基因诊断技术临床应用以及研究进展分析

呼蓓蓓

摘要：随着医疗水平的不断提高，大批先进的医疗技术如雨后春笋般出现，基因诊断技术作为一种先进的医疗手段，在临床上也得到了广泛应用，它的发展为临床上各种难以攻克的医学难题带来了希望。源于它本身所具有各种特点，如灵活性、可以直接诊断疾病、能够早期诊断发现疾病等，它被广泛应用于各个领域，同时在组织工程、生物技术领域也有深入的研究和进展。本文主要是从以上几个方面进行论述。

关键词：基因诊断技术；临床应用；研究进展

基因诊断技术主要是对有关的疾病进行诊断，这种诊断是通过分析患者的转录物（RNA）和某种特定的基因（DNA）来完成的。这种技术的问世，能够对患者做到早期诊断、早期发现、早期治疗，大大减少了临床死亡率。可见它的发展是人类医学史上的里程碑，给医学领域带来了革命性的变化。同时基因诊断技术应用广泛，不仅应用于医学领域，在工业、农业、商业等领域也得到了迅速发展。

1 学术背景

目前，肿瘤的诊断大大依赖于基因诊断技术的发展，有效抑制了肿瘤患者病程的发展，降低了临床死亡率。同时，基因诊断的运用，也可以对孕妇进行产前检查，主要是妊娠早期和中期的诊断，从而减少了新生儿患有先天性疾病的概率，有效规避了家族遗传病的发生，做到了优生优育。不难发现，基因诊断技术已广泛应用于人们日常生活的各个领域。

2 基因诊断的概念

顧名思义，基因诊断就是通过对患者的DNA、RNA进行检测分析，从而达到诊断疾病的目的诊疗手段，它的出现来源于重组DNA技术的发展。基因结构和功能的改变是疾病发生的根本，因为基因是遗传体上最基本的功能单位，它主要是对一个RNA或者一条多肽链进行编码。

从基因检测的内容来分，将其分为RNA、DNA诊断两种。两者之间的区别在于，RNA诊断是对基因的功能进行检测，DNA诊断是对基因的结构进行检测，基因的功能包括转录物量的变化以及某种因子的缺陷等，而基因的结构是指基因点的突变和序列的缺失。临床上也将基因诊断分为直接基因诊断和间接基因诊断，这是按照基因检测的策略来分的。直接诊断就是对患者自身特定基因的结构和功能进行直接的检测，间接诊断是对患者的直系家属的基因进行检测，此种检测方法是在患者的基因结构突变过多，形态复杂的情况下才会运用的。所以基因情况的不同要求在基因诊断时要做到具体问题具体分析。

3 基因诊断技术的临床应用

3.1在感染性疾病中的应用 当机体被病原微生物侵入时，会产生一系列的临床症状，这类疾病统称为感染性疾病。在自然界中，病原微生物的种类多种多样，包括细菌、真菌、病毒等。所以要想弄清楚这些病原微生物的基因序列，是一项艰巨的任务。然而人类的智慧是无穷尽的，研究发现，如果需要快速的检测出病原体，只要将自然界中微生物的部分或全部的基因序列集中放置在准备好的特定芯片上即可，这样我们就可以迅速而准确的检测出治病微生物，对疾病作出诊断，对症治疗。随着时间的推移，研究者对于基因诊断技术的探究更广更深，研究发现，当人体被某种细菌和病毒侵袭时，他们会迅速发病，进而被确诊为严重的感染性疾病，这是因为人体内已经被一些特定的基因所标记，而且这些基因还会发生突变，基因诊断技术的应用为这类高危人群带来了福音，通过基因诊断，可以对这类疾病做到早发现、早治疗，将各种病原体扼杀在摇篮里，从而降低了感染率。

3.2在肿瘤诊断中的应用 生活节奏的不断加快，使得人们各方面的压力不断增大，生活不规律，饮食不节制等问题随之出现，同时各类转基因食品的大量涌入，也导致了各种食品安全问题。这些都是影响人们身体健康的原因，所以，肿瘤的发生率也变得越来越高。为了攻克这一医学难题，科学家们进行了深入研究，并将基因诊断技术在肿瘤的诊断中推广应用。

为防止肿瘤的发生，最关键的是早发现、早治疗。肿瘤的发生归根结底是因为基因的变化，同时肿瘤的发展过程复杂多样，可能是由多种基因的变化引起的，所以在临床上，肿瘤会被认做为是一种多基因疾病。可见，基因诊断技术对肿瘤的发现和防治尤其重要。研究者通过建立基因模型的方法鉴别肿瘤，首先在肿瘤患者的体内抽取活组织，然后提取肿瘤细胞，再将肿瘤细胞放在特定的基因芯片上，根据细胞的变化对基因进行表达分析，这样基因模型就建成了。这种技术的出现，能够有效的辨别肿瘤的良恶，更好的节约人力、物力、才力。

3.3在分子生物学技术中的应用

3.3.1免疫细胞学技术和免疫组织学技术 免疫细胞学技术在临床上的应用十分广泛，包括：①当患者的肿瘤细胞发生转移，为了尽快找到原发病灶时；②临床上的疑难杂症很难进行诊断时；③术前准备，更好的明确疾病的分化和转移程度时；④进行体内较深部位的穿刺时等等。免疫组织学技术也得到了广泛的应用，它可以更好的帮助科学家进行实验研究，当研究者需要极其准确的实验数量时，可以通过此种方法进行量的衡量。虽然这2种技术的区别明显，但是也具有很大的共同点，首先，它们都具有高特异性和敏感性，其次，它们都是通过人体内抗体和抗原的结合对疾病进行鉴别分析的。

3.3.2基因芯片技术 基因芯片技术能在临床上取得显著成效，是因为它具有其他技术所不具备的优点。比如：①它能够更高效率的诊断疾病；②操作时更加简单快速；③能够全自动的完成各个项目的诊断，不需耗费更多的人力等。同时，它所取得的成效还包括：①患者由于长时间的服用一种或几种药物，会使机体产生抗药性，阻碍患者的康复，为了避免此类情况的发生，在临床上就可以运用基因芯片技术进行新药的研制，这是因为它可以将患者体内产生的耐药基因进行检测。这样就大大提高了新药的研发效率和质量；②通过将基因放于载玻片上检测等一系列手段，可以对疾病的亚型进行确定，在确定疾病亚型的前提下，才能对症治疗，选取最有效的治疗方案，保证患者预后，提高患者的生命质量；③便于早发现早治疗，利用基因芯片技术对患者的部分基因进行检测，可以早期发现突变基因，更快更准确地制定治疗方案，抑制患者病程的进展。基因芯片技术的应用和发展，为我们医疗技术水平的提高做出了很大贡献。

3.3.3新一代基因测序技术 新一代基因测序技术和基因芯片技术有一定的区别和联系，两者之间互为补充。一般情况下，不同的新一代基因测序技术具有不同的原理，这是因为新一代基因测序技术本身就是一个技术结合体，所以不同的新一代基因测序技术之间的技术结合是不同的，原理也就不同。虽然它们之间有不同的原理，但是它们在临床上的作用是一样的，可以概括为3个方面，①向个体化医疗方向发展，新一代基因测序技术和原有的测序技术相比，其成本大大降低，所以就会有更多的患者可以承受此项检测的费用，人们就会有条件根据自身疾病的情况，选择适合自己的检测和治疗方案，最后就会驱动临床技术从群体治疗不断向个体治疗发展；②可以对传染性疾病进行快速有效的诊断，例如我国2003年爆发的非典，就可以运用新一代基因测序技术进行有效的预防，并控制病菌的传播和扩散，所以通过十几年的发展，我国医疗技术水平有了质的飞跃；③不仅可以对传染病进行诊断，也可以对遗传病进行诊断，在妊娠早期或中期，利用新一代基因测序技术对母体内的婴儿进行基因测序，可以对遗传病进行确诊，以便及早的采取治疗措施，同时研究者也建立了针对各种疾病的基因检测平台，早检测、早发现、早治疗。总之，新一代基因测序技术在临床上发挥了举足轻重的作用。

4 基因诊断技术的前景和挑战

在“人类基因组计划”完成的驱动下，人类“后基因组计划”也开始实施，这充分体现了人们对于基因诊断技术不断取得显著成效的渴望和期盼，基因诊断技术的不断发展，带动了各个医学领域的发展，最为突出的就是分子生物学技术的发展，它的进步与发展和基因诊断技术有了更好的结合，使其更好地融入其中。随着人们生活水平和知识水平的不断提高，人们不只是一味地追求物质生活的享受，而是更加注重身体，心里各个方面的良好状态，这就使他们更加主动地去研究疾病，防治疾病，久而久之，他们对基因诊断技术有了更多的了解，将基因与疾病更好的联系在了一起，在潜移默化中，推动了基因诊断技术的不断发展。在人们对这一技术不断认可的同时，传统的医疗模式也在不知不觉中发生着变化，人们不仅仅只停留在单一的诊断疾病的模式中，同时开始开辟新的基因诊断道路。

基因诊断技术在不断发展的过程中，也面临着严峻的挑战，基因诊断技术在迅猛发展的同时，各个方面都要兼顾，不能只是追求单一的发展，而忽略了其他医疗技术的进步，这是因为各方面都是相互联系不可分割的。例如：把基因诊断技术比作众多木板中的长板时，有效的预防和治疗措施就是这些木板中的短板。通过基因诊断技术可以准确的检测到疾病的致病基因，但是由于技术不够发达，就会缺乏有效的预防和治疗措施，在这种情况下就会加重患者的思想负担，从而影响疾病的恢复。所以基因诊断技术在发展的过程中面临着机遇和挑战，我们要学会统筹兼顾，这样才能在各个方面得到全面发展。

5 结论

在人们无穷的智慧下，基因诊断技术终将得到飞速发展，并极大的推动卫生事业的进步，使人们的生活得到有效保障，更好地规避风险，做到早检测、早发现、早治疗。基因诊断技术将会给人们带来福音，使人们能够幸福快乐地生活、学习、工作。

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编辑/肖慧