血清铁蛋白、红细胞参数及血红蛋白电泳在地中海贫血患者筛查中的临床诊断价值

邓黎黎

( 三亚市人民医院 血液肿瘤内科, 海南 三亚 572000)

地中海贫血简称地贫，为珠蛋白生成障碍，是遗传性溶血性贫血疾病之一，该病的病理机制为遗传基因缺陷致使血红蛋白中大量珠蛋白链合成严重缺损，从而导致患者呈贫血状态[1]。血清铁蛋白(SF)是判断机体是否缺负荷或缺铁过多的一个有效指标，其参与对免疫系统及造血的调控，SF水平可有效反映机体的营养状况及铁贮备情况[2]。红细胞(RBC)参数包括平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)三种平均参数，可用于贫血的形态学分类[3]。血红蛋白(Hb)电泳测试可以有效确定Hb的异常情况，故在地贫的诊断工作中具有重要的临床应用价值[4]。本研究旨在通过检测地贫患者的SF、MCV、MCH、MCHC及Hb电泳的表达水平，以期为地贫患者的筛查工作提供一定的理论指导。

1 资料与方法

1.1研究对象

选取2015年1月至2017年6月在我院地贫筛查活动中110例确诊为地贫者作为本次研究的观察组。另外选取同期在我院接受健康体检的110例体检健康者作为本次研究的对照组。观察组入选标准：(1)年龄18-70岁，临床资料完整者；(2)血常规检查结果显示红细胞容积明显降低，且脆性筛查<60%，或为地贫携带家庭。(3)根据实验室检查及临床特点结合阳性家族史诊断为地贫者。排除标准：(1)存在重要脏器功能障碍及肿瘤疾患者；(2)存在先天性心脏病合并症的患者；(3)存在精神疾病等不能配合此次研究者；(4)缺铁性贫血及肝硬化、传染性肝炎患者。本研究经我院医学伦理委员会批准，患者及其家属知情同意此次研究并签署相关知情同意书。

1.2方法

清晨空腹采集受试者肘静脉血2-3 ml，置于EDTA抗凝采血管内，上下充分混匀后立即送检，上机离心处理后提取上清液低温保存备用。

SF检测采用放射免疫法，雅培I2000及配套试剂。MCV、MCH、MCHC检测采用一管法，西门子H2120及配套试剂。Hb电泳试验采用美国Helena公司生产的spife3000型半自动蛋白电泳系统及配套试剂。

1.3统计学方法

2 结果

2.1基线资料

两组患者的性别、年龄等基线资料无明显统计学差异(P>0.05)。见表1。

表1 两组患者的基线资料比较

2.2SF、RBC及Hb电泳情况

表2结果可见，观察组患者的SF、RBC阳性率及Hb电泳阳性率均明显高于对照组，MCV、MCH及MCHC水平均明显低于对照组(P<0.05)。

表2 两组患者的SF、RBC参数及Hb电泳情况比较

2.3筛查价值

表3结果可见，SF、RBC联合Hb电泳在地贫患者筛查中的敏感性最高，达95.4%。

表3 SF、RBC联合Hb电泳对地贫的筛查价值(%)

3 讨论

地贫属于常见常染色体隐形遗传性血液疾病，为小细胞低色素性贫血，会影响机体内RBC指数，主要是指因遗传基因中某项缺陷致使机体内Hb合成不足或缺乏并慢慢演变成贫血的疾病[5]。该病分布较广，在我国尤其是南方发病率较高[6]。目前临床上地贫患者主要根据其实验室检查结果及其临床特点，结合其阳性家族史进行诊断[7]。

MCV为血浆渗透压与红细胞数量之比，反映了红细胞水合作用[8]；在大部分贫血患者中MCH与MCV相关，一般小细胞贫血与低色素关系密切，正细胞与正色素关系密切[9]；MCHC反映了红细胞量中Hb浓度。MCV、MCH及MCHC为RBC参数，给临床医师诊治贫血提供了一定的诊断依据[10]。Hb电泳试验可准确判断Hb的异常情况，在地贫患者的诊断中有着重要的临床检测意义[11]。SF具有结合铁及贮备铁的能力，用以维持机体内Hb及铁供应的相对稳定；SF检测是检查机体内铁缺乏的最灵敏指标之一，在缺铁性贫血及肝病等诊断中具有重要作用，也是恶性肿瘤的一个重要标志物[12]。本研究结果显示，观察组患者的SF、RBC阳性率及Hb电泳阳性率均明显高于对照组，MCV、MCH及MCHC水平均明显低于对照组(P<0.05)，提示SF、RBC参数及Hb电泳在地贫患者的临床诊断中具有一定的检测价值。此外，SF、RBC联合Hb电泳在地贫患者筛查中的敏感性最高，提示联合检测可以有效降低地贫筛查的漏诊率，筛查价值突出。

总之，SF、RBC参数结合Hb电泳在地贫患者中具有突出的筛查价值，可有效降低地贫筛查的漏诊率，提高诊断敏感性，结果更可靠，值得推广。