综合征合并垂体腺瘤1例

王建花，孙鹏飞

(兰州大学第二医院放疗科，甘肃 兰州 730030)

综合征合并垂体腺瘤1例

王建花，孙鹏飞

(兰州大学第二医院放疗科，甘肃 兰州 730030)

Von Hippel-Lindau综合征；垂体肿瘤；磁共振成像

图1 VHL综合征合并垂体腺瘤MRI表现 A.平扫示左侧小脑半球囊实性异常信号影; B.平扫示鞍内肿块呈不均匀等信号； C.增强示左侧小脑半球病灶实性部分明显较均匀强化，囊性区未强化; D.腹部MRI示胰腺体积增大，呈弥漫性多囊改变，左肾可见小囊肿

患者女，30岁，因月经失调伴闭经2年，经治疗病情稳定后出现血糖升高半年入院。颅脑MRI：平扫示左侧小脑半球见一囊实性异常信号(图1A)，邻近可见斑片状T2WI高信号，垂体上缘膨隆，信号欠均匀(图1B)，垂体柄偏左，鞍底骨质略下陷；增强扫描左侧小脑半球病灶实性部分明显较均匀强化，囊性区未强化(图1C)，鞍内及鞍上病变呈中度较均匀强化，边界清。MRI诊断为左小脑半球血管网状细胞瘤(hemangioblastoma, HB)并垂体腺瘤。腹部MRI：胰腺体积增大，呈弥漫性多囊改变并左肾囊肿(图1D)，结合患者颅脑HB的诊断，综合诊断为Von Hippel-Lindau(VHL)综合征。行小脑半球病损切除术，术中见肿物位于左侧小脑半球，约2.0 cm×2.0 cm，可见囊液，瘤结节直径约0.5 cm，血供丰富。病理诊断：小脑HB。

讨论VHL综合征的诊断包括基因检测及临床表现，目前CT及MR检查是诊断该病的主要手段，MR增强成像是诊断和监测中枢神经系统HB的重要方法。VHL综合征是一种常染色体显性遗传多系统肿瘤综合征，与染色体3p25-p26上VHL肿瘤抑制基因失活或突变有关；为良恶性肿瘤、囊肿共存，临床表现多样，以多系统肿瘤反复生长为主要特点。VHL综合征相关病变有中枢神经系统HB、视网膜HB、胰腺病变(包括单纯性囊肿、浆液性囊腺瘤、胰腺内分泌肿瘤、转移癌等)、肾癌、嗜铬细胞瘤、附睾乳头状囊腺瘤。本例患者中枢神经系统出现HB，并发胰腺囊肿、肾脏囊肿，同时合并垂体腺瘤，临床少见。垂体腺瘤约占颅内肿瘤的15%，其VEGF表达亦有升高，且与肿瘤侵袭性生长有关，提示两者可能存在协同作用。

囊性HB需与毛细胞型星形细胞瘤(好发于20岁以前，影像表现为囊性肿瘤及有强化的壁结节，强化不均匀、且程度低于HB)、囊性脑膜瘤(增强CT/MRI由明显、均匀强化的瘤结节和邻近的囊性低密度区构成，可有“脑膜尾征”)等相鉴别；实质性HB需与脑实质内室管膜(肿瘤靠近脑室或室管膜，多为囊实性，可见斑点状钙化，增强呈均匀或不均匀、甚至环状强化)、海绵状血管瘤(爆米花状混杂信号，周边可见含铁黄素所致的低信号环，增强扫描轻微或无强化)等相鉴别。

VonHippel-LindausyndromewithconcurrentpituitaryadenomaCasereportVonHippel-Lindau

Von Hippel-Lindau syndrome; Pituitary neoplasms; Magnetic resonance imaging

10.13929/j.1003-3289.201612108

R739.4; R445.2

B

1003-3289(2017)10-1511-01

王建花(1979—)，女，甘肃武威人，硕士，医师。E-mail: 429293882@qq.com

2016-12-28

2017-07-10