色素失禁症及其家族性发病1例

成华 何娜

（四川绵阳科学城医院儿科 四川 绵阳 621999）

1.临床资料

患儿，女，因生后发现皮疹半小时入院。患儿系G3P2，孕39+2周，剖宫产娩出，产重3650g。生后Apgar分钟评9-10-10分，羊水清亮，无脐带绕颈，胎盘正常，无胎膜早破。生后即发现皮疹。其母亲妊娠期间无“感冒”病史，无有毒有害物质及发射线接触史，无妊娠高血压、糖尿病、妊娠胆淤及甲状腺疾病史。患儿母亲、大姨、姐姐出生时均有皮疹，现为色素沉着。其母亲孕第2胎为一男性，孕5月时死于腹中后引产。患儿外祖母及其兄弟姐妹无皮疹。患儿父亲无疾病史。

入院时查体：T36.5℃，P132次/分，R42次/分，足月儿貌，无特殊面容，反应好，哭声响亮。躯干和四肢可见红色斑疹、丘疹及水疱，以四肢分布为主。浅表淋巴结无肿大。头颅五官未见畸形，心肺腹部查体未见异常。脊柱四肢无异常。觅食、吸吮、拥抱反射顺利引出。

入院后辅助检查：血常规：WBC20.4×109/L，HGB184g/L，PLT357×109/L，中性粒细胞48%，淋巴细胞22.4%，嗜酸性粒细胞17%，单核细胞12.6%。CRPH0.5mg/L。TORCH：阴性。肝功、肾功、心肌酶谱、电解质、大便常规均正常。凝血分析：PT-T 13.9sec，APTT 60.0sec↑，TT-T 22 sec↑，Fbg1.4g/L↓。血型O型，Rh阳性。头颅MRI：未见异常。家长拒绝病理检查及基因检查。

图1

图2

图3

图4

该例患儿家族发病图谱

在这个家族中表现为女性发病，男性为死胎。全部患病的女性均未发现有癫痫、脑瘫、智力低下、白内障、小眼畸形、脊柱裂及其他损害。

2.讨论

色素失禁症（incontinentia pigmenti），又称Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑皮病。常伴眼、骨骼、中枢神经系统异常。新生儿发病率1/50，000。是少见的X连锁显性遗传病，与染色体Xq28上NEMO基因突变有关。男性病情严重，多为死胎。也可为常染色体显性遗传。红斑期可见角质层下水疱，疱内有大量嗜酸性粒细胞。疣状增生期可见不规则乳头瘤样增生，棘层细胞呈漩涡状排列。色素沉着期表现为基底层色素减退，细胞空疱样变性。临床表现主要为女性发病，男女之比为1∶20，在初生时即有皮肤改变，少数出生后1周左右起病。皮肤损害分为3期：（1）红斑水疱期 可见红斑、丘疹和水疱，可见呈线状排列的清澈大疱，见于四肢，成批出现，每批持续数天或数月，随后演变为疣状皮疹。（2）疣状增生期可见疣状皮疹呈线性排列于手和足背，持续数周或数月，随后出现色素沉着。（3）色素沉着期 可见蓝灰色或大理石色色素沉着，呈线条状或漩涡状分布，不沿皮纹或神经分布，消退后不留瘢痕，或仅有淡脱色斑。三期皮损可交替出现。可伴癫痫、脑瘫、智力低下、牙齿发育不良、白内障、小眼畸形、斜视、唇腭裂、高腭弓、脊柱裂等骨骼畸形，此外还可伴脑梗死和脑脊膜膨出等中枢神经系统损害。本病以对症治疗为主，皮肤损害可自愈。