1例腹膜后及盆腔弥漫性巨大神经纤维瘤病1型CT检查报道

1.成都中医药大学 （四川 成都 610072）

2.成都中医药大学第二临床医学院 （四川 成都 610041）

3.中国医科大学 （辽宁 沈阳 110004）

胡小艳1邬颖华2郭 亮3匡 敏1

1例腹膜后及盆腔弥漫性巨大神经纤维瘤病1型CT检查报道

1.成都中医药大学 （四川 成都 610072）

2.成都中医药大学第二临床医学院 （四川 成都 610041）

3.中国医科大学 （辽宁 沈阳 110004）

胡小艳1邬颖华2郭 亮3匡 敏1

神经纤维瘤病1型，X线计算机体层摄影术

D0I:10.3969/j.issn.1009-3257.2016.02.019

神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis type 1，NF1)也称Von Recklinghausen病，是一种很常见的常染色体显性遗传病[1]，起源于神经上皮组织，主要累及皮肤、周围神经和中枢神经系统，而发生在腹膜后及盆腔的报道少见。本文就CT发现1例弥漫性腹膜后及盆腔巨大神经纤维瘤病1型报道如下，并结合文献复习，以提高对神经纤维瘤病1型的认识。

1 病例介绍

1.1 病史一女性患者，26岁，因多次自然流产就诊。腹部CT检查发现其腹膜后及盆腔肿块后入院治疗。查体：营养良好，四肢、背部、面颊可见色素沉着及多发大小不等的咖啡斑；前臂、大腿、腹股沟、背部可见大小不等的结节及包块突出体表，质软、不活动、无压痛，最大者位于腹股沟处，直径约3cm。实验室检查：肝肾功能、血常规、激素水平、唐氏筛查未见异常。直系亲属无类似情况。

1.2 影像学检查子宫附件超声检查未见异常。头颅、胸部CT未见异常。腹部CT见腹膜后、盆腔及部分间隙(双肾前间隙、腹主动脉旁、膀胱周围、直肠周围间隙、右侧膈肌脚、右侧腰大肌内、腹部肌肉间隙内等)弥漫分布、大小不等的软组织肿块；其形态不一，多呈椭圆形，部分融合呈分叶状；其内密度不均，可见稍高密度的斑片、条状影和低密度大片状融合影，最大直径约15cm，脊柱受压稍向左偏；部分病灶平扫与邻近结构分界欠清。增强扫描早期病灶呈轻度不均匀强化，部分血管被肿块环绕，但血管无受侵；增强晚期可见病灶强化程度有所增加，但仍呈相对轻度强化，并可见右肾、右侧输尿管及子宫右侧受压、推移，右肾、输尿管未见积水扩张，病灶与右肾及子宫右侧分界清楚。(见图1-12)；肝胆胰脾、双肾上腺及左肾未见异常。

1.3 手术患者行腹膜后肿块切除术。术中见：腹膜后巨大肿瘤，向外后方生长至双侧腰大肌外缘，上端达肾脏上缘，下至盆底、直肠后壁及子宫颈后壁，肿瘤包绕腹主动脉、下腔静脉及脊柱椎体生长。肿块数以千计，直径从米粒大小至15cm不等，部分融合生长；术中出血约3000ml。

1.4 病理术后病理诊断：丛状神经纤维瘤病1型。

2 讨 论

神经纤维瘤病1型是常染色体显性遗传病，由于NF-1基因的高突变易感性，约50%的患者无该病的家族史。本例病例表现为皮肤多发咖啡斑、体表结节及皮肤色素沉着，满足美国国立卫生研究所于1988年提出了的NF-1的统一诊断标准[2]。文献报道[3-5]青春期及妊娠会加速神经纤维瘤的生长，因此推测妊娠期雌激素水平增加，与本例患者腹膜后及盆腔多发肿瘤有着很大关系。目前尚无文献报道神经纤维瘤与流产的关系，本例患者多次流产，推测可能与腹膜后增大的肿块压迫子宫，导致胎儿生长空间受限，引起胎儿缺氧窒息而流产。

图1-4 CT平扫：见腹膜后、盆腔及部分间隙（双肾前间隙、腹主动脉旁、膀胱周围、直肠周围间隙、右侧膈肌脚、右侧腰大肌内、腹部肌肉间隙内等）多发大小不等软组织结节灶及肿块（如箭头所示）。图5-8为CT增强扫描早期，肿块呈轻度不均匀强化，部分血管被肿块包绕（图箭头所示），腹腔大血管未见受侵。图9-12为CT增强扫描晚期，肿块强化程度较增强早期有所增加，并可见右侧输尿管受推移（箭头所指为被推挤的输尿管），增强后可见肿块与肾脏、子宫分界清楚。

NF-1常表现为多器官、多系统受累，多发生在皮肤、中枢神经系统及周围神经系统，其影像学表现复杂。笔者通过本例患者NF-1 CT表现及查阅相关文献，概括NF-1的CT表现如以下几点：(1)部位：本例患者NF-1主要以腹膜后、盆腔及部分间隙(双肾前间隙、腹主动脉旁、膀胱周围、直肠周围间隙、右侧膈肌脚、右侧腰大肌内、腹部肌肉间隙内等)，与文献[6-7]报道的NF-1生长部位相似；此外，NF-1还可发生在全身其他部位，如胸腔、肺、胃、小肠、结肠、肝脏、胆囊、子宫、胰腺、肾上腺等器官[8-9]，也可见于四肢、颜面部、臀部、椎管内、硬膜外等处[10]。(2)形态、边界及大小：NF-1多表现为形态不一的软组织结节或肿块，本例患者病灶多呈椭圆形，部分融合呈分叶状；部分病灶与邻近结构分边界欠清；病灶可从米粒大小到15CM大小不等。谢筱筱[6]、黄泽和[10]等的报道中，NF-1表现为圆形或类圆形、边界清楚的软组织肿块，与本例患者表现有所差异，笔者推测这与病灶的生长部位及生长方式不同有关。(3)密度：病灶密度多不均匀，大多数呈稍低密度，病灶较大时，其内可见更低密度影或斑片样稍高密度影。(4)生长方式：本例患者病灶延腹膜后间隙、盆腔间隙及肌肉间隙呈蔓延、融合性及嵌入式生长，并不侵入邻近正常组织内，病灶较大时，仅对邻近结构产生压迫或推挤，还可压迫脊柱使脊柱发生侧弯、移位等，与刘洋[11-12]等的报道相符。可见，NF-1的生长方式符合良性肿瘤的生长方式。(5)增强检查表现：文献报道不同部位生长的NF-1强化程度有所不同，可表现为不强化、轻度不均匀强化、中等以上强化或外周不仅均匀强化，较大病灶内可见为强化的低密度区域；本例患者病灶亦表现为轻度不均匀强化，并可见肿块包绕腹腔血管，但未侵犯血管。可见NF-1血供不丰富。此外，本例患者病灶病理检查为丛状神经纤维瘤，与Zacharia J[13]报道的发生在腹膜后者主要为丛状神经纤维瘤相符；至于腹膜后生长的NF-1的类型是否趋于丛状神经纤维瘤，尚需更多研究。

综上所述，NF-1的CT表现为形态规则或不规则的软组织密度影，密度均匀或不均匀，生长方式多样，增强扫描呈轻度不均匀强化。总之，不同部位的神经纤维瘤影像学表现有所差异；本例就腹膜后NF-1影像及临床特点进行分析，腹膜后空间较大，患者常无明显临床症状，但巨大肿块可导致邻近脏器受压而出现相应的临床表现。临床诊断神经纤维瘤须结合病史、影像资料及病理诊断综合考虑。

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[13]Zacharia J,Jaramillo D，Poussaint TY,et a1. MR imaging of abdomi-nopelvic involvement in neurofibromatosis type 1: a review of 43 patients[J]. Pediatr Radio1,2005,35(3):317-322.

R338.1+1

D

2016-04-08

胡小艳，女，影像医学与核医学专业，在读硕士研究生

邬颖华