Kartagener

金威 马娟娟

摘要：背景：复发性下呼吸道感染是我们在临床实践中遇到的常见问题，但是临床医生可能因为未认识到该疾病的根本原因而让患者遭受不必要或不恰当的治疗。复发性下呼吸道感染原因很多，最常见的原因是免疫机制出现异常，以及呼吸道的纤毛或粘液的异常。我们报告一个成人病例的复发性下呼吸道感染具有经典的Kartagener's综合征的临床表现和影像学特征。这是罕见的遗传性疾病，其在近一半的原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）的病例中可见。结论：Kartagener's综合征临床罕见，很多以呼吸道症状为首发症状就诊，极易漏诊，加强对该病的认识对于提高该病早期诊断及治疗至关重要。

关键词：Kartagener' s 综合征；支气管扩张；内脏反转；病例报告

病例介绍：

Kartagener' s 综合征（KS）临床表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位3 大特征，分为完全型和不完全型，若3项特征均具备为完全型，若只有支气管扩张和内脏转位2项特征则为不完全型[1]。此病例罕见，据报道发病率1/120 000～1/32 000[2]，因此，为进一步了解其发病机制，临床表现，治疗和预后，现就本院诊治的Kartagener' s 综合征1例进行病例报告，并文献复习。

病例资料：

患者，男，31岁，未婚，无业。因“反复咳嗽、咳痰、咯血8年，加重伴发热半月”入院，患者于8年前开始无诱因出现咳嗽、咳痰，痰为白色或黄色痰，无恶臭，无心慌、胸闷，无喘气、胸痛等不适，在当地医院就诊，给予抗感染等对症治疗后症状可缓解。此后症状易反复发作，并伴有间断咯血，多次在当地医院就诊，诊断为“支气管扩张”。半月前再次出现咳嗽、咳痰，且症状较前加重，伴有发热，体温最高可达39.5℃，并有痰中带血，于当地医院诊治一周（具体不详），症状无明显缓解，今为求进一步诊治来我院，门诊以“支气管扩张”收住院。既往否认肝炎、结核等病史，否认药物过敏史；入院时查体：T 37.6℃，P 110次/分，R 20次/分，BP 98/66mmHg，神清，双肺可闻及湿罗音，右位心，HR 110bpm，律齐，未闻及病理性杂音。全腹软，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。辅助检查：心脏彩超：镜像右位心，左右心房位置与正常相反。肺部CT：支气管扩张，右位心。腹部MRI：内脏反转。入院后给予左氧氟沙星，依替米星抗感染、化痰、并结合体位引流等对症支持治疗一周后，患者症状缓解后出院。

讨论：

原发性纤毛运动障碍（PCD）可以是先天性或获得性的，是遗传性常染色体隐性疾病，其特征在于支气管扩张，鼻窦炎和中耳炎。大约一半的PCD患者具有内脏位置反转[3]。当内脏位置反转与PCD相关时，则称为Kartagener's综合征[4]。由于PCD是纤毛运动障碍，并且由于正常的纤毛跳动对于胚胎发育期间不同内脏的旋转是必要的，一半PCD将由于随机旋转而具有位置反转，而另一半具有正常位置[5]。在这个类别下包括动力蛋白臂的许多缺陷，包括动力臂，辐射状轮辐和微管的结构异常[6]。动力臂的结构异常是最常见的[7]。丝状体出现运动障碍，它们的协调的推进作用减弱并且细菌清除受损。临床表现包括复发性上下呼吸道感染，如鼻窦炎，中耳炎和支气管扩张[6]。男性通常是不育的，因为不育的精子[8]。

Kartagener' s 综合征（KS）是先天性常染色体隐性遗传疾病原发性纤毛运动障碍（PCD）的一种最严重的亚型，临床罕见。在近亲结婚家庭中有20%～30%的高发率[9]。目前已证实与 PCD 相关的基因突变有 3 个：DNA I1、DNAH5、DNAH11[10] 。临床表现为支气管扩张、内脏转位伴或不伴副鼻窦炎，发病原因尚不明确，为原发性纤毛运动障碍（PCD）特殊类型。由于呼吸道纤毛上皮的先天性结构异常和活动障碍，而引起黏液纤毛运输功能的下降，从而引起粘液分泌物和细菌的潴留，导致持续或反复感染，形成支气管扩张、副鼻窦炎。但内脏移位与纤毛运动异常的关系尚无定论，有人认为胎儿时期纤毛在身体各器官正常右旋中起一定作用，纤毛运动障碍时胎儿器官排列失常使内脏旋转不良。在高度专业化的中心可以通过异常糖精试验的存在可以在成人中检测到受损的粘膜纤毛清除情况，记录糖精沉积在下鼻甲上后在口中品尝的时间，也可以用适当的专业视频显微镜测量电视拍频[11]。精子尾部和呼吸道毛细管可用电子显微镜设备进行观察以协助诊断[12]。但是这些检测手段是侵入性的，目前我们对Kartagener' s 综合征的诊断是基于临床和影像学研究。

PCD 的治疗涉及广泛，需要多专科相互协同，目前无特殊治疗方法，治疗原则为积极控制感染，防止或延缓支气管扩张的发生与发展，可选用敏感抗生素抗感染治疗，配合祛痰药和体位引流促进粘液排出，同时应积极治療鼻窦炎、副鼻窦炎；若支气管病变较局限、有手术指征的可考虑行肺叶部分切除手术。PCD 的症状是反复发作，多数患者能正常生活，对症状严重患者应积极治疗，以提高其生存率及生活质量。

总结：

Kartagener' s 综合征临床罕见，很多以呼吸道症状为首发症状就诊，极易漏诊，加强对该病的认识对于提高该病早期诊断及治疗至关重要。对于呼吸科门诊，心前区听诊及影像学检查至关重要，对于反复发作的支气管肺炎门诊患者，发现心间区跳动位于右侧胸腔，无论双肺有无罗音，均应行胸部X线检查，如证实右位心伴腹腔脏器镜面反转，则进一步行肺部CT平扫，如证实支气管扩张，结合内脏反转，即可诊断为Kartagener' s 综合征。需进一步性鼻窦及副鼻窦相关检查，详细询问其父母有无近亲结婚史，从而达到确诊，避免漏诊。门诊医生应加强对该病的正确认识及会诊，降低漏诊率，做到对Kartagener' s 综合征早发现，早治疗。

参考文献：

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