先天性并指畸形诊疗的专家共识

王斌 高伟阳 刘波 田晓菲 胡勇 沈小芳 张红星 白晨平 汪洋 臧梦青 丁建 谭为 韩刚 孙文海

先天性并指畸形诊疗的专家共识

王斌 高伟阳 刘波 田晓菲 胡勇 沈小芳 张红星 白晨平 汪洋 臧梦青 丁建 谭为 韩刚 孙文海

并指畸形（Syndactyly）是最常见的手部先天性畸形之一。表现为相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，可伴发多指、屈指、短指、先天性指间关节融合等。表现变异性及不完全外显率，使并指畸形的诊疗缺乏清晰的路径。多年来对该疾病的处理以经验为依据，缺乏对基因学研究的了解和治疗策略的参考。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师分会手整形专委会、中国康复医学会修复重建外科学分会四肢畸形学组，汇集全国10家著名医学院校及附属医院专家进行专题研讨，同时借鉴和参考国内外近年来的研究成果，制定“先天性并指畸形诊疗的专家共识”，供临床医师参考。

先天性 并指畸形 专家共识

【Summary】Syndactyly is one of the most common congenital hand differences,characterized with certain degrees of fusion of adjacent digits in soft tissues or bones.It can be associated with polydactyly,camptodactyly,brachydactyly or symphalangism.Diversity of manifestations and incomplete penetration of heritage make the diagnosis and treatment lack of a clear routine.The management of syndactyly was based on the individual experience over the past years with shortage of theknowledge in genetics and surgical strategy.Therefore,to standardize the treatment and update the surgical procedure in syndactyly,to decrease the huge waste of medical resources,the Hand Surgery Branch of Chinese Medical Association,Chinese Medical Doctor Association and Chinese Association of Rehabilitation Medicine convened an expert panel specialized in syndactyly with 10 famous domestic medical colleges and affiliated hospitals,to discuss and formulate about the spectrum of diagnosis and treatment.The consensus statement on diagnosis and clinical management of syndactyly was established for clinical references.

并指畸形（Syndactyly）是指相邻指/趾间软组织和（或）骨骼不同程度的融合，是最常见的手部先天性畸形之一，发生率约为1/2 000，其中50%为双侧性并指。约10%~40%的患儿有家族史，表现为常染色体显性遗传，表现变异性，呈现不完全外显率。男性发病较多（男女比约为2∶1），且同一家族中表现型可多样化[1]。作为儿童手部先天畸形的一部分，并指畸形可单独出现或在许多综合征中出现，伴发其他多种畸形，如多指畸形、屈指畸形、短指畸形、先天性指间关节融合、骨融合等。在单独出现的并指中，以3/4指受累最常见，其次为4/5指。在综合症中，1/2指及2/3指并指相对更为常见。随着基因学研究的进展，基因突变与临床表型之间的联系日益受到关注。指蹼重建、甲皱重建、复杂并指畸形的分离、综合征型并指的矫正、并趾多趾的矫正、术后瘢痕疙瘩的管理等，近年来有了新的进展。为进一步规范并指畸形的诊疗，更新治疗策略，中华医学会手外科学分会手部先天畸形学组、中国医师协会美容与整形医师分会手整形专委会、中国康复医学会修复重建外科学分会四肢畸形学组，汇集全国10家著名医学院校及附属医院专家，共聚温州育英论坛进行专题研讨，同时借鉴和参考国内外近年来的研究成果，制定“先天性并指畸形诊疗的专家共识”，以规范该疾病的临床诊断与治疗流程，促进其推广和应用。

1 并指（趾）畸形的发病机制

并指（趾）畸形的发病机制还不完全清楚。目前认为，并指（趾）畸形由胚胎发育时期手板分化缺陷所致[2]。胚胎发育第5周，原始手板出现，手板远端顶端外胚层嵴（Apical ectodermal ridge，AER）通过产生成纤维细胞生长因子（Fibroblast growth factor，FGF），引导手板向远端生长，而尺侧极化活性区 （Zone of polarizing activity，ZPA） 分泌音猬因子（Sonic hedgehog，SHH），与 5’同源盒转录因子（Homeobox transcription factors，HOXA9-13 和 HOXD9-13）相互作用，决定指（趾）的数量和特征[2-6]。SHH诱导骨形态发生蛋白（Bone morphogenetic protein，BMP）沿前后轴方向形成梯度表达。在指（趾）蹼区，BMP通过抑制AER的FGF表达，诱导指蹼细胞凋亡[7-9]；在指（趾）骨区，BMP通过上调SOX9并维持FGF表达，促进指骨生长[10]。在动物模型中，过表达BMP抑制物[11]或持续激活FGF通路[12]，皆可抑制指（趾）蹼细胞凋亡，产生并指（趾）畸形。BMP抑制剂Noggin（NOG）突变，可造成人类骨性关节黏连、并指和多指；FGFR2突变可持续激活FGF通路，抵抗指（趾）蹼区BMP作用，造成并指[13-14]。BMP在指（趾）蹼和指（趾）骨区的差异表达如何建立，尚不清楚。另外，根据Online Mendelian Inheritance in Man（OMIM）的数据，已知多达287个基因突变可导致分离型或综合征型并指（趾）畸形，但是这些基因是否都在上述通路中发挥作用亦不清楚。临床上，HOXD13突变是造成家族性并指（趾）畸形的最常见原因。根据突变位置与类型，可分为丙氨酸链长度变化、同源盒氨基酸变异，以及无义、移框和剪接位点突变等失功能突变[15]。丙氨酸链长度变化阻碍HOXD13自身入核，并通过显性抑制作用阻碍其他正常5’HOX蛋白入核[16-17]，造成多并指（趾）表型；同源盒氨基酸突变通过降低HOXD13的DNA结合活性或改变其靶基因识别[18-19]，造成多并指（趾）或短指（趾）表型；失功能突变据推测是由于基因剂量减少而造成多并指 （趾）表型[15]。这些突变造成并指（趾）畸形的具体分子机制尚有待于完全阐明。

2 并指合并多指畸形

并指合并其他畸形中，以合并多指畸形最为常见。并多指畸形（Synpolydactyly，SPD）是一种常染色体显性遗传病，具有较强的临床异质性[20]。按致病基因，并多指畸形可分为三型：HOXD13突变引起的为SPD1，占并多指中的绝大多数；FBLN1突变引起的为SPD2；SPD3致病基因定位于14q11.2-q12，但仍存疑[21]（表 1）。并多指畸形需要与多并指畸形（Polysyndactyly）相鉴别：前者指蹼中含有多余指骨，后者则无；后者由GLI3基因突变造成[22]。并多指畸形的基因型和表型之间缺乏明显的对应关系，例如HOXD13突变可造成不同表型，但不同突变形式又可造成同样表型[23]；SPD1和SPD3具有相似表型[24-26]。

表1 并多指畸形的基因分型[21]

SPD2和SPD3这两种类型极少出现，这里我们主要讨论SPD1。SPD1按表型常见程度可分为三类：典型并多指型、变异型和罕见型，都由HOXD13突变造成[21]（图1）。典型并多指表现为：①3/4手指骨性融合（图1，A1）；②3/4手指骨性并多指（图 1，A2）；③4/5 脚趾并多趾（图 1，A3）；④为复合型，即①+③（图 1，A1、A3）或②+③（图 1，A2、A3）；⑤亦为复合型，即②+③，且有掌骨重复畸形伴分叉 （图1，A4）；⑥复杂严重SPD表型（纯和突变），发育错乱累及所有指骨/掌骨（图1，A5、A6）。变异型并多指表现为：①3/4手指皮肤融合性并指（图 1，B1），或 3/4/5 手指部分皮肤融合性并指（图 1，B2）；②5指斜指/屈指/短指/关节黏连（图 1，B3）；③4/5 脚趾皮肤融合性并趾（图 1，B4）；④2/3 脚趾皮肤融合性并趾（图 1，B5）；⑤4或 5 趾过长，或 5 趾短趾（图 1，B6）；⑥脚部 1/2、4/5 跖骨间隙有多余部分跖骨 （图1，B7）；⑦1、2、5指关节黏连或屈指（图 1，B8）；⑧趾桡偏伴 2 脚趾近端趾骨短趾（图 1，B9）；⑨宽趾伴其他脚趾近端趾骨短趾（图1，B10）；⑩额外的指骨折痕（黑线）（图1，B10）。罕见并多指表现：①手轴后多指，脚轴前多趾（图 1，C1）；②C、D、E 型短指（图 1，C2）。

图1 并多指畸形的形态学分型[21]

并多指畸形的治疗需要在手术前仔细评估患儿全身情况，并重点评估手足畸形。由于患儿年龄小，难以准确评估多余指与相邻并指之间的骨关节相连情况、内在肌发育情况，以及血管神经发育情况，术前可通过磁共振造影、超声及CTA等检查明确手足畸形的发育情况。复杂多并指畸形是否需要分离，一直存在争议。随着显微外科技术的提高，以及家属、患儿对手部功能和美学要求的提高，近年来对于复杂并指合并多指畸形进行了分离，并获得满意效果。手术指征主要包括：①指间关节功能较差，而掌指关节功能良好的多指并指畸形中，骨性融合未累及掌指关节；②术后不加重指间关节功能的损伤，导致关节活动受限。手术并发症包括：术后关节不稳定、指骨力线异常、手指肌力不平衡、关节僵硬活动受限、瘢痕挛缩、指蹼爬行、指甲畸形等。手术方法包括：①皮肤覆盖，根据畸形的情况，灵活运用“Z”成形原理，将多余指皮肤用于覆盖分离的并指，骨性并连时，切开并连骨质，将并连皮瓣覆盖一侧，同时筋膜下皮瓣覆盖另一侧，筋膜瓣表面植皮，累及指间关节处时重建侧副韧带。②平衡肌力，严重并指多指畸形，存在内在肌指点异常，手术中需要根据具体情况行肌腱止点重建，重建掌横韧带。③调整骨关节力线，存在指骨力线异常时需截骨矫正，部分严重多指并指畸形存在三节拇、纵向括弧型骨骺等结构的斜指畸形，需要截骨矫正力线。出现掌骨融合时，可按刘波等[27]设计的截骨方案进行治疗。

3 指蹼重建

并指分离术的关键在于重建功能及外形良好的指蹼。正常2、3、4指蹼是倾斜45°的沙漏样结构，由背侧向掌侧，从掌骨头至近节指骨中点水平，加入近侧指横纹（图2）。第2和第4指蹼比第3指蹼宽，这使得示指和小指可外展的程度更大。第1指蹼是一个广大的、菱形的宽阔皮肤，其由掌侧的无毛皮肤和背侧较薄的、活动性高的皮肤组成。

图2 正常2、3、4指蹼是倾斜45°，由背侧向掌侧，从掌骨头至近节指骨中点水平的沙漏样结构

对局限于手指近节的不完全性并指，指蹼可通过简单的“Z”成形、四瓣成形、矩形瓣或蝴蝶瓣以加深或延长现有指蹼，从而达到复位效果。其他方法包括局部皮瓣互相组合，如三角瓣指蹼成形术、“V-M”成形术等。近年来，以掌背推进瓣为核心的指蹼重建术能动员更多皮肤来重建指蹼。Gao等[28]设计出五边形瓣重建指蹼，可使指蹼侧壁得到充分覆盖（图3）；王斌主张背侧沙漏样推进皮瓣直接重建指蹼，保持指蹼结构完整性和生理倾斜角[29]（图4）；Tian等[30]的改良双翼皮瓣则有效提高了推进效率，可避免过多张力形成（图5）。

图3 五边形瓣重建指蹼的设计和效果（高伟阳，2011）[28]

图4 沙漏样推进瓣重建指蹼的设计和效果（王斌，2015）[29]

图5 改良双翼皮瓣重建指蹼的设计和效果（田晓菲，2017）[30]

4 甲皱襞重建

甲皱襞是甲床、指甲与正常皮肤的过渡，作为手指末节的重要组成部分，甲皱襞的重建对于指甲的美观性至关重要。重建时应注意：①两个对称，与手指对侧甲皱襞对称，与健侧手所对应手指的甲皱襞对称，根据两个相对应的甲皱襞的大小外观给予重建；②尽量应用局部皮瓣转移技术，可以减少重建甲皱襞处的瘢痕，使重建的甲皱襞更加饱满；③甲皱襞重建过程中应同时注意甲沟成形，注意甲床于甲皱襞的平滑过渡；④甲下缘应弧度平滑，避免偏斜或人字形畸形。远节指骨部可采用Buck-Gramcko介绍的技术处理。在并指远端设计交叉舌状瓣，分别折叠再造两侧甲皱；或者设计指背舌状旋转皮瓣+指端舌状皮瓣再造甲皱（图6、7）。也可以在相联合的指腹处做一皮瓣重建一指的甲皱，再用该处的皮下脂肪瓣+皮肤移植来重建另一指的甲皱。还可以运用鱼际皮瓣等带蒂皮瓣重建甲皱，从足趾移植皮肤及皮下组织重建甲皱。

图6 指端舌状旋转皮瓣，修复指端缺损，再造甲皱

图7 指背舌状旋转皮瓣，加指端舌状皮瓣修复指端缺损，再造甲皱

5 复杂（骨性）并指畸形

5.1 骨性并指分型[31]

骨性并指（图8）包括：①骨融合型，即两指骨在近端或远端融合；②横位骨桥型，即两指骨之间通过骨桥连接；③多指骨型，即通过中间多指的指骨形成连接。

图8 复杂并指的分型

5.2 骨性并指特点

5.2.1 皮肤紧张度

①骨融合型：骨融合节段皮肤并连紧张；②骨桥连接型：骨桥连接段皮肤可能较富裕；③多指骨型：皮肤通常仍紧张，偶有病例皮肤较富裕。

5.2.2 血管、神经

两指分别各有两条血管神经，但可能一侧发育不良，常见于中、末节骨性并指。两指中间共用一条血管或神经，常见于近节骨性并指。

5.2.3 肌腱

肌腱正常，见于中、末节骨性并指。肌腱在近端合并，远端分离，合并段肌腱共用腱鞘、滑车，常见于近节骨性并指。

5.2.4 骨关节异常

①骨骼畸形：骨骼增宽、弯曲、C形骨骺、骨发育不良等；②关节僵直：关节融合、软骨连结、关节狭窄等；③关节侧偏：术前常对向侧偏，但分离术后可能反向侧偏。

5.3 骨性并指的治疗难点与策略[32]

5.3.1 皮肤覆盖

骨创面的覆盖困难，可通过以下方法加以解决。①扩张皮瓣：微型扩张器、外支架牵拉后进行扩张皮瓣转移；②局转皮瓣：小的骨创面，局部皮瓣调整可覆盖；③岛状皮瓣：掌、背逆行皮瓣可覆盖近端骨创面。对于末节骨性并指可以一侧皮瓣覆盖，另一侧筋膜瓣覆盖植皮。

5.3.2 血液供应

至少应保留1条发育良好的指固有血管。

5.3.3 肌腱

经常出现两指肌腱共干。FDP分离至掌中部；近端分离后，应重建滑车；远端止点中置；部分患者肌腱发育不良甚至缺如，可以二期肌腱转位移植。

5.3.4 关节稳定性

分离后关节囊缺损，可用邻近骨膜瓣或游离筋膜瓣修补。

5.3.5 其他骨关节畸形

骨骼弯曲、关节面倾斜、C形骨骺、关节黏连、狭窄、融合、骨骼发育不良难以分离等，可通过开放或楔形截骨矫形，恢复发育列线；关节黏连、狭窄者应早期松解（图9）。

图9 女，6岁9个月，左2/3近节骨性并指，为骨融合型，无家族遗传史，伴裂足畸形。术中发现屈伸肌腱近端合并。手术切除骨桥，掌、背侧皮瓣分别覆盖骨面，剩余创面植皮。掌指关节复位近节指骨楔形截骨矫正。术后2年外形功能明显改善

6 综合征型并指畸形

6.1 波兰综合征

6.1.1 病因学

有文献认为，疾病发生是由于胚胎发育第6周时，主动脉发出的锁骨下动脉受压迫，致使胸肌、手指发育不良。但是，患者早期锁骨下动脉血流速度并无异常。因此，发病原因目前尚无定论。

6.1.2 临床表现

不同程度的短指并指，最常见的表现为三节或两节短指并指；中节指骨缺如所造成的短指，常常合并不完全简单并指；腕骨融合，前臂发育不良；拇指及虎口发育不良；并指常出现在近节、中节；影像学表现多样，中节指骨常常短小，或缺如，或表现为硬化灶。伴发的其他系统临床表现有：单侧臀肌发育不良；单侧短并趾；肩胛骨发育不良，表现为Sprengel畸形；单侧肋骨缺如，表现为漏斗胸。可能与下列综合征有关：Moebius综合征（遗传性双侧第6、第7对颅神经麻痹，表现为面瘫）；Klipp-Feli综合征（短颈，低发际线）。

6.1.3 治疗原则

早期分离并指，以创建发育单位，改善腕指美学比例；早期分离松解关节黏连，以改善关节功能；结合再造、骨延长术，改善手指长度；胸壁缺损而影响呼吸者，应尽早重建胸壁稳定性，单纯轮廓缺损可通过二期背阔肌瓣转位或乳房再造等进行重建。

6.1.4 推荐双翼皮瓣重建指蹼

术中对于重建指蹼的深度取决于指动脉分叉水平的高低，若分叉较高需要结扎一侧指动脉，分期手术保证手术安全，一期分指则有利于减少患儿麻醉次数，但需要熟练的手术技巧及术中对血管分叉的处理。背侧静脉在修剪皮下脂肪的时候应注意保护，防止发生静脉回流障碍。皮肤紧张时，可以在食指及小指上植皮[30]（图10）。

图10 改良双翼皮瓣一次性分离短并指畸形

6.2 Apert综合征

又称尖头并指畸形。1894年，Wheaton首先报道。特征表现为：颅缝早闭，面中发育不良，多个手指复杂并指/并趾。

6.2.1 病因学

常染色体显性遗传；位于染色体10q25-26；与成纤维细胞生长因子受体基因FGFR2突变有关；国外文献报道其发病率约为1/100 000。

6.2.2 手部临床表现

Apert综合征所伴发的并指/趾严重复杂。除了特征性的手部畸形外，上肢还表现为肩、肘畸形。盂肱关节的不对称发育，导致粗隆过度生长和肩臼发育不良。随着患儿的生长，其肩关节活动受限越来越严重。肘畸形最常见累及肱桡关节。

手部畸形包括2/3/4指的复合并指，及,4/5指之间的简单并指。不同程度的1/2指并指，妨碍有效的抓握功能，且因拇指桡侧侧弯而加剧。中列手指短且指间关节僵硬。在最严重病例中，所有远节指骨均互相融合，随着手指发育，外形变成花瓣样或成束状，且由于各指互相约束，在手掌上形成一个深洞。由于重叠及紧邻的甲板向内生长，常会导致甲皱感染。头钩骨融合及4/5指掌骨之间的骨性融合多见。手畸形的程度和颅面畸形程度为逆相关。手畸形的分类依据包括第1指蹼有无受累及中央指块的情况（表2、图11）。

表2 Apert手畸形分类

图11 Apert's综合征的复合型多指并指。手畸形包括2/3/4指的复杂性并指、4/5指的单纯性并指，以及拇指桡侧侧弯

6.2.3 治疗原则

进行患儿全身情况综合评估，6~12个月内行颅腔扩容，后颅牵引或全颅重塑；并指分离手术满12月龄时开始进行，以获得指体发育重塑。4~5周岁后行面中部牵引成骨。有明显呼吸梗阻者随时行面中部前移手术。成年后进行额眉充填。

6.2.4 平板手并指的治疗

由于1~5指均并指于冠状位，需要分期多次手术治疗，一期重建一个宽大的虎口并进行拇指转位，掌骨平面截骨进行对掌位重建。虎口皮瓣设计于掌背皮瓣转位。术后4周拔除克氏针，进行拇指虎口压迫避免疤痕挛缩，开展拇指对掌功能训练（图12）。

图12 平板手矫正的手术设计与效果。C-D分别嵌入A-B。拇指旋转90°以后，可以令E点嵌入A点，深棕色区域皮瓣形成虎口，黄色区域皮瓣形成拇指，食指桡侧皮肤缺损植皮修复（沈小芳，2017）

7 并趾的分离重建

足部并趾的分离重建，首先要关注足趾的特点。足趾趾甲一般较短，呈四方形；趾体较手指短小，但是足的背侧及跖侧皮肤的滑动度比手部小，在趾蹼重建时推移程度不如手指。借鉴手部软组织缺损通常取足趾的趾动脉皮瓣修复，足趾畸形同样可以取趾动脉岛状皮瓣或趾动脉皮支皮瓣转移，以修复趾蹼或侧方创面。足趾末节趾腹饱满、中间细小，和手指圆锥样不同，可以利用末节趾腹修复甲皱襞或者侧方趾体。足趾经常做抓地动作，一般足趾都呈屈曲状态。

7.1 趾蹼

可以设计背侧的矩形、五边形皮瓣，也可利用跖侧推进皮瓣来重建趾璞。一般末节趾腹较饱满，可以利用一侧的趾动脉切取岛状皮瓣重建趾蹼。切取趾动脉皮瓣可以从并趾自体切取，也可以从邻近趾体切取，缝合时候需要把趾蹼处的软组织减容，这样术后的皮瓣不会显得臃肿。皮瓣和侧方缝合处避免线形缝合，以免造成线性瘢痕挛缩（图13）。

图13 利用足趾腹侧方岛状皮瓣重建指蹼或覆盖分离后足趾的软组织缺损

7.2 趾体侧方覆盖

设计锯齿形切口分开，避免线形切口造成瘢痕挛缩。足趾皮肤一般较手指松弛，减容后覆盖较手指容易。末节趾腹切取皮瓣后可直接缝合。皮瓣也可带蒂转移自中近节、趾蹼和邻近趾体中近节的侧方。如果不够覆盖，从美观隐蔽以及皮肤的质地出发，小面积的缺损可取内踝或足底内侧皮肤植皮。

7.3 甲皱襞重建

趾腹比手指饱满，一般利用趾腹交叉三角形皮瓣重建甲皱襞，重建的时候需注意不要造成人为嵌甲。

7.4 列线

足趾分离后需要在负重位下观察足趾是否偏斜。如果是肌腱造成，需要进行肌腱止点重建，重建困难时可以考虑伸屈肌腱松解；如果是趾骨偏斜造成，需截骨纠正。一定要确保列线良好。

7.5 关节匹配度

足部并趾有时候合并多趾畸形。在处理取舍的时候需要考虑关节的匹配度，修整膨大的关节面和重建关节囊侧副韧带，并在负重位下观察是否偏斜。

7.6 并指术后瘢痕疙瘩的转归及管理

瘢痕疙瘩是继发于皮肤损伤后，以胶原过度沉积、超出最初损伤边缘呈浸润性生长、具有持续性强大增生力为特点的真皮纤维化疾病，其病变范围超过原切口、原形态，呈肿瘤样侵犯，临床称之为良性真皮肿瘤。瘢痕疙瘩常见于前胸、肩部、耳垂、上臂、面颊等部位。并指分离术后发生的瘢痕疙瘩相对罕见。其病理改变是真皮成纤维细胞异常增生、胶原纤维为主的细胞外基质过度积聚和透明变性。瘢痕疙瘩的发病机制尚不明确，或与遗传、成纤维细胞功能、生物活性因子、胶原代谢、瘢痕体质、切口张力等相关。临床表现常有痒、痛与针刺感，影响美观，手部瘢痕疙瘩常导致明显的功能障碍，给患者造成很大的精神心理负担。由于难以避免的复发性，目前对何时进行干预治疗，选择何种措施争议颇多，随着对瘢痕疙瘩机制的不断认识，术后早期干预已成为共识。

早期干预方式包括：①瘢痕注射治疗，包括在瘢痕组织内进行5-氟尿嘧啶和类固醇类局部注射的标准方法[33-34]。研究发现，低剂量甲氨喋呤联合叶酸注射，可以对瘢痕组织生长起到良好的抑制作用，需要在出现瘢痕增生征象时及早进行[33-35]；②光电治疗，该方法目前是临床研究热点，包括激光及其他相关治疗[36]。强脉冲激光、595 nm脉冲染料激光的波长在血红蛋白的吸收峰范围，可以减少瘢痕供血，起到去红作用，适用于比较肥厚的增生性瘢痕或瘢痕疙瘩；③光纤治疗，将光纤导入瘢痕内部，直接的光热作用能够更加有效地发挥作用，促使瘢痕消退；④放射治疗，瘢痕疙瘩术后放疗应用于儿童，还存在争议，因其会增大诱发恶性肿瘤的几率、抑制骨骼发育，因此在临床上需要认真权衡利弊；⑤压力治疗，对指璞采取压力治疗应术后早期开始，使用能对指蹼施加轴向压力的支具，可有效减少瘢痕疙瘩形成[37]。

临床上，某些病例可以观察到2年后瘢痕疙瘩自行萎缩的现象。因此，结合退缩期来进行治疗，可减轻患者的痛苦（图 14）。

图14 不全并指分离术后瘢痕疙瘩形成，2年后自行退缩

严重的瘢痕疙瘩，手术结合瘢痕综合治疗仍然是最重要的手段。创面往往需要植皮以达到无张力下缝合[36]（图15）。

图15 并指分离术后瘢痕疙瘩，经手术切除、强脉冲激光和激素注射联合治疗后得到控制

瘢痕疙瘩重在预防，手术中的无菌操作、术后严防感染是第一道关口。预防性使用硅胶、压力治疗已成为术后的常规措施。一旦发生瘢痕增生现象，应早期干预，及时控制疾病进展。

8 展望

本共识汇集全国10家著名医学院校及附属医院专家的讨论意见，从发病机制、基因临床分型、指蹼重建、甲皱重建、复杂并指畸形分离、综合征型并指矫正、并趾多趾矫正、术后瘢痕疙瘩管理等多个方面达成共识，期望能广泛应用于临床。随着基因学、基因编辑和治疗的研究进展，多学科协作（MDT）的深入开展，先天性手畸形的矫正会迎来新的机遇和发展，本共识也将与时俱进，及时修订，以期更好地指导、规范临床的诊疗工作。

[1] Oberg KC,Feenstra JM,Manske PR,et al.Developmental biology and classification of congenital anomalies of the hand and upper extremity[J].J Hand Surg Am,2010,35(12):2066-2076.

[2] Dlugaszewska B,Silahtaroglu A,Menzel C,et al.Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations[J].J Med Genet,2006,43(2):111-118.

[3] Fromental-Ramain C,Warot X,Messadecq N,et al.Hoxa-13 and Hoxd-13 play a crucial role in the patterning of the limb autopod[J].Development,1996,122(10):2997-3011.

[4] Knezevic V,De Santo R,Schughart K,et al.Hoxd-12 differentially affects preaxial and postaxial chondrogenic branches in the limb and regulates Sonic hedgehog in a positive feedback loop[J].Development,1997,124(22):4523-4536.

[5] Zakany J,Kmita M,Duboule D.A dual role for Hox genes in limb anterior-posterior asymmetry[J].Science,2004,304(5677):1669-1672.

[6] Zeller R,Lopez-Rios J,Zuniga A.Vertebrate limb bud development:moving towards integrative analysis of organogenesis[J].Nat Rev Genet,2009,10(12):845-858.

[7] Dahn RD,Fallon JF.Interdigital regulation of digit identity and homeotic transformation by modulated BMP signaling[J].Science,2000,289(5478):438-441.

[8] Weatherbee SD,Behringer RR,Rasweiler JJt,et al.Interdigital webbing retention in bat wings illustrates genetic changes underlying amniote limb diversification[J].Proc Natl Acad Sci U S A,2006,103(41):15103-15107.

[9] Yoon BS,Pogue R,Ovchinnikov DA,et al.BMPs regulate multiple aspects of growth-plate chondrogenesis through opposing actions on FGF pathways[J].Development,2006,133(23):4667-4678.

[10] Suzuki T,Hasso SM,Fallon JF.Unique SMAD1/5/8 activity at the phalanx-forming region determines digit identity[J].Proc Natl Acad Sci U S A,2008,105(11):4185-4190.

[11] Guha U,Gomes WA,Kobayashi T,et al.In vivo evidence that BMP signaling is necessary for apoptosis in the mouse limb[J].Dev Biol,2002,249(1):108-120.

[12] Lu P,Minowada G,Martin GR.Increasing Fgf4 expression in the mouse limb bud causes polysyndactyly and rescues the skeletal defects that result from loss of Fgf8 function[J].Development,2006,133(1):33-42.

[13] Britto JA,Chan JC,Evans RD,et al.Differential expression of fibroblast growth factor receptors in human digital development suggests common pathogenesis in complex acrosyndactyly and craniosynostosis[J].Plast Reconstr Surg,2001,107(6):1331-1338.

[14] McDowell LM,Frazier BA,Studelska DR,et al.Inhibition or activation of Apert syndrome FGFR2(S252W)signaling by specific glycosaminoglycans[J].J Biol Chem,2006,281(11):6924-6930.

[15] Brison N,Debeer P,Tylzanowski P.Joining the fingers:aHOXD13 Story[J].Dev Dyn,2014,243(1):37-48.

[16] Bruneau S,Johnson KR,Yamamoto M,et al.The mouse Hoxd13(spdh)mutation,a polyalanine expansion similar to human type II synpolydactyly(SPD),disrupts the function but not the expression of other Hoxd genes[J].Dev Biol,2001,237(2):345-353.

[17] Zakany J,Duboule D.Synpolydactyly in mice with a targeted deficiency in the HoxD complex[J].Nature,1996,384(6604):69-71.

[18] Caronia G,Goodman FR,McKeown CM,et al.An I47L substitution in the HOXD13 homeodomain causes a novel human limb malformation by producing a selective loss of function[J].Development,2003,130(8):1701-1712.

[19] Johnson D,Kan SH,Oldridge M,et al.Missense mutations in the homeodomain of HOXD13 are associated with brachydactyly types D and E[J].Am J Hum Genet,2003,72(4):984-997.

[20] Temtamy SA,McKusick VA.The genetics of hand malformations[J].Birth Defects Orig Artic Ser,1978,14(3):92-95.

[21] Malik S,Grzeschik KH.Synpolydactyly:clinical and molecular advances[J].Clin Genet,2008,73(2):113-120.

[22] Malik S.Polydactyly:phenotypes,genetics and classification[J].Clin Genet,2014,85(3):203-212.

[23] Zhao X,Sun M,Zhao J,et al.Mutations in HOXD13 underlie syndactylytypeV and anovelbrachydactyly-syndactyly syndrome[J].Am J Hum Genet,2007,80(2):361-371.

[24] Malik S,Abbasi AA,Ansar M,et al.Genetic heterogeneity of synpolydactyly:a novellocusSPD3 mapsto chromosome 14q11.2-q12[J].Clin Genet,2006,69(6):518-524.

[25] Debeer P,Schoenmakers EF,Twal WO,et al.The fibulin-1 gene(FBLN1)is disrupted in a t(12;22)associated with a complex type of synpolydactyly[J].J Med Genet,2002,39(2):98-104.

[26] Sarfarazi M,Akarsu AN,Sayli BS.Localization of the syndactyly type II(synpolydactyly)locus to 2q31 region and identification of tight linkage to HOXD8 intragenic marker[J].Hum Mol Genet,1995,4(8):1453-1458.

[27] Liu B,Zhao JH,Tian W,et al.Isolated ring-little finger metacarpal

[23] Umar S.Body hair transplant by follicular unit extraction:my experience with 122 patients[J].Aesthet Surg J,2016,36(10):1101-1110.

[24] Thakur P,Sacchidanand S,Nataraj HV,et al.A study of hair follicular transplantation as a treatment pption for vitiligo[J].J Cutan Aesthet Surg,2015,8(4):211-217.

[25] Martínez Martínez ML,Escario Travesedo E,Jiménez Acosta F.Healing of recalcitrant chronic venous leg ulcers by punch grafts harvested from the scalp[J].Dermatol Surg,2015,41(9):1085-1087.synostosis:a new classification system and treatment strategy[J].J Hand Surg Am,2014,39(1):83-90.

[28] Gao W,Yan H,Zhang F,et al.Dorsal pentagonal local flap:a new technique of web reconstruction for syndactyly without skin graft[J].Aesthetic Plast Surg,2011,35(4):530-537.

[29] Ni F,Mao H,Yang X,et al.The use of an hourglass dorsal advancement flap without skin graft for congenital syndactyly[J].J Hand Surg Am,2015,40(9):1748-1754.

[30] Tian X,Xiao J,Li T,et al.Single-stage separation of 3-and 4-finger incomplete simple syndactyly with contiguous gull wing flaps:A technique to minimize or avoid skin grafting[J].J Hand Surg Am,2017,42(4):257-264.

[31] Malik S.Syndactyly:phenotypes,genetics and current classification[J].Eur J Hum Genet,2012,20(8):817-824.

[32] Goldfarb CA,Steffen JA,Stutz CM.Complex syndactyly:aesthetic and objective outcomes[J].J Hand Surg Am,2012,37(10):2068-2073.

[33] Kong BY,Baek GH,Gong HS.Treatment of keloid formation following syndactyly division:surgical technique[J].Hand Surg,2012,17(3):433-437.

[34] Muzaffar AR,Rafols F,Masson J,et al.Keloid formation after syndactyly reconstruction:associated conditions,prevalence,and preliminary report of a treatment method[J].J Hand Surg Am,2004,29(2):201-208.

[35] Tolerton SK,Tonkin MA.Keloid formation after syndactyly release in patientswith associated macrodactyly:managementwith methotrexate therapy[J].J Hand Surg Eur Vol,2011,36(6):490-497.

[36] Tonkin MA,Willis KR,Lawson RD.Keloid formation resulting in acquired syndactyly of an initially normal web space following syndactyly release of an adjacent web space[J].J Hand Surg Eur Vol,2008,33(1):29-31.

[37] Son D,Harijan A.Overview of surgical scar prevention and management[J].J Korean Med Sci,2014,29(6):751-757.

Expert Consensus Statement on Congenital Syndactyly

WANG Bin1,GAO Weiyang2,LIU Bo3,TIAN Xiaofei4,HU Yong5,SHEN Xiaofang6,ZHANG Hongxing7,BAI Chenping8,WANG Yang5,ZANG Mengqing9,Ding Jian2,TAN Wei10,HAN Gang1,SUN Wenhai1．1 Department of Plastic and Reconstructive Surgery,Shanghai Ninth People's Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200011,China;2 Department of Hand and Plastic Surgery,The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital of Wenzhou Medical University,Wenzhou 325000,China;3 Department of Hand Surgery,Beijing Jishuitan Hospital,Beijing 100035;4 Department of Burns and Plastic Surgery,Children's Hospital,Chongqing Medical University,Chongqing 400014,China;5 Department of Hand and Foot Surgery,The Second Hospital of Shandong University,Jinan 250033,China;6 Department of Pediatric Orthopedics,Wuxi Ninth People's Hospital Affiliated to Soochow University,Wuxi 214062,China;7 Department of Hand Surgery,Xi'an Honghui Hospital,Xi'an Jiaotong University Health Science Center,Xi'an 710054,China;8 Department of Hand Surgery,Zhengzhou Orthopedics Hospital,Zhengzhou 450052,China;9 Eleventh Department,Plastic Surgery Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences,Beijing 100144,China;10 Department of Pediatric Orthopedics,Third Affiliated Hospital of Southern Medical University,Guangzhou 510630,China.Corresponding author:WANG Bin(E-mail:wangbin1766@163.com);GAO Weiyang(E-mail:wygao1@163.com).

Congenital;Syndactyly;Expert consensus

R682.1+5

A

1673－0364（2017）06－0303－08

10.3969/j.issn.1673-0364.2017.06.001

国家自然科学基金（81772115，81571930，81271725）。

200011 上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科（王斌，韩刚，孙文海）；325000 浙江省温州市 温州医科大学附属第二医院手外科 （高伟阳，丁建）；100035 北京市北京积水潭医院手外科 （刘波）；400014 重庆市 重庆医科大学附属儿童医院整形手外科 （田晓菲）；250033 山东省济南市 山东大学第二医院手足外科（胡勇，汪洋）；214062 江苏省无锡市 无锡第九人民医院小儿骨科 （沈小芳）；710054 陕西省西安市 西安市红会医院手外科 （张红星）；450052 河南省郑州市 郑州市骨科医院手外科 （白晨平）；100144 北京市 中国医学科学院整形外科医院整形11科（臧梦青）；510630 广东省广州市 南方医科大学第三附属医院儿童骨科（谭为）。

王斌（E-mail：wangbin1766@163.com）；高伟阳（E-mail：wygao1@163.com）。

2017年12月1日；

2017年12月12日）

2017年12月19日）