生物学科技信息

[古人类]

基因组研究揭示人类大迁移之谜

据科学网2016年9月23日报道，英国《自然》杂志报告了来自全球逾280个不同群体的个体高质量基因组。三项研究描述了通常研究覆盖不足的区域的基因多样性，共同为现代人类走出非洲的大迁移提供了新的认知。

美国波士顿哈佛医学院的David Reich等报告了来自142个不同种群的300人的基因组序列，揭示了一系列人类遗传多样性，发现所有现今人类的种群至少在20万年前就开始从非洲分离，自那之后，基因突变累积速度在非洲人以外中提高了约5%。一种可能的解释是，分离之后非洲以外人的代际时间缩短，从而提高了基因材料变化的速度。

丹麦哥本哈根大学的Eske Willerslev等测定了澳洲大陆83个澳大利亚土著人和巴布亚新几内亚高地的25个人的基因组序列，显示澳大利亚土著人和巴布亚新几内亚人的祖先在5.1～7.2万年前与欧亚种群分离，并且发现了来自古人类(如丹尼索瓦人)和未知人族的基因材料痕迹。

爱沙尼亚生物中心的Luca Pagani等在已有数据集的基础上，对以欧洲种群为主的125个种群的379个基因组进行了研究，发现现代巴布亚人至少有2%的基因组显示其祖先来自早于欧亚人、与非洲人分离的一个不同种群。这项发现提示，早期单独的一波走出非洲的人类约在12万年前在巴布亚新几内亚定居。

[神经科学]

人脑研究有了全面清晰的“导航图”

据2016年9月19日《科技日报》报道，美国艾伦脑科院的艾德·莱茵等绘出了迄今最完整的数字版人脑结构图谱。该院官网16日发布公告称，美国《比较神经学期刊》近日推出的350页专刊，集中介绍了这一迄今最清晰的脑部微观解剖学结构图谱，该图谱可在艾伦研究院官网公开获取，将成为大脑研究人员的最新指南和“导航图”。

与2016年初“人脑连接组计划”公布的扫描210位健康成年人大脑获得的图谱不同，这次新绘制的图谱来自对一位因事故离世的34岁健康女性大脑的深入研究，故更详细。莱茵和同事先用磁共振成像和弥散加权成像两种技术对该大脑进行全方位扫描，获得了整个脑结构和神经纤维连接处的图像。然后，他们将大脑解剖成2716个超薄切片，并先用尼氏染色技术将一部分切片染色以获得总体细胞结构的信息，再用另两种染色技术选择性标记出大脑特定区域，包括构成细胞的成分、白质内的神经纤维和特定类型的神经元。研究人员还将一部分尼氏染色的切片进行分类，找出了862种不同的脑部结构，包括全新的丘脑亚层区和杏仁核亚层区，甚至还有两个以前只有在非人灵长类动物中才有的结构。

新的人脑图谱的最大特点在于，将宏观高清人脑成像数据和能解释大脑结构的细胞水平数据结合在同一张图中，就像人们常用的谷歌地图，可为脑科学家研究“导航”，从宏观层面进入细胞层面，更深刻地认识人类的大脑。100年前德国解剖学家科比尼安·布罗德曼绘制出第一个细胞级脑图谱并成为后来大量脑图谱的发展基础。新图谱将成为新的参考标准，脑科学家们还可结合自己的研究对其更新完善。

中科院上海生科院神经所揭示恐惧记忆相关突触变化机制

据科学网2016年9月6日报道，中科院上海生科院神经所蒲慕明研究组在《自然·神经科学》上在线发表了题为《与恐惧记忆相关的杏仁核-皮层突触特异性变化》的研究论文，首次揭示在听觉恐惧记忆中起重要作用的侧杏仁核-听觉皮层投射通路，并发现该通路在听觉恐惧学习后会发生特异性的突触连接重构，以及在原有突触上添加新的突触结构形成新突触的方式。

条件恐惧是学习与记忆研究中常用的行为范式。在听觉条件恐惧学习中，小鼠先听到一个声音，再被给予一个足部电击。小鼠会将声音与电击关联起来，并在声音到来时表现出恐惧反应。一般认为，条件恐惧的神经环路基础是：听觉信息从听觉丘脑和皮层传入，然后经由听觉丘脑-侧杏仁核及听皮层-侧杏仁核通路，在侧杏仁核与来自体感皮层的电击信息整合。然而，在此项研究中，结合荧光标记、病毒示踪和免疫电镜技术等，蒲慕明等研究人员发现了一个新的投射通路：侧杏仁核-听觉皮层。运用化学遗传和光遗传技术，研究人员发现选择性抑制此通路的神经活动可大幅度降低小鼠的恐惧反应，表明此通路在恐惧记忆中起着关键作用。

法发现小鼠大脑中记忆构建模块

据科学网2016年9月20日报道，法国马赛市地中海神经生物学所Rosa Cossart研究团队发现，小鼠大脑中一些细胞能够跟踪位置以及记录旅行了多远。当小鼠休息时，这些神经元会依次发光，就像是这种动物在意识上回顾其路径，这一过程或有助于记忆形成。该研究有助于了解其他动物的大脑是否以同样的方式活动。《新科学家》杂志发表了相关研究成果。

据报道，研究团队向4只小鼠的神经元中加入了荧光蛋白，并利用荧光绘制了比此前利用植入电极技术更加广泛的神经元活动情况。通过观察每只小鼠1000多个神经元的活动，研究团队发现，当小鼠在跑步时，跟踪小鼠跑了多远的神经元按照一定的次序模式被点亮，并保持跟踪状态；当小鼠休息时，同样的细胞也会发光，但是却是以一种奇怪的模式发光：这些神经元会以其跑步时的同样次序发光，但是发光速度却更快，而且并非是按照单个情况轮流发光，而是以与小鼠跑步时的特定片段相对应的序列组的方式整体发光；对每段记忆做出回应的神经元并非全都在位置上彼此相邻，而是在海马体中混合在一起，但当其发光时，却与其他辅助记录跑步的神经元之间表现出一种明显的强关联性。

[动物生理]

中科院发现胰岛素调控肝脏生物钟的分子机制

据2016年9月8日《中国科学报》报道，中科院上海生科院营养科学所刘浥研究组，揭示了胰岛素通过调节生物钟核心转录因子Bmal1影响肝脏生物钟发生的分子机制。相关研究成果在线发表于《自然·通讯》。

研究组发现，在进食状态下，由胰腺分泌的胰岛素能通过肝细胞表面的胰岛素受体，将信号传递至细胞内，激活PI3K-AKT2信号通路，激活的AKT2能够磷酸化Bmal1-Ser42，最终Bmal1被稳定在细胞质中，从而抑制Bmal1/Clock下游基因的表达。通过食物牵引实验改变小鼠正常的饮食节律实验揭示，一方面胰岛素分泌的节律会随之改变，导致Bmal1在细胞核内的聚集模式发生变化，Dbp、Rev-erbα等下游节律基因的表达相位被逆转，表明肝脏生物钟的节律被重置；另一方面，小鼠通过增加饮食储存食物，导致胰岛素分泌剧增，致使胰岛β-细胞遭受巨大压力，这可能是造成胰岛β-细胞在饮食牵引状态下功能丧失的原因之一。这些发现不仅揭示胰岛素调节肝脏生物钟发生的分子机制，也为理解不规律饮食与生物钟紊乱，及代谢综合征的发生之间的关系提供了新启示。

[生物物理]

高灵敏度的生物发光探针问世

据科学网2016年9月4日报道，中科院深圳先进技术院储军团队与美国斯坦福大学合作，利用生物共振能量转移原理，将CyOFP和目前最亮的荧光素酶Nluc融合，成功开发了目前最高灵敏度的生物发光探针antares(青光可激发的橙色荧光蛋白CyOFP)，它的灵敏度比目前最常用的Nluc要亮13倍，为活体内细胞追踪提供了高灵敏的平台。该成果是大斯托克斯位移荧光蛋白研究领域的重要突破，实现了在小鼠脑内单一波长激发双色荧光成像和高灵敏的生物发光成像。斯托克斯位移指的是荧光物质的最大发射波长和最大激发波长之差，差值若大于100 nm，则认为该荧光蛋白具有大斯托克斯位移的特性。相关研究成果发表于《自然·生物科技》杂志。

[微生物]

中科院微生物所提高光合作用效率研究取得新进展

据科学网2016年9月8日报道，中科院微生物所李寅研究组针对光反应产生的ATP不能满足暗反应固碳能量需求这一问题，根据光反应中ATP是与NADPH偶联产生的基本原理，从细胞全局出发，把光合作用的光反应和暗反应作为有机整体，以连接光合作用光反应和暗反应的NADPH为切入点，提出了一个导入NADPH消耗模块，从而打破细胞固有的NADPH平衡，通过光反应与暗反应的有效耦联，来增强光反应的内在驱动力，进而提高光合作用效率的新策略，并在经过改造的蓝藻上获得了良好的实验结果。相关研究成果在线发表于《代谢工程》杂志。

该研究的意义主要体现在两个方面：第一，经过各种指标评测，经过改造的蓝藻，其光合作用效率可以提高40%～50%，表现为生长速度和生物量的显著提高。第二，经过改造的蓝藻，其光饱和点从600光照强度单位(以光量子通量密度表征，mmol/m2/s)，提高到了1200光照强度单位。这意味着改造后的蓝藻，能够耐受更强的光，或者说能够适应更宽的光照强度变化范围。

不过，研究人员认为，由于他们的研究是以一种能够进行光合作用的原核微生物——蓝藻为模型，所以不能简单地推断，该实验结果一定能够在真核生物中产生相似的效果。

[动物学]

中科院动物所发现金丝猴属的共同祖先在青藏高原

据科学网2016年9月6日报道，中科院动物所李明研究组以金丝猴属中的川、滇、黔和缅甸金丝猴4个物种为研究对象，开展了金丝猴基因组的解析以及相关研究，并于2014年和2016年先后在《自然·遗传学》和《分子生物学与进化》期刊发表了2篇有关金丝猴基因组的研究论文，阐明了金丝猴的起源演化历史和适应性进化的遗传机制，梳理了其遗传多样性及其与环境的关系等方面的成果。研究结果主要包括：

第一，发现金丝猴属(包括滇金丝猴、黔金丝猴、川金丝猴和越南金丝猴)的共同祖先来自青藏高原。而青藏高原的抬升是引起金丝猴属分化的主要因素之一。第二，我国川金丝猴种群可以分为神农架种群和非神农架种群两个不同的管理单元。第三，发现金丝猴的基因中有61.7%为假基因，这可能与其嗅觉器官退化有关。同时，在金丝猴与牛的基因组比较分析中却发现了33个快速进化的嗅觉基因，并且其中69.7%可能参与感知水果、植物等的气味相关，这可能与其食性有着密切关系。第四，金丝猴具有高度特化的胃，胃里有分隔，类似于反刍胃。金丝猴的胃与牛的胃属于趋同进化，就像蝙蝠与海豚都具有回声定位系统。

[生物化学]

蜗牛分泌的天然胰岛素药性发挥比人工胰岛素快三倍

据2016年9月14日《科技日报》报道，美国犹他大学官网12日发布公告称，该校研究人员海伦娜·萨法威与澳大利亚同行合作，在蜗牛捕食时产生的毒液中发现了胰岛素分子结构。实验表明：虽然不如人体胰岛素，但蜗牛胰岛素仍然具有降血糖功能，并且能在5 min内快速起效，而目前人工胰岛素的最快起效时间是15 min；蜗牛毒液中的胰岛素并不含B区部分，因此不会造成胰岛素分子的聚集，这是其起效快的主要原因。

据报道，人体胰岛素含A区和B区，后者会使胰岛素分子聚合成6个分子的聚合体，注射的胰岛素需要把聚集的胰岛素降解成单个分子后才能对患者发挥作用，这个降解过程往往需要1 h，即使市场上最快的胰岛素仍需15～30 min才能发挥药性。科学家们曾试图移除B区部分，但这样做的后果是胰岛素完全失去药性。

[生殖医学]

小鼠动物实验表明精子能在无卵子情况下发育成熟

据2016年9月14日《科技日报》援引报道，英国巴斯大学安东尼·佩里等研究人员，将精子细胞核注入经过化学改造的、不能正常发育的孤雌单倍体胚胎细胞中。该胚胎细胞经过化学处理后，只含有一组不配对的染色体，而不是精子和卵子融合通常会产生的一组配对染色体。实验证明，产生的胚胎发育成了健康的个体，但是，其比例最高只有对照组的24%。研究人员发现，经过改造的胚胎与对照组在染色体和DNA上有一定的相似之处，然而在细胞运转方面却有所差异，这意味着两者重编程的路径是不同的。英国《自然·通讯》杂志发表了该项研究成果。

通常的受精过程包括精子和卵子转化为胚胎的多个步骤。受精过程中会发生许多染色体和脱氧核糖核酸(DNA)改变(这一过程被称为重编程)，从而使精子成熟，能够分裂产生生命体中的各个分化细胞，这种能力叫做全能性。但通常的观点是，精子只能在卵子中被重编程来获得全能性。

研究人员强调，该发现距离在人类中应用还为时尚早，因为此次实验中经注射胚胎的存活率很低，更重要的是，这项研究是在小鼠胚胎中进行的，目前尚没有证据表明其在人类胚胎中也能成功。

[基因组研究]

基因图谱告诉你榨菜为啥有独特“中国味”

据2016年9月12日《科技日报》报道，浙江大学农业与生物技术学院园艺系张明方课题组利用高通量测序技术，绘制了世界上第一张芸薹属中异源多倍体榨菜(AABB基因组)的高质量基因组图谱，并发现芥菜物种形成于3.9～5.5万年前，为单一地理起源，其A亚基因组与白菜型油菜亲缘关系更近，然后演化成蔬菜用和油用芥菜两个主要类群。课题组发现了两组同源基因序列，其中一组与硫代葡萄糖苷代谢有关，它们发生了差异化进化，这就是为什么有的榨菜闻起来香，有的香味不明显；另外一组则与油脂代谢有关，决定着油用芥菜的产油量和油脂的组分。半个世纪以来，众多学者以小麦、棉花、油菜等为模式作物，对复杂基因组组装和同源基因表达进行了广泛研究，但尚未揭示多倍体物种中同源基因表达与选择的机制。这种机制，通过我国的“乡土”作物榨菜得到了揭示：异源多倍体芥菜亚基因组间呈非对称进化，亚基因组间同源基因中具有显著表达差异的基因表现出更快的进化速率，这些基因在菜用和油用芥菜分化中得到选择。研究成果对芥菜类蔬菜作物的改良具有重要意义。《自然·遗传》杂志在线发表了这项成果。

日发现水熊虫特有基因相关蛋白可抵抗DNA损伤,有助其耐受极端环境

据2016年9月23日《科技日报》报道，日本东京大学研究人员国枝武等绘就的水熊虫的高质量基因组图谱并未发现大规模水平基因转移的证据。但是，与苍蝇和蠕虫相比，负责耐受高压环境的基因数量仍然较多。此外，他们发现了一种与DNA结合并且有助于保护培养的人类细胞不受X射线辐射影响的蛋白质。将此缓步动物基因与其他物种基因进行的详细对比发现，这种保护性蛋白质的特定遗传密码基因，为缓步动物所特有。研究结果显然不支持耐受性源自水平基因转移的观点。虽然目前仍不清楚缓步动物独特的适应性如何在分子级别或有机体级别发挥作用，但是上述研究结果表明，缓步动物已经演化形成对抗压力条件的独门“秘籍”。相关研究成果发表于英国《自然·通讯》杂志。

[基因技术]

我国国家基因库正式运营

据2016年9月23日《光明日报》报道，筹建4年的深圳国家基因库在深圳东部大鹏湾畔揭幕，宣告正式运营。这是我国唯一一个获批筹建的国家基因库，是全球继美国国家生物技术信息中心(NCBI)、欧洲生物信息研究所(EBI)、日本DNA数据库(DDBJ)之外的第四大基因库，也是世界最大的综合基因库。

与世界其他3家基因库相比，深圳国家基因库最大的不同是“干湿库相结合”，即综合了“干库”信息数据库和“湿库”样本库；而其他3家基因库目前以数据库运营为主，没有样品保存功能。此外，国家基因库所使用的150台基因测序仪，均为我国自主研发生产，具有自主知识产权。

目前国家基因库主要是由“三库两平台”构成，即生物信息数据库、生物样本资源库和生物活体库，以及数字化平台及合成与基因编辑平台。“三库两平台”将作为资源挖掘的基础性支撑及公共服务平台，构建起对海量生物资源检测、管理、认证、基础应用体系，促进基因组学在精准健康、精准农业、海洋开发、微生物应用等方面的前沿探索与产业转化，催生新技术和新产品，并将有力保障我国基因数据资源安全。国家基因库主体工程分为两期，本次揭幕的是一期工程，总投资7.8亿元，建筑面积4.75×104m2，目前基因信息数据总量达60PB，生物样本存储能力为1000万份。第一批入库的样本以疾病和物种多样性为主，其中癌症数据库存有国际癌症组织的所有数据信息，将开放提供全球癌症数据，对于人类攻克癌症具有重大意义。

[医疗卫生]

我国针灸临床研究首登国际内科学“第一刊”《内科学年鉴》

据科学网2016年9月14日报道，由中国中医科学院刘保延和中国中医科学院广安门医院刘志顺牵头，在国内15家医院合作下，完成了1075例样本的多中心随机对照试验——《针刺治疗慢性难治性功能性便秘随机对照试验》，相关成果在国际医学期刊《内科学年鉴》电子版刊发。这一研究显示，单纯的电针治疗可明显提高慢性便秘患者完全自主排便次数，针刺总治疗效应可持续20周，疗法安全。《内科学年鉴》被称为国际内科学领域“第一刊”，由美国内科医师学会出版。此次是我国针灸临床研究首次登上该刊，不仅为针灸高级别证据探索奠定了基础，也标志着国际权威医学期刊对中医药研究的认可。

据介绍，慢性便秘全球发病率为16%左右，严重影响患者生活质量。目前，治疗主要采取口服泻剂或促动力药，虽然能取得即时疗效，但长期使用容易产生药物依赖等副作用，目前尚无特效治疗方案。

武汉人民医院找到诱发心肌肥厚早期关键分子开关

据2016年9月16日《科技日报》报道，武汉大学人民医院心血管内科李红良团队在世界上首次揭示，Chaer基因缺失能够显著抑制主动脉狭窄手术诱导的心肌细胞肥厚，减少纤维化心肌重构，从而改善心脏泵血功能；Chaer基因是诱发心肌肥厚的早期关键分子开关，而抑制Chaer基因的表达可有效缓解心肌肥厚的恶化发展。这项科研成果，为进一步阐明心肌肥厚以及心力衰竭的病理生理过程提供了理论依据，为心肌肥厚以及心力衰竭的临床防治提供了关键分子靶点。相关研究成果在线发表于《自然·医学》。