1 695例出生缺陷儿病种分布和诊断方法分析

王同霞，颉亚辉，贾莉英

(1山东大学医药卫生管理学院，济南250012；2国家卫生和计划生育委员会卫生经济与政策研究重点实验室；3山东大学卫生管理与政策研究中心山东省重点新型智库；4甘肃省庆阳市妇幼保健计划生育服务中心)

出生缺陷是导致婴儿和5岁以下儿童死亡的首位原因。据估计，我国每年有100万～120万新增的出生缺陷病例，不仅影响儿童的生长发育，而且影响成年后的生存质量，严重影响我国人口、环境资源的可持续发展[1，2]。甘肃省庆阳市地处祖国西北，经济发展水平在西北地区处于中等偏上水平，对甘肃省庆阳市婴儿出生缺陷现状进行调查和分析，可以帮助公共卫生人员和卫生政策制定者掌握西北地区婴儿出生缺陷的发生情况及特点，并有针对性的加以干预。本研究对甘肃省庆阳市2011年10月1日～2016年9月30日婴儿出生缺陷的发生现状和临床特点进行了分析。现将结果报告如下。

1 资料分析

1.1 调查对象和出生缺陷诊断标准 调查对象为甘肃省庆阳市基层保健网络监测到的2011年10月1日～2016年9月30日住院分娩的围产儿，包括活产、死胎、死产和7天内死亡。覆盖范围包括全市七县一区(庆城县、环县、合水县、镇原县、宁县、华池县、正宁县、西峰区)。资料来自全市所有开展助产服务的医疗机构。监测数据严格按照《中国妇幼卫生监测工作指导手册》上报。 根据卫生部2010年6月制定的《出生缺陷诊断和报告指南》和《中国出生缺陷监测手册》，出生缺陷主要包括先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、无脑畸形、多指(趾)、马蹄内翻足、肢体短缩、脑膨出、并指、直肠肛门闭锁或狭窄、小耳、外耳道其他畸形、食道闭锁或狭窄、尿道下裂、腹裂、脐膨出、唐氏综合症、先天性膈疝、膀胱外翻、联体双胎共23种，此23种缺陷以外的缺陷归为其他[3，4]。用Epidata3.0软件进行数据录入和整理，采用SPSS 19.0软件进行结果描述。

1.2 出生缺陷率 甘肃省庆阳市2012～2016年共分娩或引产围产儿163 061例，其中出生缺陷患儿1 695例，出生缺陷发生率为103.95/万。2012～2016年出生缺陷发生率分别为138.03/万、113.66/万、83.00/万、87.59/万和98.81/万。

1.3 出生缺陷构成 1 695例出生缺陷患儿中居前 10 位的出生缺陷分别为先天性心脏病、总唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、无脑畸形、多指(趾)、马蹄内翻足、肢体短缩、脑膨出和并指。前5位出生缺陷先天性心脏病、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、无脑畸形的发生率分别为22.69/万、21.04/万、16.37/万、7.73/万、7.60/万。

1.4 出生缺陷患儿基本情况 1 695例出生缺陷患儿中，男性869例、女性800例，男性多于女性，男女性别比为1.09∶1。低体重儿444例，早产儿581例，死胎死产及7天内死亡601例。出生缺陷诊断依据以临床诊断居多(915例)，超声诊断次之(777例)。诊断时间以产后7 d诊断为主，共1072例，占63.23%。

2 讨论

随着我国社会经济的不断发展，工业化、城镇化水平不断提高，我国人口问题已经从调控人口数量逐渐朝全面提高人口综合素质方向转变，出生缺陷问题已经受到广泛关注。据报道，2015年全国64个监测区县的出生缺陷检出率为198.67/万，城市高于农村，东部高于中西部地区[5]。从庆阳市2012～2016年的监测数据来看，近5年庆阳市出生缺陷发生率总体处于下游水平，为103.95/万，明显低于全国同期发生率。究其原因，一方面与庆阳市地处西北腹地，工业化程度较低，环境污染水平较轻[6]有关；另一方面可能是由于庆阳市出生缺陷干预工程效果比较明显。

2012～2016年庆阳市23种主要出生缺陷中，先天性心脏病排在第一位，与全国顺位一致[5]，这与胎儿心脏彩超的普及以及先天性心脏病的诊断水平不断提高有着密切关系；另一方面也提示先心病的防治局面愈发严峻,除了更广范围地普及先心病防治知识，做好孕前、产前保健外，还应加强产前诊断特别是对于致死性复杂性先心病的产前诊断,尽可能的避免由于先心病造成的围产儿死亡[7]。第二位为唇腭裂，发生率为21.04/万，明显高于2015年全国水平6.20/万[5]，第三位至第五位分别为先天性脑积水、脊柱裂和无脑畸形。唇腭裂、先天性脑积水与孕早期外界不良因素的影响关系密切,可通过孕、产前保健早期预防和孕期产检早期发现,并可以采取相应干预措施死亡[8]。与脊柱裂和无脑畸形等神经管缺陷疾病退出全国出生缺陷前五顺位的情况[5]不同，脊柱裂和无脑畸形仍然位在庆阳市前五位出生缺陷顺位之中，提示服用叶酸预防神经管缺陷知识的普及和政策支持力度还应继续加强[9]，应当继续推进免费婚检、免费孕前优生健康检查计划的实施，加强优生优育宣传教育，进一步普及增补叶酸和孕期保健知识[10]。

从出生缺陷患儿基本情况分析来看，男性多于女性，出生患儿男女性别比为1.09∶1，与廖捷等[11]的报道一致。在诊断依据和时间方面，庆阳市还是以临床诊断和产后7 d诊断为主，说明产前B超检查诊断还没有发挥出最大的作用，提示我们床阳市产前检查工作亟待加强，应加强助产机构医师业务培训，使专业人员熟悉和掌握产前筛查的技术，充分利用B超检查，对符合产前诊断指征者，及时进行产前诊断，发现严重畸形，及时终止妊娠[12，13]。

综上所述，庆阳市出生缺陷发生率虽然低于全国水平，但是先心病、总唇腭裂、先天性脑积水以及脊柱裂和无脑畸形等神经管缺陷疾病仍然处于高发态势。B超诊断率和产前诊断率还需提高。对此，应积极实行预防为主的策略，做好育龄妇女受孕前3个月和孕后3个月补服叶酸知识宣传[14]；同时设法提高孕前、产前检查率和检查质量，做好婚前保健、孕期营养及用药指导，及时检出缺陷儿，为胎儿宫内治疗及选择性流产、引产创造条件，避免严重缺陷儿出生，减轻家庭经济负担和社会负担。

参考文献：

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[10] 潘丽,梁芳,常锐霞,等.兰州市2010-2014年围产儿出生缺陷现况分析[J].中国初级卫生保健,2016,30(1):36-38.

[11] 闵玉萍.孕前及孕早期口服叶酸预防神经管畸形7582例[J].中国生育健康杂志,2011,22(2):119-119.

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