超声心动图多切面对胎儿右位主动脉弓分型诊断及其与双主动脉弓鉴别的价值

杨丽娟， 陈 萍， 何 萍， 黄 帆， 王明敏， 陈蕴琪

同济大学附属第一妇婴保健院超声科，上海 201204

右位主动脉弓(right aortic arch, RAA)指主动脉走行于气管和食管的右侧，连于降主动脉(descending aorta, DAO)，同时伴有主动脉弓分支畸形，包括伴迷走左锁骨下动脉(left subclavian artery, LSA)和RAA伴镜像分支(又称镜面RAA，mirror right aortic arch, MRAA)[1]。但是，胎儿RAA在产前常规筛查中常无法准确识别其分型，且易被误诊为双主动脉弓(double aortic arch, DAA)。由于RAA与DAA的临床症状和预后有显著差异，准确辨别其超声特征有利于围产期和预后评估。近年来，虽然随着胎儿超声心动图技术的不断提高，大多数先天性心脏畸形可在产前被检出，但是主动脉弓畸形仍易被漏诊或误诊[2]。因此，本研究拟通过超声心动图多切面扫查，分析胎儿RAA和DAA的产前超声心动图特征及诊断要点，以期提高其正确检出率。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2014年1月至2017年12月在上海市第一妇婴保健院经中孕期常规超声筛查初次诊断为RAA或DAA的胎儿共55例。孕妇年龄18～41岁，平均(27.1±8.3)岁；孕周20～26周，平均(22.6±4.1)周。本研究经伦理委员会审核批准，所有入组孕妇知情同意并签署知情同意书。

1.2 胎儿中孕期初次超声心动图筛查 使用GE Voluson E6/E8凸阵探头，探头频率为4～8 MHz，常规行胎儿中孕期畸形筛查，扫查心脏时选择“胎儿心脏”模式，扫查胎儿心脏各切面，包括胎儿四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面及三血管气管切面，初次筛查RAA或DAA畸形。

1.3 胎儿中孕期再次超声心动图检查 初次筛查1周后，再次进行超声心动图检查。使用GE Voluson E8容积探头，频率为4～8 MHz，选择“胎儿心脏”模式，并进行个体化调节，启动主动脉弓专项检查，即在常规心脏切面基础上，增加DAO弓降部冠状切面，重点观察三血管气管切面和主动脉弓降部冠状切面，并叠加彩色多普勒血流成像(CDFI)或高分辨率血流成像(HDFI)，从切面的各个方向显示主动脉弓及其分支走行。

1.4 随访及验证 收集胎儿引产尸体解剖结果，随访胎儿出生后临床症状以及超声心动图和心脏CT(或MRI)检查结果。比较产前初次筛查和再次诊断的差异，并分析出现差异的原因以及这2种心脏畸形在各个心切面的超声心动图特征。

1.5 统计学处理 采用SPSS 20.0软件进行统计学分析，计数资料以率(%)表示，组间比较采用卡方检验。检验水准(α)为0.05。

2 结 果

2.1 超声心动图诊断结果及患儿临床结局 结果(表1)表明：55例胎儿中，包括RAA 46例和DAA 9例。RAA组经超声心动图多切面进一步明确分型。46例胎儿中，RAA伴迷走LSA 28例、MRAA 18例。28例RAA伴迷走LSA无合并心内畸形。18例MRAA中，3例伴左位动脉导管缺如或连接左无名动脉的胎儿合并心内畸形，分别为法洛四联症、右室双出口和室间隔缺损。RAA组除5例失访病例外，其余均经尸体解剖或出生后超声心动图和心脏CT(或MRI)确诊，超声心动图多切面诊断正确率100%。RAA胎儿中，41例随访至出生，其中2例因合并法洛四联症或右室双出口而引产，余均无气管和食管压迫症状，无须行血管环纠治手术。

DAA组经超声心动图多切面进一步诊断。9例胎儿中，4例初次筛查时误诊，误诊率达44.4%，超声心动图多切面诊断为MRAA；该4例胎儿中，1例失访，余3例均在出生后得以验证。5例确诊为DAA的胎儿均未合并心内畸形，除1例引产外，其余4例随访至出生，均有明显的气管和食管压迫症状，其中3例已顺利完成血管环纠治手术，临床结局良好。RAA组与DAA组初次筛查误诊率差异有统计学意义(P<0.05)。

表1 RAA和DAA诊断分型、临床结局以及诊断率

RAA：右位主动脉弓；DAA：双主动脉弓；RAA-ALSA-LDA：右位主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走和左位动脉导管；MRAA：镜面右位主动脉弓；MRAA-LDA-DAO：镜面右位主动脉弓伴左位动脉导管连接降主动脉；MRAA-ADA：镜面右位主动脉弓伴动脉导管缺如；MRAA-LDA-LINA：镜面右位主动脉弓伴左位动脉导管连接左无名动脉.*P<0.05与RAA组相比

2.2 超声心动图多切面超声特征 胎儿正常三血管气管切面呈“V”形(图1A)。RAA组三血管气管切面图像显示，RAA组主动脉均位于气管右侧，主动脉和肺动脉距离增加(图1B)；主动脉弓降部冠状切面显示，主动脉横弓走形于气管右侧并连接于DAO，动脉导管弓走形于气管左侧后连接于DAO，两者形成“U”形结构(图1C)，将气管包绕其中。其中，MRAA伴动脉导管缺如和MRAA伴左位动脉导管连接左无名动脉不能形成血管环。

DAA组三血管气管切面图像显示，右弓和左弓分别走行于气管右侧和左侧，以“O”形包绕气管(图1B,2A)。仅通过三血管气管切面图像筛查，易将DAA(特别是右弓优势型)与MRAA混淆。DAA组4例MRAA主动脉弓降部冠状切面图像显示，右弓发出的第1支分支汇入DAO(图1C)，余5例经主动脉弓降部冠状切面确诊为DAA(图2B，2C)。两组超声心动图特征比较见表2。

图1 正常及镜面右位主动脉弓超声心动图

A：胎儿正常三血管气管切面呈“V”形；B：初次筛查三血管气管切面，主动脉和肺功能间隔增加(“O”形血管环)，误诊为双主动脉弓；C：同一胎儿主动脉弓降部冠状切面，提示镜面右位主动脉弓，右位主动脉弓和左位动脉导管分别从右侧及左侧汇入降主动脉，形成“U”形血管环

图2 双主动脉弓多切面超声心动图

A：初次筛查三血管气管切面，诊断为双主动脉弓，“O”形血管环；B：同一胎儿主动脉弓降部冠状切面，显示右位主动脉弓和左位动脉导管；C：同一胎儿调整主动脉弓降部冠状切面角度，在右位主动脉弓对侧清晰显示左位主动脉弓.依据B和C，确诊为双主动脉弓

表2 RAA和DAA超声心动图不同切面超声特征比较

RAA：右位主动脉弓；DAA：双主动脉弓；RAA-ALSA-LDA：右位主动脉弓伴左锁骨下动脉迷走和左位动脉导管；MRAA：镜面右位主动脉弓；MRAA-LDA-DAO：镜面右位主动脉弓伴左位动脉导管连接降主动脉；MRAA-ADA：镜面右位主动脉弓伴动脉导管缺如；MRAA-LDA-LINA：镜面右位主动脉弓伴左位动脉导管连接左无名动脉；AAO：升主动脉；MPA：主肺动脉；LAA：左位主动脉弓；DAO：降主动脉；DA：动脉导管；LSA：左锁骨下动脉；LCA：左颈总动脉；RSA：右锁骨下动脉；RCA：右颈总动脉

3 讨 论

正常胎儿主动脉弓为左位主动脉弓(left aortic arch,LAA)位于气管左侧，动脉导管弓亦位于气管左侧，两者形成“V”形结构，不包绕气管和食管，不形成血管环状结构，因而不压迫气管和食管。RAA和DAA是临床较常见的主动脉弓走形变异畸形，但两者的临床症状和预后截然不同。当仅发生RAA时，动脉导管仍位于气管左侧，两者可形成“U”形血管环。RAA包括2种类型：RAA伴迷走LSA较常见；RAA伴镜像分支，即MRAA，其镜像分支依次为左无名动脉、右颈总动脉和右锁骨下动脉(right subclavian artery,RSA)。依据动脉导管连接部位的不同，MRAA也包括2种类型：MRAA伴左位动脉导管缺如或连接左无名动脉，该类型不形成血管环，易合并心内畸形(法洛四联症、右室双出口和肺动脉闭锁等)；MRAA伴左位动脉导管连接至DAO，该类型形成“U”型血管环，多不合并其他心内畸形[1]。MRAA虽然形成血管环，但血管环内空间较大，因此多不压迫气管和食管，出生后多无临床症状，较少需要手术干预。

DAA时，左、右两侧主动脉弓分别位于气管两侧，形成“O”形血管环， 气管和食管被包绕其中，引起呼吸困难、喘鸣、进食困难等症状，如延误诊断和治疗，可导致气管软化，治疗更加困难，预后更差。DAA包括3种类型：右弓优势型，即右弓内径大于左弓内径，占83%；左弓优势型，即左弓内径大于右弓内径，此类型较少；双弓均衡型，即左弓、右弓内径相当，此类型较少[3]。

近年来，随着胎儿超声心动图技术的不断提高，大多数血管环畸形在产前即可检出[1,4]。目前，国内外应用的胎儿心脏筛查切面包括四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管切面和三血管气管切面，其中三血管气管切面可直观显示主动脉弓与气管的位置关系，故作为筛查和诊断RAA的敏感有效切面，但是仅通过该切面筛查，可导致胎儿某些先天性血管环类型漏诊[5]。本研究中，DAA组初次通过超声三血管气管切面的误诊率达44.4%，9例显示DAA的病例中有4例被证实为MRAA，可能与该切面不能显示主动脉弓上分支连接及走行情况有关。由于MRAA与DAA预后不同，故提高对这2种血管环畸形的认识和正确诊断率，有利于围产期和预后评估，从而避免不必要的引产。

近期，国内外研究[6-7]发现，主动脉弓降部冠状切面可以清晰显示主动脉弓分支的走行及是否形成血管环[6-7]。由于该切面由于获取难度相对较大，不作为常规筛查切面。然而，胎儿颈胸部血管较多，存在较多变异，超声心动图多切面扫查有利于明确主动脉弓的位置、分支走行及其与DAO的关系。本研究中，联合应用三血管气管切面和主动脉弓降部冠状切面再次诊断的正确率达100%。这是因为多切面能有效显示右弓发出的第1支分支是否汇入DAO，将MRAA从DAA中鉴别出来。产后超声心动图和心脏CT(或MRI)检查验证了胎儿超声心动图多切面联合扫查的有效性。对于MRAA，若左无名动脉内径较粗大，且走形于气管左侧，与动脉导管紧密相连，其声像图特征即类似DAA的“O”形血管环，因而易被误诊。本组4例MRAA因与右弓优势型DAA相似而被误诊。增加主动脉降部冠状切面，有利于判断此分支是否为汇入DAO的左弓，从而明确诊断。

综上所述，联合应用超声心动图三血管气管切面和主动脉弓降部冠状切面能有效鉴别RAA与DAA，提高这2种畸形的正确检出率。由于本组病例数较少，尤其是DAA和MRAA(与这2种畸形的发病率较低有关)，在后期临床研究中须增加病例数验证结论。