非颅缝早闭综合征的MSCT诊断及鉴别诊断

韩素芳 管红梅 张晓军 张新荣 李光荣 戴 石

颅面畸形是由多种病因造成的胚胎发育不良而导致的颅面结构紊乱[1]，包括面部组织迁移、融合异常导致的畸形和颅骨分化异常导致的畸形，分为综合征性颅面畸形（颅面畸形综合征）和非综合征性颅面畸形（单纯性颅面畸形）。颅面畸形综合征又根据是否伴有颅缝早闭分为颅缝早闭综合征（伴颅缝早闭的颅面畸形综合征）和非颅缝早闭综合征（不伴颅缝早闭的颅面畸形综合征）。常见的非颅缝早闭早闭综合征包括Pierre-Robin综合征（Pierre-Robin syndrome，PRS）、Treacher-Collins综合征（Treacher-Collins syndrome，TCS）、第一、二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome，FSBAS）和Goldenhar综合征（Goldenhar syndrome，GS），其文献报道多为研究发病机制和临床方面的报道，影像学报道的较少，为了提高对非颅缝早闭综合征MSCT表现的认识及诊断水平，特将我院一年间101例患儿的MSCT表现分析总结如下。

方 法

1.临床资料

101 例非颅缝早闭综合征来源于2015年10月-2016年9月经我院临床及MSCT检查共同确诊的病例，其中，95例行双侧或单侧下颌骨延长器置入术。101例患儿，男48例，女53例，最小年龄2天，最大年龄6岁，中位年龄为2个月。101例患儿均以生后发现不同程度的颅面畸形就诊。84例为下颌小且后缩，伴呼吸和（或）喂养困难75例，伴双眼外眦下斜及耳廓畸形4例，伴唇裂畸形1例。17例为面部不对称或单侧面部瘦小，伴耳廓畸形13例，伴大口畸形9例，10例有面部皮赘。另外，27例有肺炎，先天性心脏病20例，营养不良17例，舌系带短3例，尿道下裂2例，左肺发育不全1例。

2.检查方法

CT检查机器为Philips Brilliance 64层CT机，扫描参数：准直 64×0.625mm，层厚 1.00mm，层 间 距 1.0mm，螺 距 0.579，FOV：160.0mm ～200.0mm，电压120kV，mAs 100～120，旋转时间0.5秒，矩阵512×512，扫描范围：15例PRS患儿为下颌底部至眶上，其余86例为下颌底部至头顶。通过工作站对容积数据进行多平面重组（MPR）及容积再现（VR）等后处理技术，并结合切割、去骨、旋转、改变窗宽、窗位等技术多方位观察图像。扫描前用铅衣包裹患儿扫描野以外身体。不合作患儿口服5%水合氯醛镇静（1 ml/kg体重），待熟睡后进行检查。

结 果

101 例非颅缝早闭综合征，常见的有PRS、TCS、FSBAS、GS，其共同MSCT表现为无颅缝早闭，面部不同程度的发育畸形，其性别及年龄分布见表1，MSCT表现异同点见表2。

1.Pierre-Robin 综合征

78例，占77.23%。下颌骨均对称性不同程度发育短小而且后缩（图1A），以体部缩短为著，下颌骨结构未见异常，未见颧骨、上颌骨及耳畸形，上下颌呈“天包地”状。舌后坠75例，致相应咽部气道变窄（图1B）。硬腭裂72例，且较严重，67例呈倒U字形（图1C），5例呈倒V字形；软腭裂2例，4例无腭裂。其他异常有：9例额颞部脑外间隙增宽，6例脑白质密度偏低，4例侧脑室稍饱满，1例胼胝体发育不全。

2.Treacher-Collins综合征

6例，占5.94%。双侧颧骨及下颌骨均发育不良（图2），但颧骨较下颌骨严重或相似。颧骨：两侧颧弓全部缺如4例，伴眼眶外侧壁发育不良2例；颧弓部分缺如2例。下颌骨：4例下颌支不同程度发育不良，体部缩短1例，体部缩短伴升支发育不良1例。上颌骨：3例发育不全，3例未见明显异常。耳畸形：两侧外耳道闭锁伴听小骨及耳廓畸形4例，2例未见异常。腭裂4例，唇腭裂1例，1例无腭裂。另外，1例有脑软化灶，1例右侧头顶部血肿机化。本组有2例患儿因小下颌就诊临床诊断为PRS，MSCT表现为两侧颧弓部分缺如，下颌骨1例体部缩短，1例体部缩短伴升支发育不良，颧骨发育不良程度较下颌骨严重，因此最终诊断为TCS。

3.第一、二鳃弓综合征

图1 男，16天，PRS。颅面骨VR侧位(A)，下颌骨短小、后缩，以体部为著，上下颌呈“天包地”状；软组织窗MPR正中矢状位(B)，下颌骨小，舌后坠致相应气道狭窄，硬腭及软腭缺如；颅底骨VR外面观(C)，切除下颌骨，显示硬腭裂呈倒U字形。图2 男，3岁，TCS。颅面骨VR左侧观(A)及右侧观(B)显示双侧颧弓缺如，下颌支发育不良，髁突、冠突及下颌切迹缺失，无颞颌关节形成，颧骨发育不良程度较下颌骨严重。图3 女，9个月，左侧FSBAS。头面部皮肤VR前面观(A)，两侧颜面不对称，左侧瘦小，左侧大口畸形，左侧耳前皮赘；颅面骨VR左侧观(B)，左侧下颌骨发育不良，以升支短小为著，髁突、冠突及下颌切迹发育不良，颞颌关节尚存在，左侧上颌骨、颧骨发育欠佳。颅面骨VR右侧观(C)，右侧面骨未见明显异常。图4 女，1个月，双侧FSBAS。颅面骨VR左侧观(A)和右侧观(B)，以两侧下颌支发育不良为主，左侧较右侧明显，左侧下颌支大部分缺如，无颞颌关节形成，右侧髁突发育不良，略向内移位，但颞颌关节尚存在，下颌切迹变浅，两侧颧骨未见明显异常。图5 男，10个月，左侧GS。颅面骨VR左侧观(A)，左侧下颌骨、上颌骨发育不良，以下颌支为著；颈椎VR左侧观(B)，C2-C4左侧椎板融合。

表1 101例患儿性别与年龄分布

表2 常见非颅缝早闭综合征MSCT表现比较

15例，占14.85%。左侧7例，右侧7例，双侧1例。单侧14例，两侧面部不对称，单侧瘦小（图3A），单侧下颌骨均不同程度发育不良（图3B），对侧正常（图3C），患侧下颌骨从形态变小到结构异常，以下颌支表现为著，可伴髁突、冠突、下颌切迹及颞颌关节畸形，按照Pruzansky-Kaban分型法[2]，Ⅰ型1例，ⅡA型6例，ⅡB型4例，Ⅲ型3例；3例患侧颧弓缺如，2例发育不全；4例患侧上颌骨发育不全；11例患侧耳郭畸形，7例患侧外耳道闭锁和1例外耳道狭窄者均伴听小骨发育畸形，1例双侧外耳道闭锁、听小骨及耳郭畸形；13例患侧腮腺及咬肌发育不良，患侧大口畸形7例，面颊部皮赘8例。1例双侧者两侧下颌骨均发育不良，左侧为Ⅲ型（图4A），右侧为ⅡB型（图4B），但其颧骨未见明显异常，上颌骨较小，两侧耳郭畸形，外耳道及听小骨未见异常，两侧大口畸形，可见皮赘，两侧腮腺及右侧咬肌缺如，左侧咬肌发育不良。另外，4例有腭裂，2例颅内蛛网膜囊肿，2例额颞部脑外间隙增宽。

4.Goldenhar综合征

2例，占1.98%。左、右侧各1例，患侧下颌骨均发育不良，并且以升支为著（图5A），均有颈椎发育畸形，1例为左侧C2-C4椎板融合（图5B），右侧C2-C3椎板融合，另外1例为枕颈部融合畸形；2例均未见眼球皮样囊肿。患侧颧弓1例缺如，1例未见异常；2例患侧上颌骨均发育不全。1例患侧外耳道闭锁伴耳郭及听小骨畸形，1例正常。2例患侧腮腺及咬肌均发育不良，均见患侧大口畸形及面部皮赘，无腭裂。此2例患儿临床诊断为FSBAS，后结合MSCT表现合并颈椎畸形修正诊断为GS。

讨 论

我院2015年10月-2016年9月共收治了101例非颅缝早闭综合征，男女发病率无明显差别，发病年龄明显偏小，2岁以下占94.06%。PRS发病率最高，占77.23%，其次为FSBAS，占14.85%，TCS和GS发病率较低，分别占5.94%、1.98%。PRS不仅发病率明显高于其他综合征，而且发病年龄也最低，全部为1岁以下，6个月以下占97.44%，这可能与其伴发的舌后坠致相应气道狭窄有关，导致患儿生后出现严重的呼吸困难及喂养困难，因此就诊年龄较小。

1.常见非颅缝早闭综合征的MSCT表现特征及诊断标准

非颅缝早闭综合征的共同MSCT表现是无颅缝早闭，面部不同程度地发育畸形，但其MSCT表现各有特征，现分述如下。

1.1 Pierre-Robin综合征：临床表现为小下颌、腭裂和舌后坠组成的三联畸形。有学者[3]提出本病的发生存在一定的序列性，即由于患者的下颌骨发育不足导致了舌后坠和腭裂的发生，因此又称Pierre-Robin序列症。该综合征的原发缺陷是下颌骨发育不全，使得舌位置后移，导致相应气道狭窄，患儿呼吸困难和喂养困难。MSCT不仅能明确显示这些征象，而且能测量下颌骨后缩距离、腭裂形态大小、舌后坠致气道狭窄程度等[4]，为临床手术提供依据。虽然PRS具有特征性三联畸形，但并不一定同时出现，本组78例下颌骨短小，腭裂74例，舌后坠75例，因此其MSCT最低诊断标准为下颌骨短小加上腭裂和舌后坠中的任何一项。

1.2 Treacher-Collins综合征：又称下颌面骨发育不全，也称为Franceschetti-Klein综合征[5]，临床主要表现为双侧颧骨发育不全所致的睑裂外侧下倾、下眼睑缺损和耳畸形[6]，但本组6例临床上主要以小下颌就诊，其中4例伴睑裂外侧下倾和耳畸形者均与最终诊断相符，2例无此征象者临床误诊为PRS，但其MSCT发现两侧颧弓部分缺如，分析其原因一方面与颧骨发育不良程度有关，另一方面与发病年龄较小有关，此2例患儿均为1个月，导致其睑裂外侧下倾不明显。TCS主要是颧骨及下颌骨结构的发育异常，为双侧性，单侧的TCS是不存在的[7]，本组6例TCS全为双侧，但发育不良程度并不一定完全对称。其MSCT特征为：①双侧颧骨发育不良，对称或不对称，多表现为颧弓全部或部分缺如，其颧骨发育不良严重程度超过下颌骨或相似；②下颌骨：升支及体部均可发育不良，但以升支多见；③上颌骨：可发育不全，也可正常；④耳畸形：大部分病例耳郭、外耳道及听小骨不同程度发育畸形，少部分正常。⑤腭裂：绝大部分为硬腭裂，少部分为软腭裂，甚至无腭裂。其MSCT诊断标准为第一、二项加上其他任何一项。

1.3 第一、二鳃弓综合征：又叫半侧颜面发育不全畸形（hemifacial microsomal）[8]，为主要累及起源于胚胎第一、二鳃弓的组织结构而导致的先天性面部不对称畸形。据文献报道[9]，一般男性多于女性，左右基本相等，极少数可双侧出现畸形。本组15例FSBAS，男9例，女6例，左右侧各7例，双侧1例，与文献报道相符。其MSCT特征包括：①两侧面部不对称，单侧面部瘦小，单侧面骨发育不良，以下颌骨升支（包括髁突和冠突）表现最严重，可有骨结构异常，颧骨和下颌骨也可发育不良。②患侧面部软组织发育不良，腮腺及咬肌不同程度发育不良，甚至缺如。③耳畸形，大部分患侧外耳道闭锁、听小骨及耳郭畸形，少数对侧耳也有畸形，但相应下颌骨无畸形。④患侧口裂畸形，面部皮赘。其MSCT最低诊断标准：具备第一项，再加上其他任何一项即可诊断。如果为两侧，则其下颌骨发育不良程度较颧骨严重，本组1例为两侧，其两侧下颌骨升支发育不良，但颧骨未见异常。

1.4 Goldenhar综合征：是在人体胚胎发育早期，以眼、耳、颜面和脊柱发育异常为主的先天性遗传缺陷，又称为眼-耳-椎或面-耳-椎发育不良、眼-耳-脊椎谱[10]，主要表现为单侧面骨和软组织发育不良、耳畸形、眼球内肿瘤或皮样囊肿、椎骨融合、缺损或脊柱裂，其特点为面耳脊柱发育不全伴有眼球的上皮样囊肿[11]。也有文献[12]把FSBAS也归为GS，但考虑到很少病例同时具有面骨、眼眶、耳和脊柱畸形，我们仍认为是两种疾病，也可以这样理解：当FSBAS合并脊柱畸形和眼球皮样囊肿时即为GS，但根据文献报道[13]，眼球皮样囊肿与脊柱畸形相关性较差，因此，GS的MSCT最低诊断标准为：FSBAS合并眼球皮样囊肿和脊柱畸形任何一项即可诊断。本组2例均合并颈椎畸形，无眼球皮样囊肿。当然，因为头面部MSCT扫描仅包括了颈椎，因此GS有可能漏诊，说明正确诊断尚需密切结合临床全身检查。

2.常见非颅缝早闭综合征的MSCT鉴别诊断

常见的非颅缝早闭综合征包括PRS、TCS、FSBAS和GS，根据他们的MSCT表现及诊断标准，总结其鉴别诊断见表2，其共同特征是均有面骨发育不良，但无颅缝早闭。首先，根据面骨发育不良涉及单侧还是双侧来区分，如果是单侧，则考虑FSBAS和GS，然后再根据是否合并眼球皮样囊肿和（或）脊柱畸形来鉴别之，合并者为GS，不合并者为FABAS。如果面骨发育不良累及双侧，这4种综合征都有可能，但PRS和TCS多见，FSBAS和GS少见，需根据两侧颧骨、下颌骨发育不良的部位及严重程度来鉴别之。PRS面骨畸形仅累及下颌骨，且以下颌骨体部缩短伴后缩为主，不伴骨结构异常，也不累及其他面骨；TCS可同时累及颧骨、下颌骨、上颌骨、颞骨，但以颧骨发育不良为主，常伴颧弓缺如，其颧骨发育不良程度较下颌骨严重或相似。FSBAS双侧少见，如果为双侧，则其下颌骨较颧骨发育不良严重，如果又伴有脊柱畸形和（或）眼球皮样囊肿则为GS。本组101例非颅缝早闭综合征根据以上鉴别要点MSCT诊断均与最终诊断相符，而临床误诊4例，2例TCS误诊为PRS，MSCT发现除下颌骨发育不良外，还存在两侧颧弓部分缺如，而且颧骨发育不良程度较下颌骨严重，因此最终诊断为TCS；2例患儿临床诊断为FSBAS，后结合MSCT表现合并颈椎畸形修正诊断为GS。

在MSCT应用之前，非颅缝早闭综合征主要靠临床表现及X线正、侧位片来诊断，但常规X线正、侧位片为重叠影像，对颞颌关节显示不太清楚，也不能显示软组织及颅内病变，随着 MSCT后处理技术的快速发展，MSCT检查不仅在非颅缝早闭综合征的诊断及鉴别诊断中具有重要的价值，而且对临床手术治疗及术后效果评估也有重要的作用[14]。

非颅缝早闭综合征的临床表现及MSCT表现复杂多变，不管是临床诊断，还是MSCT诊断，均缺乏统一的诊断标准，本研究通过对101例非颅缝早闭综合征的MSCT表现分析，不仅揭示了MSCT检查对非颅缝早闭综合征的诊断及鉴别诊断具有重要的价值，而且还提出了MSCT诊断标准。

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