济南市长清区2012～2016年围生儿出生缺陷监测情况分析

刘春芳

[摘要]目的 了解长清区2012～2016年围生儿的出生缺陷发生率及变化，为制订干预措施提供参考依据。方法 对2012年10月～2016年9月长清区的围生儿出生缺陷情况进行回顾性分析。结果 5年期间围生儿总数18 479例，死亡99例，其中7 d内死亡9例，缺陷儿共140例（不含<28周的缺陷儿68例）。出生缺陷总发生率75.76/万，2012～2016年的发生率为47.6/万～88.9/万，虽然低于全省同期水平，但逐年呈上升趋势。不同年龄产妇的出生缺陷发生率比较，差异有统计学意义（P<0.01）。前5位出生缺陷变化不大，特别是近3年间前3位基本不变，肢体畸形近2年高发，神经管畸形连续3年未呈现下降趋势。结论 在做好婚前检查的同时应对孕妇进行认真的生育指导，指导其定期进行产前检查，将宣传教育工作放到首位，将叶酸补服工作落实到位，进而有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

[关键词]出生缺陷；医院监测；回顾性分析；人口素质

[中图分类号] R195.4 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2017）03（b）-0167-03

[Abstract]Objective To understand the incidence rate and change of birth defects in Changqing District from 2012 to 2016，and to provide reference for the development of intervention measures.Methods The perinatal birth defects in Changqing District from October 2012 to September 2016 were analyzed retrospectively.Results The total number of perinatal fetus was 18 479 cases in 5 years.Among of them，the death of perinatal was 99 cases，died with in 7 days was 9 cases，and the number of defective children was 140 cases （non-including 68 cases of defective childrenwho were less than 28 weeks）.The total incidence of birth defects was 75.76/10 000.The rate during 2012 to 2016 was 47.6/10 000-88.9/10 000.It was lower than the level rate of the province but rose year by year.There was significant difference in the incidence of birth defects among different age groups （P<0.01）.The top five birth defects had little change，especially the top three defects which almost had no change in the past three years.While the rate of limb deformity was high in the last 2 years，and neural tube defects did not show a downward trend in 3 years.Conclusion Pregnant women should be careful in doing family guidance in the premarital examination at the same time，who should be guided the regular prenatal care，the publicity and education work shoule be placed in the first place，Folic acid supplement service should be put in place，which can effectively reduce the incidence of birth defects，improve population quality.

[Key words]Birth defect；Hospital monitoring；Retrospective analysis；The quality of population

出生缺陷（birth defects）是指由于遺传因素、环境因素、行为因素等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，是导致流产、死胎死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因[1]。其病因及发病机制尚未完全清楚，目前研究认为主要包括遗传因素、环境因素及遗传与环境因素共同作用三大类因素。遗传因素占25%，环境因素占10%，两者相互共同作用却占65%[2]。由于世界各国因种族、区域、经济情况等不同，出生缺陷的发生率也有很大的差别，据美国Marc of Dimes（MOD）基金会2006年的一项研究报道，全球近200个国家的出生缺陷发生率为39.7‰～82‰。即使是同一种疾病，发生情况亦不相同，如美国的神经管畸形发生率为1‰[3]，而英国的发生率约为3.3‰[4]，欧洲大陆的发生率为1.12‰[5]。《中国出生缺陷防治报告（2012）》表明我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例[6]。出生缺陷现在已成为世界各国非常关注的一个重大公共卫生问题[7]。出生缺陷是影响出生人口素质提高的重要危险因素，目前大部分出生缺陷是可以在早期通过产前检查能及时发现和诊断而得到预防。为了解我区出生缺陷的发生情况，分析出生缺陷的发生原因，指导孕妇进行必要的产前诊断，降低残疾儿发生率，本研究对2012年10月～2016年9月我区12家医院的近5年出生缺陷监测结果进行分析。

1资料与方法

1.1一般资料

选取2012年10月～2016年9月在长清区12家出生缺陷监测医院住院分娩的孕满28周～产后7 d的围生儿（包括活产、死产、死胎）。

1.2研究方法

按照《中国出生缺陷医院监测方案》的要求[8]及《中国出生缺陷工作手册》中23类出生缺陷的定义特征及诊断标准进行监测，监测医院出生情况，每季度由经过专门培训的妇产科、儿科医师负责，对出生的新生儿进行全面检查，对确诊的缺陷儿按全国统一的《出生缺陷登记卡》逐项填写；围生儿按产妇年龄、常住地分类，并根据分娩中的围生儿情况，填报《围生儿数季报表》，按规定时间上报长清区妇幼保健站。

在监测年度结束后，对长清区12家监测医院监测人员上报的《围生儿数季报表》《出生缺陷登记卡》进行审核，由区妇幼保健站负责出生缺陷监测的管理人员到各监测医院核对住院接生登记薄、引产登记簿、围生儿死亡登记薄、住院病历、出生缺陷报告资料的准确性，每年进行2次质量控制，检查畸形漏报情况和表卡的质量问题。本研究包括2012年10月～2016年9月在长清区12家出生缺陷监测医院住院分娩的孕满28周～产后7 d的围生儿（包括活产、死产、死胎），同时将<28周的畸形儿一并进行调查、统计分析。

1.3统计学处理

采用SPSS 20.0统计学软件对数据进行分析，监测数据以围生儿户籍城乡为单位汇总，获得城乡围生儿出生缺陷发生率，按2014年监测数据质量控制的漏报率进行校正。围生儿出生缺陷特征分析根据实际缺陷儿童登记卡进行计算，采用χ2检验比较各层畸形发生率的差异，采用线性趋势χ2检验描述畸形发生率的长期趋势，以P<0.05为差异有统计学意义。

2结果

2.1我区近5年围生儿出生缺陷发生情况

我区近5年围生儿总数18 479例，死亡99例，其中7 d内死亡9例，缺陷儿共140例（不含<28周的缺陷儿68例）。出生缺陷总发生率為75.76/万，2012～2016年的发生率为47.6/万～88.9/万，呈上升趋势。

2.2城乡、性别、产妇年龄对出生缺陷率的影响

出生缺陷发生率农村高于城市，男性高于女性，经χ2检验差异有统计学意义（χ2=38.125，P<0.01）。20岁以下产妇的出生缺陷发生率明显高于其他年龄组，25～<30岁产妇的出生缺陷发生率高于30～<35岁组，≥35岁的出生缺陷发生率明显高于20～<25组。经χ2检验，不同年龄产妇的出生缺陷发生率比较，差异有统计学意义（χ2=18.358，P<0.01）（表1）。

2.3不同年份出生缺陷率的变化

近5年来的出生缺陷发生率总体呈上升趋势（χ2=8.694，P<0.01），<28周的发现率呈上升趋势（χ2=12.364，P<0.01），导致治疗性引产数逐年上升（表2）。

2.4不同年份出生缺陷疾病的变化

近5年间前5位出生缺陷变化不大，特别是近3年间前3位基本不变；肢体畸形近2年高发；神经管畸形连续3年没有呈现下降趋势；唇腭裂总体呈现下降趋势（表3）。

3讨论

本研究显示，近5年来我区出生缺陷发生率虽然低于全省平均水平，但总体呈上升趋势，乡村的城乡围生儿出生缺陷发生率及病死率均大于城市，且男性高于女性，出生缺陷主要发生在25～35岁产妇中，出生缺陷儿的死亡是导致围生儿死亡的重要因素。

目前出生缺陷基本能够在早期被发现，产前超生诊断、新生儿筛查、基因诊断等技术的不断提高，也是发生率上升的原因之一。男性和女性出生缺陷有明显差异，考虑与女性性染色体为XX型，具有性染色体同位基因互补的优势有关[9]。肢体畸形连续2年居第1位，先天性心脏畸形占第2位，前五位中肢体畸形和先天性心脏病连续4年占前两位，神经管畸形连续3年居第3位，且呈上升趋势。此外，农村发生率较高，提示在今后的工作中，预防畸形的宣传教育重点应放在农村。

本研究对山东省济南市长清区内的12家医院的近5年出生缺陷监测结果进行分析，为了解我地区出生缺陷的发生情况、分析出生缺陷的发生原因、指导孕妇进行必要的产前诊断、减少残疾儿发生率提供了一定的临床及科研参考价值。

国内外研究显示，遗传、环境、精神等因素均导致出生缺陷[10]。在妊娠早期感染风疹病毒的孕妇中，高达20%～60%可导致出生缺陷[11]。孕产妇慢性疾病（糖尿病等）也会增加出生缺陷的风险[12-13]。致畸因子敏感期为受精后15～56 d，该期用药能干扰胚胎组织细胞正常分化，使胎儿发生出生缺陷[14]。孕期负性精神刺激、异常心理状态可导致多种出生缺陷的发生[15-16]。

加强保健人员和超声检查人员的规范化培训，并将叶酸补服工作落实到位，加强高危妊娠管理，尤其是出生缺陷高危人群重点监测，可为上级制订预防干预措施提供可靠依据，从而有效降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。

[参考文献]

[1]钟南.浅谈我国出生缺陷的现况与展望[J].中国优生优育杂志，2007，13（1）：10-11.

[2]Winter RM.Birth defects：overview.Encyclopedia of life sciences[M].London：Nature Publishing Group，2001.

[3]Davidoff MJ，Petrini J，Damus K，et al.Neuraltube defect-specific infant mortality in the United States[J].Teratology，2002，66（Suppl 1）：17-22.

[4]Joosten PH，Toepoel M，Madman EC，et al.Promoter haplo-type combinations of thePlatelet-derived growth factor alpha-receptor gene predispose to human neural tube defects[J].Nat Genet，2001，27（2）：215-217.

[5]Lary JM，Paulozzi LJ.Sex differences in the prevalence of human birth defects：a population-based study[J].Teratology，2001，64（5）：237-251.

[6]凌寒.卫生部发布《中国出生缺陷防治报告（2012）》[J].中国当代医药，2012，19（28）：1-3.

[7]许侠，刘晓曦.出生缺陷流行现状与干预[J].医学研究杂志，2009，38（2）：92-94.

[8]中国妇幼卫生监测工作手册（2013版）[EB/OL].http：//www.mchscn.org/Article_Show.asp ArticleID=518，2013-08-30.

[9]耿贯一.流行病学[M].2版.北京：人民卫生出版社，1996.

[10]侯燕，毛新敏，李祥雯.我院10年围产儿死亡原因和出生缺陷的分析[J].护理研究，2009，23（12）：1058-1059.

[11]Bonalti C，Briard ML，Feingold J，et al.An epidemiological and genetic study of facial clefting in Franc[J].J Med Genet，1982，19（1）：8.

[12]Liu S，Joseph KS，Lisonkova S，et al.Association between maternal chronic conditions and congenital heart defects：a population-based cohort study[J].Circulation，2013，128（6）：583-589.

[13]Fung A.Impact of prenatal risk factors on congenital heart disease in the current era[J].J Am Heart Assoc，2013，2（3）：e000064.

[14]Detrait ER.Human neural tube defects：developmental biology，epidemiology，and genetics[J].Neurotoxicol Teratol，2005，27（3）：515-524.

[15]Halae M，Ergul N，Sager S，et al.PET/CT findings in a multicentric form of Castleman′s disease[J].Hell J Nuel Med，2007， 10（3）：172-174.

[16]Marta W.The potential influence of maternal stress hormones on development and mental health of the off spring[J].Brain Behave Immun，2005，19（4）：296-308.

（收稿日期：2017-01-09 本文編辑：祁海文）