马步态基因溯源

顾京晶

（1.湖南农业大学 动物科技学院，湖南 长沙 410128；2.禽畜遗传改良湖南省重点实验室，湖南 长沙 410128）

马的马步态基因研究一直是国际研究的热点。作者将在此文中进行介绍。

马的正常步态（gait）按照其行动的速度由慢到快可以分为慢走（walk）, 小跑（trot），慢跑（canter）和奔驰（gallop）。除此以外，一些品种的马匹天然或经过训练可以走出交替步态（alternate gaits），进一步细分可分为同侧步（pace）和对侧步（ambling），我们普遍称这些能走出交替步态的马为走马。走马在我国游牧民族中备受推崇，因为走马不仅速度快，重要的是行进平稳，非常适用于崎岖不平的道路和自然环境，一匹好的走马常常备受推崇，一马难求。

每年我国在内蒙古都会举行多次走马大赛，吸引观者无数。此外，国外尤其是法国、美国、加拿大、新西兰等国盛行轻驾车比赛，形式为一匹走马拉一辆两轮轻驾车，骑手坐于车上操控马匹进行比赛。

有经验的人发现走马有胎里走（天生下来就会）还有压着走（得经过严格调教才会走，但有时会走乱步点），还有绝大多数的马匹怎么也没办法训练出走来，这就有一个疑问，走马这种步态性状是可以遗传的吗，是否存在能控制马匹步态的基因呢，为了回答这个疑问，瑞典Lisa S.Andersson等学者使用能走出多种步态的冰岛马作为研究对象，使用全基因组关联分析（genome-wide association analysis）将影响冰岛马步态的基因定位在马23号染色体上，后经过精细定位后锁定了DMRT3基因，经验证DMRT3基因上第301位密码子位点由C到A的突变（DMRT3_Ser301STOP），导致DMRT3基因编码的蛋白产物被提前终止，突变从而造成了一个比正常蛋白质产物短174个氨基酸的截短的蛋白质产物。小鼠模型研究发现，DMRT3在脊髓中间神经元中高度表达，在肢体运动协调发展中起重要作用。经过对另外352匹不同步态的冰岛马在这一位点分型后发现，AA纯合基因型是冰岛马步态的决定基因型，A等位基因也称为步态保持者（gait keeper）。为了进一步验证AA基因型在别的能走出交替步态的马种中是否也存在这种规律，研究者们又在肯塔基山地鞍马（Kentucky mountain saddle horse），密苏里狐步马（Missouri fox trotter），帕索菲诺（Paso fino），秘鲁帕索（Peruvian paso），落基山地马（Rocky mountain horse）和田纳西走马（Tennessee walking horse）以及一些不能走出交替步态的马种，如纯血马（Thoroughbred），阿拉伯马（Arabian horse），设特兰矮马（Shetland pony）等对这一位点进行分型，结果证明A等位基因频率在能走出步态的马种中非常高，而在不能走出步态的马种中A等位基因频率为0。在这一研究之后，又有多组研究学者加入到马步态基因的研究中，不同的独立研究都支持了A等位基因频率同马的步态有密切关联。

A等位基因也称为步态保持者（gait keeper）的广泛研究，给研究者们提出了一个新的疑惑：走马是什么时候被人们选择产生的呢？为了回答这个问题，Saskia Wutke等对4396匹分属于141品种的马匹对这一位点进行SNP分型后发现，这一变异广泛的存在于世界马品种当中，尤其在交替步态特点突出的马品种中A等位基因频率很高。这一突变的产生可以追溯到公元850～900年中世纪英国，以后在第九到第11世纪时，挪威海盗从不列颠群岛将能走交替步态的马匹劫掠至冰岛，后逐渐选育形成了能走特殊步态的冰岛马种。而在同一历史时期的欧洲大陆马匹并没有出现步态突变，暗示后期突变逐渐扩散至整个欧洲大陆、乃至其他国家，是从不列颠群岛或冰岛获得马匹的。