儿童型囊性肾瘤在形态学、免疫表型和基因遗传学方面与成人型囊性肾瘤不同

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儿童型囊性肾瘤在形态学、免疫表型和基因遗传学方面与成人型囊性肾瘤不同

传统意义上的囊性肾瘤包括两种肿瘤，一种是成人型囊性肾瘤，属于混合性上皮间质肿瘤(MEST)谱系的一部分；另一种是儿童型囊性肾瘤，与DICER1基因突变相关。目前，尚无有关该肿瘤两种病变在形态学、免疫表型和基因遗传学方面详细的对比性分析。作者对比性分析12例成人型囊性肾瘤/ MEST(均为女性患者，中位年龄50.5岁)和7例儿童型囊性肾瘤(男 ∶女为1 ∶6，中位年龄1.3岁)的形态学特征、免疫组化(雌激素受体和抑制素)及DICER1基因状态。两种病变(11/12成人型病变，6/7儿童型病变)上皮下常出现富于细胞的间质，而儿童型病变中富于细胞的间质中常出现炎症细胞。免疫表型：所有成人型和儿童型囊性肾瘤均表达雌激素受体，83%的成人型囊性肾瘤至少局灶表达抑制素，而儿童型囊性肾瘤均不表达抑制素。58%的成人型囊性肾瘤富于细胞的间质中会出现波浪状/绳索状胶原，而儿童型囊性肾瘤无这种现象。86%的儿童型囊性肾瘤存在DICER1突变，10例成人型囊性肾瘤中仅1例存在DICER1突变。

总之，无论成人型还是儿童型囊性肾瘤，通常可见富于细胞的间质且免疫组化标记表达雌激素受体，绳索状胶原和抑制素免疫反应在成人型囊性肾瘤/ MEST中更常见，而儿童型囊性肾瘤中普遍存在DICER1突变。以上研究结果支持目前世界卫生组织分类将成人型和儿童型囊性肾瘤分开，将其分别独立为不同的肿瘤实体。

(魏建国1摘译，许春伟2审校/1浙江省绍兴市人民医院病理科，绍兴 312000；2福建省肿瘤医院病理科，福州 350014)

Li Y, Pawel B R, Hill D A,etal. Pediatric cystic nephroma is morphologically, immunohistochemically, and genetically distinct from adult cystic nephroma. Am J Surg Pathol, 2017, 41(4):472-481.