为了全人类的福祉

2017-01-20 02:21关毅
自然杂志 2016年1期
关键词:三文鱼声带转基因

关毅 (本刊特约记者)

为了全人类的福祉

关毅 (本刊特约记者)

2015年年底,全世界的目光都汇聚在法国巴黎。《联合国气候变化框架公约》近200个缔约方于12月12日在巴黎气候变化大会上一致通过《巴黎协定》,该协定为2020年后全球应对气候变化行动作出了全面安排。应对气候变化、作出减排承诺、采取实际措施,牵涉到一个国家短时间内经济和社会的发展速度,但发展是一个长期话题,经济、环境应相互牵手,协调、可持续发展。这是世界各国第一次共同承诺要控制排放,增强适应气候变化的能力,在国际和国内两个层面共同采取措施应对气候变化。这一协定是多年努力的成果,达成协议表明各国已经找到通过全球合作应对气候变化的新方法。正如联合国秘书长潘基文所说,巴黎气候变化大会达成了具有里程碑意义的《巴黎协定》,将造福全人类及子孙后代。

美批准全球第一种转基因动物上市 遭环境及食品安全团体反对

一种快速生长的三文鱼日前成为美国批准的全球第一种获准上市供人类食用的转基因动物。

由美国食品药品监督管理局(FDA)于2015年11月19日作出的这一决定将三文鱼从20年的监管困境中解放出来。然而此举迅速遭到了一些环境及食品安全团体的反对。

但对于这项技术的倡导者而言,这一政策的出台可谓是一个漫长而恼人的等待过后的安慰。他们表示,它可以刺激其他转基因动物的发展。

“它开启了利用这一技术的可能性。”加利福尼亚大学戴维斯分校动物遗传学家Alison Van Eenennaam表示,“监管障碍真地曾阻止全世界使用这项技术。”

这种转基因鱼名为“基因改造”三文鱼,是由马萨诸塞州的梅娜德AquaBounty技术公司培育的,它能够比野生三文鱼更高水平地表达一种生长激素。这种转基因鱼长足尺寸只需18个月而非3年。

按照这项技术的支持者所言,这些基因修饰意味着每公斤收获的鱼只需要更少量的食物和其他资源,并且转基因三文鱼还可以减轻因过度捕捞对野生三文鱼种群造成的压力。

然而反对者担心转基因鱼会从它们的养殖场中逃脱进而改变自然生态系统。他们同时还批评管理局没有要求这些肉类食品必须贴上转基因标签。

“基因改造”三文鱼长足尺寸只需18个月而非3年(图片来源:AquaBounty Technologies)

华盛顿哥伦比亚特区环保组织食品安全中心政策分析专家Jaydee Hanson表示:“许多人都说:‘是的,我们希望它们被贴上标签。’”Hanson说,“如果这是一个很好的产品,那么企业自身就应该为它贴上标签。”

FDA在2010年完成了转基因三文鱼的食品安全评估,并在2012年底发布了其环境影响报告。完成这些步骤和最后决定之间的长期延误有传闻是由于政治干预所致。然而FDA下属兽医医学中心政策分析专家Laura Epstein指出,之所以用了这么长时间才批准转基因三文鱼上市完全因为它是第一种供人类食用的转基因动物。她说:“与大多数同类中第一个上市的产品一样,我们都会非常小心。”Epstein同时强调,该机构在最终作决定之前还要费力通过一系列公众评论。

FDA拒绝就其他申请是否在批准的监管通道上发表评论。Van Eenennaam表示,目前还不清楚该机构将如何处理使用最新基因组编辑技术(例如CRISPR)进行转基因操作的动物。

FDA兽医医学中心在一份声明中说,基于可靠的科学证据及全面评估,FDA确定转基因三文鱼的数据与信息满足监管要求,“包括利用这种鱼类制成的食品可以安全食用”。

普通的大西洋三文鱼通常在春夏季节的温暖水流中发育生长,需要3年才能长大。此次获得批准的转基因三文鱼,是通过在大西洋三文鱼的受精卵中植入太平洋奇努克三文鱼的生长激素基因及大洋鳕鱼的抗冻蛋白基因培育的。

太平洋奇努克三文鱼是鲑鱼家族中体形最大的一种,而大洋鳕鱼的抗冻蛋白让其可以在寒冷的水域中生存。这样,转基因大西洋三文鱼能在寒冷的环境中分泌生长激素,让生长周期缩短为一年半,“身材”也要大得多。

FDA详细说明了批准转基因三文鱼上市的原因。首先,满足监管规定,包括该三文鱼可安全食用、基因改造对鱼自身是安全的以及有关加快生长速度的说法属实。

其次,转基因三文鱼与普通三文鱼一样有营养,并没有因为经过转基因处理而与普通三文鱼有营养上的差异。

第三,转基因三文鱼只能养殖在加拿大和巴拿马两个封闭的陆上养殖场内,不得在美国和其他地方养殖。

第四,该公司采取多种措施防止转基因三文鱼逃到野外,包括给养殖槽和出水管加装多重物理防护设施。

此外,这些三文鱼都不具有繁殖能力,就算进入自然环境,也不可能与野生三文鱼交配产生种群,因此对环境“将不会产生明显影响”。

FDA说,将对转基因三文鱼的养殖及其设施进行监管,并通过检查确保三文鱼养殖场采取足够物理防护措施。此外,加拿大和巴拿马政府也将对生产设施进行检查。

FDA当天还发布两项有关转基因动物和植物标识的规定,称像转基因三文鱼这样的转基因食品与其非转基因的对应食品在物质上并没有区别,因此不用进行强制标识。

科学家首次培育出人体声带 有望为声带受损患者找回声音

科学家日前第一次利用人体声带细胞培育出声带组织。当在实验室进行测试时,这一生物工程组织的振动乃至听起来都类似于天然声带。研究人员希望新技术的发展有一天能帮助那些声带严重损坏的人重新找回失去的声音。

并未参与该项研究的美国加利福尼亚大学洛杉矶分校头颈外科医生Jennifer Long表示:“这是一项令人兴奋的成果,因为可供这些患者选择的治疗方法非常少。”

人类通过位于喉部的声带发声。声带的振动功能要求它要足够灵活,每秒振动上百次的特点又要求它足够坚韧,因此人的声带是一种“精致系统”,“很难复制”。

专家估计,仅在美国便有约2 000万人患有暂时或永久性声带损伤,而那些永久性损伤通常是由于多次手术或放疗切除癌组织和癌旁增生所致,这些损伤形成了结疤和硬化的声带黏膜,能够导致完全失声。

这项研究的合著者、麦迪逊市威斯康星大学医学与公共卫生学院外科副教授Nathan Welham表示:“我不能过分强调严重的声音问题能对一个人的生活产生多么消极的影响。”他说:“如果你真的有一副‘奇怪’的嗓子,那么你一开口便能吸引别人的注意。”一些方法如注射胶原蛋白能够增加声带的体积,从而帮助声带受损患者更好地发声。但有一些声带依然无法恢复振动能力。Welham说:“这并不是一个真正修复声带的方法。”

在这项新研究中,Welham等人以生物工程方法用健康声带细胞来制造声带组织。这些健康声带细胞包括成纤维细胞和上皮细胞,来自于因不相关原因实施喉部手术的患者,或从声带正常的尸体中获取。

科学家在实验室培养出人的声带组织(图片来源:Nathan Welham, University of Wisconsin, Madison)

研究人员对这些健康声带细胞进行提纯,然后放在三维胶原支架上培养。两周后,这些细胞聚在一起形成了“柔软但连接坚韧的”声带组织,其外表是分层的表皮细胞。该组织的结构组成及弹性等物理特征都与自然声带组织非常类似。

狗与人的喉部在解剖学上相似,当上述组织被植入从狗体内切下的喉咙时,它能因气流而振动并发出与自然声带组织非常相像的声音。

为了解该组织是否会被人体排斥,研究人员又利用拥有人类免疫系统的小鼠做实验。结果显示它可被良好地耐受,能持续长达3个月。研究人员在2015年11月18日出版的《科学—转化医学》杂志上报告了这一研究成果。

直接从捐赠者向患者移植整个声带也能够奏效,但研究人员表示他们的这项新技术拥有几个优势。例如,该声带组织可以生长成一个孩子或一个成人的大小,并且它也可以提前生长,进而储存为以后使用。同时研究人员表示,这种技术还具有规模化生产的能力。在这项研究中,他们利用来自5个声带的细胞生成了近170个不同大小的声带。

Welham强调,这项研究目前还只处于原理性证明阶段,临床应用还需数年时间,今后需要进行更多安全性以及长期功能的测试。

并未参与该项研究的宾夕法尼亚州费城德莱克赛尔大学医学院耳鼻喉科主任Robert Sataloff指出,这项研究只是一个“值得称道的开始,距离用一个新的、从本质上说功能正常的声带代替患者伤痕累累的声带仍有很长的路要走”。接下来的一个重要步骤便是用生物工程组织替代活体动物模型的声带,并使其能够存活和运转。随后还要在人体声带临床试验中完成相同的工作。Sataloff表示:“所有这些事情都是说着容易做起来难。”据悉,现有的有限治疗方案包括注射人工合成的生物材料或将口腔黏膜植入喉部,但它们都无法完全模仿真正的声带组织。

抗疟疾转基因蚊子培育成功 抗性基因可以在野生种群中迅速传播

疟疾由一种名为疟原虫的寄生虫引起,通过受感染的蚊子叮咬传播。据世界卫生组织统计,全球每年共出现约2亿例疟疾病例,约60万患者死亡,其中大多数病例和死者出现在非洲。

一种能够抵抗导致疟疾寄生虫的转基因蚊子有望在一些地区彻底清除这种传染病,这一重大进展也许最终能帮助消灭疟疾。

人类通过被携带了疟原虫的蚊子叮咬而感染上疟疾。之前的研究表明,蚊子能够通过基因工程抵抗恶性疟原虫,但研究人员一直缺乏一条途径能够确保这种抗性基因可以在野生种群中迅速传播。

如今,研究人员使用了一种叫作“基因驱动”的有争议的方法,从而确保一种转基因蚊子能把它的新抗性基因传递给几乎所有的后代——而不是通常情况下的一半。

其结果就是:一种基因能够像野火一样传播给整个野生种群。研究人员在2015年11月23日出版的美国《国家科学院院刊》上报告了这项研究成果。

在酵母和线虫中研究基因驱动的美国马萨诸塞州剑桥市哈佛大学进化工程师Kevin Esvelt表示:“这项研究意味着我们从远离实际的基因驱动候选方案向最终释放的跨越。”

对于这篇论文的作者、加利福尼亚大学尔湾分校分子生物学家Anthony James来说,这样一种释放为一项长达30年的利用蚊子遗传学根治疟疾的努力画上了句号。

斯氏按蚊能够将疟原虫传播给人类(图片来源:Sinclair Stammers)

基因驱动的概念已经出现了约10年。James的实验室之前也曾进行过类似的尝试,但进展非常缓慢。

为了实现这个目标,James和他的实验室精心建立了分子工具。研究人员利用当下最热门的CRISPR-Cas9基因编辑技术,把抗疟原虫的基因插入斯氏按蚊胚胎生殖细胞系的特定区域。斯氏按蚊是在亚洲的一种主要疟疾传播媒介。结果显示,这种可产生疟原虫抗体的基因遗传给了99.5%的转基因斯氏按蚊后代。

James在一份声明中说,这是具有重大意义的第一步,为利用CRISPR-Cas9基因编辑技术改造出用于消灭疟疾的抗疟蚊“提供了真正的希望”。

多名生物技术领域的专家认为这项成果意义重大。加州大学河滨分校遗传学教授Peter Atkinson说,如果在野外试验也能证明这种基因能降低蚊子携带疟原虫的能力,那么这种技术将会成为控制疟疾的一个重要工具,“因此,它将是这个领域一个非常重大的进展”。

剑桥市麻省理工学院研究新兴技术的政治学家Kenneth Oye表示:“这是一项非常重要的进展。”Oye说:“这一领域正在取得飞速发展。”

Oye指出,这样的技术进步正在超越对野生种群使用基因驱动的监管和政策讨论。基因驱动是有争议的,因为它们具有改变整个生态系统的潜力。

在野外检测基因驱动之前,Oye希望研究人员能够分析相关变化的长期后果,如它们的稳定性和扩散到其他物种的潜力,以及控制它们的方法。他说:“我更担心会出现什么错误。”

James预测,他将带领他的团队利用不到1年的时间准备这些适合于野外测试的转基因蚊子,但他并不急于释放它们。“在社会科学进步到我们有能力处理它们之前,这些蚊子不会去任何地方。”他说,“我们不想做任何愚蠢的事情。”

多国科学家将首次打穿地球壳幔边界

打超深钻井,钻穿地壳,直接“触摸”到地壳与地幔的边界,这是全世界地球科学家的理想。美国、英国、中国等12个国家的30名科学家已登上美国“决心”号钻探船,准备在西南印度洋开展打穿地球壳幔边界的第一次大洋钻探。

这是国际大洋发现计划的第360航次,也是名为“SloMo”计划的第一个航次。“SloMo”是“慢速扩张脊下地壳和莫霍面的性质”缩写。该计划致力于在人类历史上首次钻穿壳幔边界,以检验“在慢速、超慢速扩张脊下方的莫霍面代表了地幔的蚀变边界”的假说。中国科学院地质与地球物理研究所刘传周研究员、同济大学海洋地质国家重点实验室马强博士等人全程参加。

莫霍面是以地震学家莫霍洛维奇命名的地壳与地幔的分界面。在这一界面,地震波的纵波和横波传播速度明显增加。传统的理论认为:大洋下地壳由辉长岩组成,与地幔之间被莫霍面分开。

但最新的假说认为:在慢速或超慢速扩张洋脊下方,地震波很难准确反映出下洋壳内部的岩性变化。因为,海水渗入到地幔后,与橄榄岩发生反应,橄榄岩在反应过程中降低了地震波速,变得和下洋壳辉长岩的地震波速相近。因此,莫霍面也可能是蚀变的橄榄岩和未蚀变的橄榄岩之间的界面,而不是壳幔边界。

为检验上述假说,在今后两个月,科学家将乘坐“决心”号前往南纬32度、东经57度附近的西南印度洋中脊海域,钻一个1 300 m深的钻孔。在后续计划中,科学家还将乘坐钻探能力比“决心”号更强的日本“地球”号,把这一钻孔加深至3 000 m,最终打穿壳幔边界。

日本探测器第二次飞向金星 曾经入轨失败并已绕日飞行5年

日本破晓号探测器于2015年12月7日得到了第二次接近金星的机会。在未能溜进金星轨道整整5年后,这架探测器点燃了它的引擎并再次对准金星。

破晓号探测器在过去的5年里一直环绕太阳运行,并在这一过程中赶上了金星。该项目负责人、相模原市日本宇宙航空研究开发机构(JAXA)空间与宇航科学研究所Masato Nakamura表示:“这是一次漫长的等待。”

在日本时间12月7日上午9时之前,工程师命令破晓号探测器同时点燃8个推进器中的4个。引擎将运行约20 min,旨在把探测器推向能够被金星引力所俘获的正确轨道。

飞行控制人员希望知道推进剂是否像预期那样燃烧了,而这可能要在确认破晓号探测器是否环绕金星运行后才能搞清。

如果成功的话,该探测器将会到达一个高度椭圆的轨道,这是比最初的计划伸展得更远,同时距离金星更远的一条轨道。这将使得探测器与金星的最接近点远了几千公里,而非几百公里。在那里,破晓号探测器应该能够完成大部分的原始科学目标,尽管数据的搜集要花费更长的时间。

破晓号探测器用5年环绕太阳运行(图片来源:Akihiro Ikeshita/JAXA)

项目团队成员Takeshi Imamura表示:“过去的5年是我们遭遇的一个艰难时期——跟踪一个不产生任何科学数据的航天器对科学家而言是不好玩的。”他说:“现在我们很紧张,但同时也非常兴奋。金星对我们来说可谓一石激起千层浪。”

破晓号探测器的设计基本上承袭了隼鸟号的设计,但最大的不同是主推力来自于以氮化硅为主燃料的陶瓷引擎。它是日本第一个金星探测器,同时还是世界第一颗非地球的行星气象卫星。

破晓号探测器于2010年5月发射升空,旨在研究金星千变万化的大气“超自转”现象——它以100 m/s的速度旋转,远高于行星表面的速度。该探测器携带了5部照相机,范围从红外波到紫外波,从而对不同的大气特征(包括穿过金星酸性云团的闪电)展开研究。

一切在当年12月7日之前均很顺利,当时破晓号探测器正点燃其主引擎进入金星轨道。然而让飞行控制人员意想不到的是,盐已经在氦气罐和燃料罐之间的一个阀门上积聚,并且这种堵塞造成一个陶瓷喷嘴在推进系统中破裂。最终导致破晓号探测器向着太阳飞去,而不是进入环绕金星的轨道。

JAXA的工程师们花了数年时间研究是否可以重新恢复这一项目。由于主引擎已经失效,并且氧化剂燃料也已经无用,因此项目控制人员于2011年10月向太空中倾倒了65 kg燃料,这样就使得探测器变得更轻且更好操控,从而使其能够以较少的推进力到达金星轨道。

据最新消息,破晓号探测器已经进入金星附近的轨道。项目组成员、美国麦迪逊市威斯康星大学行星科学家Sanjay Limaye表示,探测器于12月7日按计划点燃了引擎。在未来两天里,项目科学家将追踪这架探测器,进而确定其运行轨道与科学家希望的轨道有多远。相关信息预计将在12月9日公布。

金星是太阳系中八大行星之一,按离太阳由近及远的次序是第二颗,距离太阳0.725天文单位。它是离地球最近的行星。其夜空中亮度仅次于月球。金星是一颗类地行星,因为其质量与地球类似,也是太阳系中唯一一颗没有磁场的行星。在八大行星中金星的轨道最接近圆形,偏心率最小,仅为0.7%。

“悟空”成功发射 去太空寻找暗物质

2015年12月17日8时12分,中国在酒泉卫星发射中心用长征二号丁运载火箭成功将中国科学卫星系列首发星——暗物质粒子探测卫星“悟空”发射升空,卫星顺利进入预定转移轨道。这标志着中国空间科学探测研究迈出重要一步。

“悟空”是目前世界上观测能段范围最宽、能量分辨率最优的暗物质粒子探测卫星,超过国际上所有同类探测器。它将在太空中开展高能电子及高能伽马射线探测任务,探寻暗物质存在的证据,研究暗物质特性与空间分布规律。

占宇宙95%以上的暗物质和暗能量由万有引力定律证实存在,却从未被直接观测到。暗物质粒子的探测目前是国际科学前沿竞争最为激烈的研究领域。包括中国在内的世界各国正在筹建或实施多个暗物质探测实验项目,其研究成果可能带来基础科学领域的重大突破。

据介绍,“悟空”由四个有效载荷组成,分别是塑闪列阵探测器、硅列阵探测器、BGO能量器和中子探测器。所有探测器及电子设备安装在1 m3的空间内,技术难度超过了中国目前所有的上天高能探测设备。

此次发射的暗物质卫星全部由中国科学院研制、生产。工程于2011年立项,造价1亿美元,远低于国外同类探测器。卫星将在轨运行3年以上,首批科学成果有望在6个月至1年后发布。

长征二号丁运载火箭成功将“悟空”发射升空(图片来源:Jin Liwang/Xinhua/eyevine)

用于发射的长征二号丁运载火箭由中国航天科技集团公司所属上海航天技术研究院负责总研制,这是长征系列运载火箭的第221次飞行。

中国科学院国家空间科学中心主任吴季表示,暗物质粒子探测卫星的成功发射和在轨运行将有望推动中国科学家在暗物质探测领域取得重大突破,对促进中国空间科学领域的创新发展具有重大意义。

除暗物质卫星外,中国科学卫星系列还将陆续发射量子科学实验卫星、实践十号返回式科学试验卫星、硬X射线调制望远镜卫星。

美一公司实现火箭着陆回收

在美国蓝色起源公司成功让火箭第一级降落回发射场约1个月后,另一家美国太空私企太空探索技术公司2015年12月21日也成功令其火箭第一级降落在地面上。未来人们有望在此基础上研制出可重复使用的火箭。

太空探索技术公司的“猎鹰9”火箭在2015年6月执行国际空间站货运任务时发生爆炸,导致物资毁于一旦。此次发射是该公司自上次事故以来的第一次发射,但“猎鹰9”第一级返回发射场的垂直着陆试验更引人关注。

太空探索技术公司网站提供的发射直播显示,“猎鹰9”火箭21日从佛罗里达州卡纳维拉尔角空军基地升空,把11颗美国卫星送至地球低轨道。发射10 min后,“猎鹰9”第一级从天而降,在目标降落地点引起一片火光,但火光迅速熄灭,露出耸立在茫茫夜色中的白色火箭。现场观看发射的人群顿时爆发出阵阵欢呼与掌声。

太空探索技术公司由美国亿万富翁埃隆·马斯克创建,此前曾数次尝试把“猎鹰9”第一级降落在海上无人船上,但均以失败告终。相比之下,地面着陆试验要容易一些。无论地面着陆还是海上着陆,太空探索技术公司的最终目标都是研制可重复使用的火箭。

传统火箭都是一次性使用,因而比较昂贵。火箭一旦能够回收,只要稍加修复,重新加注燃料便可再次发射,能大大降低发射成本。

由美国电子零售巨头亚马逊“掌门人”杰夫·贝索斯创建的蓝色起源公司于2015年11月宣布,该公司一枚火箭把一艘无人飞船送至距地面约100 km的预定高度后,成功降落回发射场,最终降落地点距目的场地中心只有1.37 m。

四元素登上周期表 俄美日科学家为第113号、115号、117号和118号元素命名

4个新的化学元素如今已经被正式添加到元素周期表中,这也意味着,这张表的第七行终于完整了。

多年来,第113号、115号、117号和118号元素早已被用铅笔写在了元素周期表上,而来自俄罗斯、美国和日本的实验室也曾多次宣称发现了这些元素。然而对于这4个新元素的官方认可一直等到了2015年年底—— 一组独立专家日前一致认为,相关证据是有效的。总部位于美国北卡罗来纳州三角研究园的国际纯粹与应用化学联合会(IUPAC)于2015年12月30日宣布了该专家组的结论。

所有这4种新元素都是科学家在实验室中通过粉碎更轻的原子核人工合成的。质子和中子不稳定的凝聚体在分裂成更小且更稳定的碎片之前仅存在了几分之一秒的时间。

那些发现这4个新元素的团队如今可以为元素的名称和两个字母的符号提出建议。这些元素可以用它们的一个化学或物理性质、一个虚构的概念、一种矿物、一个地方或国家,或是一个科学家的名字来命名。

发现第113号元素的优先权授予了日本研究人员,他们非常高兴,因为这将成为第一个在东亚被命名的人造元素。当这一元素于12年前首次被发现时,“Japonium”便被建议作为它的名称。

位于东京附近和光市的日本理化研究所(RIKEN)仁科加速器科学中心于2004年首先宣布发现了第113号元素。这也是亚洲科学家首次合成新元素,中国科学院近代物理研究所、高能物理研究所的科研人员也参与了这一研究。

日本的研究小组使用加速器使第30号元素锌的原子加速,然后撞击第83号元素铋的原子,使二者原子核融合在一起而得到113号元素。他们从2003年开始实验,在2004年、2005年和2012年共3次合成了113号元素。到那时,研究人员已经有了该元素的3个原子。

2001年诺贝尔化学奖得主野依良治在为IUPAC的决定召开的一次新闻发布会上表示:“对科学家而言,这比一枚奥林匹克金牌具有更大的价值。”(野依良治并非日本研究团队成员,但他是RIKEN前任所长。)

俄罗斯和美国研究人员之前也曾发表声明表示发现了第113号元素,但并未被来自IUPAC和国际纯粹与应用物理联合会(IUPAP)的专家组授予优先权。然而俄罗斯和美国从其他3种元素那里获得了荣誉及冠名权。

IUPAC/IUPAP委员会表示,第115号和117号元素首先由俄罗斯杜布纳市核研究联合研究所、加利福尼亚州利弗莫尔市劳伦斯-利弗莫尔国家实验室和田纳西州橡树岭国家实验室合作发现。其他团队的工作——例如瑞典研究团队使用一部德国加速器——则帮助确认了第115号元素的存在。

元素周期表的第七行完整了(图片来源:IUPAC)

发现第118号元素的荣誉——这是迄今为止人工合成的最重元素——授予了杜布纳和劳伦斯-利弗莫尔团队。该元素有一个曲折的历史——1999年宣称发现这一元素的一项声明于两年后被收回,原因是有指控称存在伪造数据的行为。

英国利物浦大学核物理学家Rolf-Dietmar Herzberg表示,物理学家如今正在尝试人工合成第119号、120号元素,在当前技术水平下这一研究是能够实现的。然而迄今为止还没有人表示看见了新的元素——德国达姆施塔特市重离子研究GSI亥姆霍兹中心研究人员曾于2012年进行了5个月的试验但未获成功。在第120号元素之后,研究人员认为,让两个原子核融合的可能性近乎为零。

迄今为止,元素周期表上从自然界发现的元素只到第92号元素铀,93号及以上的元素都是人工合成的。按惯例,新元素命名一般用国名、地名和人名等加上后缀“um”的形式。

基因编辑技术有望治愈肌肉萎缩症 该技术被《科学》评为2015年度头号突破

炽热的基因组编辑工具CRISPR又取得了一项成就——研究人员利用它治疗了小鼠的一种严重肌肉萎缩症。

3个研究团队于2015年12月31日在美国《科学》杂志上报告说,他们使用CRISPR剪掉了罹患杜氏肌营养不良症(DMD)的小鼠的一部分缺陷基因,从而使得这些啮齿动物能够制造一种必不可少的肌肉蛋白。该方法是CRISPR第一次被成功用于治疗一种成年动物的遗传病。

DMD由抗肌萎缩蛋白缺乏或功能受损而引起。抗肌萎缩蛋白是肌肉的重要组成部分,其基因含79个被称为外显子的蛋白编码区域,任何一个外显子突变都可能导致抗肌萎缩蛋白出现问题。DMD只影响男孩,大约每3 500名新生男婴中就有1人罹患该症,患者通常只能活到30多岁。

迄今为止,研究人员还没有找到一种能够有效治疗这种疾病的方法。它已被证明很难提供足够的肌肉干细胞进入正确的组织以防止这种疾病的发生。传统的基因疗法——使用一个病毒携带好版本的受损基因进入细胞——不能取代完整的抗肌萎缩蛋白基因,这是因为后者太大了。一些基因治疗专家希望给DMD患者提供一个“微”抗肌萎缩蛋白基因,从而带来一个短小但工作的蛋白,进而降低疾病的严重性。一些公司已经开发出了化合物,能够让细胞的DNA阅读机制绕过抗肌萎缩蛋白基因的一个有缺陷的外显子,从而产生一个短小但功能性的关键蛋白。但这些所谓的外显子跳跃药物并没有说服监管机构,因为它们有副作用,并且只能在临床试验中轻微地改善肌肉性能。

如今,CRISPR进入了人们的视野。这项被《科学》杂志评为2015年年度突破的技术依赖于一个单链RNA引导一种名为Cas9的酶在基因组中精确定位,进而剪断DNA。细胞随后会通过再连接一个受损的断链,或者利用一个提供的DNA模板创造一个新序列来修复这一缺口。科学家已经利用CRISPR技术修正了采集自动物或人体的细胞中的某些遗传病,并在成年小鼠中成功治疗了肝病。2014年,研究人员发现这种技术还能够修复小鼠胚胎中有缺陷的抗肌萎缩蛋白基因。

但利用CRISPR治疗已经患有DMD的病人似乎是不切实际的,因为成年人的成熟肌肉细胞通常是不分裂的,因此不具备开启添加或纠正基因过程所必需的DNA修复机制。但是CRISPR能够被用来剪断一个有缺陷的外显子,从而使细胞的基因阅读机制能够制造一个缩短版本的抗肌萎缩蛋白,这类似于外显子跳跃和微基因方法。

在第一项研究中,北卡罗来纳州达勒姆市杜克大学生物医学工程师Charles Gersbach等人用CRISPR删除出现突变的外显子23,并引发机体自动“缝合”剩下的蛋白编码区域,制造出缩短但仍能发挥作用的新版本抗肌萎缩蛋白。

他们首先利用不致病的腺病毒做载体,将基因编辑系统输送到成年小鼠的腿部肌肉细胞内,结果显示,其腿部的抗肌萎缩蛋白水平得到一定程度的恢复,肌肉力量增加。他们又将基因编辑系统注射入小鼠的血液,这次小鼠全身肌肉得到改善,尤其是与心脏有关的肌肉,而心肌衰竭是DMD患者死亡的主要直接原因之一。

另外两项研究中,得克萨斯大学的Chengzu Long等人和哈佛大学的Amy Wagers等人同样通过腺病毒与基因编辑技术的组合,治疗罹患DMD的小鼠,并发现小鼠肌肉功能有着类似的改善。

基因编辑技术CRISPR有望用于治疗肌肉萎缩遗传病(图片来源:C. E. Nelson等)

Gersbach评价说:“尽管还要做大量工作去把这个方法转化成人类疗法并验证其安全性,但我们的第一批试验结果令人激动。”

他强调,尽管学界对能否通过基因编辑技术修改人类胚胎的突变基因存在伦理争议,但对利用该技术纠正患者受影响组织的基因突变并没有争议。

这令其他肌肉萎缩症研究人员倍受鼓舞。哥伦布市儿童医院的Jerry Mendell表示:“这在临床上看起来是一项非常有前途的疗法。”加拿大多伦多市儿童医院Ronald Cohn强调:“我们都曾有的一个疑问便是CRISPR基因编辑是否能够在活体骨骼肌中发生。”他说,新的研究是“一项激动人心的进步”。

CRISPR技术在问世的3年多里已连续3次入选《科学》年度十大突破,其中2015年更被评为头号突破。该杂志认为,基因编辑技术精确度高、成本低、操作简便,势必对研究产生“革命性影响”。

(2016年1月14日收稿)

(编辑:沈美芳)

For the well-being of all people

GUAN Yi

10.3969/j.issn.0253-9608.2016.01.009

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