以皮肤感觉异常为首发的t（8;21）急性髓细胞白血病1例

·病例报告与分析·

以皮肤感觉异常为首发的t（8;21）急性髓细胞白血病1例

马转珍 袁茂文 李子坚 王丽娜 席亚明

急性髓细胞白血病 髓外浸润t（8；21）

患者女性，21岁。2015年6月因腹壁皮肤烧灼样疼痛伴腹胀、头痛及视物模糊就诊于兰州大学第一医院。体检胸骨下段压痛明显，全身皮肤痛觉敏感，左眼外展不全，双眼向左侧注视时视物双影，伸舌右偏，颈稍抵抗，克氏征、巴氏征阴性。血常规：WBC 7.91×109/L，RBC 2.68×1012/L，Hb 82 g/L，PLT 39×109/L，WLCR 53.7%，W-SCL 11.7%。骨髓象考虑急性髓细胞白血病（acute myelocytic leukemia，AML）-M2b。免疫分型：原始区域细胞占有核细胞36.0%，CD34、HLA-DA完全表达，CD117、CD33、CD64、CD56、CD13、CD15部分表达；AML1-ETO（+）；染色体核型：47，XX，+4，t（8；21）（q22；q22）［5］/51-61，idem，+2，+3，+9，+10，+11，+12，+14，+14，+15，+15，+17，+der（21）t（8；21），+22，inc［cp5］；ckit（+）；脑脊液：压力86滴/min，LDH57.00U/L，见大量幼稚细胞。诊断“t（8；21）AML-M2b并中枢神经系统白血病（central nervous system leukemia，CNSL）”。2015年6月至2015年7月行IA方案及腰穿加鞘内注射。2015年8月骨穿及脑脊液，达完全缓解（complete response CR），MRD＜10-4，染色体核型：46XX（20），AML1-ETO（+），拷贝数1.67×103/L、ABL1 3.46×104/L、AML1-ETO/ABL1 0.048，给予HD Ara-C化疗。2015年10月行DA方案，患者发热达39.8℃，骨穿CR，考虑肺部感染，抗生素及抗真菌治疗后仍发热。上腹部增强CT示（图1）：肝实质内可见多发大小不等强化结节影，增强扫描呈环形轻度强化，病灶成“牛眼征”；脾内亦可见多发环形强化低密度结节；双肾实质内可见多发小斑片状轻度强化灶；考虑感染性病变或髓外浸润。脾脏穿刺活检（图2）：脾小体周围可见多量异形细胞，体积较大，核大深染。免疫组织化学示：MPO［1+］KI67［15%］CD45［1+］CD34［1+］CD15［1+］TDT［0］CD7［1+］支持白血病累及脾脏。考虑白血病多器官浸润，后患者耐药并死于复杂感染。

图1 上腹部增强CTFigure 1 Upper abdominal enhanced CT

图2 脾脏穿刺活检 （H&E×100）Figure 2 Splenic puncture biopsy(H&E×100)

小结有研究表明，t（8；21）有一定异质性，附加染色体异常是预后不良的主要危险因素［1］。+14常与其它核型相伴出现，且预后不良。+11、+21为中危组，复杂核型（≥3种）为不良组。石红霞等［2］研究表明，CR率、3年无进展生存期及OS率正常及伴有核型异常的t（8；21）AML明显低于单纯伴t（8；21）患者。t（8；21）AML常伴CD56表达，其CR率低、生存期短。Chang等［3］研究发现，CD56与肿瘤转移有关，CD56+的患者常伴髓外浸润，并与皮肤及中枢神经系统浸润相关，是AML复发的独立危险因素。c-kit可能是加速病情进展的重要辅助因素，c-kit（+）表明复发的风险增高，并与患者持续缓解时间的缩短和OS率下降有关。早期出现CNSL的患者均在1～6个月内死亡，而伴有+11的患者更易发生CNSL。AML采用传统方案仅20%～30%患者能长期无病生存，多因复发而死亡。t（8；21）伴附加染色体异常患者给予中/大剂量的Ara-C或造血干细胞移植可延长OS［2］。c-kit（+）的t（8；21）患者对甲磺酸伊马替尼敏感。本例患者伴+11、+14、+21异常及CD56、c-kit表达，且早期发生CNSL。化疗及定期鞘注，在骨髓细胞学、分子生物学CR下髓外浸润，较为罕见。对复杂核型患者要关注其危险分层，制定个体化方案，早期行强化治疗，以延长患者的OS。

[1]Numata A,Fujimaki K,Aoshima T,et al.Retrospective analysis of treatment outcomes in 70 patients with t(8;21)acute myeloid leukemia[J].Jap J Clin Hemat,2012,53(7):698-704.

[2]Shi HX,Jiang B,Qiu JY,et al.Studies of treatment strategy and prognosis on acute myeloid leukemia with chromosome 8 and 21translocation[J].Chin J Hemat,2005,26(8):481-484.[石红霞,江滨,邱镜莹,等.成人t(8;21)急性髓性白血病M2型治疗方案及预后分析[J].中华血液学杂志,2005,26(8):481-484.]

[3]Chang H,Brandwein J,Yi QL,et al.Extramedullary infiltrates of AML are associated with CD56 expression,11q23 abnormalities and inferior clinical outcome[J].Leuk Res,2004,28(10):1007-1011.

10.3969/j.issn.1000-8179.2017.23.020

兰州大学第一医院血液科（兰州市730000）

席亚明 xiyaming02@163.com

（2017-09-05收稿）

（2017-11-03修回）

（编辑：孙喜佳 校对：武斌）

马转珍 专业方向为恶性血液病的诊疗。

E-mail：mazhzh15@lzu.edu.cn