Berry综合征1例产前超声心动图诊断

王正涛 张纯林

Berry综合征是一种心血管组合畸形，主要包括主-肺动脉间隔远端缺损、主动脉弓缩窄或离断、右肺动脉异常起源于升主动脉及室间隔完整，发病率极低。在1982年的时候，Berry[1]首先报道并详细描述了此病，由于此病极其罕见且声像图特征表现较为复杂，目前关于产前超声诊断Berry综合征文献报道较少。

1 资料与方法

1.1 一般资料 孕妇23岁，孕2产1，胎儿孕龄25周3天，于2017年3月来我院做产前超声心动图检查。

1.2 仪器及方法 所选仪器为美国GE Voluson E8彩超机，腹部探头频率为2.0～5.0 MHz，孕妇仰卧位或侧卧位于检查床上，按产前超声心动图常规检查，分别留存以下超声心动图切面：胎儿标准四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管切面、三血管气管切面、三血管肺动脉分支切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、上下腔静脉长轴切面、心底大动脉短轴切面、双心室短轴切面、右室流入道切面等，观察各切面有无异常，记录超声检查结果，与产后结果对比分析。

2 结 果

2.1 胎儿超声心动图检查结果 腹主动脉及胃泡位于左侧，下腔静脉位于右侧，胎儿心脏位置正常，心胸比例正常；左房位于脊柱前方，其内可见卵圆瓣回声，右室位于胸骨后方，右室心尖可见调节束回声，房室比例正常，左、右室流出道走行正常，可见1～2支肺静脉血流信号入左房。卵圆孔处为右向左分流信号，上、下腔静脉入右房，心脏十字交叉结构存在，房室瓣位置、形态正常，未见明显异常血流信号。主动脉起源于左室，肺动脉起源于右室，心房心室及大动脉关系正常，大动脉呈交叉走向，肺动脉瓣上4.8 mm处，近肺动脉融合部，肺动脉-主动脉间缺损约4.6 mm（见图1），缺损处双向分流血流信号，左向右为主。右肺动脉的起始部向右上方移位，起始于升主动脉侧，主动脉弓扭曲、僵硬、横弓部纤细，内径1.2 mm（见图2）。胎儿超声心动图诊断：胎儿心脏畸形（主肺动脉窗Ⅱ型，主动脉弓缩窄，右肺动脉异常起源—考虑Berry综合征）。

注：图1：产前超声提示主-肺动脉间隔远端缺损，右肺动脉异常起源于升主动脉，尸解证实一致；图2：产前超声提示主动脉弓缩窄，尸解证实为主动脉弓离断。AO主动脉；RPA右肺动脉，PA肺动脉；DA动脉导管；APW 主-肺动脉窗；ARCH主动脉弓。

2.2 引产后结果 男婴，520g，经患者家属同意，对患儿进行尸体解剖，可见：APSD缺损处离半月瓣远，位于升主动脉的后侧壁与主肺动脉和右肺动脉交接处，即APSD（Ⅱ型），APSD又称主肺动脉窗（APW）；主动脉弓中断，离断位于左锁骨下动脉远端（即主动脉弓离断A型），右肺动脉异常起源于升主动脉。

3 讨 论

3.1 Berry综合征的产前超声心动图重要切面特征 以往报道CT及MRI均可以准确地诊断Berry综合征的各种畸形组合[2]，近年来随着超声诊断技术水平的不断提高，超声医师对Berry 综合征有了进一步了解，再加上超声心动图检查既无创、价廉又可反复检查，已经成为本病首选的影像学检查方法[3～4]。首先三血管气管切面发现主动脉弓异常，是诊断Berry综合征的首要线索，其次三血管肺动脉分支切面发现主-肺动脉间隔远端缺损，右肺动脉异常起源于升主动脉，左肺动脉起源于主肺动脉，彩色多普勒血流成像发现主-肺动脉间隔缺损间可见血流分流信号。杨水华等[5]研究发现在三血管肺动脉分支切面上升主动脉、主肺动脉、左肺动脉、右肺动脉可呈“羊角征”特征声像图改变。

3.2 Berry综合征漏、误诊原因分析 Berry综合征产前易漏、误诊，主要有以下几点原因：①Berry综合征在胎儿时期的心脏四腔心切面、左心室流出道切面以及右心室流出道切面扫查时常无异常表现，产前容易漏诊，因此要多切面结合综合分析，避免漏诊。②操作者的经验水平：经验不足的医生可能对本病认识不够也会导致漏、误诊。③胎儿体位：胎儿处于心脏容易探查的体位有利于超声医师做出正确诊断，本例产前超声诊断考虑为主动脉弓缩窄，产后尸体解剖为主动脉弓离断，误诊原因可能与胎儿体位不佳有关，扫查切面时胎儿仰卧位，脊柱靠后，主动脉弓长轴切面位于后方，显示欠清晰。④羊水因素：如果羊水过少，胎儿体位受限，可能使胎儿心脏图像显示不清晰，从而导致误诊。⑤孕妇肥胖、胎盘位于前壁等导致穿透深度受限也可能引起漏诊、误诊。

[1] Berry T E,Bharati S,Muster AJ,etal.Distal aortopulmonary septaldefect,aortic origin of the right pulmonary artery,intact ventricular septum,patent ductusarteriosus and hypoplasia of the aortic isthmus:a newly recongnized syndrome[J].Am J Cardiol,1982,49(1):108～116.

[2] 王谦,钟玉敏,张玉奇,等.Berry综合征的CT及MRI诊断[J].放射学实践,2014,29(11):1250～1253.

[3] 王帆宁,彭芸,于彤,等.Berry 综合征的超声及CT表现[J].放射学实践,2015,30(12):1164～1168.

[4] 缪伟,姜伊娜,王翠翠,等.Berry 综合征产前超声心动图表现1例[J].中国临床医学影像杂志,2017,28(1):48.

[5] 杨水华,田晓先,黎新艳,等.Berry 综合征的产前超声心动图及病理解剖诊断研究[J].中华医学超声杂志:电子版,2016,13(11):849～854.