咽-颈-臂变异型吉兰-巴雷综合征1例报道及文献复习

钱娟锋 彭 静 寿纪菲 王 芮 赵志慷 刘洪波

郑州大学第一附属医院，河南 郑州 450052

·病例报告·

咽-颈-臂变异型吉兰-巴雷综合征1例报道及文献复习

钱娟锋 彭 静 寿纪菲 王 芮 赵志慷 刘洪波△

郑州大学第一附属医院，河南 郑州 450052

目的 探讨咽-颈-臂(pharyngeal-cervical-brachial，PCB) 变异型吉兰-巴雷综合征(GBS) 的临床特点和诊断。方法 分析我院收入1例PCB变异型GBS患者的临床表现、辅助检查结果和临床治疗效果。结果 PCB变异型GBS临床表现口咽肌、颈部、肩部、双上肢无力，双下肢不受累或轻度受累。本例患者腰穿提示明显蛋白-细胞分离，给予静滴免疫球蛋白和甲强龙冲击治疗后症状明显好转。结论 PCB是GBS少见的变异型，极易出现误诊或漏诊，临床表现为咽-颈-臂肌无力，而下肢不受累或轻度受累的患者，应考虑PCB的可能，可结合脑脊液、电生理检查及早作出诊断和治疗。

咽-颈-臂变异型；吉兰-巴雷综合征；脑脊液；电生理

咽-颈-臂(pharyngeal-cervical-brachial，PCB)型GBS是指快速进展的的口咽肌肉、颈部肌肉无力伴双上肢腱反射减弱，通常下肢不受累或轻度受累。前驱感染和脑脊液蛋白-细胞分离，电生理证据是PCB的支持特征，2014-08 GBS分类专家组在GBS诊断标准中进一步完善了包括PCB的GBS疾病谱，并按照临床受累部位对此疾病谱中的表型进行了分类，但因PCB是GBS的很少见的变异型，占GBS的3%，国内外报道少见。本研究报道1例PCB变异型GBS，并进行文献复习。

1 病例资料

患者，男，25岁，农民，未婚。因言语不利、吞咽困难1周，双上肢无力4 d入院。发病前1周有上呼吸道感染史，入院1周前突然出现言语不利，伸舌困难，同时伴吞咽无力，饮水呛咳，进食固体食物较明显。无呼吸困难、晨轻暮重、头晕头痛、恶心呕吐、四肢麻木无力等症状。于外院行头颅CT检查未见明显异常，诊断为“急性喉炎”，治疗后症状未见明显好转，入院4 d前出现双上肢无力，以近端为主远端麻木感，无双下肢无力，为进一步治疗，以GBS收入本科。体格检查：体温36.8 ℃，脉搏120次/min，呼吸26次/min，血压134/91 mmHg；心肺检查未见明显异常。神经系统检查：神志清，高级智能活动正常。双侧瞳孔等大等圆，双眼球各方向运动充分，双侧额纹及鼻唇沟对称，双眼睑闭合无力、鼓腮不能，双侧咀嚼肌力差，吞咽困难，伸舌不能，双侧咽反射迟钝，饮水呛咳，咳痰无力，颈软，转颈、耸肩力差，双上肢腱反射(-)，双下肢腱反射(+)，双上肢近端肌力Ⅱ级，远端肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级，双侧病理征(-)。四肢针刺痛觉基本对称，颈软，Lasegue征阴性。

外院行头颅CT检查未见明显异常。完善血常规、血生化、肌酶谱、传染病四项、ECG、腹部B超及胸片无异常，新斯的明实验阴性，乳酸4.0 mmol/L。病毒全套示带状疱疹病毒IgG阳性。头颅MRI+MRA均正常。腰穿检查：脑脊液无色透明，压力160 mmH2O，抗酸染色、墨汁染色、新型隐球菌抗体、寄生虫抗体阴性、肿瘤标志物正常。空肠弯曲杆菌IgG阴性；空肠弯曲杆菌IgM阴性。血及脑脊液GM1、GM2、GM3、GD1a、GD1b、GT1b、GG1b抗体阴性。常规：细胞总数8×106个/L，淋巴细胞 83%，单核细胞15%，嗜中性粒细胞2%，蛋白定性阳性，蛋白定量 2 960 g/L，糖55 mg/dL，氯化物121 mmol/L。电泳结果示，脑脊液免疫球蛋白IgG 449 mg/L；脑脊液白蛋白2 082 mg/L；ALB商值50.53；IgG生成指数0.83；24 h CSF IgG合成率103.75；脑脊液寡克隆电泳阴性；肌电图提示，右胫前肌、左第一骨间肌、做肱二头肌可见纤颤电位，轻收缩运动单位电位时限延长，波幅增高，呈神经源性改变。NCV结果示，右正中神经传导波幅降低，右胫神经传导波幅升高，右腓总神经传导速度降低。F波正常；右尺神经和右腓肠神经感觉传导未引出。考虑为PCB变异型GBS。

入院后第4天给予丙种球蛋白0.4 g/kg静滴，连用5 d，同时给予vitB1、vitB12营养神经，症状好转不明显，给予甲强龙500 mg冲击治疗，上肢肌力改善，双上肢近端肌力级远端肌力V-级。复查腰穿检查示，脑脊液免疫球蛋白IgG 184 mg/L；血清免疫球蛋白9 370 mg/L，24 h CSF IgG合成率25.55。入院1个月后吞咽困难，饮水呛咳，颈部，肩部双上肢力量明显好转，双上肢腱反射(-)，双下肢腱反射(+)，双上肢近端肌力双上肢腱反射(-)，双下肢腱反射(+)，双上肢近端肌力Ⅱ级，远端肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级级，远端肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级。出院2个月后随访患者完全好转。

2 讨论

PBC变异型GBS是指快速进展的口咽肌肉、颈部肌肉无力伴双上肢上肢无力和腱反射减弱或消失，通常下肢不受累或轻度受累。1986年，Ropper[1]首次报道了3例表现为快速进展的口咽肌、颈部肌、肩胛肌无力和双上肢无力，脑脊液检查中发现有蛋白升高病例，其电生理检查有F波潜伏时延迟，正中神经运动传导速度延迟，感觉传导缺失，诊断为GBS的变异型。PCB为GBS 的少见变异型，国内外文献报道PCB 占GBS的3%[2]。1994年，Ropper[3]又报道1例症状表现为头晕和共济失调，手指和脚趾指端感觉异常，眼球向上和外展受限的病例。肌电图显示波缺如，认为PCB 与 Fisher 综合征(Miller-Fisher syndrome，FS)之间存在叠加。Nagashima等[4]报道了日本国内100例PBC变异型GBS，认为与PVB、FS、Bickerstaff 脑炎(Bickerstaff＇s brainstem encephalitis，BBE)均为一谱系疾病，其临床症状可伴面神经麻痹、感觉障碍、共济失调、眼肌麻痹、眼睑下垂等症状，存在经典型的PCB和与FS、BBE 叠加PCB 变异型，其中与FS叠加的PCB变异型最常见。本例患者诊断为PCB变异型GBS，属于经典型PCB。

GBS 作一种自身免疫性疾病，其自身抗体的产生可能与前驱感染有关，研究表明，亚洲个人群的GBS患者中前驱感染多伴腹泻，血清学检查空肠弯曲杆菌最常见[5]。而在PCB上呼吸道感染可能更多见于腹泻，血清学检测空肠弯曲杆菌仍最多见，而巨细胞病毒、EB病毒、流感嗜血杆菌病毒等检出率较低。本例患者空肠弯曲菌抗体检测为阴性，血清中检测到带状疱疹病毒IgG阳性，但无皮肤疱疹等临床表现，其和疾病的发展的关系尚不明确。

1994年，Mizoguchi[6]首次报道了1例PCB病例，其血清中检测到抗GT1a和抗GD1a抗体，抗体的浓度与病程相关，并以抗GT1a为主。随着报道的增加，更多的GBS变异型被发现，同时研究发现，抗神经节苷脂抗体与GBS的特定部位受累有关，根据抗体种类可对GBS相关疾病谱进行分类。GT1a 表达集中在支配口咽部及颈臂肌肉的神经上，GT1a 和 GQ1b 两者在动眼神经上表达相似。PBC变异型GBS中最常检测到抗GT1a抗体，与GQ1b抗体可同时存在，可归类为与FS或BBE叠加型PCB。PCB患者也可存在抗GD1a或GM1抗体，和AMAN相关，多属于局限性轴索型GBS。

脱髓鞘型和轴索型是GBS的两个重要亚型，研究表明，PCB患者的电生理表现多为局灶轴索型表现，有可逆性传导阻滞，与抗神经节苷脂抗同轴膜的神经节苷脂结合激活补体等级联反应有关，应属于局限性急性运动轴索神经病(acute motor axonal neuropathy，AMAN)，并非急性炎性脱髓鞘性病变(AIDP)[7]。最初研究认为，PCB常不伴感觉障碍，现研究表明，21%的PCB有感觉障碍，其有关电生理有SNAPs(感觉运动神经电位)缺如或减少[8]。国内曾报道1例以轴索损害为主的PCB病例[9]。本例患者有双上肢远端末梢感觉障碍，肌电图提示右尺神经和右腓肠神经的感觉传导未引出。PCB变异型GBS是少见的局限性GBS，急性早期静滴免疫球蛋白有效，部分患者血浆置换预后也较好。本例病人给予免疫球蛋白治疗5 d后，给予激素冲击治疗后症状明显好转。

PCB变异型的GBS较少见，属于GBS疾病谱中的亚型，发病机制临床表现具有相似性，诊断PCB的关键是对核心表现更多的认识，对快速进展的咽-颈-臂无力等症状的警惕，有助于及早诊断和治疗，提高预后。

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[4] Nagashima T，Koga M，Odaka M，et al．Continuous spectrum of pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome[J]．Arch Neurol，2007，64(10)： 1 519-1 523．

[5] Vander Meche FG，Van Doorn PA，Meulstee J，et al．Diagnostic and classification criteria for the Guillain-Barré syndrome[J]．Eur Neurol，2001，45(3)：133-139．

[6] Mizoguchi K，Hase A，Obi T，et al．Two species of antiganglioside antibodies in apatient with a pharyngeal-cervical-brachial variant of Guillain-Barré syndrome[J]．J Neurol Neurosurg Psychiatry，1994，57(9)：1 121-1 123.

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[8] Arai M，Susuki K，Koga M．Axonal pharyngeal-cervical-brachial variant of GuillainBarre? syndrome without anti-GT1a IgG antibody[J]．Muscle Nerve，2003，28(2)：246-250．

[9] 张洁，李剑，史哲，等．伴严重轴索损害的咽-颈-臂型吉兰-巴雷综合征临床特点[J]．脑与神经疾病杂志，2016，24(6)：368-372．

(收稿2017-03-07)

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1673-5110(2017)12-0119-02

△通讯作者：刘洪波，(1963-)，男，教授、主任医师，郑州大学第一附属医院神经内科五，研究方向：神经免疫学和神经病学。E-mail：liuhongbo6279@126.com