尹沅沅
最近,“299元基因检测”火遍朋友圈。299元检测祖源、499元检测健康风险、998元检测孩子天赋倾向等宣传信息把基因检测说得比“神算子”还厉害,简直是“基因检测在手,百病无忧”。
事实上,基因检测是近年来快速发展的一项新技术。一些大型公立医院设有专门的医学遗传科(中心),开展疾病预防诊断及治疗的基因检测项目。而具有娱乐化、普及化倾向的消费级基因检测,其实并非基因检测的真实身份。
常有就诊者这样要求:“我经常外出吃饭喝酒,最近转氨酶偏高。医生,您给我开个基因检测的单子吧,测测我会不会得肝癌。”
基因检测不是人人可做的普适项目。人类的生老病死是一个非常复杂的过程,基因是其中的关键因素,却不是唯一的因素。癌症的发生与两大因素关系密切:一是从父母那里继承的癌症易感基因,二是后天环境及生活方式的影响。对大多数人来说,改变不良的生活方式更重要。
一名48岁的男性患者很忐忑地来到诊室:“医生,我家直系亲属里有一个得胃癌,有两个得直肠癌,现在我又查出来直肠多发息肉,我不知道会不会和他们一样得癌症……我去做基因检测,万一查出来我有癌症基因咋办?”
癌症确实存在一些遗传因素,如果有很明确的癌症家族病史,可以进行恶性肿瘤基因全套检测。恶性肿瘤基因全套检测的内容是选取与乳腺癌、胃癌、肠癌、肺癌等常见恶性肿瘤相关的42个基因进行检测,目的是发现高危人群,提醒定期检查,以便早发现、早治疗;对已经确诊的恶性肿瘤患者提供个体化精准治疗方案;对肿瘤患者定期监测其复发和转移的情况,以便尽早干预治疗。
另外,如果查出来确实携带癌症的易感基因,也只能说明患某些癌症的风险比普通人高,并不是一定就会得癌症。平时要改善生活方式,调整心态,定期做针对性的检查,减少癌症的发生机会;万一发病也能做到早发现、早治疗,不让癌症影响生活质量。
曾有名男士带着妻子就诊,想对胚胎进行基因检测。一般而言,对身体健康、能够自然生育的夫妇来说,额外去做胚胎移植、基因检测等对备孕者和未来的宝宝并不能增加健康方面的获益。建议在孕前做优生优育检查,孕期做好保健,产前筛查、产前诊断即可。
基因检测的另一个重要用途是预防出生缺陷。对有不良孕产史或家族中有遗传病患者的备孕夫妇,可以通过孕前检查看自己是否携带致病基因,孕中检查胎儿是否携带致病基因,生产后对新生儿进行筛查,发现问题尽早干预。
一些携带致病基因的夫妇,可以通过第三代试管婴儿技术提前筛选出健康胚胎进行移植,从而获得一个健康的宝宝。
常有人问:“299元之类的套餐到底能不能做?”医生的回答是:“与疾病相关的基因检测应到正规的医疗机构去做,娱乐化倾向的检测项目‘土豪请随意’。”
正规医疗机构的基因检测项目都是经过国家批准的、对临床诊断有帮助的,对那些危及生命的疾病进行检测。正规的医疗机构进行基因检测一般是用于协助医生明确诊断、指导治疗以及预防疾病,不做与疾病无关的项目。
当代社会生活节奏加快,人们对未来身体状况的担忧在情理之中,但通向健康的道路没有捷径可走。仅仅担忧却从未想过做出改变,想依靠一个高科技的检测“预知未来,一劳永逸” 是不现实的。