着色性干皮病继发基底细胞癌及鳞状细胞癌一例

王惠琳

临床资料

患者，女，21岁，新疆奇台县人。因面部、颈部、躯干、四肢出现色斑20年，于2015年7月就诊。患者自1岁起，面部出现绿豆至黄豆大小的褐色斑片，无自觉症状。之后皮损逐渐增多、增大，颜色加深并波及整个面部、颈部、躯干及四肢，未治疗。患者智力发育正常，但上学时成绩不佳。无其他慢性病史。无食物及药物过敏史。父母体健，非近亲结婚，患者系第3胎第3产，其哥、姐均无类似疾病，家族中无类似患者。体格检查：一般情况好，系统检查未见异常。皮肤科情况：面部、颈部、躯干部、四肢可见数百个绿豆至甲盖大小的褐色、暗棕色色素沉着斑片，部分中央可见有点状白色萎缩性斑点，面部散在萎缩性瘢痕；双侧眼睑周围、双侧颧部、鼻根部可见多处境界清楚的浅溃疡，黑红色溃疡表面有少许血性分泌物，边缘隆起有珍珠光泽的丘疹（图1）。初步诊断：①着色性干皮病；②基底细胞癌？选取4处面部浅溃疡行组织病理检查，其中3处组织病理大致相同：真皮内可见大小不等的基底样细胞巢，细胞明显异形，细胞巢外部呈栅栏状排列，周围可见收缩间隙，符合基底细胞癌（图2a，2b）。另一处皮损组织病理示：真皮内不规则的鳞状细胞呈条索状及团块状散在分布，瘤体内可见角珠，肿瘤细胞可见较多的不典型核分裂相，符合鳞状细胞癌（图2c，2d）。最后诊断：①着色性干皮病；②基底细胞癌；③鳞状细胞癌。因经费困难，患者拒绝做进一步系统检查及口服药物治疗，开始采取严格防晒措施。同年10月，患者再次就诊并行面部溃疡切除术，术后创面愈合良好，目前仍在随访中。

图1 着色性干皮病患者面部皮损

图2 着色性干皮病患者面部溃疡组织病理（HE染色）

讨论

着色性干皮病（xeroderma pigmentosa，XP）属于常染色体隐性遗传疾病，美国的发病率为1:100万，日本人中的发病率更高，目前中国尚无具体发病率数据。患者父母为近亲结婚的占61.3%，有学者报道兄弟姐妹同患本病者，父母近亲结婚的比率高达72.7%[1]。患者脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）切除修复功能缺陷，因而不能有效的清除紫外线所致的嘧啶二聚体，发生皮肤癌的可能性几乎是100%。根据非程序DNA合成检测技术目前已明确分为7个互补组（A-G）。XP患者发生恶性肿瘤的机会与日光暴露程度有关，20岁以下的XP患者皮肤恶性肿瘤发病率比正常人高出1 000倍，最常见的为基底细胞癌、鳞状细胞癌和黑素瘤。有报道称XP患者发生内脏恶性肿瘤的危险性比正常人高10～20倍[2]。本例患者切除面部明显的4处溃疡性皮损，组织病理检测结果显示3处符合基底细胞癌，1处符合鳞状细胞癌，同时出现两种皮肤恶性肿瘤。分析其原因，患者出生并生长于新疆农村，长期暴露于紫外线辐射高的环境，且从未采取任何相应的防晒等措施，面部暴露部位同时并发多种皮肤恶性肿瘤与其日光暴露强度较大有关。本例患者年仅21岁，目前面部已有多处皮损伴发2种甚至以上的皮肤恶性肿瘤，可以预测其发生内脏恶性肿瘤的危险性相对较高。癌症、感染和其他各种并发症是该病死亡的主要原因，45岁以上远期存活率不被看好。XP目前无彻底治疗方法，只能对症处理[3]。在生活中可以采取简单预防措施，如避免日晒和对皮肤损伤进行早期检测和管理，提高患者受教育水平及遗传咨询等措施，以预防那些最终致命的疾病[4]。由于本例患者在确诊后已采取了严格的防晒措施，每6个月定期随访一次，因此，截止发稿前，患者全身暂无新发皮损，原发皮损暂无明显变化。

【参 考 文 献】

[1]邓雪琴, 农祥. 兄妹同患着色性干皮病 [J]. 临床皮肤科杂志, 2015,44(2):100-101.

[2]王侠生, 廖康煌. 杨国亮皮肤病学 [M]. 上海: 上海科技文献出版社,2005:794-795.

[3]吴志华. 皮肤科治疗学 [M]. 3版. 北京: 科学出版社, 2016:516-518.

[4]Halkud R, Shenoy AM, Naik SM, et al. Xeroderma pigmentosum:clinicopathological reviewof the multiple oculocutaneous malignancies and complications [J]. Indian Surg Oncol, 2014,5(2):120-124.