先天巨大毛囊皮脂腺囊性错构瘤一例

刘燕 闫娜 王爱武 白宁 陈旭东

723000陕西省汉中市中心医院皮肤科

患儿男，37 d龄，因左下颌肿块37 d就诊。患儿出生时左下颌可见鸡蛋大小红色肿瘤，未行诊疗，后肿瘤逐渐增大，14 d时在我科门诊就诊，行磁共振及小部分皮损组织病理检查，提示皮肤错构瘤，因年幼未予特殊治疗。肿瘤体积逐渐增大，成倍增长，影响颈部活动，再次就诊。患儿系足月剖宫产，母乳喂养，生长发育同正常同龄儿，家族中无类似病史。

体检：系统检查无异常。皮肤科情况：左下颌见12 cm×6 cm×7 cm大小淡红色肿瘤，表面呈脑回状，质软，活动度可，无破溃，未闻及血管杂音，肿瘤基底较宽，蒂部与下颌部皮肤相连，周围皮肤无青紫及色素沉着，颈部活动受限（图1A）。实验室检查：血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能等均无异常。下颌部MRI平扫示，左侧面颊部皮肤表面巨大软组织肿瘤，与邻近主要腺体及组织分界清楚。皮损组织病理：表皮角化过度，乳头瘤样增生，真皮内可见畸形的毛囊，毛囊漏斗部扩张形成囊性结构，部分分化为皮脂腺组织，通过扩张的毛囊口连接于表皮，周围胶原纤维增生硬化，真皮内可见成熟脂肪细胞、汗腺、小血管、淋巴管等成分。见图2。

图1 先天巨大毛囊皮脂腺囊性错构瘤患儿手术前后面部皮损情况 1A：患儿37 d时左面颊12 cm×6 cm×7 cm大小淡红色肿瘤，表面呈脑回状，质软，活动度可，表面无破溃，基底较宽；1B：术后切口愈合良好

图2 患儿左下颌瘤体组织病理 2A：表皮乳头瘤样增生，真皮内可见畸形的毛囊，毛囊漏斗部扩张形成囊性结构，部分分化为皮脂腺组织，通过扩张的毛囊口连接于表皮（HE×40）；2B：真皮内可见畸形的毛囊，毛囊漏斗部扩张，其内充满角质物质，下端分化为皮脂腺组织（HE×100）；2C：真皮内可见皮脂腺、汗腺及纤维、脂肪等成分，皮脂腺周围胶原增生硬化，呈板层状，可见裂隙（HE×100）

诊断：先天巨大型毛囊皮脂腺囊性错构瘤（folliculo⁃sebaceous cystic hamartoma，FSCH）。

治疗：患儿在全麻下行肿瘤全部切除。术后切口愈合良好（图1B），随访半年未见复发。

讨论FSCH是一种少见的毛囊皮脂腺来源的错构瘤，由Kimura等［1］于1991年首次报告并命名，属良性皮肤肿瘤。肿瘤多为圆顶状、脑回状或蒂状结节、斑块，直径0.5～1.5 cm［2⁃3］，大于10 cm 时为巨大FSCH［4］，常无自觉症状，质地柔软，皮疹表面光滑，有多个毛囊口样凹陷，病理主要表现为增生的皮脂腺小叶通过皮脂腺导管连接于扩大的、畸形的漏斗部囊肿结构，间叶组织病变包括成束状胶原纤维、脂肪细胞和增生的小静脉血管，纤维组织间可见裂隙，病变主要位于真皮，也可与表皮相连［5⁃6］。本例患儿母亲在妊娠3个月、6个月产检时B超均未显示患儿头面部瘤体，推测肿瘤可能在妊娠后期形成，且在患儿出生14 d后生长迅速，成倍增长。该例患儿左下颌肿瘤系先天发生，且瘤体体积巨大，直径＞12 cm，查阅国内外文献未见相关报道，组织病理表现为表皮乳头瘤样增生，真皮内有大量皮脂腺、毛囊及汗腺结构，同时可见胶原纤维、小血管、脂肪细胞混合生长，部分胶原纤维增生硬化，之间有明显的裂隙，根据其临床特点及病理结果，诊断先天巨大FCSH。因瘤体巨大，严重影响美观及颈部活动，考虑患儿年幼，故在多学科会诊确定治疗方案后于全麻下行肿瘤全部切除，术后予抗瘢痕治疗，随访半年，患儿生长发育及切口愈合良好，且未见瘤体复发，目前仍在随访中。