科学家绘制出出生缺陷病因和临床表现的图谱

2017年上半年，《英国医学杂志》（British Medical Journal，BMJ）发表了一篇研究文章，详细描述了主要出生缺陷的原因和临床表现之间的关系。

通过研究，在2005年至2009年期间的5504名出生的缺陷患儿（犹太人种群），研究人员发现染色体或基因缺陷是导致出生缺陷的主要原因（94.4%）。也有一些是因为人为因素，比如孕前糖尿病。从形态学和发病机制（序列、发育缺陷或已知的出生缺陷模式）出发，该研究还确定了已知病因（如染色体、遗传、人类致畸和孪生）或病因不明的出生缺陷比例。

此发现也侧面凸显了研究人员对出生缺陷原因认识的差距。对于已知的原因，如吸烟或糖尿病，鉴别出具体病例仍然具有挑战性。比较紧迫的是，科学家需要研究出这些风险对胎儿发育的持续影响，并通过人群研究制定出有效的预防干预措施。对于那些病因尚不清楚的患儿，科学家应该通过更大规模的病因、形态学和发病机制的整合研究来确定致病因素。该研究也呼吁研究人员（比如发育生物学家）、临床医生（比如医学遗传学家）和流行病学家之间展开更广泛的合作，开发出更好的方法来研究出生缺陷。