肛管直肠原发性恶性黑色素瘤8例临床病理分析

许 冰 赵 虹

（1 沈阳市肛肠医院 病理科，辽宁 沈阳 110009；2 沈阳市肛肠医院 大肠外科，辽宁 沈阳 110009）

恶性黑色素瘤（malignant malanoma，MM）简称恶黑，是起源于神经嵴的黑色素细胞，其特点为恶性程度高、易转移、预后差和对放化疗不敏感[1]。肛管直肠恶性黑色素瘤占肛门原发性恶性肿瘤的15%，表现为大的隆起型或溃疡型肿块，常常延伸到直肠下段。肿瘤来源于齿状线上方移行带内正常存在的黑色素细胞。这一部位的恶性黑色素瘤有高度浸润性，局部广泛浸润至肛周和直肠周围组织，并早期发生血行转移至肝和肺[2]。本文拟对8例肛管直肠原发性恶性黑色素瘤，并结合相关文献进行分析，探讨肛管直肠原发性恶性黑色素瘤的临床病理特征、诊断和鉴别诊断，以提高对该肿瘤的认识。

1 资料与方法

1.1 一般资料：收集沈阳市肛肠医院病理科2011年12月至2017年12月明确诊断的8例肛管直肠原发性恶性黑色素瘤。本组中女性6例，男性2例；年龄53～81岁，平均66岁。临床表现：肛门坠涨不适2例，便中带血4例，脓血便伴里急后重2例。发病部位：6例病变位于直肠下段，2例位于肛管内。临床诊断：3例为直肠腺瘤，1例为混合痔，2例为直肠癌，2例为恶黑。8例全身PET-CT检查均未见其他部位病灶。

1.2 方法：手术标本经4%中性甲醛液固定，常规脱水，石蜡包埋，4 μm厚度切片，HE染色，光镜观察。免疫组化采用EnVision两步法，所有一抗、二抗及DAB显色剂均购自福州迈新生物技术开发有限公司，操作步骤严格按照试剂说明书进行，均设置阳性和阴性对照。所用抗体Vim、HMB45、S100、Melan-A、LCA、CEA、EMA、DOG-1、Des、SMA、Syn、CgA、CD34、CD117、Ki67。

2 结 果

2.1 病理学：根治标本4例，肿物单纯切除4例（表1）。病理组织形态：上皮样或组织细胞样5例，瘤组织呈腺泡样、巢状或弥漫成片状结构，细胞胞体大，呈多边形，细胞核大，核仁明显，大而圆，嗜酸性，胞质丰富，胞质中可见到明显粉尘状棕黄色颗粒，核分裂像多见。

表1 8例肛管直肠恶性黑色素瘤的临床资料

2.2 免疫组化：8例均作免疫组化染色，HMB45、S-100、Vimetin均阳性；7例阳性Melan-A、1例阴性；LCA、CD117、EMA、CEA各有1例阳性；CD34、SMA、CgA、Syn、NSE、Dog-1抗体均为阴性，Ki67阳性指数20%～80%。8例病理诊断：肛管直肠原发性恶性黑色素瘤随访6个病例24个月，其中4例已死亡，2例复发（1例伴有腹股沟淋巴结转移，另1例伴有肝脏转移）。

3 讨 论

恶性黑色素瘤（malignant malanoma，MM）简称恶黑，是来源于能够产生黑色素的神经鞘细胞，是由于神经鞘细胞发生变异，色素生成和酪氨酸代谢发生异常所致，其特点为恶性程度高、易转移、预后差和对放化疗不敏感[3]。目前病因不清，可能与遗传、创伤、免疫和病毒感染相关。

3.1 临床表现：肛管直肠恶性黑色素瘤占肛门原发性恶性肿瘤的15%，常常延伸到直肠下段；本文6例病变位于直肠下段，2例位于肛管。

3.2 诊断：肛管直肠恶性黑色素瘤大体上呈紫红色、黄白或黑褐色，边界清楚，直径从0.5～7.0 cm不等，切面细腻，鱼肉样，质地软或硬。显微镜下组织结构多种多样，可以呈肉瘤样、癌样、假腺样、乳头样等。细胞类型也多种多样[2]。免疫组织化学HMB45、S-100、Melan-A三种抗体表达阳性，较为特异。

3.3 鉴别诊断：肛管直肠恶性黑色素瘤有色素时，比较容易诊断；当缺乏色素时，需要与以下病变进行鉴别。

3.4 治疗与预后：目前，进行彻底的根治性手术及区域淋巴结清扫仍为最主要的治疗手段[5-9]。