烟雾病致偏侧舞蹈症一例报道

张贵丽 潘华

1病例报告患者，女，19岁，主因“发作性左侧肢体舞蹈样运动15月余”于2017-02-25日就诊于北京天坛医院门诊。患者于就诊15个月前在感冒约2周后出现反复发作的左侧肢体及面部不自主运动，病初表现为左手指首先出现弹钢琴样的不自主运动，继而出现耸肩及左上臂的快速翻转，逐渐加重发展至左侧上下肢均不自主、无规律、迅速地大幅度舞动，同时左侧面部也有舞蹈样动作，包括不自主的挤眼、口角上扬，并伴有言语不清。无头痛、头晕、恶心、呕吐，无意识障碍等，舞蹈样运动频繁反复发作，就诊于昆明医科大学第一附属医院，当时考虑“小舞蹈病”可能，应用氟哌啶醇、安定、中药及针灸治疗(具体不详)2个月后症状逐渐缓解未再发作。患者于就诊16 d前无明显诱因再次出现左侧肢体及面部舞蹈样运动，发作形式类似于15个月前，但上述舞蹈样运动发作较前次更加频繁，严重时影响持物及行走，来北京天坛医院神经外科门诊就诊后诊断为“烟雾病”，未予干预治疗，后转诊至神经内科门诊诊治。既往史：否认高血压、糖尿病史；否认舞蹈病家族史。神经系统查体：神清，言语流利，左侧肢体可见不自主舞蹈样运动，左侧上下肢肢体肌力Ⅳ级，右侧上下肢肢体肌力Ⅴ级，肌张力正常，左侧腱反射活跃，右侧腱反射正常。左侧病理征(+)，右侧病理征(-)。辅助检查：血常规、超敏C反应蛋白、抗O滴度、类风湿因子、红细胞沉降率、甲状腺功能全项、抗核抗体和抗心磷脂抗体阴性。头部MRI(图1)示：双侧额叶皮层下可见散在点状缺血灶。患者行全脑血管造影术(DSA)(图2)示：双侧大脑中动脉狭窄和左侧颈内动脉末端闭塞代偿以烟雾状血管，考虑“烟雾病”。灌注CT(图3)示：右侧额颞顶和左侧额颞对比剂平均通过时间(MTT)和对比剂峰值时间(TTP)延长，双侧大脑半球脑血流流量(CBF)和脑血流容量(CBV)基本对称。诊断：烟雾病；偏侧舞蹈症。给予丁苯酞200 mg/次，3次/d口服改善脑微循环和血流量治疗5d后患者左侧上、下肢的舞蹈样运动幅度较前减小，继续口服相同剂量丁苯酞2个月后偏侧舞蹈症状完全消失。

图1 患者头MRI平扫表现：双侧额叶可见多个点片状等T1信号影(A)，双侧额叶可见多个点片状长T2信号影(B)，FLAIR像上双侧额叶可见多个点片状高信号(C)

图2 患者头部DSA表现：右侧颈内动脉狭窄，右侧大脑后动脉对于右侧颈内动脉存在代偿供血(A)，右侧大脑中动脉狭窄(B)，左侧颈内动脉末端闭塞代偿以烟雾状血管(C)，左侧大脑中动脉狭窄(D)

2讨论烟雾病的临床表现主要与大脑局部缺血相关，通常可引发偏头痛、癫痫发作及脑梗死症状[1]。然而，在临床中，烟雾病以舞蹈症作为首发症状的成人病例非常罕见[2]。偏侧舞蹈症是因锥体外系病变而导致的一组临床综合征，临床多表现为偏侧肢体和(或)面部的快速、无目的、粗大的、不规则、不自主的舞蹈样动作。多继发于基底节血管病变，或为小舞蹈病或亨廷顿舞蹈病的一部分，少数病因为基底节区肿瘤或变性疾病。本文对1例19岁女性以偏侧舞蹈症为起病症状的烟雾病患者进行报道。

图3 患者头颅灌注CT表现：右侧额颞顶和左侧额颞低灌注〔左侧额颞(A)、右侧额颞顶(B)MTT延长，右侧额颞顶(C)、左侧额颞(D)TTP延长，双侧半球CBV(E)、双侧半球CBF(F)基本对称〕

烟雾病的舞蹈症表现的主要病因是缺血，具体的病理生理机制目前尚不完全明确。目前多认为是由于基底神经节-丘脑皮层环路的紊乱，特别是纹状体的缺血损害所致。近年，日本学者Yoshito Sugita等[3]的研究显示纹状体代谢和血管形态学变化可能与烟雾病所致的舞蹈症发生相关。参照目前公认的烟雾病的DSA铃木分期，本例患者DSA检查符合“烟雾病”表现，且代偿丰富，分析其临床分期处于第Ⅲ期——烟雾旺盛期。另外，根据以往研究资料，在烟雾病患者，局部缺血和脑血流灌注下降是导致舞蹈症最常见原因，而基底节和额叶的皮层及皮层下区是其责任病灶[2，4]。结合本例患者的影像学检查所提示的双侧额叶皮层下多发点状脑缺血病灶及双侧额颞叶灌注不足，推测该患者左侧偏侧的舞蹈样不自主运动的发生可能与右侧额叶皮层下缺血灶及右侧的额颞叶灌注不足相关。而且，该患者应用丁苯酞改善循环的试验性治疗有效，进一步支持该患者偏侧舞蹈可能是脑缺血或灌注不足所致。

本例患者应用氟哌啶醇治疗并未取得良好效果，而单独应用丁苯酞治疗患者舞蹈症状改善较好。由上推测该患者舞蹈症的发生可能与局部缺血或灌注不足导致γ-氨基丁酸(GABA)能神经元与多巴胺(DA)能神经元功能失衡有关，应用氟哌啶醇并未有效的改善这种失衡状态，而丁苯酞的应用可能通过改善局部微循环和建立侧支循环使该区域的神经递质重新达到平衡，从而对该患者舞蹈症效果良好。

综上，烟雾病多以脑血管病的形式发病，临床表现多样，以偏侧舞蹈症为起病表现的患者较为罕见。对于此类患者，应分析缺血或低灌注的原因，针对原发病治疗。随着纹状体代谢和血管形态学变化病因机制研究的深入，对于一些无法耐受手术治疗的患者，内科治疗或许可能有所帮助。