“血小板参数不显示”在筛查儿童地中海贫血中的价值探讨

韩国庆 陈艳红 魏菲菲

儿童贫血仍是影响儿童健康发育的最常见的病种之一。本区2017年学龄前儿童体检中贫血检出率为14.7%。由于病因不同, 干预的方法迥异, 因此临床工作中常需要对缺铁性贫血和轻度地贫进行诊断及鉴别诊断, 虽然检查血清铁代谢相关指标及地贫基因诊断可有效的诊断与鉴别, 但费用高,不易普及, 国外学者曾用几种血常规判别指数鉴别地贫与缺铁性贫血［1,2］, 国内亦有文献利用血常规中红细胞及参数进行地贫与缺铁性贫血的鉴别的报道［3,4］, 都有一定的参考价值。而利用血小板参数(包括血小板体积分布宽度、平均血小板体积、大血小板比率、血小板压积, 以下简称血小板参数)进行地贫的筛查, 国内尚未见报道。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本院2017年4～12月本区幼儿园健康体检和门诊患儿血常规中出现血小板参数不显示者82例,随机动员42例进行地贫基因检测, 其中男 24例, 女18例,年龄 9 个月 ～7 岁；红细胞计数 3.6×1012/L～5.5×1012/L 25 例 ,＞5.5×1012/L 17 例；血小板计数 230×109/L～300×109/L 11 例 ,＞300×109/L 31例。42例患儿血常规特点：红细胞计数偏高,血红蛋白稍偏低, 平均红细胞体积明显偏小, 血小板计数偏高, 这些均与地贫患儿血象相吻合。见表1。

表1 42例患儿血细胞分析(

表1 42例患儿血细胞分析(

?

1.2 方法 42例儿童均采用希森美康kx-21和T1800l做三分类或五分类血细胞分析, 采用Gap-PCR PCR-RDB方法检测其地贫基因。

2 结果

42例儿童共检出地贫基因者40例, 检出率95.2%, 其中α-地贫28例(静止型7例, 标准型21例), β-地贫12例(轻型 11 例 , 中间型 1 例 )。

3 讨论

地贫在我国南方地区较常见, 广西、广东发病率最高,主要表现为小细胞低色素性贫血。轻型地贫临床上与缺铁性贫血不易区别。二者确诊主要依靠铁代谢相关指标及地贫基因检测, 但价格较贵, 不易普及。国内外均有利用血细胞及其参数进行地贫与缺铁性贫血的简易鉴别, 但多是从红细胞系去分析。本研究主要是的分析血小板参数与地贫的相关性,从而找出一种新的用来筛查地贫的方法, 并取得了较满意的结果。

地贫患儿对血小板影响不一, α-地贫一般无明显影响［5］, 重度β地贫血小板可升高［6］。国内有报道地贫至血小板计数升高 , 多为假性升高［7］。

血小板参数不显示原因有多种, 地贫患儿由于珠蛋白合成障碍, 红细胞膜僵硬 , 易至机械损伤, 且寿命短, 红细胞大小显著不等, 异型明显, 有梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形、碎片等, 这些极小的、异形的红细胞、红细胞碎片,可能被血球计数仪分类到血小板系, 造成血球计数仪对血小板参数分析错误, 部分超出了计数仪设定的参数范围, 而不能显示数据。禹崇飞［8］, 罗效梅等［9］, 凌侠等［10］, 莫荺等［11］,李友琼等［12］对血细胞分析仪检测中血小板参数不显示的原因进行分析, 罗列出有标本因素、操作因素、病理因素, 生理状态、临床用药影响等。其中病理因素主要包括小细胞、低色素、红细胞大小不一、碎片、贫血。总结提示小细胞、低色素、红细胞碎片等是影响血小板参数不显示的重要因素。广东省中医院晁艳等［13］分析临床常见类型地贫患儿全血细胞计数特点, 结果显示轻型和中间型α-地贫血小板平均体积和血小板分布宽度同时检出率明显低于健康组, 这与本次研究的结果相一致。

小细胞、低色素、碎片、贫血：临床最常见的慢性疾病是铁缺乏和地贫, 其他溶血性贫血如球红细胞增多症我国很少见。G6PD缺乏一般平时无溶血, 血常规体检无异常。免疫性溶血多有诱因、临床症状等, 而铁缺乏虽也可以引起红细胞平均红细胞体积降低(可低至51 fl)但形态较地贫相对均一, 不发生溶血, 红细胞碎片少, 正常衰老的红细胞可很快被清除, 不易出现血小板参数不显示的。因此, 只剩下地贫引起的可能性最大了, 但这些只是推测, 需进一步研究证实。

虽然各个系统的疾病特别是血液病都能引起血小板参数的变化, 但这种变化只发生在发病时的过程中。而地贫是伴随患儿一生, 无论在任何时候, 这种病理状态都存在, 包括地贫基因携带者。因此, 在健康体查中, 如出现血小板参数不显示的情况, 结合红细胞数量增多, 体积小, 血红蛋白含量低, 贫血或不贫血, 就可以拟诊断地贫, 进一步做基因检测。作者曾发现1例新生儿, 出生1 d, 血常规示红细胞计数5.86×1012/L、血红蛋白 138 g/L, 平均红细胞体积 88.7 fl, 血小板计数333×109/L 血小板参数先后查3次均未显示, 查地贫基因示：α-地贫基因QS点突变杂合子、α-地贫基因-SEA缺失突变杂合子。还有2例患儿血常规红细胞及参数、血小板计数均在正常范围内, 仅有血小板参数未显示, 结果2例均为地贫患儿, 其中1例为中间型地贫, 近期还输过血,这也说明, 即使输血后暂时改变了血常规中红细胞及参数的数据, 但仍能从血小板参数上反映出患儿本质的东西。

需要说明的是, 精密血球计数仪出现血小板参数不显示的几率可能很小, 这与参数设置上下限有关。但这并不会影响本研究的结果。因为健康体检及地贫筛查主要是在基层,基层的血球计数仪一般都是普通血球计数仪。如果把基层发现的这些血小板参数不显示且为地贫基因携带者, 再用精密仪器复测, 从而找出血小板参数的数据, 就有可能把血小板参数与地贫的关系量化, 这样更科学, 价值更大。这也是作者以后研究的方向。