小颌畸形的产前超声诊断评价分析

罗友　覃开凤　王小红

摘 要：目的 探讨产前超声对诊断小颌畸形的临床意义。方法 2015年1月～2016年12月我院超声科共检出11例小颌畸形病例（均为单胎），采用GE-730或GE-E8彩色超声诊断仪重点测量下颌骨长度，并与双顶径进行比较，对诊断的小颌畸形随访临床结果。结果 11例小颌畸形胎儿均经引产或分娩证实，其中2例属于单发性畸形，9例伴发其它结构畸形和（或）染色体的异常。特征性的声像图表现为下颌短小、颏后缩、下唇较上唇靠后；所有下颌骨长径明显<1/2双顶径。9例选择引产终止妊娠，2例选择继续妊娠，随访半年，未见明显呼吸、吞咽异常。结论 超声检查是诊断小颌畸形的可靠方法，产前早期诊断有利于孕妇作出优生优育选择。

关键词：小颌畸形；胎儿；超声检查；诊断

中图分类号：R445.1 文献标识码：A DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.04.060

文章编号：1006-1959（2018）04-0160-02

Abstract：Objective To investigate the clinical significance of prenatal ultrasound in the diagnosis of maxillary malformation.Methods From January 2015 to December 2016，11 cases of small jaw malformation（all single fetus）were detected in our department of ultrasound.The length of mandible was measured by GE-730 or GE-E8 color ultrasound， and compared with the diapital diameter.The clinical results of the malformation were followed up.Results 11 cases of malformation were confirmed by induced labor or delivery，2 of them were single malformations.Other structural deformities and/or chromosomal abnormalities were found in 9 cases.The characteristic sonogram showed that the mandible was short，the chin was retraction，and the lower lip was lower than the upper lip.All mandible long diameter<1/2 biparietal diameter.9 cases choose induced labor termination of pregnancy，2 cases choose to continue pregnancy，follow up for half a year，there is no obvious breathing，abnormal swallowing.Conclusion Ultrasonography is a reliable method for the diagnosis of maxillary malformations.Early prenatal diagnosis is helpful for pregnant women to make the choice of good birth and good birth.

Key words：Maxillary malformation；Fetus；Ultrasonography；Diagnosis

小颌畸形属于罕见的下颌发育异常中的最常见类型。轻微的小颌畸形属于正常变异，严重的小颌畸形不仅可导致患儿发生严重呼吸和吞咽困难，而且还与多种遗传综合征及染色体异常相关，预后极差，产前诊断非常必要[1]。2015年1月～2016年12月我院共筛出11例胎儿小颌畸形，现对其超声影像和临床资料汇报如下。

1资料与方法

1.1一般资料 2015年1月～2016年12月我院超声科共检出11例小颌畸形病例，均为单胎，孕妇年龄20～36岁，平均年龄（25.61±2.32）岁；孕周为18～32周，平均孕周（23.70±1.62）周。

1.2方法 采用GE-730或GE-E8彩色超声诊断仪，探头频率2.0～5.0 MHz。先对胎儿行系统性筛查，然后重点观察胎儿的颜面部，若上下唇与下颏在矢状面上若不呈“S”曲線形态，则需要在下颌骨横切面上测量下颌骨的长径。对于筛出的小颌畸形，常规建议孕妇行羊水穿刺核型分析[2]。

1.3验证与随访 选择引产终止妊娠者，以尸体标本颜面观察明确诊断；选择继续妊娠者，定期进行超声复查，并于产后随访半年。

2结果

11例小颌畸形胎儿均经引产或分娩证实。2例属于单发性小颌畸形；另外9例合并异常较多，包括：羊水过多9例，胎儿生长受限 7例，肢体畸形6例（四肢长骨短小2例、桡骨缺失2例、足内翻2例、摇椅足伴发重叠指1例），外耳发育异常4例（小耳畸形2例、耳低位1例、耳缺如1例）；2例心脏结构异常（室间隔缺损1例、右位心1例），唇腭裂1例，膈疝1例及脐膨出1例。在7例行羊穿核型分析的胎儿中，共筛出5 例染色体异常，其中18-三体4例，13-三体1例。特征性声像图表现为：下颌短小、颏后缩、下唇较上唇靠后；所有下颌骨长径明显<1/2双顶径。9例选择引产终止妊娠，2例下颌骨轻微短小，不伴发其它结构异常，核型分析也无异常，且属于珍贵儿，孕妇选择继续妊娠，产后随访半年无明显的呼吸、吞咽困难症状。

3讨论

小颌畸形的形成与胚胎发育过程中第1鳃弓的异常发育有关。第1鳃弓参与面部、腭及下颌的发育，其血供来源于镫骨动脉；第1、2鳃弓之间的浅沟为第1鳃沟，发育形成外耳道，其周围结缔组织增生，发育形成耳丘、耳廓等[3]。小颌畸形发生病因不明，可能是在各种遗传因素、环境因素及遗传与环境因素的共同作用下，镫骨动脉发生破裂出血，第1鳃弓缺血、缺氧异常发育而引起上颌骨、下颌骨及耳的畸形[4]。严重的小颌畸形不仅本身可致新生儿发生严重呼吸和吞咽困难，还常伴发于许多染色体畸形、遗传综合征和骨骼发育不良性疾病中， 预后极差，早期明确诊断有利于孕妇作出优生优育选择。

目前二维超声检查诊断小颌畸形的较常用方法有目测法和测量法[5]。严重的小颌畸形通过目测方法即可明确诊断，在正中矢状面上表现为上下唇及颏形成的“S”形态曲线消失，变成一小圆弧形，口的状态为“半张”状，舌伸出口外；为颏在冠状切面不能与前额、鼻、上下唇及两侧面颊在同一切面显示。因目测法的主观性强、准确性在不同检查者之间差异较大，故对于轻度的小颌畸形，测量法较目测法更具优势[6]。目前诊断小畸形最常用的客观评价标准为下颌骨长径<1/2双顶径，本组资料中也采用下颌骨长径<1/2双顶径来作为小颌畸形诊断的客观评价标准。为了提高小颌畸形诊断的准确性，减少漏误诊，笔者建议将目测法与测量法结合应用于筛查的过程中，而本组资料中的全部小颌畸形的诊断也均为两种检查方法结合应用。

在本组11例小颌畸形中，9例伴发羊水过多，7例伴发胎儿生长受限，分析原因为小颌畸形往往因胎儿咽喉小、舌相对大，且颏短小后缩，使上下唇难以合拢，吞咽羊水困难，产生羊水过多，胎儿难以从羊水中吸取足够的营养成分导致生长受限。另一些合并异常是由于小颌畸形常伴发于染色体异常、骨骼发育不全及遗传综合征所致。在本组资料中，7例行羊水穿刺核型分析，检出5例染色体异常，18-三体4例，13-三体1例，与文献报道基本一致[7]。本组资料共4例伴发耳畸形，大部分漏诊，分析原因为胎耳的显示受羊水量、胎方位及胎儿肢体遮挡等的影响，耳廓的检出异常困难。据文献报道[8]，小颌畸形亦常合并可识别的骨骼发育不良畸形，如肢体屈曲症、骨软骨发育不良、短肋多指综合征等。本组有6例伴发肢体骨骼畸形，其中四肢长骨短小2例、桡骨缺失2 例、足内翻 2 例、摇椅足并重叠指1例。

小颌畸形的预后不仅取决于其严重程度，还取决于是否伴有其它结构畸形的严重程度和（或）染色体的异常。轻微的小颌畸形属于正常变异，对胎儿的生存质量没有影响；而严重的小颌畸形不仅本身可导致患儿发生严重呼吸和吞咽困难，而且还与多种遗传综合征及染色体异常相关，预后极差。本组终止妊娠的9例小颌畸形不仅小颌畸形较为严重，且伴发其它结构和（或）染色体的异常；而2例小颌畸形胎儿因属于珍贵儿，且下颌骨的短小较轻微，不伴其它结构异常，也不伴核型异常，选择继续妊娠，产后随访半年无明显的呼吸、吞咽困难症状。

超声检查是诊断小颌畸形的可靠方法。对小颌畸形胎儿应行详细的系统超声筛查，以避免漏诊其它异常，同时应建议孕妇行羊穿核型分析，有利于孕妇作出优生优育选择，具有较高的临床价值。

参考文献：

[1]李胜利，朱军.简明胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2015.

[2]杨妹，蔡爱露，辛忠秋，等.胎儿颜面部角度三维超声测量在诊断小下颌畸形中的应用[J].中国超声医学杂志，2012，28（8）：751-753.

[3]徐巧阳，董雪琴，吴洁丽.三维超声产前诊断小下颌畸形的临床意义[J].中国优生与遗传杂志，2016，24（8）：100-101.

[4]梁金英，黄月英.二维超声联合实时三维超声在诊断胎儿小下頜畸形的价值[J].中国医药导刊，2012，14（2）：758-759.

[5]王娟，白灵子.超声诊断小下颌伴左耳小耳并双耳位低畸形1例[J].中国产前诊断杂志（电子版），2013，5（1）：39-40.

[6]董莹，王玲.超声诊断胎儿无下颌并耳畸形1例[J].中华超声影像学杂志，2014，23（3）：202.

[7]石慧娟，方群，王连唐，等.染色体异常胎儿的畸形形态学特征与产前诊断[J].中山大学学报（医学科学版），2009，30（4S）：252-256.

[8]廖林，魏俊，罗友，等.超声检查对小颌畸形的诊断评价[J].中国超声医学杂志，2016，32（3）：278-280.

收稿日期：2017-7-31；修回日期：2017-8-1

编辑/杨倩