手部先天畸形的治疗原则应兼顾手部的外观和功能

田文 杨勇

. 述评 Editorial .

手部先天畸形的治疗原则应兼顾手部的外观和功能

田文 杨勇

手部先天畸形；诊断；治疗；多指；并指

手部先天畸形在新生儿中的发病率约为 2‰。近年来，手部先天畸形的就诊率有逐年增高的趋势，因此，该类疾病的诊治越来越受到手外科、小儿骨科以及整形外科医生的重视[1]。然而，由于手部先天畸形的致病机制复杂、表现多样、治疗方案众多，造成了目前在临床上对于该类疾病的认知良莠不齐和治疗方案不规范等突出的问题。尽管全面掌握手部先天畸形的诊断和治疗非常困难，但对于常见的手部先天畸形而言，目前已有较为成熟的疾病分型和手术方案。现对临床上常见的几类手部先天畸形的诊断和治疗进行系统介绍，包括多指、并指、拇指发育不良和分裂手。主要内容包括疾病的诊断、分型、手术时机和手术要点。

一、多指

多指包括桡侧多指、中央多指和尺侧多指，此外还包括特殊类型的多指，如镜影手和多指并指等。多指在新生儿中的发生率约为 0.3‰～0.4‰，是最常见的手部先天畸形之一。不同类别多指的表现特点和分型均有所差异。尺侧多指可以分为 A 型和 B 型，A 型为发育良好的尺侧多指，B 型为发育较差或呈蒂状的尺侧多指[2-3]。B 型尺侧多指可以在出生时于蒂部进行结扎，等待多指自行缺血坏死脱落，也可以在局麻下进行多指切除，并同时处理血管神经蒂。结扎常见的并发症包括出血、瘢痕和残基生长。因此，在局麻下行尺侧多指梭型切除效果更好。对于发育较好的 A 型尺侧多指，常规行赘指切除、截骨矫形、侧副韧带重建以及小指外展功能重建等。对于不涉及截骨的简单尺侧多指可以在 1 岁左右手术，对于需要截骨的尺侧多指，应当选择1.5～2 岁手术治疗。

中央型多指相对少见，有时该型多指伴有并指畸形。中央型多指建议行多指的序列切除，合并并指时，可以在分指同时进行多指切除。

桡侧多指即多拇，是最常见的多指类型。少数发育较差的多拇呈蒂状，多数多拇为发育相对较好的分叉型。分叉型多拇的分类目前仍然采用 Wassel 分型，即根据多拇分叉的平面进行分型，将多拇畸形分为 7 型[4]，其中，Wassel IV 型是最常见的多拇类型。对于等大的 I 型、II 型和 III 型多拇，可以考虑进行传统或改良的Bilhaut-Cloquet 术式，即将两个等大的拇指进行合并和重建，以增加拇指的宽度。该术式术后常见的并发症包括拇指甲板和甲床畸形、指间关节活动受限以及拇指发育受阻等。对于不等大的多拇常规行赘拇切除，拇指重建术。多数情况下，位于尺侧的分叉型多拇发育相对较好，称为主干拇。下面以 IV 型多拇为例介绍手术方法和要点。具体步骤包括设计尺侧多拇桡侧的锯齿状皮肤切口，于掌指关节分叉处切除桡侧多拇，掌骨头行矢状面截骨，掌骨远端关节外楔形截骨矫正偏斜畸形，克氏针固定。重建掌指关节桡侧侧副韧带止点，重建拇短展肌止点，根据屈、伸肌腱的力线适当调整肌腱止点的位置。远期随访结果显示，掌指关节和指间关节成角 ＞20° 的成角畸形发生率为 28%～32%，关节不稳定的发生率为 69%。Stutz 等[5]经过平均 17 年的随访发现，多拇术后进行二次手术概率为 23%，再次手术的原因多为指间关节畸形和疼痛。

二、并指

并指也是常见的手部先天畸形，在新生儿中的发病率约为 0.2‰～0.3‰。并指的分类主要依据并指的范围、程度和累及结构。当皮肤相连的范围未及手指全长时，称为不完全并指；若累及手指全长，则称为完全并指；若存在指骨融合，称为复杂并指；若表现为并指多指等更为复杂的情况，则称为复合并指。由于并指不但影响患儿手部的外观，对手部的功能，尤其是大把的抓握功能影响较大，因此需要手术分指。

分指手术的时机主要取决于并指所累及的部位和结构。对于受累手指为明显不等长的拇示指并指和环小指并指时，手术应当尽早施行，否则容易影响较长手指 ( 示指和环指 ) 的发育，并造成该手指的旋转和屈曲畸形。若麻醉无特殊禁忌，建议 1 岁左右进行分指手术。而对于长度相近的示指、中指和环指间的并指或者复杂及复合型并指建议 1.5～2 岁手术。2 岁以内，手部体积会增大一倍，因此 2 岁手术时，手术的难度会明显降低，有助于取得更好的疗效[6]。

并指分指手术的要点包括：利用背侧或掌、背侧皮瓣重建指蹼、手指侧方创面行锯齿状皮瓣覆盖、皮肤缺损区域利用全厚皮片植皮、指甲融合则需行甲侧皱襞重建。多指并指时，应当分期进行分指手术，避免单个手指两侧同时手术，以防止因双侧指动脉损伤导致手指发生缺血坏死。对于不完全并指的病例，可以设计多个局部皮瓣直接重建指蹼和覆盖手指侧方的创面。对于完全并指的患者，由于分开后，手指的体表面积增加 22%，因此创面直接闭合困难，须行全厚皮片植皮修复。常用的供皮区域包括腹股沟、腕掌侧、肘前区域等。为了避免在重建的指蹼中形成瘢痕，多数医生选择利用背侧矩形或梯形皮瓣重建指蹼。当分指累及甲侧皱襞时，可以采用 Buck-Gramcko 术式重建甲侧皱襞。分指时，若指动脉的分叉靠近远端，可以结扎一侧的指动脉；指神经则需向近端用显微器械进行束支分离，两侧指神经均予以完整的保留。术后可能出现的并发症包括植皮坏死、指蹼挛缩、手指偏斜等。植皮坏死的发生率低，约为 0.05%。远期的随访结果显示，指蹼挛缩的发生率为 4.2%～7.7%。腹股沟取皮植皮时，70% 患者出现植皮处的毛发生长。手指偏斜多见于手指侧方形成严重瘢痕或复杂性并指术后的患者[7]。

三、拇指发育不良

拇指发育不良属于肢体桡侧纵列发育不良，该类型在新生儿中的发病率为 0.03‰，男性与女性的发病率近似，累及双侧的比例约为 50%。Blauth 将拇指发育不良分为 5 型，此后，Manske 又进一步将 III 型分为两个亚型。I 型表现为患侧拇指略小于正常拇指，但功能正常；II 型表现为虎口狭窄、大鱼际肌肉发育不良和掌指关节不稳定；III A 型的表现除 II 型的临床特点外，还包括手外肌 ( 拇长屈肌和拇长伸肌 ) 的发育异常以及掌骨的发育不良；III B 型除上述表现外，还存在拇指腕掌关节不稳定；IV 型为漂浮拇；V 型为拇指缺如。

当拇指发育不良合并严重的桡侧纵列发育不良时，可能会伴发其它系统的疾病，包括脊柱侧弯、TAR综合征、VACTERL、Fanconi 贫血、Holt-Oram 综合征、Charge 综合征等。因此术前需要进行相关系统的检查，包括脊柱的影像学检查、心脏和肾脏的超声检查、血液的实验室检查等[8-9]。

不同类型的拇指发育不良，手术选择的基本原则如下。I 型无须手术治疗；II 型和 III A 型需行虎口开大、拇外展功能重建和掌指关节的侧副韧带重建；III B 型和 IV 型仍然以示指拇化作为标准术式[8-9]。但对于伴有明显桡侧纵列发育不良的患者，是否进行手术仍然存在争议。该类患者多表现为桡侧半手指功能差，而环小指功能较好，因此，患者灵活的小指通常可以进行对捏功能。这类患者纠正腕部畸形和示指拇化后，可能会显著影响手部功能，甚至造成手指碰触口部困难。

四、分裂手

分裂手，也称为手部纵列缺如，是手部中央型一个或多个纵列的缺如导致的畸形[10]。典型的分裂手外观呈“V”型，多数患者伴有虎口狭窄、并指、多指、屈指和手指发育不良等其它畸形[11-12]。经典的分裂手为常染色体显性遗传模式，常累及双侧并伴有分裂足畸形[12]。分裂手不但影响患者的手部功能，更因为其特殊外观常造成患者的心理障碍，很难进行正常的社交活动。分裂手畸形表现多样，手术方式复杂。临床常用的分裂手分型为 Manske 分型[10]。该分型是基于虎口的形态进行分型，I 型表现为虎口正常；II A 型为虎口轻度狭窄；II B 型为虎口重度狭窄；III 型表现为拇示指并指；IV 型表现为示指序列发育不良，虎口与分裂间隙融合；V 型表现为桡侧 3 指发育不良或缺如，尺侧序列存在。

根据分型不同，可选择不同的手术方式。Manske I 型常选择单纯软组织重建。包括闭合分裂间隙，重建掌骨头间深横韧带和指蹼以及第 3 掌骨切除或掌骨截骨，示指序列向尺侧移位。Manske II 型和 III 型的畸形更为复杂，因此还需增加虎口开大和成型等进一步手术。分裂手畸形重建的目的包括：( 1 ) 保留或重建无瘢痕、稳定和灵活的拇指；( 2 ) 将示指序列向尺侧移位；( 3 ) 重建宽阔且外观良好的虎口；( 4 ) 纠正示指的旋转和偏斜畸形；( 5 ) 完整的保留拇收肌；( 6 ) 尽可能重建满意的手部外形[13]。常用的重建术式包括：Snow-Littler 术式、Ueba 术式和 Upton 术式。关于手术时机的选择，Upton 等建议 1 岁左右手术，争取在 6 岁学龄前完成所有的骨性及软组织重建[13]。

综上所述，尽管手部先天畸形的发生率并不高，但其临床表现和治疗的复杂性和多样性对于外科医生来说仍非常具有挑战性。相关外科的医生应当熟悉常见手部先天畸形的特点和治疗规律。手术的目的应当兼顾改善患儿手部的外观和功能，术前需要和家长进行细致的沟通，最终通过术者、患儿和家属的共同努力以获得满意的治疗效果。

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( 本文编辑：李贵存 )

More attension should be paid to the appearance and function in diagnosis and management of congenital hand anomalies

TIAN Wen, YANG Yong. Department of Hand Surgery, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing, 100035, China

The incidence of congenital hand anomalies is about 2‰ in neonates. In recent years, patients with congenital hand anomalies have increased gradually in clinic, so hand surgeons, pediatric orthopedic surgeons and plastic surgeons should attach importance to the diagnosis and treatment of these diseases. The classification scheme dictates the treatment algorithm. Accurate classification is necessary for appropriate treatment. Polydactyly, syndactyly, thumb hypoplasia, and cleft hand are particularly commonplace and are discussed in this article. The surgeons should balance the function, cosmetic, and culture goals. The principles of diagnosis, treatment and surgical techniques are emphasized to maximize hand function and aesthetic outcomes.

Congenital hand anomalies; Diagnosis; Treatment; Polydactyly; Syndactyly

10.3969/j.issn.2095-252X.2017.04.001

R682.1

100035 北京积水潭医院手外科

2017-01-18 )