江苏省兴化市新生儿疾病筛查发病率研究与效果分析

洪晨　徐佳雯　伏小建

【摘 要】目的：对江苏省兴化市2017年1月至2018年9月新生儿疾病筛查情况分析，掌握兴化市新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率。方法对滤纸血片干血标本采用时间分辨荧光测定促甲状腺素（TSH）、17-a羟孕酮水平，对CH和CAH进行筛检；对滤纸血片干血标本采用荧光分析法测定Phe含量，对PKU进行筛检。结果研究结果表明，共召回不合格标本数为138例，不合格样本数为0.9%；对合格的15118份样品进行分析；CH疑似阳性数492例，召回复查率99.59%，确诊CH10例，发病率大约为1/1500；CAH疑似阳性数22例，召回复查率100.00%，确诊0例；PKU疑似阳性数13例，召回复查率100%，确诊4例，发病率大约为1/6500。結论兴化市CH和PKU的发病率较全国水平高，为提高筛检力度，应重视宣传工作，提高高危居民的复检率；对可遗传的代谢病及时检查、诊治，能够改善患者的预后。

【关键词】新生儿疾病筛查；先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症；先天性肾上腺皮质增生症

【中图分类号】R72 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019（2018）23--01

遗传代谢病为遗传物质改变导致的酶、细胞膜、相关递质功能异常，从而引起患者代谢功能异常，造成通路中某一物质异常蓄积或终末产物缺乏或过多导致的疾病[1]。对新生儿而言，遗传代谢疾病可对各器官、组织造成极大的损害，严重者可能导致死亡，对此类疾病及早进行诊断具有重要作用。本研究对江苏省兴化市2017年1月至2018年9月新生儿疾病筛查情况分析，掌握兴化市新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下（CH）、及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的发病率。现报告如下。

1 对象与方法

1.1 一般资料 江苏省兴化市2017年1月至2018年9月活产新生儿15326例，筛查15118例，筛查率98.64%。

1.2 方法

1.2.1 样本采集和递送 于新生儿出生后72h、7d内，所有新生儿均充分哺乳6次后，采集新生儿足跟内侧采血，并使用专用的滤纸收集，每张滤纸收集4个血斑，第1滴血弃去。已采集的血斑在洁净室内晾干后专用塑料密封袋密封保存于低温环境中[2]。

1.2.2 实验室检测 所有样品均由泰州市新生儿疾病筛查中心检测。对滤纸血片干血标本采用时间分辨荧光测定促甲状腺素（TSH）、17-a羟孕酮水平，对CH和CAH进行筛检；对滤纸血片干血标本采用荧光分析法测定Phe含量，对PKU进行筛检。

1.2.3 筛查结果处理 （1）CH筛查：9

2 结果

2.1 不合格标本数 研究结果表明，不合格标本数为138例，不合格样本数为0.9%；召回138例，召回率100%。

2.2 CH、CAH、PKU筛查结果分析 对合格的15118份样品进行分析；CH疑似阳性数492例，召回复查率99.59%，确诊CH10例，发病率大约为1/1500；CAH疑似阳性数22例，召回复查率100.00%，确诊0例；PKU疑似阳性数13例，召回复查率100%，确诊4例，发病率大约为1/6500；结果见表1。

3 讨论

新生儿疾病筛查为一项涉及健康宣传、医疗管理、实验检测以及临床防治等方面的全面性工作。所以，为提高新生儿参与筛检的范围，应建立完善的工作制度，确保每个环节工作的准确性[3]。而对于筛检阳性的患儿进行及时召回复查并确诊为新生儿疾病筛查的重要工作，还应对已确诊的患儿做好个人资料登记，以便于日后的随访观察，避免其他不良后果的发生。

本研究结果表明，共召回不合格标本数为138例，不合格样本数为0.9%；对合格的15118份样品进行分析；CH疑似阳性数492例，召回复查率99.59%，确诊CH10例，发病率大约为1/1500；CAH疑似阳性数22例，召回复查率100.00%，确诊0例；PKU疑似阳性数13例，召回复查率100%，确诊4例，发病率大约为1/6500；经过完善的宣传工作，并为保障新生儿复查建立多种联系方式，从而增加了新生儿的复查率。

综上所述，兴化市CH和PKU发病率较全国水平高，为提高筛检力度，应重视宣传工作，提高高危居民的复检率；对可遗传的代谢病及时检查、诊治，能够改善患者的预后。

参考文献

王琼，齐志业，赵小龙，等.新生儿遗传代谢病筛查室间质量评价5年回顾[J].中国妇幼健康研究，2018，29（10）：1292-1295.

段义飞，崔亚利，江咏梅.干血斑用于新生儿遗传代谢病筛查的方法学进展[J].中华检验医学杂志，2015，38（4）：220-222.

叶军.新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范[J].中国计划生育和妇产科，2016，8（01）：6-13.