1 274例围产儿先天性心脏病发病情况分析

刘彦吉，李武鸣，于秋爽

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）简称先心病，是指胎婴儿时期心脏、大血管存在单发或多发的结构、功能上的发育异常导致的先天畸形，是造成我国婴儿及儿童死亡的重要原因。为了解辽宁省围产期先心病的发病情况，现收集辽宁省各监测医院的出生缺陷中先心病患儿资料进行分析，以期为制定干预措施提供科学依据。

1 资料与方法

1.1 临床资料 本研究的资料来自2012年10月～2015年9月辽宁省90所出生缺陷监测医院上报的监测数据，监测对象为住院分娩的孕满28周至出生后7天的围产儿，包括活产、死胎、死产及7天内死亡（不包括计划外引产）。

1.2 方法 按照辽宁省出生缺陷监测方案工作要求，以医院为基础收集出生缺陷资料包括《辽宁省出生缺陷登记卡》和《围产儿情况季报表》,由专业培训监测人员负责填写先心病患儿及其母亲的基本资料，先天性心脏病的诊断按国际疾病分类标准ICD10进行确诊上报。按照妇幼年报统计标准，将2012年10月～2013年9月统计为2013年度，同样统计2014年度和2015年度。

1.3 质量控制 由监测医院经过培训的人员进行填写，保证数据质量，减少漏报、错报例数，并逐级审核，对可疑数据与下面市县进行电话或网络沟通，查、补漏确保监测数据的准确性。

1.4 统计学方法 应用Excel 2007软件建立数据库，运用SPSS 17.0统计软件进行统计学分析，计数资料以百分数和例数表示，组间比较采用χ2检验，以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 2013～2015年先天性心脏病及出生缺陷发生情况2013～2015年辽宁省监测医院共监测围产儿数486 575例，围产儿出生缺陷发生4 493例，其中先天性心脏病1 274例，发生率为26.18/万，占出生缺陷的28.36%，居出生缺陷的首位，其中2014年先心病发生率最高，为29.38/万，2015年略下降，先心病的发生率总体呈上升趋势，差异有统计学意义（χ2=23.55，P=0.000），见表1。

表1 2013～2015年先心病及出生缺陷发生情况Table 1 2013-2015 years of congenital heart disease and birth defects

2.2 围产儿先天性心脏病患儿母亲的基本情况 先天性心脏病患儿母亲平均年龄为（29.43±4.91）岁，其中孕母年龄≥30岁的占45.60%，≥35岁的占15.00%；平均孕次为（1.78±1.09）次；平均产次为（1.19±0.45）次，常住地城市65.07%，农村34.93%；文化程度大专及以上51.57%，高中、中专16.64%，初中28.65%，小学及以下3.14%。

2.3 围产儿先天性心脏病患儿的基本情况 先心病患儿胎龄28～43周，平均胎龄（36.25±3.96）周；体质量400～5 800 g，平均体质量（2 723.30±983.11）g；患儿第一季度出生的占23.16%，第二季度出生的占24.10%，第三季度出生的占28.57%，第四季度出生的占24.18%；确诊依据96.86%的患儿由超声检查发现，临床诊断35例，染色体异常4例；确诊时间产前确诊的占35.09%，产后确诊的占64.91%。先心病活产儿占69.86%，死胎/引产占28.10%，死产占0.24%，7天内死亡占1.81%，见表2。

表2 围产儿先心病的转归情况Table 2 Prognosis of perinatal congenital heart disease

2.4 先心病合并其他系统出生缺陷情况 2013～2015年共监测先心病1 274例，其中642例为1种类型的先心病，102例合并其他类型的出生缺陷，合并的缺陷类型中以颜面部畸形、消化道畸形、肢体畸形及泌尿系统畸形比较多见，见表3。

3 讨论

出生缺陷已经逐渐成为导致新生儿与婴儿死亡、儿童伤残及影响生命质量的主要原因之一，其中先天性心脏病在出生缺陷中发病率占首位，是围产儿及5岁以下婴幼儿死亡的主要原因[1]，存活下来的先心病患儿需要更多的医疗关照，昂贵的医疗费用给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担，因此防治出生缺陷极为重要。

表3 先心病合并其他出生缺陷发生情况（n）Table 3 Congenital heart disease combined with other birth defects(n)

从监测结果看，辽宁省2013～2015年围产儿先天性心脏病的总发生率为26.18/万，2014年时达到最高，为29.38/万，2015年略下降，先天性心脏病目前已经居于出生缺陷发生率的首位，总体呈上升趋势，这与全国情况基本一致。分析其原因可能是政府的高度重视及现代诊断技术的进步有关。政府卫生行政部门加大优生优育健康教育力度，并积极开展产前筛查，妇幼系统出生缺陷监测网络的广泛覆盖，育龄女性的孕期保健意识增强等等这些都有助于先心病的检出率。有文献报道[2-3]叶酸对先心病、神经管畸形等出生缺陷的发生有预防作用，能够降低出生缺陷发生风险。我省从2009年开始开展免费增补叶酸项目，尽早让计划妊娠妇女让其在孕前3个月开始服用小剂量叶酸可作为先天性心脏病一级预防干预的措施。

目前先心病的病因仍未完全阐明，普遍认为先心病是由遗传因素和环境因素单独作用或共同作用引起，其中有75%～90%的先心病是由遗传因素和环境因素联合作用引起[4]。监测数据显示城市围产儿先心病发病率高于农村，这与全国、广西等[5-6]监测数据一致；文化程度大专及以上占一半以上，考虑可能与育龄女性社会压力过大、孕期暴露于有害物质的机率更大有关。先心病患儿孕母年龄≥30岁的占45.60%，≥35岁的占15.00%，这与贾德勤等[7]研究结果一致，母亲年龄偏大可能存在染色体畸变、胎盘功能下降、宫内感染发生增高等因素，增加了围产儿先心病的发生风险，高龄妊娠是先心病的高危因素之一，因此，应提倡适龄妊娠，但随着计划生育政策的调整，高龄孕妇的比例势必上升，对于高龄妊娠孕妇，尤其是同时存在其他危险因素的孕妇有必要在孕前、孕早中期做必要的检查。

本次调查数据显示围产儿先心病的确诊主要以超声诊断为主，并且大部分在产后确诊[8]，新生儿的转归主要以活产为主，说明要提高产前筛查及诊断技术。随着超声诊断技术的进步，且其以无创伤、可重复操作及经济便捷为广大孕妇所接受，孕期行超声筛查为最主要的二级预防措施，进行产前超声筛查能使绝大部分复杂性心脏畸形在产前就能得到诊断[9]，避免不能治疗的先心病患儿出生。辽宁省自2008年起建立了省级产前诊断中心和主要城市的产前诊断分中心，各市的产前筛查网络也已基本形成，通过早期诊断严重致死性先心病患儿，进行早期干预，搭建出生缺陷二级预防的防线达到降低出生缺陷患儿出生的目的。

围产儿先心病中有8%合并其他类型的出生缺陷，这与东莞的报道数据[10]相似，其中合并泌尿系统和消化系统占前两位，染色体异常数据低于相关文献报道[11]，分析可能与部分染色体异常的患儿能在产前筛查中诊断孕妇行治疗性引产导致病例漏诊有关，此数据说明对先心病病例诊断时，临床医生要同时注意排查是否合并其他出生缺陷，这对评估患儿预后及孕妇下次妊娠具有指导意义，对有自然愈合倾向的先心病患儿进行定期随访，对严重心脏病患儿进行及时转诊，及时给予手术矫正，提高患儿的生存质量，做好三级预防。

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