遗传所40载耕耘，开创中国基因诊断研究先河

黄祺

遗传学基础上发展起来的基因诊断，现在已经在临床上得到应用，得益于基因诊断技术，一些遗传疾病可以借助基因诊断而避免发生。

以基因诊断为基础的精准医学是当今医学领域一个新的、时髦的概念。但很多人不知道，早在上世纪80年代，中国在国力还比较贫乏时候，基因诊断就已经起步。经过几十年的积累，中国在基因诊断和精准医学上具有了坚实的基础，现在，中国医学遗传学研究已经可以与发达国家同行合作、竞争，并占有一席之地。中国医学遗传学发展史上，有一个机构举足轻重，这就是上海医学遗传研究所（即上海交通大学医学遗传研究所）。它成立于1978年，是我国第一个医学遗传研究所，前身是上海市儿童医院医学遗传研究室。

北京西路上，上海市儿童医院位于弄堂中的院区里，上海医学遗传研究所深藏于闹市之间，尽管普通公众对这个研究机构不太熟悉，但科研人员们每一天的付出，最终都是为了让患者获益。

上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，是中国基因诊断研究的主要开拓者之一，在近40年的时间里，曾溢滔院士带领团队白手起家，收获了丰硕的科研成果，填补了众多的国内医学遗传学研究空白，培养和造就了一批中国医学遗传学高端人才。

遗传学基础上发展起来的基因诊断，现在已广泛用于临床。得益于基因诊断技术，已经可以避免一些遗传疾病患儿出生，未来将有更多的遗传病患者家庭受益。技术是为了人，遗传学研究更是如此。

从一间空房，到享誉世界的研究所

曾溢滔院士，年近80的他依然活跃在学术讲台上和实验室里，上海医学遗传研究所就是由他一手创办的。

2008年遗傳所成立三十周年时，曾溢滔院士曾深情回忆了创建三十年的历程。“三十年，在岁月的长河中，不过短暂的一瞬，却书就了遗传所一段辉煌的创业史。作为历史的见证人，我回顾遗传所三十年的发展历程，犹如看一部纪录电影，一个个镜头历历在目。”

1978年春，曾溢滔受上海市卫生局委托，在上海市儿童医院筹办了一期医学遗传学习班。他邀请了几位著名教授授课。“为配合授课，借调来化验室主任胡奇儒和市六医院的黄淑帧医生，在医院的烧伤病房临时布置了一个示教实验室，这就是后来的医学遗传研究室。”

那个时候，可以说是中国医学科研历史上最艰难的时期。“文革”结束不久，人才断层，学术荒废多年，经济条件差，曾溢滔的研究室设备十分简陋。

研究室成立第三天，接待了一位贫血原因不明的外国女留学生。曾溢滔和同为从事遗传病研究的的妻子黄淑帧，带着年幼的女儿曾凡一吃住在实验室。“靠着一台自己制作的高压电泳仪，应用‘指纹法完成了病人的血红蛋白一级结构分析，诊断她罹患一种新型地中海贫血，这项成果引起国际同行的注目。”

因为这个突破性的成果，当时的国际血红蛋白权威、美国国际血红蛋白情报中心主任T.H.J.Huisman 教授立刻到研究室访问，并邀请曾溢滔以国际研究员的身份到他的实验室开展合作研究。“我把双偶合微量氨基酸序列分析技术介绍到他的实验室，帮助他解决了多年未能解决的δ链异常血红蛋白的鉴定问题。由于我们在异常血红蛋白化学结构研究的贡献，以及和全国70多家兄弟单位合作的成果，1982年我们获得了美国国立卫生研究院（NIH）的科学基金。从此，这个小小的研究室走上了国际科技竞争的舞台。”曾溢滔回忆。

尽管白手起家，但很快，来自上海的医学遗传学成果，一次又一次让国际同行刮目相看。在血红蛋白化学结构与功能研究的基础上，研究室从α-地中海贫血基因诊断开始，在国内率先完成了各型地中海贫血、苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良，血友病B，亨廷顿舞蹈症等遗传病的基因诊断和/或产前诊断，研究论文发表在Lancet等国际权威医学学术刊物上，奠定了研究室在遗传病基因诊断领域的学术地位。

曾溢涛院士。

1990年，研究室改制为上海医学遗传研究所，研究领域逐步扩展到基因表达调控、基因治疗、转基因动物制药、胚胎工程和干细胞研究。

其中一项代表性的研究工作是通过学科交叉、多学科合作，完成了奶牛性别决定基因SRY的克隆和性别控制。这项成果被评为1991年“中国农业十大新闻”，也把研究所的研究工作引向基础和应用研究相结合，走上产学研结合的道路。上海市科委和卫生部相继在遗传所成立了重点实验室。这里的转基因羊和转基因牛科研成果先后被两院院士选为“中国十大科技进展”，干细胞研究被选为“中国十大基础研究新闻”。

现在，上海医学遗传研究所拥有实验室实用面积达1万多平方米，下设分子遗传、细胞遗传、生化遗传、临床遗传和发育遗传等5个研究室，以及一个现代化的大动物试验基地和SPF级小动物房，并成为卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室暨上海市胚胎与生殖工程重点实验室、中国遗传医学中心基因诊断部的依托单位，以及国家和上海市遗传学重点学科的领衔单位。

明年，上海医学遗传研究所将迎来40岁生日，儿童医院内这幢貌不惊人的小楼，见证了中国医学遗传学的发展，也见证了两代遗传学科学家的无私奉献。

一门三杰，奉献遗传学

熟悉遗传学的人提到上海医学遗传研究所，总是会用“传奇”来形容，“传奇”一词不仅指遗传研究所从一间空房子到如今享誉世界的传奇经历，也是指遗传研究所首任所长曾溢滔院士一门三杰奉献遗传学的传奇故事。

曾溢滔院士出生于广东中山，自幼喜爱读书，对动物植物尤其感兴趣。小学毕业后，曾溢滔报考新中国成立初期新建的中山县初级农业技术学校，农校毕业后，他考上了广东省仲恺农业学校，学习桑蚕专业。1957年，经谈家桢教授的力荐和帮助，曾溢滔以优异的成绩考入复旦大学生物系，这个从小痴迷于生物学的少年，终于跃入了知识的海洋。