急性髓细胞白血病临床特征及分子分型

李 勇

（无锡市锡山人民医院检验科，江苏 无锡 214011）

急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia， AML）以不成熟髓细胞在骨髓里聚集，以及骨髓造血抑制为特征。急性巨核细胞白血病（acute megakaryocytic leukemia，AMKL）是巨核系造血阻滞为特点，FAB分型为AML-M7，国外文献报道AMKL发病率约占AML的4.1%～15.3%。本研究通过分析我院10例AML患者的临床及实验室特征，从而为以后的工作提供指导。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2015年1月～2017年6月在无锡市锡山人民医院住院的AML患者10例作为研究对象，其中，男5例，女5例，年龄20～80岁。

1.2 实验方法

1.2.1 血常规检测：抽取2 mL的EDTA-K2抗凝静脉血，仪器为希思美康XN-1000全自动血液分析仪。

1.2.2 骨髓分析：刘氏染液染色，分类200个有核细胞，诊断分型为FAB标准。

1.2.3 组织化学染色：过氧化物酶染色（POX）及糖原染色（PAS）。试剂盒由珠海贝索生物技术有限公司提供。

1.2.4 免疫分型：用直接免疫荧光法检测肝素抗凝骨髓，仪器为贝克曼FC500-MC2型流式细胞仪，采用CD45/SSC射门法。

1.2.5 染色体核型分析：抽取肝素抗凝骨髓2 mL，经24 h短期培养、收获、制片、R显带后，分析20个中期分裂相。按照《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN1995）》描述核型。

1.2.6 融合基因检测：采用多重巢式PCR方法筛查白血病43致畸的融合基因。

2 结 果

2.1 10例AML患者的血常规及骨髓分析结果（见表1）

表1 10例血常规及骨髓分析结果

2.2 10例AML患者的免疫分型、染色体及融合基因结果

其中10号病例根据实验室检查及分子分型被确诊为AMKL。见表2。

2.3 回顾10号病例的各项实验室特征

骨髓增生活跃，见28%原始细胞，胞体大小不等，呈多形性，边缘不齐，呈云雾状；胞浆丰富呈蓝色，易见空泡；核染色质疏松呈网状，核仁1～3个，见图1。POX阴性，PAS呈颗粒状阳性，见图2。异常幼稚群体为8.5%，CD13 4.0%，CD33 24.1%，CD14 3.1%，HLA-DR 69.2%，CD41 60.7%，CD36 83.0%。染色体核型为51，XX，+2，+4，+5，t（7；17）（q35；q10），+10，+19[10]/46，XX[2]（3号为随机丢失），见图3。

表2 免疫分型、染色体及融合基因结果

图1 10号病例原始及小巨核细胞刘氏染色特征

图2 10号病例骨髓组化染色特征

图3 10号病例染色体核型分析

3 讨 论

通过10例AML患者的实验室检测，发现一例AMKL病例。AMKL的临床表现有其特殊点，而AMKL的病情又极为凶险[1]。因此早期确诊AMKL对指导临床治疗及判断预后有极为重要的意义。

目前AMKL的诊断主要依赖骨髓象、组化染色、免疫分型及染色体核型分析等实验室检查手段。PAS阳性时，AMKL易被误诊ALL[2]。此时PAS染色有助判别，PAS染色颗粒状、块状及片状阳性是AMKL的特点[3]，而ALL为细颗粒状阳性，M1为阴性，M5常为弥漫性阳性。

在免疫分型方面，抗血小板单克隆抗体CD41、CD61、CD36阳性对诊断AMKL有重要诊断价值。本患者CD41、CD36和HLA-DR阳性，与文献报道一致。因此免疫分型为诊断AMKL提供了重要依据。

AMKL的遗传学特征研究表现为：染色体核型异常率高，且多为复杂核型，本例患者染色体为复杂核型，数目和结构异常，未检出融合基因。AMKL的治疗方案尚未成熟，化疗方案与其它类型AML相同[4]。

急性巨核细胞白血病临床发病率低且诊断难[5]，骨髓象、组化染色、免疫分型及遗传学检查等辅助手段有助于该病的早期诊断和治疗。

[1] 问亚锋,梁建英.急性巨核细胞白血病1例报道及文献复习[J].重庆医学,2016,45(34):4892-4893.

[2] 衡 春,曹维克,李元媛,等.四例急性巨核细胞白血病实验室诊断分析[J].海南医学,2016,27(18):2971-2973.

[3] 董树旭,赵轼轩,王 颖,等.22例急性巨核细胞白血病的实验室检查特点分析[J].中华血液学杂志,2016,37(4):297-301.

[4] 曹 越,蔡元菊,杨江勇,等.5例急性巨核细胞白血病患者免疫表型结果分析[J].国际检验医学杂志,2016,37(15):2074-2075.

[5] 任劭珉,欧晋平,王莉红,等.急性巨核细胞白血病伴早期红细胞增生一例[J].白血病·淋巴瘤,2016,25(2):127-128.