儿童盆腔肾外恶性橫纹肌样瘤1例

于海红， 罗晓冰， 王丽君， 张爱东， 焦 健

(承德护理职业学院， 河北 承德 067000)

病例报道

儿童盆腔肾外恶性橫纹肌样瘤1例

于海红， 罗晓冰， 王丽君， 张爱东， 焦 健

(承德护理职业学院， 河北 承德067000)

恶性横纹肌样瘤； PET-CT； 免疫组化

1 病例摘要

患儿，男，2岁9个月，体重15kg。主因排尿、排便困难入院，入院时已10h未排尿，膀胱充盈，入院后留置导尿管。PET-CT检查所见：注射示踪剂后60min显像，双侧颈动脉鞘旁多发淋巴结影，较大者大小约1.6×0.9cm，最大SUV值2.1。盆腔内可见巨大软组织肿块影，其密度不均匀，中央伴稍低密度液化坏死区，大小约7.9×5.9×4.9cm,前方膀胱及后方直肠受压明显，分界欠清，膀胱内可见引流管影，肿块放射性摄取欠均匀增高，最大SUV2.6。腹膜后、双侧髂血管旁多发肿大淋巴影，部分伴轻微摄取增高，最大SUV0.9。乙状结肠显影较显著。左侧腹股沟区可见一枚大小约1.5×1.2cm的肿大淋巴结影，伴轻微摄取增高，最大SULV0.6。行剖腹探查术取病理标本，病理诊断：HE*1，组化*10，特染*2，明胶白片*15，(盆腔)恶性肿廇，结合组织形态及免疫表型特点符合(肾外)恶性橫纹肌样瘤，瘤组织见片状出血、坏死，局部粘液变。免疫组化：Vimentin(+),Ki-6760%(+)，GST-∏(+)，MyoD1三次(-)，Myogenin三次(-)，HHF35三次(-)，Sarcomeric actin三次(-)，CD34(-)，MDR-1(-)，Desmin(-)，VEGF(-)，CK(+)，EMA(+)，CD99(+/-)，S-100(+)，INI-1(-)，AFP(-)，CD30(-)，PLAP(-)，SYN(-)，CgA(-)，CD68(-)，LCA(-)；特染：Masson(-)，AB(+)。入院后给予①长春新碱(VCR)1.2mg、环磷酰胺(CTX)400mg、表阿霉素20mg。②长春新碱(VCR)1.2mg、环磷酰胺(CTX)400mg、顺氯氨铂12mg，交替化疗，共6个疗程后，行盆腔骶前肿瘤切除术，术后继续化疗6个疗程。于2013年10月复查腹部超声发现肝脏有转移后停止化疗，于2014年4月23日死亡。

2 讨 论

恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor，MRT)是Beckwith和Palmer在1978年从肾母细胞瘤中分离出的，当时命名为横纹肌肉瘤样肾肿瘤[1]，1981年Haas等[2]将其称为恶性横纹肌样瘤。MRT最初被认为是肾脏原发性肿瘤[3]，后证实也见于其它部位，大多发生于肾脏、软组织及中枢神经系统[4]，肝脏、心脏和泌尿生殖道等也可发生[5]，特别是深部软组织，故称之为肾外恶性横纹肌样瘤(Extrarenal malignant rhabdoid tumor，EMRT )。EMRT可发生在任何年龄人群中，患者多为婴幼儿和儿童，也可能为成年人。MRT约占所有儿童肾肿瘤的2%，占中枢神经系统肿瘤的2.1%[6]。所有MRT均为高度恶性，常有淋巴结转移，中枢神经系统肿瘤预后最差，报道称大部分在诊断后<1年死亡[7]；其次为肾MRT，>80%的患儿诊断后<2年死亡；软组织MRT5年生存率<50%。因此，EMRT是一种比较少见的好发于婴儿与儿童的高度恶性肿瘤[4]。

EMRT的诊断可通过病理检查、CT检查及免疫组织化学检测进行，EMRT细胞在镜下排列松散，呈卵圆形或多边形，细胞核大、偏位，染色质呈现空泡状结构，其内含有明显的大核仁，胞质丰富，内含PAS染色呈阳性的包涵体[8]。采用免疫组化检测的结果表明，MRT属多表型肿瘤，除肌上皮标记物(desmin、myodobin和MSA)阴性外，有2种以上标记阳性(如间叶、神经和上皮等)。上皮标记中多数EMA阳性，半数CK阳性，其他(如CD34、hSNF5/INI1)则为阴性[9]。所有横纹肌样肿瘤免疫组化CK、EMA、vimentin阳性和INI1阴性，不论年龄大小都应诊断为MRT，应接受更为积极的治疗。

EMRT的鉴别诊断需要排除具有"横纹肌样"表型的发育或称横纹样细胞发育的各种肿瘤，包括常见的横纹肌肉瘤、上皮样肉瘤、滑膜肉瘤、上皮样恶性周围神经鞘瘤、肾透明细胞肉瘤、腹腔内促纤维性小细胞肿瘤和恶性黑色素瘤等。这些肿瘤除了有别于MRT的其他各种形态特征外，可以通过PCR检测INIl基因表达或通过免疫组化方法检测INI1蛋白阳性来与MRT鉴别。EMRT治疗主要为手术切除，并且化学治疗和放射治疗为辅，采用强力的化疗及放疗可以改善预后。

[1] Backwith JB，Palmer NF. Histopathology and prognosis of Wilms' tumor: results from the first national wilms' tumor study[J].Cancer,1978, 41:1937～1948.

[2] Haas JE，Palmer NF，Weinberg AG，et al．Ultrastructure of malignant rhabdoid tumor of the kidney: a distinctive renal tumor of children[J].Hum Pathol,1981,12: 646～657.

[3] WeekS DA, Beckwith JB, Mierau GW, et al. Rhabdoid tumor of kidney: a report of 111 cases from the national wilms' tumor study pathology center[J].Am Surg Pathol, 1989, 13(6):439～458.

[4] 王坚, 朱雄增.软组织肿瘤病理学[M].北京：人民卫生出版社,2008.

[5] Sotelo avil AC, Gonzalez Crussif, Demellod, etal. Renal and extrarenal rhabdoid tumors in children: a clinico pathologic studyof 14 patients[J].Semin Diagn Pahtol, 1986, 3(2):151～163.

[6] 沈无名,张忠德,马靖,等.小儿恶性横纹肌样瘤33例临床病理分析[J].诊断病理学杂志,2013,20(9):531～534.

[7] K1eihues P, Cavenee WK．WHO Pathology and genetics tumors of the nervous system[J].Lyon:LARC, 2000, 168～172.

[8] 罗志国, 季冬梅,曹军宁,等.盆腔肾外恶性横纹肌样瘤伴人绒毛膜促性腺激素升高1例[J].肿瘤,2009,29(10):1014～1015.

[9] Russo R, Biegel JA．SMARCBl/INI1 alterntions and hepatoblastoma：another extrarenal rhabdoid tumor revealed[J].Pediatr Blood Cancer，2009，52(3)：312～313．

1006-6233(2017)09-1583-02

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10.3969/j.issn.1006-6233.2017.09.054