十字交叉心2例产前超声心动图诊断病例报告

李文秀 耿 斌 吴 江 杨 爽

1 病例资料

例1 孕妇37岁，孕25周，G3P1，既往体健，无孕期感染史及服药史，无家族遗传史。胎儿超声心动图：心率149·min-1，胎儿心脏位置正常，心尖指向胸骨，心房正位，心室右襻，右心室位于上方，左心室位于下方，室间隔成水平位，左心室内径小，右心室内径增大，左右心房内径正常；标准心尖及心底四腔心切面不能同时显示完整的四个心腔和左右排列的两组房室瓣膜，两组房室瓣膜呈十字交叉关系，房室连接一致，主动脉与肺动脉均发自右心室，大动脉关系正常，肺动脉位于左前，主动脉位于右后，主动脉内径细，肺动脉内径增宽；卵圆瓣可见，开放正常；室间隔膜周部回声缺失5.0 mm，彩色多普勒血流成像(CDFI)：室水平可见双向分流信号；各瓣膜形态结构及启闭正常，CDFI：各瓣膜未见明显异常血流信号；肺静脉及体静脉连接正常，CDFI：肺静脉及体静脉血流未及异常。超声心动图诊断：中位心，十字交叉心(CCH)，右室双出口{S, D, D}，室间隔缺损(图1A-F)。胎儿引产，家属拒绝尸检。

图1 例1孕25周超声心动图表现

注 A：胎儿胸部横断面上标准四腔心切面显示不完整，非标准四腔心切面显示右侧右心房(RA)与左上方的右心室(RV)连接(实线代表房室连接)和右侧的房室瓣(TV)(黄色箭头)；B：彩色多普勒显示右室流入道的血流(蓝色箭头)；C：非标准四腔心切面显示左侧的左房(LA)与右下方的左室(LV)相连接((实线代表房室连接))；D：彩色多普勒显示左室流入道的血流(红色箭头)；E：室间隔呈水平位，在上下心切面显示一室间隔缺损(VSD)；F：两条大动脉均起源于左侧的右心室，即右室双出口。AO：主动脉；LPA：左肺动脉；MV：二尖瓣；PA：肺动脉；RPA：右肺动脉；RVOT：右室流出道

例2 孕妇31岁，孕23周，G1P0，既往体健，无孕期感染史及服药史，无家族遗传史。胎儿超声心动图：心率134·min-1，胎儿心脏位置正常，心尖指向左侧，心房正位，心室右襻，右心室位于上方，左心室位于下方，室间隔成水平位，左心室内径小，右心室内径增大，左右心房内径正常；标准心尖及心底四腔心切面不能同时显示完整的四个心腔和左右排列的两组房室瓣膜，两组房室瓣膜呈十字交叉关系，房室连接一致；主动脉与肺动脉均发自右心室，大动脉关系异常，主动脉位于左前，肺动脉位于右后，肺动脉内径细；卵圆瓣可见，开放正常；室间隔膜周部回声缺失4.6 mm，CDFI：室水平可见双向分流信号；各瓣膜形态结构及启闭正常，CDFI：各瓣膜未见明显异常血流信号；肺静脉及体静脉连接正常，CDFI：肺静脉及体静脉血流未及异常。超声心动图诊断：CCH，右室双出口{S, D, L}，肺动脉狭窄，室间隔缺损(见图2A～G)。胎儿引产，家属拒绝尸检。

图2 例2孕23周超声心动图表现

注 A：非标准四腔心切面显示左侧的左心房(LA)与右下方的左心室(LV)连接(房室连接)和正常的二尖瓣(黄色箭头)；B：彩色多普勒显示左室流入道的血流(红色箭头)；C：非标准四腔心切面显示右侧的右心房(RA)与左上方的右心室(RV)相连接(房室连接)和正常的三尖瓣(黄色箭头)；D：彩色多普勒显示右室流入道和流出道的血流(蓝色箭头)；E：室间隔呈水平位，在上下心切面显示一室间隔缺损(VSD)；F：主动脉也起自左侧的右心室，主动脉瓣正常(黄色箭头)。AO：主动脉；AV：主动脉瓣；LPA：左肺动脉；MV：二尖瓣；PA：肺动脉；RPA：右肺动脉；RVOT：右室流出道；TV：三尖瓣

2 讨论

CCH是一种罕见的先天性心血管畸形，其发生率低于全部先天性心脏病的1/1 000，是由于胚胎期心室长轴异常的顺钟向或逆钟向旋转所致(从心尖向心底观察)，这一过程发生于心室襻形成和心室分隔完成之后，其最终导致双侧心室流入道在房室瓣水平呈现交叉的关系(体静脉和肺静脉血流在房室瓣水平也交叉)，位于右侧的心房与位于左侧的心室相连接，而位于左侧的心房与位于右侧的心室相连接[1-3]。尽管CCH的两个心室的空间位置发生了改变，但左右心室的固有形态学特征仍基本不变。同时，室间隔的旋转使其走行方向多成水平位，文献报道也有少数患者室间隔成额状位、斜行位或成矢状位[4]。重点强调的是，胎儿期标准的心尖或心底切面不能显示标准四腔心，而在心室旁四腔时可以显示不完整四腔心。在显示室间隔位置时，最好多切面多角度扫查，特别是冠状切面。

CCH属于复杂的先天畸形，在诊断时应严格遵循复杂畸形的系统节段性诊断方法：① 确定心房的位置(根据下腔静脉与腹主动脉位置关系、腔静脉及肺静脉与心房的连接)；② 确定心室位置(肌小梁细腻程度、有无调节束及房室瓣的腱索与室间隔有无附着)和心室襻；③ 房室连接及心室与大动脉的连接关系[5]。

依据房室连接的不同，CCH可分为2类：房室连接一致和房室连接不一致。房室连接一致时，右侧的形态学右房与左上方的形态学右室相连，左侧的形态学左房与右下方的形态学左室相连；房室连接不一致时，右侧的形态学右房与左下方的形态学左室相连，左侧的形态学左房与右上方的形态学右室相连。

国内外学者对CCH研究显示，CCH多数为心房正位，房室连接一致，而心室与大动脉的连接多异常，三节段以{S, D, L}最为常见[6-10]。在三节段的判定中，心室襻的判断国内多存在一些误区，仍然依据用心室位置进行判定，所以常常出现错误，心室襻判定唯一正确的方法是依据Van Praagh的手型法则[11]，CCH心室右襻时，心室沿心脏长轴顺钟向旋转，房室连接多一致；心室左襻时，心室沿心脏长轴逆钟向旋转，房室连接多不一致(从心尖向心底观察)[10]。

CCH常伴有心室大动脉连接异常及其他心内畸形，如由于室间隔与房间隔对合不良产生房室瓣下的室间隔缺损(VSD)、三尖瓣及右心室发育不良、二尖瓣或三尖瓣骑跨、肺动脉狭窄(PS)、右室双出口(DORV)或大动脉转位(TGA)等[6-10，12-13]。

由于胎儿超声扫查切面的特殊性，胎儿期主要的扫查切面是心尖及心底四腔心切面，此外，从胎儿腹部向颈部同一切面连续扫查是诊断CCH畸形的关键，强调从后下到前上动态连续扫描[12,13]。由于双侧心室流入道在房室瓣水平呈现交叉的关系，因此胎儿期心尖及心底四腔切面不能同时显示正常的心房及心室结构，连续动态扫描才可显示房室连接及大血管连接关系；由于两条大动脉关系多变，因此胎儿三血管切面多表现异常。本文中2例胎儿均为心房正位、房室连接一致，而大动脉的关系不同，并且其中1例为肺动脉狭窄，1例肺动脉内径增宽。CCH本身并不引起异常的生理改变，而出生后病理生理学变化及治疗方法取决于合并的畸形，因此，准确产前超声心动图诊断对产前咨询及预后评估起到至关重要的作用。

由于心室的不对称发育加上空间位置变化，不能完整显示四腔心，CCH常被误诊为单心室。单心室的本质为左右房室瓣共同与一个心室主腔相连接，而CCH特征为左右房室瓣分别与相应发育完善的心室连接，只是左右流入道为交叉的连接关系，标准四腔心切面难以同时显示。CCH两心室发育均较完善，瓣口水平心室短轴切面显示双侧房室瓣分别与对应心室连接，动态扫描可显示交叉的左右房室瓣与对应心室连接；心室瓣口水平短轴切面对两者的鉴别有重要价值。

近年来，随着产前超声心动图的广泛开展，国内外陆续有产前CCH的文献报道(表1)，其中也包括出生后才明确诊断CCH而对胎儿期图像进行回顾分析的国外报道[12-16]。目前，包括本文中的2例胎儿CCH，文献报道共诊断胎儿CCH 17例(包括2例出生后才明确诊断的病例)，中国的病例为7例，全部引产，国外的报道中引产3例，其他患儿出生后均行手术治疗，其中1例于出生后2个月进行了心脏移植手术，余均为姑息手术，无双心室矫治病例。

此外，通过对部分胎儿染色体的检查后发现，这些胎儿的染色体核型正常；但研究显示，CCH与Cx43基因突变有关系[17]。研究显示，CCH不行手术治疗的患儿仅有50%可活过新生儿期，64%的死亡发生在童年[18,19]。仅为单纯VSD可以进行双心室的手术修补，而且预后良好[7,8]，但由于CCH绝大多数合并复杂先天畸形，只能行单一心室矫治或心脏移植[13-16]。

表1 胎儿十字交叉心房室瓣膜的病例总结

注 AS：主动脉狭窄，AV：房室连接，DILV：左室双入口，DIRV：右室双入口，DORV：右室双出口，GA：孕周，PA：肺动脉闭锁，PS：肺动脉狭窄，RA：右心房，TOP：终止妊娠，TGA：完全型大动脉转位，TV：三尖瓣，VA：心室大动脉，VSD：室间隔缺损

尽管CCH发病率低，而且产前准确诊断仍存在较大的难度，同时胎儿期由于受到胎儿体位、声窗等条件的限制，对胎儿心尖及心底标准四腔心切面不能完整显示的病例，超声检查医师要想到CCH畸形，而且在诊断时严格遵循系统节段性诊断方法，多可对CCH做出诊断，从而为产前咨询及预后评估提供依据。

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