孤独症谱系障碍早期社区筛查探索性研究

黄娟秀+马居飞+陈灼萍+徐淑贞+陈怡

[摘要] 目的 探索出一種切实可行并适用于该地区的孤独症谱系障碍早期社区筛查模式，做到早期发现、早期诊断，以免错过最佳有效干预期。方法 2016年6—10月在福州市台江区某社区儿保门诊对18～24月龄儿童使用Chat-23量表进行孤独症谱系障碍筛查，共有316名儿童参与该次筛查工作。 结果 初筛阳性率为12.0%，其中男童13.4%，女童10.4% ；差异无统计学意义（P>0.05）。复筛阳性率为2.2 %，其中男童1.7%，女童2.8%；差异无统计学意义（P>0.05）。复筛阳性检出率为25.0%，其中男童12.5%，女童33.3%；差异无统计学意义（P>0.05）。复筛率为73. 7%，其中男童70.0%，女童80.0%；差异无统计学意义（P>0.05）。结论 在现有的三级妇幼保健工作系统中，使用Chat-23量表进行儿童孤独症的早期筛查，并将此作为儿童保健工作常规项目来开展是可行、有效的；但同时必须加大孤独症知识的宣传和普及，提高基层医务人员相关专业水平及公众的认识程度，从而推动全市乃至于全国范围内孤独症谱系障碍早期社区筛查模式。

[关键词] 孤独症谱系障碍；孤独症；早期筛查；社区；儿童；Chat-23量表

[中图分类号] R72 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2017）11（b）-0147-04

[Abstract] Objective This paper tries to explore a feasible and effective early screening pattern on autism spectrum disorders in local communities so as to achieve effective intervention through early detection and early diagnosis. Methods Chat -23 scale was used to conduct autism screening among 316 children aged between 18 months and 24 months from child health care outpatient departments of one community in Taijiang District from June 2016 to October 2016. Results The positive rate of the primary screening was 12.0%， the positive rates of the primary screening in boys and girls were 13.4% and 10.4%， there were no significant difference between the boys and the girls（P>0.05）. The positive rate of the secondary screening was 2.2%， the positive rates of the secondary screening in boys and girls were 1.7% and 2.8%， there were no significant difference between the boys and the girls（P>0.05）. The positive detection rate of the secondary screening was 25.0%， the positive detection rates of the secondary screening in boys and girls were 12.5% and 33.3%， there were no significant difference between the boys and the girls （P>0.05）. The secondary screening rate was 73.7%， among which the boys and girls were 70.0% and 80.0%， there were no significant difference between the boys and the girls （P>0.05）. Conclusion In the existing three-stage maternal and child health care system， the use of the Chat-23 scale for early screening of childhood autism is feasible and effective as a child care routine. However， it is necessary to increase autism knowledge of the publicity and popularization of knowledge， to improve the level of grassroots medical staff and the level of public awareness， so as to promote the city and even nationwide autism spectrum barriers early community screening model.

[Key words] Autism spectrum disorder； Autism； Early screening； Community； Children； Chat-23 scaleendprint

孤独症谱系障碍（Autism spectrum disorder，ASD）是一组以社会交往障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍[1]。近几年关于ASD的流行病学数据表明，患病率呈逐年上升趋势，已经成为世界上人数增长最快的疾病之一，目前全球ASD的患病率约为1%[2]。ASD所致的精神残疾在0～6岁残疾儿童中占36.9%，成为致残的主要原因之一[3]。虽然ASD患病率高，致残率高，但ASD又是在各类儿童残障疾病中治疗和干预效果最佳的一种。若给予早期、科学、系统的干预，ASD儿童是可以获得不同程度的改善，但由于有些基层医生经验不足，家长认识程度不够，往往容易错过最佳干预期[4]。因此，将ASD早期筛查、早期诊断和早期干预已作为一项重点工作已经势在必得从2016年6—10月共有316例儿童参与该次筛查，其中男孩172例，女孩144例，男女比例1.2：1，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

按照儿童保健系统管理“4-2-1”原则，对2016年6—10月在台江区某社区门诊进行预防接种、健康体检年龄范围18～24月龄（出生时间段2014年6月—2015年2月）的儿童作为早期筛查对象，未到社区卫生服务中心预防接种或体检的儿童，通过电话询问方式填写。共316例儿童参与该次筛查，其中男孩172例，女孩144例，男女比例1.2：1。

1.2 筛查工具

1.2.1 Chat-23量表 此量表适用于智龄为18～24月龄的儿童，共由A、B两部分组成，A部分包括家庭一般情况、儿童行为及沟通能力问卷，共有23项（含7个核心项），由家长填写。B部分由观察经培训的医护人员填写，共4项。评判标准为A部分23项中≥6项阳性或7个核心项≥2阳性为初筛阳性；B部分4项≥2项阳性为复筛阳性。

1.2.2 儿童孤独症行为量表（ABC量表） 涉及孤独症儿童行为表现共57个条目，概括为感觉、社会交往、躯体运动、言语、生活自理能力5个部分，国内由杨晓玲等引进修订研究表明，适用于18月龄以上儿童孤独症的筛查，该研究采用≥53分为筛查阳性。

1.2.3 CARS评定量表 适用于18个月以上的儿童，共包括15个项目。总分≥30分为ASD可疑； 30～36分之间，并且低于3分项目不到5项，为轻至中度ASD；≥36分并且至少有5项的评分高于3分为重度ASD。

1.2.4 0～6岁发育筛查测试（DST测试） 由上海复旦儿科医院编制，共有120个条目，包括运动能区、社会适应能区和智力能区。发育商≥85为正常；70～84为可疑；<70为异常。

1.2.5 0～6岁小儿神经心理发育量表（儿心量表） 由首都儿科研究所和中国科学院心理研究所共同编制，包括大运动、精细运动、适应能力、语言、社会行为5个能区检测。发育商≥85为正常；70～84为偏低； 50～69为轻度低下；35～49为中度低下； 20～34为重度低下； <20为极重度低下。

1.2.6 诊断标准 美国“精神疾病诊断和统计手册第5版”（DSM-5）孤独症诊断标准。同时排除单纯性智能障碍，视听障碍，严重代谢性疾病，及其它疾病所致的智力低下儿童。

1.3 方法

1.3.1 健康宣教 在开展筛查的社区中进行有关ASD疾病知识的宣教，使大家对ASD的早期预警征、临床表现、疾病危害、早期筛查及早期干预的重要性等有更多的认识和了解，有利于更好的配合社区筛查工作的开展。

1.3.2 人员培训 对所有参加筛查的儿保医护人员进行统一培训，要求参与筛查的儿保医护人员有2年及以上的儿科或儿保工作经验；培训内容包括孤独谱系障碍疾病的早期表现、临床特征、诊断标准、筛查工具的使用方法和筛查阳性患儿的转诊、随访等。

1.3.3 筛查流程 ①初筛：18～24个月的儿童在预防接种或常规体检时，在社区医护人员的指导下家长现场完成CHAT-A部分问卷，并由医务人员给予评分。②复筛：初筛阳性的儿童由受过培训的社区儿保医护人员进行CHAT-B部分当面访谈和DST发育筛查评估。对B部分当面访谈阴性和进一步评估正常的儿童，予以回归正常儿童之列，必要时3个月后再次填写CHAT-23问卷。③诊断：CHAT-B部分阳性儿童（或筛查阴性，但家长、社区医生等怀疑可能为ASD的儿童），转至福州市妇幼保健院，由有经验的专科医生进行进一步评估诊断；对检查异常的儿童建立专科病史，列为随访和干预对象。

1.3.4 质量控制 ①福州市妇幼保健院轮派1名专科工作人员每周至少半天到社区卫生服務中心进行质控。②量表填写首选父母亲，文化程度较低或祖父母对问卷理解有困难者，在社区医务人员指导下填写。③如发现疑问及时补填、改正或者电话回访保证数据的完整及可靠。

1.4 统计方法

采用SPSS 21.0统计软件进行数据录入和分析，应用χ2检验进行计数资料[n（%）]的比较，P<0.05为差异有统计学意义，为确保数据录入质量，采取双人录入。

2 结果

2.1 CH AT-23 A部分阳性率

参与该次筛查的对象总计为316名，其中男童172名（占54.4 %），女童144名（占45.6%）。根据CHAT-23 A部分评分标准，该次筛查共有38名儿童CH AT-23A部分阳性，故初筛总阳性率为12.0%，其中女童23名，男童15名。

2.2 CHAT-23 B部分

38名初筛阳性儿童中，有28名家长愿意参加CH AT-23 B部分当面访谈测评和，DST智力筛查，复筛率达73.7 % （ 28 /38）。其中10名CH AT-23A部分阳性儿童未参加当面访谈，我们通过电话随访的方式对这10名儿童家长均进行了后续调查 ，结果表明均为阴性，对参与当面访谈的28名A部分阳性儿童 ，进行CH AT-23 B部分当面访谈测评和 DST智力筛查，测试结果显示：这28名儿童中有7名儿童B部分为阳性，其中2名儿童 DST 评估智龄为 15 个月，其余5名儿童智龄已达到18个月。endprint

2.3 复筛

复筛阳性的7例儿童中，有5例愿意继续转入市级妇幼保健院由有经验的专科医生进行进一步评估诊断（ABC量表、CARS量表、神经心理发育测评），其中4名儿童发育商正常（DQ≥85），1名儿童发育商偏低（DQ=80），这5名儿童的语言能区和社交能区均有不同程度的低下，但未发现孤独症征象；其余2名儿童家属拒绝再次当面评估诊断，仍保持电话追踪随访。半年后随访结果显示，7名阳性儿童中有2名儿童目前仍有单纯性语言发育迟缓，其余5名儿童随访正常。

3 讨论

3.1 开展ASD早期筛查的意义

ASD病因复杂，至今仍无法在ASD患儿身上确认出一种公认的医学成因，也没有特效的治疗方法，只有通过教育和行为干预来改善症状。作为一类先天性的神经发育性障碍，其症状往往在婴幼儿早期就有征象， 其社会行为和沟通能力，特别是在非言语沟通能力方面，比如缺乏目光注视、共同注意、指点行为、模仿能力、对自己名字反应能力等；还有部分儿童会表现出的语言倒退现象[5-6]。虽然在婴儿早期ASD的一些核心症状不明显，我们很难做出准确诊断，即使1 岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预，国内外学者一致认为：这个时期是大脑发育和神经系统可塑性的最佳时期[7-9]。

另一项国外研究表明，在ASD的确诊方面，结合有效的筛查方法比单纯依赖于临床儿科医生的诊断更有效，该地区通过ASD筛查方案实施后ASD平均确诊年龄从82.9个月下降到63.5个月，且在3岁之前发现并确诊ASD的概率比对照地区高9倍[10]。随着医疗诊断水平的提高和大家对ASD认识的程度提高，国内ASD的平均就诊年龄有所提前，但仍有部分儿童就诊时已错过3岁之前的最佳干预期，很大原因在于家长和基层社区医生认识程度不够，认为随着年龄的增长儿童语言和非语言沟通问题等都会消失。由此可见，早期筛查及时干预具有重要的现实意义。目前，我市有多家医院开展ASD儿童的医疗诊断，但仍未见ASD儿童筛查的相关报道。

3.2 在儿童保健系统中实施孤独症谱系障碍筛查

随着我国公共卫生事业不断的投入和发展，社区卫生服务体系日趋完善，儿童保健作为社区保健工作之重点，这为开展孤独症早期社区筛查提供了可能性[11-12]。在我国上海、江苏、浙江、广东等地区已开展社区儿保门诊初筛，二级儿保机构复筛，三级专业机构诊断与干预的流程，并将此筛查纳入儿童保健门诊发育筛查常规项目，取得了一定成效[12-17]。他们采用的Chat-23孤独症筛查量表经临床验证灵敏度和特异度均较高，是一种适用于初级医疗保健机构的孤独症筛查量表，适合在中国内地推广[6，13，17]。

3.3 筛查阳性率

该研究也采用Chat-23进行初级筛查的模式，为了让家长更好的配合和完成筛查工作，并借鉴上海复旦大学儿童医院的经验将标题改为“社交行为和沟通能力筛查表”[14]。此量表适用于智龄为18～24月龄的儿童，本此筛查中有2名儿童的DST评估智龄为15个月，当儿童的发育年龄不在 18～24个月时， 该筛查工具的效能可能会发生变化，为此进一步评估发现该2名儿童筛查阳性的原因均为语言发育迟缓造成，这也是为什么要在筛查过程中进行智能测试的原因。该次筛查社区初筛率为12.0%，复筛率为73.7%，复筛阳性率为2.2 %，复筛阳性检出率为25.0%；与邬方彦等[13]报道的初筛率12.0%，复筛率55.2%，复筛阳性率为1.24%，复筛阳性检出率为18.75%相比较，基本相接近；与郭雯等[14]检出率相比较而言要略高一些，原因可能是由于该次筛查涉及范围和样本量较小；该研究中男、女性别之间的检出率差异无统计学意义（复筛>0.05）。其中，部分家长不愿意接受当面访谈的主要原因为：①家长认识程度不够，认为孩子发育正常，无需进行方面访谈；②该次试点筛查的社区外来人口较多，人口流动性较大，对随访造成一定影响。

3.4 该研究不足和局限性

该次筛查工作仅选择一个社区卫生服务中心试点，所涉及的筛查时限、范围和样本量于其他研究相比均较少，可能由于样本量过少，最终没有筛查疑似或确诊的ASD儿童；而且作为首次试点工作并没有涉及区妇幼保健机构（二级保健机构）的参与，那么在随后筛查工作中，我们将逐步扩大样本量，利用社会保健三级网络体系展开更一步的普及工作。

尽管筛查之前有做过相关内容健康宣教和知识培训，滴水穿石非一日之功，仍需不斷提高社区儿保医务人员对ASD的认识，重视早期筛查的重要性、做好阳性儿童的检出、转介及随访。同时，加大社区医务人员对广大群众的知识宣教，使大家正确看待ASD儿童，消除家长片面的顾虑，提高筛查的依从性，减少失访率，从而实现ASD早期筛查的全面普及，并对最终形成完善的ASD儿童康复指导公共体系具有重要指导意义。

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（收稿日期：2017-08-21）endprint