2010—2017年塔城市新生儿疾病筛查结果回顾性分析

杨丽　刘宏丽

摘要 目的：探讨塔城市新生儿疾病的筛查情况。方法：新生儿出生72h后采集足跟血进行筛查。结果：先天性甲状腺功能减低症（cH）发病率为1：1231，男女比例为4：7，随访率100%。苯丙酮尿症（PKU）发病率为1：6769，男女比例为2：0，随访率100%。结论：塔城市CH和PKU发病率高于全国及其他城市平均水平。CH～PKU筛查可使患儿得到早期发现、早期诊断。

关键词 新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能减低症；苯丙酮尿症；人口素质

新生儿疾病筛查是指用快速、简便、敏感的检验方法在新生儿群体中筛查导致儿童体格及智能发育障碍的遗传性、先天性疾病，以给予及时治疗，避免出现不可逆损害。听力筛查、先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）是我国现阶段法定的筛查病种。塔城市于2010-2017年开展CH、PKU的筛查，现将结果分析如下。

资料与方法

2010-2017年塔城市各家助产机构出生满72h后的活产新生儿13537例。

方法：标本采自出生后满72h，特殊情况延迟至20d内，充分哺乳>6次的新生儿，采血部位为足跟内或外侧缘，擦去第1滴血，将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其自然渗透，自然晾干后装入塑料袋内，每例采集3个血斑，血斑直径>8mm，无血痂、无污染、无渗透环、无洗脱不全。保存于2～8℃冰箱，7d内邮至自治区新生儿筛查中心检测。对不合格血样、可疑阳性，均需召回新生儿再次采集血样送检。

筛查指标与方法：CH筛查检测指标为血片中促甲状腺素（TSH）切值>9.0mmal/L，PKU筛查测定指标为血片中苯丙氨酸（Phe）切值>2.0mg/dL。需复查同一血片上不同的血斑，若复查结果≥阳性切值，为可疑阳性儿，需召回，第2次采血再次复查，结果阳性者需至自治区妇幼保健院疾病筛查中心确诊。

确诊标准：按原卫生部《新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》的标准判定。血FT4t常、TSH增高者诊断高TSH血症。血FT4降低、TSH增高者，诊断CH。血Phe浓度持续>2mg/dL（120μmol/L）为高苯丙氨酸血症（HPA）。HPA排除四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）后，Phe浓度>360μmol/L（6mg/dL）为轻度PKU。

治疗及随访：所有确诊病例均在自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行建档，按规范及时进行治疗，由塔城市妇幼保健院跟踪随访。PKU者给予低苯丙氨酸奶粉，及飲食控制，定期测定血苯丙氨酸。CH患儿给予左甲状腺素钠（L-T₄）替代治疗，定期复查甲功五项。充分告知家长治疗的必要性，取得配合，保证治疗效果。定期进行生长发育检测、智能发育评估。

结果

2010-2017年塔城市新生儿疾病筛查覆盖率和CH、PKU的发病情况，CH发病率为1：1231，男女之比为4：7。PKU发病率为1：6769，男女之比为2：0，见表1。

2010-2017年塔城市新生儿疾病筛查可疑阳性召回情况和PKU、CH患儿随访及治疗情况，CH和PKU随访率均达100%，见表2。

讨论

CH和PKU筛查率：塔城市新生儿疾病筛查率由2010年的66%逐渐提升到2017年的96.16%，与上海、北京、山东、浙江（筛查覆盖率>95%）等相比处于同等水平。与由新疆维吾尔自治区新生儿疾病筛查中心提供的资料2017年新生儿疾病筛查率提升到97.83%，天津市2010年新生儿疾病筛查率已达到99.54%相比还有一定差距。应进一步加强健康教育宣传，使家长充分认识新生儿疾病筛查的目的和意义，在孕期保健、住院分娩及产后访视期间医护人员通过孕妇学校、黑板报、口头指导、个体宣传、宣传栏、书面资料等形式宣传新生儿疾病筛查的好处和重要性，遵循自愿知情原则签署新生儿疾病筛查告知书，为不断提高新生儿疾病筛查率提供重要保证。

CH和PKU发病率及诊治：根据相关文献统计，1985-2001年全国580万例新生儿中，PKU发病率为1：11148，CH发病率为1：3009；天津市2005-2010年PKU发病率为1：7161，CH发病率为1：2236；辽阳市2005-2012年CH发病率为1：2928；PKU发病率为1：8784；塔城市2010-2017年CH发病率为1：1231，PKU发病率为1：6769，均明显高于全国及其他城市CH、PKU发病率。目前低苯丙氨酸饮食是治疗PKU的有效方法，需要家长密切配合终身治疗。采用甲状腺素替代疗法治疗CH，复查甲状腺功能，若甲状腺B超或同位素扫描示暂时性CH，停药定期随访，如为永久性CH则需终身治疗。

加强阳性患儿跟踪治疗和随访，进一步完善政策支持：自开展新生儿疾病筛查工作以来，自治区疾病筛查中心对所有PKU患儿给予医疗救助，以提高患儿的治疗率，帮助申请0～3岁免费的特食（低苯丙氨酸）奶粉，2013年自治区将PKU患儿治疗费用纳入自治区新农合医疗重大疾病保障试点范围。2016年将苯丙酮尿症患儿的治疗及检查费用纳入城乡居民医疗保险范畴，年龄0～14岁，2017年自治区人力资源和社会保障厅下文将苯丙酮尿症食疗（含检查、复诊费、蛋白粉等）纳入城乡居民医疗保险支付范围，实行限额管理。PKU患儿检测及特殊配方食品、食疗费用，每年2.5万元的实额报销。

总之，只有全面提高筛查率、阳性患儿召回率，明确诊断和精准治疗，才能真正达到降低出生缺陷，提高人口素质的目的。