伴发扩张性心肌病、原发性胆汁性肝硬化、抗线粒体抗体阳性的病理报告

陈金燕

【中图分类号】R657.3 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2018）11-03--01

引言：多发性肌炎合并原发性胆汁性肝硬化临床少见，且并发心肌损害致扩张型心肌病属罕见。

病例报告：患者罗某，男性，39岁，主因“间断心慌、胸闷1年，加重伴双下肢浮肿1周。”收住心内科。患者于1年前无明显诱因出现间断心慌、伴胸闷、气短，每次持续数分钟不等，活动后加重，休息后可缓解，无胸痛及肩背部放射痛，无大汗淋漓，无平卧受限及阵发性呼吸困难，遂至青海省高心所住院治疗，明确诊断为病毒性心肌炎，完善心肌酶：CK1337U/L（1年内持续复查均大于1000U/L），CK-MB42.3U/L；心脏彩超：双房增大，左室壁运动异常，二尖瓣少量反流，三尖瓣少量反流，肺动脉高压，EF55%，予以对症治疗后好转出院，院外长期口服“参松养心胶囊、辅酶Q10、维生素C片”等药物治疗。此后上述症状反复发作，于1周前患者无明显诱因再次出现上述症状，性质同前，并伴有双下肢浮肿，感全身乏力，偶有头晕，无头痛、晕厥及黑朦，无意识丧失及肢体感觉异常，无咳嗽、咳痰，无恶心、呕吐，无腹胀、腹痛、腹泻，自服“呋塞米、螺内酯”等药物后，患者双下肢浮肿略减轻，今为求进一步诊治来我院就诊门诊以“浮肿原因待查”收住我科。患者自起病以来，神志清，精神欠佳，饮食及睡眠尚可，二便正常，近期体重未见明显变化。既往10年前因外伤于海南州人民医院行“脾脏切除术”，有输血史（具体输血成分及剂量不详）。20余年前患有“黄疸型肝炎”（具体不详）。吸烟10余年，10支/日，偶有饮酒。在青海省藏医院药剂科工作，自诉有“重金属”密切接触史。入院查体：BP148/80mmHg，神志清，精神欠佳，慢性病面容，口唇无紫绀，双方呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心浊音界扩大，心率56次/分，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，腹部平软，全腹无压痛及反跳痛，未扪及包块，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，双下肢轻度浮肿。心电图：交界区逸搏，心率53次/分，完全性右束支传导阻滞，异常Q波。血常规、血沉、肾功、电解质、血脂、凝血、甲功、糖化血红蛋白、同型半胱氨酸均未见明显异常；肝功：谷丙转氨酶59U/L，谷草转氨酶83U/L，总胆红素30.2umol/l，直接胆红素20.7umol/l，γ-谷氨酰基转移酶749IU/L，总胆汁酸22.15umol/l，碱性磷酸酶522U/L；心功：CK1132U/L，CK-MB42U/L，LDH359IU/L，LDH-1 67U/L，HBDH300IU/L，TNI0.389U/L；尿常规：尿胆原2+，蛋白质2+，胆红素1+；便常规：黄色软便，隐血：阳性+；甲乙丙肝炎：乙肝表面抗体、乙肝病毒核心抗体阳性，丙肝抗體弱阳性；梅毒、艾滋抗体阴性；丙型肝炎RNA定量：小最于低检测限；血气分析：PH7.38，PCO2 42mmHg，PO2 51mmHg，HCO3- 24.8mmol/L，BEB 0.5mmol/L，SO2 85%；胸片示：心影增大；腹部彩超示：脾脏切除术后，余未见异常；体表包块（腹股沟区）彩超示：右侧腹股沟区淋巴结可见；心脏彩超示：左方室增大，右方室增大，右室流出道增宽，肺动脉增宽，二尖瓣少量反流，三尖瓣中量反流，肺动脉高压（轻度），左室收缩功能减低，射血分数37%；颈部血管彩超：未见明显异常；动态心电图：交界区心律，平均心率56次/分，室性早搏7953个，其中7146个单发室早，397次成对室早及4阵室速，有116阵室性二联律和26阵室性三联律，窦性夺获1521个，其中有1392个单发房早，33阵房颤，完全性右束支阻滞，房室分离，窦性夺获。免疫功能全项：抗核抗体-胞浆颗粒型 阳性1：1000，抗核抗体-核膜型阳性1：320，抗线粒体抗体 阳性1：320，抗ANA谱Ro52阳性，抗ANA谱抗线粒体抗体M2 阳性，抗线粒体抗体M2阳性+++，免疫球蛋白G 1940mg/dl，免疫球蛋白M 364mg/dl

抗CCP抗体阴性；肝纤维四项示：III型前胶原126.31ug/ml，IV型胶原108.78ug/m。胸腹部CT提示：双肺少量纤维灶，心脏增大，以左心房、右心房为著，肺动脉增宽，提示心源性心脏病，双侧胸膜增厚、粘连，右侧胸腔少量积液，干S8段钙化灶，脾脏切除，腹主动脉及右髂总动脉硬化，扫描范围内示盆腔少量积液。左上肢肌肉核磁示：左侧肱骨头内异常信号，考虑退行性改变，左侧肩关节肌间隙内多发迂曲血管，扫描范围内示双侧锁骨上窝多发大小不等的淋巴结。肌电图提示：1.所检肌呈肌性损害；2.运动神经传导速度：所见神经未见明显异常；3.感觉神经传导速度：所见神经未见异常；4.F波：右尺神经未见异常；5.H反射：左胫神经未见异常。肌活检回示：（三角肌）送检骨骼肌组织肌束粗细不等，部分肌束变性，横纹消失，核呈链状，部分肌束横纹存在，肌束间血管脂肪组织，其内见少许炎细胞浸润。激素冲击治疗6天后复查CK195U/L，CK-MB17U/L，治疗有效。

讨论：原发性胆汁性肝硬化是一种自身免疫性疾病，是一种病因未明的慢性进行性胆汁淤积性肝脏疾病，多见于女性，起病缓，隐匿，早期症状轻，乏力、皮肤瘙痒，后出现黄疸，可有脂肪泻、骨质疏松、出血等，实验室提示血清免疫球蛋白增加，尤以IgM、血清抗线粒体抗体阳性，并可行肝活检明确。多发性肌炎是一组主要累及横纹肌，呈慢性非化脓性炎症改变伴肌无力为特征的自身免疫性结缔组织疾病。抗AMA抗体与炎症性肌肉病相关，主要临床表现以对称性四肢近端、颈肌、咽部肌肉无力，肌肉压痛，血清酶增高为特征的弥漫性肌肉炎症性疾病。多为亚急性起病，中年以上多见，女性略多。有血沉增快，肌酶谱明显升高，且以CK升高显著，心肌酶升高与心肌受损程度不一致，肌活检有横纹肌消失，肌纤维变性再生；（PM出现心脏症状者很少。但通过对一组多发性肌炎患者的尸检，发现约25%有心肌间质和血管周有单核细胞的浸润，少数出现纤维化。应用心电图和超声心动图的检测，则30%出现异常，其中以 ST段和 T波异常最为常见，其次为心传导的阻滞、心房纤额、期前收缩、少到中量的心包积液。致命性的心律紊乱和心力衰竭很少见，一旦出现则预后较差。心脏累及病例可有心功能异常，心动过速或过缓，心脏扩大，心肌损害，房颤和心力衰竭。）2005年沈俊在《中华医学实践杂志》一篇报道中指出：多发性肌炎合并心脏病者占10%～30%，但表现为典型扩张型心肌病者较少见，极易被误诊。对病史不够重视，仅凭主要症状和体征按常规思维诊断为常见病，所以对肌酶谱明显升高，尤其以CK增高显著与病情程度密切相关者要考虑多发性肌炎的可能。应进行肌活检及肌电图检查以助诊断。2011；15：172-174王立，高丽霞，张奉春在中华风湿病学杂志中多发性肌炎合并原发性胆汁性肝硬化报道10例PM合并PBC临床分析，提示男性PBC患者更容易合并PM，且此类患者比PM患者肌炎的表现更重，更容易累及心肌或呼吸机。该患者多发性肌炎合并原发性胆汁性肝硬化，以心肌损害为首发症状而无肌无力表现的病例十分罕见，易被误诊为扩张型心肌病，但患者CK升高（大于1000U/L）持续一年，与CK-MB升高不成比例，且心肌持续损害无法解释，故完善免疫系统、肌电图、肌活检等检查，明确为多发性肌炎合并原发性胆汁性肝硬化，激素治疗后CK明显下降基本恢复正常，治疗有效。