 病理镜下视野

2 讨论

Peutz-Jeghers综合征是1921年由Peutz首先报道，1949年Jeghers 对此进行了系统总结[1]。黑斑息肉病是以口周、肢端色素沉着及消化道多发错构瘤样息肉为特点的常染色体显性遗传病，35%～50%的患者有阳性家族史[2-4]。息肉可存在于2个以上的不同部位，亦可累及全消化道，呈多发性，以小肠最多见，其次为结肠和胃;息肉数量可以从2枚至上百枚，大小为0.15～5.00 cm。发病率约为 1/30万。本病主要由19号染色体短臂上的 LKB1/STK11（丝氨酸/苏氨酸激酶）基因突变导致，BRG1、STRAD-α、MO25-α也与本病的发生及发展有关[5]。息肉可有蒂或无蒂，大多成簇分布，也可以散在分布。黑斑息肉为错构瘤性息肉，主要由正常的肠黏膜腺体、平滑肌和上皮组织构成，但是组织结构是明显变形的[6]。其典型特征是中心由平滑肌构成，呈树枝状，肌束一直延伸至息肉的顶部，越接近息肉的表面肌束越细，每一个分支表面都有黏膜被覆，并堆积形成树枝或绒毛状结构[7]。

黑斑息肉病诊断采用WHO标准[8]：黑斑息肉性息肉(Peutz—Jeghers polyp，PJP )的典型的病理特征是：（1）平滑肌起源于黏膜肌层，像网状延伸至息肉的黏膜下层，胃肠道息肉数量不少于3个，组织学符合PJP的特点；（2）患者有家族史；（3）皮肤、黏膜色素沉着。有学者认为此病的诊断标准为通过病理检查明确的胃肠道错构瘤性息肉以及具备胃肠道息肉病、阳性家族史、皮肤或黏膜存在黑色素沉着中任意两个即可以诊断此病。由于本病易并发肠套叠 ,约 40%的病人是以肠套叠首诊的。综上，本例患者诊断为Peutz-Jeghers综合征，诊断明确。

消化道造影检查对此病诊断具有很突出优势，不足的是消化道造影只能显示消化道腔内的情况，对胃壁、肠壁有无水肿和坏死显示不清。CT 检查是对消化道造影的很好补充，不仅可以显示消化管内的息肉，还可以通过息肉对肠壁和肠壁外的侵犯而判断息肉有无恶变。

此例患者起病急骤且持续时间较长，不同于儿童肠套叠，成人发生肠套叠多为继发，一般由肠道本身原发病等引起如肿瘤等。故考虑腹腔镜下腹腔探查术，腹腔镜可明确腹腔内的整体状况，对疾病的诊断和治疗做了良好的铺垫，了解情况后做出最优化的处理方案。本病可并发肠套叠、肠梗阻、肠出血等症，严重时可危及生命。嘱咐患者出院后合理饮食，观察大便，定期复查。必要时行小肠镜[9]、胃镜及结肠镜检查。小肠镜检查既可以在镜下切除小肠巨大多发息肉，如果发生肠套叠时，也可进行内镜下肠套叠复位。定期进行小肠镜复查对黑斑息肉病患者来说可以减少急腹症等严重继发病变甚至死亡发生，减少手术几率，提高患者生活质量。小肠息肉不论数量多少，若无急腹症，可不行手术治疗，以免肠道手术后影响消化和吸收功能。