超声诊断胎儿半叶全前脑并面部畸形及心脏复杂畸形1例

杨兰兰，许金枝，尹家保，王 瑜，冯 伟，宋 娟，余 岚，蔡兰兰，王 玲，陈小妮

（湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院超声影像科，湖北 襄阳 441000）

病例孕妇，28岁，孕2产0。既往于孕12 W胚胎停育流产，夫妻双方遂行基因检测，结果正常。此次孕16 W行唐氏筛查，18－三体综合征风险率为临界值，无创DNA检查结果正常。孕妇于24 W+5来我院行常规中孕期产前筛查。胎儿超声检查见：胎儿丘脑前方脑中线中断，可见脑室相通，呈马蹄形；透明隔腔未显示，第三脑室显示欠清，小脑蚓部偏小（图1）。胎儿双眼略向外凸出，眼外距约3.46 cm，眼内距约0.87 cm，鼻呈扁平状；上唇可见宽约0.95 cm连续中断，上牙槽可见宽约0.85 cm连续中断（图2）。胎儿双侧外耳短小，形态欠规则（图3）。胎儿室壁稍增厚，以右侧室壁明显；主动脉起自偏右侧心室，主动脉瓣瓣膜开放受限，闭合不全；肺动脉起自偏左侧心室（图4）。超声提示：胎儿先天性复杂畸形：①全前脑（半叶可能）；②眼距窄、扁平鼻、外耳形态欠规则、唇裂并上牙槽裂；③小脑蚓部发育不良可能；④心室壁增厚、大动脉转位（完全型可能）、主动脉瓣狭窄并关闭不全。在我院行MRI检查结果显示：胎儿双侧额叶正常外形消失，大部分融合，部分大脑镰显示，额叶与基底节区分辨不清，胼胝体膝部、体部显示不清，压部显示尚可；双侧海马体积小，透明隔缺如；双侧侧脑室正常外形消失，无前角显示，体部及枕角明显扩张，第三脑室稍扩张（图5）。遂在我院引产。

该孕妇在我院引产娩出一女婴，外观见胎儿双眼略向外突出，鼻扁平，双侧鼻孔缺失，上唇裂及上牙槽裂，双侧外耳短小；病理解剖可见胎儿主动脉起自右室，肺动脉起自左室。

图1 胎儿颅脑超声断层显像图像显示丘脑前方脑中线中断，脑室相通，呈马蹄形。 图2a胎儿眼距偏窄。 图2b 双眼略向外凸出，眼内距偏窄，鼻呈扁平状，上唇裂。 图2c 上牙槽裂。 图3 胎儿超声时空关联成像图像显示胎儿左侧外耳短小（图3a），胎儿右侧外耳短小（图3b）。 图4a 右室壁增厚。 图4b 主动脉起自右室伴主动脉瓣狭窄。 图4c 肺动脉起自左室。 图5 胎儿颅脑MRI结果显示双侧侧脑室正常外形消失，无前角显示。

讨论全前脑畸形亦称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂颅面畸形，病变可以累及面部所有结构，该畸形发生率约为1/8 000[1－2]。根据疾病的严重程度将其分为3种类型：无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑[3]。患儿面部畸形的表现多变，大部分病例（60%～90%）面部中线发育异常的严重程度与大脑缺陷的程度呈正相关。引起发病的原因多种多样，至今仍未能完全阐明，可能是环境因素与基因缺陷相互作用的结果。目前发现此类疾病的发生与4种基因（SHH、SIX3、ZIC2 和 TGIF）所在的染色体变异有关[4－5]，然而，这些基因突变仅在25%的病例中发现，说明还存在其他的易感基因[6]。13－三体综合征患者中，40%～70%存在全前脑畸形[7]。发生此类畸形的患者会出现中枢神经系统功能障碍，目前没有有效的预防措施，患此类疾病的儿童需要长期多学科治疗，给患儿的家庭带来巨大的经济负担与精神负担，86%的病例可由产前超声检出[8]，因此，应加强对此类畸形的认识，做到早期发现、及时终止妊娠，对优生优育具有重大的意义[9]。本例属于半叶全前脑，超声表现特征为丘脑前方脑中线中断，可见脑室相通，呈马蹄形。本例合并有眼距窄、扁平鼻、外耳畸形及重度唇腭裂，同时还合并有完全型大动脉转位及主动脉瓣狭窄并关闭不全，临床上较少见。

综上所述，超声是诊断胎儿全前脑畸形的重要检查手段，具有快捷、无创、重复性好的特点，对于优生优育具有重要的意义。