10例营养不良型大疱性表皮松解症临床分析

肖伟菊 饶 朗



10例营养不良型大疱性表皮松解症临床分析

肖伟菊1饶 朗2

大疱性表皮松解症是指皮肤或黏膜受到轻微外伤后易引起水疱的一种少见遗传性皮肤病，根据超微结构下水疱或裂隙在表皮与基底膜带位置上的细微差别，将其分为单纯型、交界型、半桥粒型和营养不良型[1]。营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)包括显性和隐性，根据临床表现，分为胫前型、痒疹型、丘疹型和新生儿大疱溶解性等[2]。为进一步了解DEB的临床表现和组织病理等特点，笔者对2012年1月至2016年3月本科收治的10例DEB患者的临床资料进行回顾性分析，结果报道如下。

1 资料与方法

选择2012年1月至2016年3月本科收治的10例DEB患者的临床资料进行回顾性分析，包括一般资料、临床表现、实验室检查、组织病理、治疗分析。即对该组患者的性别、年龄组成，发病累及部位、皮损的形态表现、体征，实验室检查，组织病理特征及该病的治疗情况进行分析。

2 结果

2.1 一般资料 10例DEB患者，男6例，女4例；年龄12～53岁，平均 (33.7±14.57)岁。发病年龄2～37岁，平均(10.9±9.98)岁。其中7例患者自述有家族史。

2.2 临床表现 皮损为好发于胫前、前臂等部位的紫红色、褐色的丘疹或结节，可见水疱及糜烂，皮损愈合后可见结痂和萎缩性瘢痕。发病部位：10例患者双侧胫前均可见大小不等紫红色结节，4例患者累及至双前臂，1例患者累及至腰背部，1例患者皮损散发，累及至臀部、腹部、背部等，但以双侧胫前、前臂为重。皮损形态：10例患者均表现为紫红色或褐色结节、粟丘疹愈合后有萎缩性瘢痕，7例患者部分皮损表面可见鳞屑、结痂，4例患者可见散在水疱、糜烂面、结痂，2例患者可见趾甲改变(1例为双足第一趾甲肥厚，1例为双足数个趾甲变形)。症状体征：本组8例患者有不同程度瘙痒，9例患者皮损处尼氏征阴性，1例患者尼氏征可疑，10例患者均无口腔、舌、咽喉黏膜受累等症状(图1、2)。

2.3 实验室检查结果 血、尿常规、血生化、血沉等检查结果均正常，2例患者IgE有轻度升高分别为266 IU/mL和305 IU/mL。

2.4 组织病理 10例患者均取皮损处组织行病理检查，均可见表皮下裂隙，少许炎症细胞如淋巴细胞浸润，8例患者有不同程度的角化过度伴颗粒层肥厚；2例患者出现表皮萎缩，表皮突消失；9例患者真皮内可见数个角囊肿；10例患者直接免疫荧光检查IgG、IgA、C3均阴性(图3、4)。

2.5 治疗及转归 本组10例患者根据体重给予维生素E软胶囊100～300 mg日3次口服，阿维A胶囊10～20 mg日1次口服，米诺环素50～100 mg日2次口服。4例皮损有糜烂面患者给予10%聚维酮碘软膏外用，定期复诊。半年复诊时有3例患者皮损较前消退，4例有糜烂面皮损的患者已经愈合，本组10例患者均无明显新发皮损。

图1、2 2例患者双下肢胫前出现红斑、结节，部分结痂，表面有鳞屑，可见散在瘢痕形成 图3、4 角化过度，颗粒层肥厚，表皮下裂隙，表皮突消失，可见角囊肿(HE，×40；×100)

3 讨论

大疱性表皮松解症多在出生时、婴儿期及儿童期发病，也有报道迟发型30～50岁发病，典型皮损为出生时或出生后四肢伸侧出现大疱或糜烂，多伴有瘙痒，成年后主要表现为痒疹样丘疹、结节、瘢痕、粟丘疹，也可有指趾甲累及，为甲萎缩或甲板增厚，少数病例黏膜可受累。组织病理表现为表皮角化过度，表皮下水疱，真皮内少许炎性细胞浸润可见小的表皮样囊肿，直接免疫荧光检查IgG、IgA、C3为阴性。电子显微镜下可见表皮基底层内靠近真皮层的细胞间有空泡样或裂隙样疏松区，细胞间半桥粒结构模糊。免疫组化检查：皮损组织基膜带Ⅶ型胶原表达较正常对照组减少[3]。

本病需与以下疾病鉴别：1)结节性痒疹，表现为躯干四肢伸侧为主的红色半球状结节，表面粗糙或疣状增生，有明显瘙痒，为慢性病程，组织病理表现为表皮角化过度，棘层肥厚或假上皮样增生，棘层水肿伴炎细胞进入表皮。2)肥厚性扁平苔藓，表现为红色、紫红色多角形斑块，表面光滑，可见Wickham纹，瘙痒剧烈，组织病理可见角化过度，颗粒层楔形增厚，基底层液化变性，真皮浅层淋巴细胞带状浸润。

本病尚无特效治疗方法，多为对症治疗。有报道沙利度胺可改善本病瘙痒的症状；维A酸可抑制胶原酶的活性，为治疗此病提供了理论依据；也有报道使用四环素、米诺环素治疗本病，口服大量维生素E可增加胶原弹性有助于本病的治疗；糖皮质激素可抑制水疱的形成，防止食管粘连、狭窄，但其副作用使其在本病的治疗上存在争议。本组10例患者根据体重给予维生素E软胶囊、阿维A胶囊、米诺环素治疗，半年复诊3例患者皮损较前消退，10例患者均无新发皮损。本病预后不佳，可长期维持治疗，Christiano等[4]报道本病也有癌变倾向，主要为鳞状细胞癌。

[1] Pulkkinen L, Uitto J. Hemidesmosomal variants of epidermolysis bullos. Mutations in the alpha 6 beta 4 integrin and 180-KD bullous pemphigoid antigen/type XVII collagen genes[J]. Exp Dermatol,1998,7(2-3):46-64.

[2] 赵辨.中国临床皮肤病学[M].南京：江苏科学技术出版社，2009.1463-1470.

[3] 顾学芹，董正邦，王飞.营养不良型大疱性表皮松解症1例[J].临床皮肤科杂志，2015,44(5):314-316.

[4] Christiano AM, Crollick J, Pincus S, et al. Squamous cell carcinoma in a family with dominant dystrophic epidermolysis bullosa: a molecular genetic study[J]. Exp Dermatol,1999,8(2):146-152.

(收稿：2016-09-29 修回：2016-11-13)

1河源市人民医院，广东河源,517000 2成都医学院第一附属医院，四川成都,610000