新生儿先天性皮肤发育不全内科治疗1例体会

朱 岩，蔡浩春

（兰州军区总医院儿科，甘肃 兰州 730050）

·病例报告·

新生儿先天性皮肤发育不全内科治疗1例体会

朱 岩，蔡浩春

（兰州军区总医院儿科，甘肃 兰州 730050）

皮肤发育不全；先天性；内科；治疗

1 临床资料

患儿为第3胎，第2产。回族，男，生后2天，孕37+6周，顺产娩出。Apgar评分不详。家族史中无遗产病史及相同病史。就诊时发现左小腿膝盖至内踝皮肤缺损。体格检查：T35.3℃，P124次/分，R44次/分，BP 58/35 mmHg，W 2830 g。神志清，精神差。面部皮肤轻度黄疸。双足屈曲挛缩，左小腿膝盖至内踝可见约5×10 cm皮肤缺损（最大缺损直径），创面鲜红，可见真皮组织，触之易出血。缺损边缘有真皮层残留，缺损边界清楚，边缘与正常皮肤交界处有淡黄色液体渗出，并低于正常皮肤。全身其余皮肤未见缺损。患肢活动肌张力正常（见图1）。心肺腹未见明显异常。四肢肌张力正常，原始反射均存在。实验室及辅助检查：血常规：WBC 23.0×109/L，L 0.469，HB 172 g/L，PLT 70×109/L。血清总胆红素浓度148 mmol/L；分泌物培养：溶血葡萄球菌；血培养未见明显异常。结果：临床诊断先天性皮肤发育不全。

图1 左小腿胫前和左足背皮肤缺损

2 治 疗

皮肤缺损处首先予生理盐水冲洗，再用创口净消毒表面，待干燥后喷涂重组牛碱性成纤维细胞生长因子，并以紫草油辅料覆盖，无菌纱布包扎，每3日换药，并复查分泌物培养。嘱家长尽量抬高患儿患肢，以便增加静脉回流，有利于促进创面的快速愈合。经过对症处理以后，从皮肤中所渗出的液体较之前会有显著的减少，周边可见新鲜肉芽样组织生长，覆盖缺损部位。换药6d后见小腿胫面部分肉芽样组织表面已被新生皮肤覆盖已基本愈合，其余创面面积明显缩小。之后隔日换药，15天后创面完全愈合。在住院治疗期间无感染发生、未使用抗生素。复查CRP 无明显异常。随访8个月无明显瘢痕形成，皮肤轻度色素沉着。3讨论

先天性皮肤缺损症（Congenial absence of skin，CAS），又称皮肤再生不良，是作为罕见精神疾病的一种，多发生于全身或者区域内的表皮和真皮内部，主要是一种先天性的皮肤组织缺损[1]。其发病原因尚不完全清楚。文献报道，CAS多与早、中孕期孕妇接触有毒物质或某些药物有关。也可能与其母子宫狭小以及胎儿皮肤与羊膜黏连、遗传等因素有关[2-4]。临床上的常以生后即有的皮肤缺损就诊。查体时可见皮肤缺损界限清楚，基底非常粗糙，呈红色肉芽肿。创面愈合后会逐渐被光滑、灰色的羊皮纸样组织所替代，但是与周围组织相比仍然比较低。本例患儿家族中无相同病史。出生史未见明显异常，病因不明。于出生2天后无明显诱因就出现了左小腿胫前和足背皮肤的缺损情况，边界十分清楚，渗血情况比较明显，这在一定程度上与临床上各项诊断标准十分相符，但是仍然需要科学的鉴别 其他疾病，如真皮局灶性的发育不全、大疱性表皮松解症以及产伤等。目前对此病的治疗主要是控制及预防感染，合理处理创面，营养支持，促进创面愈合，预防功能障碍。而创面的处理尤为关键，如果不当可能影响患儿缺损皮肤愈合，出现并发症。而本病预后则取决于患儿的全身情况及损害范围。在本例病患中我们的治疗体会是：1、补液和预防：皮肤大面积的缺损与烫伤相似，容易造成体液的丢失，尤其是新生儿。当缺损面积较大时，应予积极给予补液预防休克的发生。2、加强新生儿监护，保护各脏器功能。在治疗本病时，应让家长了解此病疗程较长，需要细心护理。医护人员更应加强局部保护，避免再次损伤而导致继发感染，并且减少摩擦。如未发生并发症和创面无感染者，愈后大都比较好。

[1] 刘 斌,高英茂.人体胚胎学.北京:人民卫生出版社,2006,389-405.

[2] 郭继康,童晓博,邹萌.父女同患先天性皮肤缺损二例[J].中华皮肤科杂志,2011,34(4):307.

[3] Bart BJ,Gorlin RJ,Anderson VE,et al .Congenit al l ocal izedabsen ce of s kin an d as sociated ab normalit ies resembling epi-derm ol ysis bul losa.A n ew syndrome [J].Arch Der mat ol,2016,93(3):296-304.

[4] 宁惠如,李建伦,王学刚.先天性皮肤缺损症1例及家系报告[J].皮肤病与性病,2006,28(3):52-53.

[5] 乔建军,张 宏,曾翰翔.新生儿皮肤再生不良1 例[J].临床皮肤科杂志,2005,34(2):107-108.

本文编辑：吴玲丽

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ISSN.2095-8242.2017.16.3156.01