孕期系统超声切面在胎儿结构畸形筛查方面的实际应用效果观察

顾建伟

（沈阳市妇婴医院，辽宁 沈阳 110011）

胎儿的结构畸形是作为胎儿在其出生的缺陷当中最为普遍的一种症状[1-3]。而通过孕期的超声检查，是当前对胎儿结构的异常的一种主要的筛查手段，其起到对胎儿出生的缺陷进行降低的重要效果[4-5]。产前的超声主要是具备无创、便捷以及高准确率等优点，在孕妇孕期胎儿的结构畸形筛查当中发挥着重要作用。而规范化的孕早期的超声检查，通常可在孕妇第11～13+6孕周当中，检出部分具备严重的畸形结构胎儿，使部分的胎儿结构畸形可以在孕期诊断的时间中相对的提前[6-8]。但是孕早期的系统超声切面检查筛查胎儿的结构畸形，在当今的临床筛查当中仍然未被进行广泛的推广与应用[9]。本研究通过对本院进行超声检查的孕妇中的9731例第11～13+6孕周胎儿进行进行系统的超声切面检查筛查，并持续进行中、后期的系统超声检查筛查，以期探讨出孕妇孕期的超声切面检查筛查对于胎儿结构畸形的产前诊断作用，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取2017年3月至2018年3月于本院进行超声检查的孕妇中的9731例，进行超声检查的孕妇中有211例为双胎妊娠，首次参与超声检查时孕妇胎儿的孕周均为11～13+6孕周，孕妇的年龄为20～42岁。

1.2 检测仪器：应用VolusonE8型的四维多普勒的超声诊断仪（美国通用），经由腹部低频的凸阵探头，其中探头的频率设置3.5 MHz。

1.3 检查方法

1.3.1 孕早期超声检查：检查前令孕妇行仰卧位，并且由2名或以上的获有产前诊断资格的医师执行超声检查，通过确认胎儿有生机为超声检查的前提，检查中主要以确定孕妇宫内胎儿的具体数目与绒毛膜的性质，并且测量孕早期的胎儿的头臀径长、各个生长的径线、胎盘的厚度、羊水池的深度以及系统的超声各个切面。超声检查筛查胎儿的解剖学各切面主要包括：胎儿颅脑及侧脑室的水平超声横切面、小脑以及后颅窝池的超声横切面、双眼球的冠状超声切面、脊柱的横切面以及矢状超声切面、胎儿的正中矢状超声切面、心尖及四腔心的切面、三血管与气管的切面、胃泡超声切面、脐带腹壁的入口超声切面、膀胱两侧及脐动脉的横切面、四肢矢状与冠状切面等。对受检孕妇的宫内胎儿依据规范化的解剖切面进行超声检查。对其中发现疑似的结构畸形的胎儿，需要经过2名以上的超声医师进行诊断后，转由上级的医师进行会诊确诊。

1.3.2 孕中、晚期超声检查：于孕中、晚期各对孕妇进行超声检查，检查的方法同孕早期超声检查，并将检查筛查的重点关注在孕早期超声检查发现的疑似有出现畸形结构且筛查阴性或未进行处理的胎儿进行重点超声扫查。孕中、晚期的超声扫查重点在对心脏畸形结构以及各个系统的结构畸形方面扫查，对于此时期才可能出现的结构畸形需要重点关注。

1.4 妊娠结局随访：孕早期的超声检查中发现60例的胎儿当中存在有结构的畸形，因于孕早期超声检查所发现的胎儿结构的异常基本为致死性的胎儿结构畸形或者预见妊娠不良结局，因此在超声检查确诊之后，孕妇均选择进行引产。在引产后的胎儿尸体解剖当中发现了其中有1例孕早期超声检查诊断为连体的双胎畸形胎儿，同时合并了开放性的脊柱裂，而其余的59例引产之后的胎儿尸体解剖情况均与超声检查的结果基本符合。而孕妇继续妊娠至其中、晚孕期的胎儿均进行中、晚孕期的超声检查，孕早期的超声筛查阴性的胎儿中53例的胎儿，于中、晚孕期超声发现72处畸形结构异常，最终仅2例为单纯性缺指的胎儿进行顺利的生产，其余51例的结构出现畸形的胎儿，孕妇均选择进行引产操作。实现顺利生产的其他超声未检出胎儿在其出生之后的第7周进行体检，发现在孕期超声当中，有出现2例漏诊，其中为1例指缺，1例为单纯性的腭裂。

2 结 果

2.1 孕期超声检查结局：9731例受检的胎儿当中，成功的对妊娠结局进行追访共9603例（1.32%，128/9731），其中失访共128例（1.32%，128/9731）。孕妇于孕期进行超声检查共检出了113例（152处）的胎儿结构畸形，其中包括了胎儿的单处结构畸形1例以及胎儿的多处结构畸形1例，多发的畸形综合征记1处的胎儿结构畸形。在产后随访的体检当中发现，孕期超声当中有2例胎儿的结构畸形出现漏诊。孕早期11～13+6孕周进行超声检出60例（80处）胎儿的结构畸形，孕早期的超声诊断出胎儿的结构畸形的敏感度52.63%（80/152）。

2.2 孕期超声检查的主要类型分析：在孕早期超声可完全发现的胎儿结构畸形包括：脑膜脑膨出（n=3）、单腔心（n=2）、连体双胎（n=4）、羊膜带综合征（n=3）、淋巴水囊瘤（n=35）、全前脑（n=3）、无脑儿（n=2）、露脑畸形（n=5）、脐膨出（n=9）、腹裂（n=4）和巨膀胱（n=3），见表1。

表1 孕早期超声诊断胎儿结构畸形的主要类型（n=80）

孕早期的超声检查可以发现部分畸形，但主要为中、晚孕期的超声检查诊断出的胎儿的结构畸形主要包括有：水肿胎畸形、内脏反位畸形、室间隔缺损畸形、脊柱裂畸形和四肢结构的异常，见表2。

表2 中、晚孕期超声诊断的胎儿结构畸形主要类型（孕早期可发现）

孕早期的超声检查中完全不能检查发现，依靠中、晚孕期的超声检查诊断胎儿的结构畸形主要包括有：法洛氏四联症（n=1）、心脏大血管畸形（n=11）、脑积水（n=3）、胼胝体发育不良（n=4）、小脑发育不良（n=4）、Dandy-Walker综合征（n=1）、蛛网膜囊肿（n=5）、心内膜垫缺损（n=3）、膈疝（n=3）和唇腭裂（n=5）。见表3。

表3 中、晚孕期超声诊断胎儿的结构畸形主要类型

3 讨 论

通过孕早期的超声检查筛查，可以对相当一部分胎儿的结构畸形进行有效的发现，尤其是对于重大的结构畸形类型。对于畸形的胎儿及早的发现并及早进行干预是具极其重要的意义。

9731 例受检的胎儿当中，成功的对妊娠结局进行追访共9603例（98.68%，9603/9731），其中失访共128例（1.32%，128/9731）。孕妇于孕期进行超声检查共检出了113例（152处）的胎儿结构畸形，其中包括了胎儿的单处结构畸形1例以及胎儿的多处结构畸形1例，多发的畸形综合征记1处的胎儿结构畸形。在产后随访的体检当中发现，孕期超声当中有2例胎儿的结构畸形出现漏诊。孕早期11～13+6孕周进行超声检出60例（80处）胎儿的结构畸形，孕早期的超声诊断出胎儿的结构畸形的敏感度52.63%（80/152）。同时，在孕早期超声可完全发现的胎儿结构畸形包括了脑膜脑膨出、单腔心、连体双胎、羊膜带综合征、淋巴水囊瘤、全前脑、无脑儿、露脑畸形、脐膨出、腹裂和巨膀胱，而对于孕早期的超声检查中完全不能检查发现，依靠中、晚孕期的超声检查诊断胎儿的结构畸形主要类型包括：法洛氏四联症、心脏大血管畸形、脑积水、胼胝体发育不良、小脑发育不良、Dandy-Walker综合征、蛛网膜囊肿、心内膜垫缺损、膈疝和唇腭裂。探析原因发现，因胎儿颅内一些相对细微的结构在孕妇孕早期时均尚未进行完成发育，因此其在孕妇孕早期相对不能被超声检查检出。

在孕期的超声检查中对于胎儿的心脏畸形当中，孕早期的超声检查对于胎儿心脏的四腔切面主要显示以及判断是通过检测血流信号得出，对于相对更加的精细心脏相关的结构，在孕早期的超声检查显像的效果相对欠佳。本研究当中2例的单腔心全在孕妇的孕早期当中被超声检查检出；而对于室间的隔缺损，孕早期超声只能检出其中的2例，其中漏诊了11例，相对来说，孕早期的超声检查的室间隔缺损漏诊率较高，其可能与胎儿在孕早期的房室间隔缺损，导致了出现异常血流的流速较慢，同时又因为胎儿的心率通常较快而导致该血流的观察情况不清所致。而对于胎儿复杂心脏以及大血管的畸形，如心室发育不良、法洛氏四联症以及大血管的异常等畸形结构则均不能在孕妇的孕早期被超声检查所检出，主要原因为孕早期的胎儿其心脏的体积相对较小、且四腔的切面也难以有效显示、并且胎儿的体位原因等。对于18孕周以上的胎儿，则通过超声检查观察其相关的四腔心切面以及左、右室的流出道是当前产前对胎儿出现先天性心脏病的主要诊断方法。同时，胎儿的13例腹壁缺陷（包括9例的脐膨出与4例的腹裂）本研究中均于孕早期检出。而脐膨出在孕妇12孕周前，则应与中肠疝进行相鉴别，所以需要连续地观察至孕妇的12孕周之后。

综上所述，在孕妇孕早期进行系统的超声切面检查筛查可有效的发现胎儿的结构畸形，针对重大的致死性胎儿结构畸形筛查结果明显。同时也需要结合进行孕中期、晚期的超声筛查，以尽量改善孕妇的妊娠结局。