组蛋白H3 K27M 和BRAF V600E 共突变的儿童中线Ⅰ级节细胞胶质瘤

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组蛋白H3 K27M 和BRAF V600E 共突变的儿童中线Ⅰ级节细胞胶质瘤

节细胞胶质瘤是一种Ⅰ级肿瘤，其特点为MAPK通路突变，包括BRAF V600E 突变。最近，伴H3 K27M突变的弥漫中线胶质瘤作为一种Ⅳ级的新类型被WHO(2016)新分类收录。同时出现H3 K27M和BRAF V600E突变已在中线胶质瘤和间变性节细胞胶质瘤中报道，作者检测54例儿童中线的Ⅰ级节细胞胶质瘤(中线节细胞胶质瘤)中BRAF V600E 和H3 K27M共突变的发生率及其与预后的关系。27例(50%)伴BRAF V600E突变，同时出现 H3F3A/BRAF 突变的发生率为9.3%。BRAF V600E无突变的病例中未检出H3 K27M突变。免疫组化双标显示BRAF V600E和H3 K27M突变蛋白在神经胶质和节细胞中同时存在。通过Mass ARRAY及PCR实验发现BRAF V600E突变蛋白免疫组化染色阳性与BRAF突变状态相关。双突变患者的中位随访时间4年，其中1例患者诊断后8年死于病变进展，其余4例患者病变稳定，在最后一次临床随访时依然存活，且未进行辅助性治疗。

作者首次证实BRAF V600E突变中线的Ⅰ级节细胞胶质瘤可以同时发生H3 K27M突变。尽管存在H3 K27M突变，这些病例也不能按照Ⅳ级肿瘤进行分类和治疗，它们比经典的H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤自然预后好。提示H3 K27M不能作为Ⅳ级弥漫性胶质瘤的特异性指标，并且突出儿童脑肿瘤中组织病理和分子整合诊断的重要性。

(蔡珊珊 摘译，王行富 审校/福建医科大学附属第一医院病理科，福州 350005)

10.1111/bpa.12473.

Pagès M, Beccaria K, Boddaert N,etal. Co-occurrence of Histone H3 K27M and BRAF V600E mutations in paediatric midline grade I ganglioglioma. Brain Pathol, 2016.