产前超声诊断胎儿单侧多囊性发育不良肾

戴晨燕，茹 彤，顾 燕，杨 燕，徐 燕

(南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心，江苏 南京 210008)

产前超声诊断胎儿单侧多囊性发育不良肾

戴晨燕，茹 彤*，顾 燕，杨 燕，徐 燕

(南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心，江苏 南京 210008)

目的 探讨超声检查诊断单纯性单侧多囊性发育不良肾(MCDK)的价值。方法 回顾性分析于我院产前诊断中心进行产前系统超声筛查检出的29胎单纯性单侧MCDK胎儿。在排除孕妇妊娠合并征、胎儿合并有其他结构异常及胎儿染色体核型异常后，对其中15胎继续妊娠并进行随访的胎儿跟踪观察至产后，观察胎儿患侧肾脏的声像图变化特征、健侧肾脏形态及大小、患儿生长发育及肾功能有无受损。结果 15胎单侧MCDK胎儿，最短随访时间为孕期至出生后7个月，最长随访时间为孕期至患儿5周岁。超声显示胎儿时期患侧肾脏体积常先变大，至妊娠晚期近足月时肾脏体积多逐渐缩小，至出生后5～6个月时患侧肾脏常已萎缩，甚至超声无法探及。而健侧肾脏的形态、大小、声像图特征与正常同孕龄胎儿相似。产前胎儿生长发育指标及羊水量均在正常。出生后，除1例患儿体质量过重外，其余患儿的生长发育指标均在正常范围。结论 胎儿单纯性单侧MCDK多预后良好，超声在检查及随访中有重要价值，可为产前诊断咨询提供可靠依据。

超声检查,产前；多囊性肾发育不良

图1 左侧MCDK声像图 A.产前孕29周胎儿右侧肾脏(RK)声像图； B.产前左侧MCDK声像图； C.患儿4岁时右侧肾脏(RK)声像图； D.患儿4岁时左侧肾脏(LK)声像图，左肾已萎缩

胎儿肾脏囊性病变是胎儿泌尿系统疾病中较常见的一类，其病变累及程度不同，预后有很大差异。本研究通过产前超声跟踪单侧多囊性发育不良肾(multicystic dysplastic kidneys， MCDK)胎儿生长发育过程中患侧肾脏的发展变化，并随访最终妊娠结局，旨在为产前诊断咨询及临床产科处理提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2008年1月—2013年7月于我院产前诊断中心接受产前系统超声筛查并在本院建卡随访的孕妇，筛查出MCDK胎儿66胎，其中单侧MCDK 29胎，孕妇年龄22～39岁，平均(29.1±2.7)岁，孕周22.3～35.5周，平均(27.6±2.1)周。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson 730型、GE E8型超声诊断仪，腹部超声探头，频率2.5～8.0 MHz，产科模式及软件包。检查者均为产科高年资超声医师，所有异常胎儿均由2名以上医师共同诊断[1]。

29胎单侧MCDK胎儿中，超声排除有妊娠合并征孕妇、合并其他系统及结构异常胎儿及染色体核型异常胎儿后，对15胎单侧MCDK且继续妊娠并进行随访的胎儿跟踪观察，以了解随着妊娠进展胎儿患侧肾脏的声像图变化过程，并同时观察健侧肾脏形态、大小，测量胎儿的生物学指标(头围、腹围、股骨等)评估其生长发育速度，观察胎儿膀胱，测量羊水量，随访妊娠结局。出生后继续随访患儿生长发育有无迟缓(身高、体质量、体质量指数、头围、胸围)、监测血压，观察患侧肾脏的声像图变化特征、健侧肾脏形态及大小，并进行尿常规及血液肌酐、尿素氮检验以了解肾功能有无受损。15胎单侧MCDK胎儿的父母及同胞兄弟姐妹也同时接受双侧肾脏超声检查。

2 结果

在妊娠过程中，15胎单侧MCDK胎儿的患侧肾脏体积先随孕周增大而变大，囊泡最大径可达15～20 mm(图1A、1B)，至妊娠晚期近足月时肾脏体积多逐渐缩小，肾脏内囊泡塌陷，出生后5～6个月患侧肾脏超声表现为20 mm×10 mm大小的低回声实性团块，甚至超声无法探及；而健侧肾脏的形态、大小、声像图特征与正常同孕龄胎儿相似(图1C、1D)。胎儿的生长发育均未受到影响，羊水量正常。本组1对同卵双胞胎和一对异卵双胞胎的双胎之一均有单侧MCDK，而双胎的另一胎则双肾均正常。

15例单侧MCDK胎儿，随访时间最短者从孕期至出生后7个月，最长者从孕期至患儿5岁。产后随访显示除1例1.5岁的男孩出现隐睾、1例患儿体质量过重(体质量>+3 SD)外，其余患儿无明显的外观异常且生长发育指标均正常。15例患儿静息态血压均正常。随访腹部超声显示，与产前相比，80.00%(12/15)患儿的患侧肾体积萎缩至一半，20.00%(3/15)患儿患侧肾内可见小囊肿，其中1例肝右叶边缘可见1枚小囊肿。对患儿直系亲属的肾脏超声检查中，仅1位父亲左肾发现1枚1.3 cm×1.4 cm小囊肿。所有患儿尿常规、尿素氮及肌酐均正常。

3 讨论

胎儿MCDK是产前超声常见且易发现的泌尿系统异常，其种类繁多，包括多发性肾囊肿、单发性肾囊肿、多囊肾等，可以单独存在，也可以与其他疾病共存或表现为综合征。MCDK的起病原因不同，临床预后也不同，遗传方式也明显不同，因此，明确胎儿肾脏囊性病变类型对进一步产前咨询意义重大[2-4]。

胎儿MCDK是近十年来诊断较多的胎儿肾囊性疾病[6-9]，又称为多囊泡肾，病变可以为双侧性、单侧性或仅局限于一侧肾脏的某一部分，双侧肾脏病变时羊水量显著减少甚至无羊水，一般预后较差；单侧肾脏或肾脏部分受累时因健侧肾脏功能正常，羊水量无明显减少；患侧肾脏常体积增大且失去正常椭圆形，内含大小不等的多个囊泡，少数病例表现为仅有数个囊泡。囊泡多终止于集合管，并位于肾脏的中央，其周围是结缔组织。病理上，MCDK为复杂的异常病变，最终将导致中肾芽基不能发育、闭锁或早期尿路梗阻，因此出生后随访常见患侧肾萎缩甚至超声无法探及。MCDK常为散发性，少有家族史，很少再发，但可见于一些综合征，包括常染色体隐性遗传病[10-11]。因此，产前超声发现MCDK时需注意排查其他系统的结构有无异常，另外，也建议产前诊断排除染色体异常。MCDK应与多囊肾相鉴别。多囊肾包括婴儿型多囊肾和成人型多囊肾，一般为双侧肾脏同时受累，预后常不良；其声像图表现为患侧肾脏内多个大小不等的囊肿，互不相通，肾脏体积多增大，但在整个孕期肾囊肿的大小一般无显著变化[5]，出生后随访患侧肾脏大小与健侧相似或稍大。

本组收集的MCDK病例均为单纯单侧肾脏受累，胎儿期患侧肾脏有特征性声像图改变，对侧肾脏则不受累，随访时羊水量正常提示健侧肾脏肾功能良好。出生后随访提示，患侧肾脏常自行萎缩，不影响患儿的肾脏功能。因此，本研究显示，在不合并染色体异常和其他系统结构异常时，胎儿单纯单侧MCDK多预后良好，应避免不必要的人为干预甚至终止妊娠。超声在检查及随访中有重要价值，需注意鉴别诊断[12-13]，为产前诊断咨询提供可靠依据。

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MRS in quantitative assessment of lumbar discs degeneration

LIYong1,CAIZhaoxi1,CHENJianyu1*,YANGZehong1,LIUZhenzhen2,JIANGXinhua3,ZHANGMengdi1

(1.DepartmentofRadiology,SunYat-SenMemorialHospital,SunYat-senUniversity,Guangzhou510120,China; 2.DepartmentofRadiology,theThirdAffiliatedHospital,SunYat-senUniversity,Guangzhou510630,China; 3.CenterofMedicalImaging&InterventionalRadiology,SunYat-senUniversityCancerCenter,Guangzhou510060,China)

Objective To evaluate the value of MRS in quantitative assessment of degeneration of lumbar discs. Methods Totally 82 patients with lumbago underwent lumbar MR scanning. All the discs were classified with Pfirrmann grades in the sequences of sagittal T2WI. The area under N-acetyl peak, under water peak and the ratio of N-acetyl/Water were measured by MRS. Correlation between MRS values and Pfirrmann grade, age were analyzed. Results In 82 patients, 204 lumbar discs were measured by MRS. There were 89, 73, 39, 3 discs in Pfirrmann Ⅱ, Ⅲ, Ⅳ, Ⅴ respectively. The areas of N-acetyl, water peak and N-acetyl/Water ratio of nucleus region were positively correlated with Pfirrmann grading, respectively (rs=-0.460, -0.204, -0.526, allP<0.05). There were 62, 25, 37, 51, 29 discs in patients aged <30, 30—39, 40—49, 50—59, >59 years respectively. The ares of N-acetyl peak, N-acetyl/Water ratio of nucleus region was negatively correlated with the age (rs=-0.247, -0.385, bothP<0.05). Conclusion MRS can be used for quantitative assessment of lumbar discs degeneration.

Lumbar disc degeneration; Magnetic resonance spectroscopy; Proteoglycan; Water

国家“十二五”科技支撑计划课题项目(2014BAI06B05)、江苏省产前筛查及产前诊断现状调查与技术规范的研究推广(H201340)。

戴晨燕(1978—)，女，江苏南京人，硕士，副主任医师。研究方向：妇产科超声影像学。E-mail： 1763233177@qq.com

茹彤，南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心，210008。E-mail： 15380951881@163.com

2016-10-11

2016-12-10

R714.5; R445.1

A

1003-3289(2017)03-0437-03

10.13929/j.1003-3289.201608049