肾脏原发性滑膜肉瘤临床病理与CT特征分析（附3例报告）

桑海波，葛祖峰，赵振亚，李璐，张玉琴，朱海东

肾脏原发性滑膜肉瘤（PRSS）少见，过去曾诊断为肾脏胚胎肉瘤亚型或成人 W illims瘤；因具有滑膜肉瘤的免疫组化和染色体突变的特征，2000年Argani等[1]首次将其作为一种独立的疾病描述为肾脏滑膜肉瘤。有关肾脏滑膜肉瘤的临床及影像表现多为个案报道[2-8]。笔者回顾性分析3例经手术病理证实的PRSS患者的临床、病理及CT资料，旨在提高临床及影像科医师对PRSS的认识。现报道如下。

1　资料与方法

1.1一般资料 收集 2011年 1月至2017年7月宁波市医疗中心李惠利医院及宁波市第一医院经手术病理证实的3例PRSS患者，并整理其临床、病理与影像资料，复习既往文献报道，且所有病例均经随访观察。

1.2检查方法 3例患者均行CT双肾横断位平扫和三期增强扫描，采用东芝Aquilion one 320排CT机和飞利浦Brilliance 16排螺旋CT机。增强扫描均采用高压注射器经肘静脉注射非离子型碘对比剂含碘300 mgl/m l优维显或碘必乐，总量 100m l，流速 3.0 m l/s，于注射后25～ 35 s、60～ 80 s、300～ 1 200 s分别行皮髓质期、实质期及排泄期扫描。扫描完成所得层厚1.0 mm、间隔1.0 mm薄层数据，经后处理工作站行冠、矢状位多平面重建（MPR）。并由2名经验丰富的影像科医师对 CT图像中病灶位置、大小、形态、边缘、密度及增强后病灶强化等情况进行详细分析。

2　结果

2.1临床表现 3例中男1例，女2例；年龄分别为18岁、47岁、66岁。1例因无痛性肉眼血尿就诊，2例因腰腹背部胀痛不适就诊；查体1例腹部可触及包块；实验室肿瘤指标 CA199、CA125、CEA及NSE等均在正常范围内。3例均行根治性肾切除，并术后化疗。随访观察：1例12个月发生肝脏及腹腔多发转移，行放射性粒子植入治疗，术后14个月死亡；另2例术后分别随访14及18个月未出现复发及远处转移。

2.2影像学表现 3例PRSS均为单发肿块，左肾2例，右肾1例，肿块最大径6.2～17.4 cm。其中1例病灶表现为局部厚壁囊性病变，边界清晰，贯穿肾实质呈葫芦状形态，误诊为单纯肾囊肿伴感染，增厚的囊壁呈弧形轻度均匀强化。2例病灶表现为边界较清及类圆形囊实性肿块；病灶内见粗细不均分隔，囊壁边界清晰，实性部分结构及密度呈不规则、不均匀；1例病灶以囊性为主，内见实性成分呈“漂浮”状表现，并见肿瘤边缘区点状钙化；1例病灶以实性成分为主，部分边界不清，增强表现周围肾实质呈灌注不良；此2例肿瘤实质部分皮髓质期均表现为低于正常肾实质的不均匀强化，内见多发细小迂曲供血动脉，MPR重建呈现血供来源于肾动脉。1例病灶重建见肿瘤血管呈“星点”状表现，实质期和排泄期均表现为渐进式不均匀强化，各期实性部分CT值分别为平扫期42、47Hu，皮髓质期 60、68 Hu，实质期 73、91 Hu，排泄期76、80 Hu，囊性区域无强化，囊壁分界显示更清晰。3例肿瘤均对肾盂肾盏呈推挤、压迫变形为主，2例病灶见局部肾盂肾盏破坏；术前3例均未发现腹腔及腹膜后肿大淋巴结，未发现远处转移。1例随访12个月出现肝脏、腹腔及盆腔多发巨大或较大囊实性病灶，边界清晰（封三彩图3～6）。

2.3病理学检查 （1）组织学形态：肿瘤细胞表现为呈束状或漩涡状排列的单相梭形细胞为主，形态相对一致，细胞界线不清，核深染，核仁异型性明显，可见大量核分裂，囊性区表面衬有核分裂不活跃的多边形“鞋钉样细胞”。（2）免疫表型：3例均出现Bcl-2（＋）、Vimentin（＋）、Calponin（＋）；2例CK（＋）及CD99局灶（＋）。（3）FISH检测：3例均检测出SYT-SSX融合性基因。3例术后病理诊断分别为：囊性单相型，肿瘤侵犯肾实质及肾窦脂肪；单相型，肿瘤侵犯肾盂伴肿瘤内坏死；低分化型，肿瘤侵犯肾实质。3例均未侵犯肾门血管及输尿管，均未检测到周围淋巴结转移（封三彩图6）。

3　讨论

滑膜肉瘤（SS）是一种梭形细胞并伴有上皮分化的恶性肿瘤[9]，与滑膜组织无关，来源未明确，常发生于青少年的四肢关节附近和腱鞘部位，可发生全身各部位和器官[10]。发生在肾脏的SS及其罕见，PRSS的HE形态、免疫表型与发生在软组织其他部位的SS类似，按肿瘤细胞的组成和分化程度，可分为单相型、双相型和低分化型，单相型多见。本组2例单相型，1例低分化型。肿瘤细胞恒定表达为Vimentin及Bcl-2，部分病例表达Calponin和CD99，不同程度表达上皮性标记 CK（AEl/AE3）、EMA、CK7 和CK l9等。约90%以上的 PRSS患者存在18号染色体和X染色体的基因易位t（X;18）（p11.2;q11.2），形成SYT-SSX融合性基因，被认为是SS特征性的遗传学改变[11]。本组患者免疫组化及基因检测结果与文献报道一致。

临床上，PRSS好发于青壮年，文献报道发病年龄15～61岁，无明显性别差异[12]，临床表现多为腹痛、血尿及腹部肿块，与其他肾脏恶性肿瘤无特异性[3,6,11]，本组患者临床资料同文献报道。PRSS恶性度高，预后差，多出现局部复发和远处转移，常发生肺部转移，本组随访，1例术后全腹部多发转移、死亡。

PRSS影像学上报道较少，主要表现为边缘清晰、不均匀中度强化的较大囊实性肿块，内部呈多房囊变伴不规则分隔表现，囊壁光整[2-8]。本组2例表现为边界较清的囊实性病灶，囊性部分呈多房分隔囊变，囊壁光整，分隔厚薄不均；实质部分形态不规则、密度不均匀，增强后实性部分及分隔呈中度不均匀渐进性强化，皮髓质期肿瘤实质内均见较多细小迂曲肿瘤动脉，MPR三维重建呈现“星点”状，类似超声肿瘤血供表现[8]。1例病灶部分边界不清，周围肾实质灌注不良，推测与相邻肾实质血管受压侵犯有关，与文献[3,6,8]报道一致。本组PRSS均为单发，肿瘤体积较大，最大径达6.2～17.4 cm，这可能与肿瘤生长较快或其组织生物学特性有关。文献报道，PRSS可呈单纯囊肿出现[5,7]，本组1例以囊性成分为主伴局部囊壁增厚且轻度强化，被误诊囊肿伴感染，病理表现为囊壁出现特征性“鞋钉样细胞”，这可能为囊壁间质细胞向滑膜肉瘤发生分化。PRSS还具有肾脏其他恶性肿瘤特点，肿瘤易引起出血、部分病灶见点状钙化、较大肿瘤常发生相邻肾实质、肾包膜及周围脂肪浸润，但腹膜后淋巴结转移和肾静脉癌栓发生率低于肾脏其他恶性肿瘤[2-8]。本组1例肿块边缘部见点状钙化，3例均未见明显出血。另外，本组1例腹腔及肝脏多发转移瘤，仍表现为巨大的、边界清晰囊实性肿块特点。

PRSS主要与以下病变鉴别：（1）肾癌伴坏死、囊变。常见透明细胞型肾癌多见于中老年人，肿瘤呈“快进快出”的强化方式，皮髓质期病灶显著强化，局部可超过正常肾皮质，常有动静脉瘘，坏死、囊变常呈中心不规则区域及边界多不清[13]。（2）肾脏囊性病变。包括囊性肾癌、多房性囊性肾瘤及单纯囊肿伴感染，病灶体积均较PRSS小，且临床症状少或无。囊性肾癌囊壁早期强化明显，厚薄不均，可有壁结节或结节状增厚。多房性囊性肾瘤囊变分隔薄而光整，一般囊壁不强化，囊内无实质成分强化[3]。囊肿伴感染临床多有发热、肾区疼痛等表现，囊壁明显均匀增厚，有较明显及均匀强化，囊液密度增高，有时可见气泡。（3）与其他肾脏肉瘤鉴别较困难，常见肾脏平滑肌肉瘤，好发50～60岁女性，体积较大，边界不清，常出现肾包膜受侵、下腔静脉瘤栓、肾门及腹膜后肿大淋巴结[14]。

总之，PRSS罕见，多见青壮年。腰部不适或血尿就诊，发生单侧肾脏较大囊实性包块，边界多清晰，伴有多房囊性变及不规则分隔，囊壁光整，增强后肿瘤实质呈中度不均匀渐进式强化，肿瘤动脉呈较多细小迂曲改变，需考虑PRSS的可能，确诊仍需最终病理及遗传学基因检测。认识本疾病并尽早手术明确诊断，对评估患者治疗及预后有重要价值。

参考文献：