Turner综合征合并单叶主动脉瓣1例

涂黎明 骆红亮 吴喜燕 杜春明 周冬冬 陈德海

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全，是由于全部或部分体细胞中1条 X 染色体完全或部分缺失所致，是最常见的人类染色体异常疾病之一，典型的两个显著特征包括身材矮小和原发性卵巢功能不全[1]，约1/3的患者合并先天性心血管异常，也是导致死亡的主要原因[2]。我科2017年收治Turner综合征合并单叶主动脉瓣患者1例，并行手术治疗，效果满意，现报道如下。

1 临床资料

患者，女性，18岁，发育差，智力正常，自幼发现蹼颈畸形，于12年前在上海市第九人民医院整形外科行双侧蹼颈矫正术。后因无月经来潮，2007年10月11日于上海交通大学附属新华医院行子宫、卵巢超声检查提示双侧卵巢、子宫较小;2007年11月2日行染色体核型检查提示45，X（图1），诊断Turner综合征;平素口服戊酸雌二醇替代治疗，时有“月经”;2016年6月21日因胸闷、气喘症状行超声心动图示先天性心脏病：单叶式主动脉瓣、主动脉瓣前向流速增快，主动脉瓣狭窄（跨瓣压差85 mmHg），主动脉瓣、二尖瓣少量返流、二尖瓣前叶小裂隙，升主动脉内径稍增宽。2017年10月26日因胸闷、气喘症状加重于我科住院。体检：身高145 cm，体重50 kg，血压93/70 mmHg，四肢血压无明显差异，头颅无畸形，腭弓高，后发际低，眼睑无下垂，颈后发际线位置较低，颈背部可见一不规则手术瘢痕，颈静脉无怒张，胸对称，双肺呼吸音清晰，无干湿性啰音，心浊音界不大，心音有力，心率103次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及3/6级收缩期喷射样杂音;腹软，肝脾肋下未及，双下肢无水肿。

选择前胸部正中切口，术中探查见单叶式主动脉瓣，瓣叶增厚，呈重度狭窄和中度关闭不全，主动脉壁较薄，中层发育不良（图2）;切开右房，房间隔卵圆孔处见3 mm缺損，二尖瓣见前瓣中部裂隙，长约1.5 cm，遂行主动脉瓣置换、二尖瓣成形及房间隔缺损修补术，手术顺利，因患者长期服用激素，术后切口愈合不良，定期换药、二次缝合后愈合良好，复查超声心动图显示畸形矫治满意，出院后随访10个月，患者心功能正常，二尖瓣轻微返流，主动脉瓣跨瓣压15 mmHg，术前症状消失。

2 讨论

Turner 综合征为性染色体异常疾病，其中45，X单体型约占80%，嵌合型约占20%，患有Turner 综合征的胎儿99%以上自然流产，存活下来的Turner综合征患者临床表现主要涉及身材矮小、性腺发育异常、躯体及器官畸形3个方面[3];器官畸形以心血管畸形常见，多为二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄和主动脉扩张[4]。Turner 综合征合并单叶主动脉瓣罕见，单叶式主动脉瓣狭窄多发生瓣口纤维化和钙化进行性加重，引起严重的左心室流出道梗阻，预后差。本例患者入院时已确诊为Turner综合征，合并心血管畸形：单叶式主动脉瓣、主动脉瓣重度狭窄、房间隔缺损，二尖瓣瓣裂。由于Turner综合征患者早期症状不典型，不易诊断，多数因第二性征不发育及不孕才得以确诊，本例早期仅表现为身材比正常人略矮小及蹼颈畸形;早期行干预治疗困难，因此对于TS确诊患者需定期筛查，并且合并先天性心血管畸形的患者由于主动脉壁中层多有发育不良，易形成主动脉夹层，患者若有主动脉直径增宽尤其需注意。本例患者手术近期效果良好，远期效果有待进一步观察。

参考文献：

[1]Paolucci DG，Bamba V.Turner Syndrome：Care of the Patient：Birth to Late Adolescence[J].Pediatr Endocrinol Rev，2017，14（2）：454-461.

[2]孙焱，刘靖芳，汤旭磊，等.15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析[J].临床荟萃，2017，32（8）：681-685.

[3]李川，范歆，罗静思，等.148例Turner综合征患者临床与细胞遗传学研究[J].中国妇幼保健，2014（29）：3630-3633.

[4]陶月红.Turner综合征患者临床管理[J].中华临床医师杂志，2013，7（13）：6063-6065.

收稿日期：2018-9-29;修回日期：2018-11-16

编辑/成森