临夏州125733例新生儿疾病筛查结果分析

丁玲芬

·预防医学·

临夏州125733例新生儿疾病筛查结果分析

丁玲芬

目的：了解临夏州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病情况。方法：2012年1月至2015年12月临夏州共筛查新生儿125733例，CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH），试验方法为时间分辨荧光免疫分析法；PKU筛查指标为血中苯丙氨酸，实验方法为荧光化学法。结果：共筛查新生儿125733例，确诊CH39例，患病率为1/3224，PKU确诊19例，患病率为1/6617。结论：新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施，是减少出生缺陷，提高出生人口素质的重要举措。

先天性甲状腺功能减低症；筛查；苯丙酮尿症；干预

开展新生儿疾病筛查是贯彻实施《中华人民共和国母婴保健法》，预防和减少智残儿童，提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。为此，临夏州于2006年开始进行先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism，CH）和苯丙酮尿症（phenyl⁃ketonuria，PKU）的筛查，现报告如下。

1　资料与方法

1.1一般资料2012年1月至2015年12月对临夏州各级医疗保健机构包括州医院、州中医院、州妇幼保健院和8个县市人民医院出生的活产新生儿为筛查对象，按照知情同意原则，共筛查新生儿125733人。

1.2标本采集和筛查方法

1.2.1标本采集方法。新生儿在出生满72小时并吃足6次奶后，接产单位采集新生儿足跟内（外）测末梢血滴入新生儿疾病筛查专用滤纸血斑3个，直径大于8mm，待自然干燥后，放入防潮袋中，置于2～8℃冰箱保存，于7～10天内递送至甘肃省新生儿疾病筛查中心实验室进行检测。采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）检测新生儿足跟血斑中的促甲状腺激素（Thyroid Stimulating Hormone，TSH）。荧光化学法检测新生儿足跟血斑中的苯丙氨酸浓度。

1.2.2CH筛查方法。运用DELFIA，采用芬兰wallac公司生产的wictor2-1420型荧光测定仪及配套Neona⁃tal TSH试剂盒，对初筛结果2次TSH≧9mIU/L者，召回取第2张血斑标本复查，结果仍高者，采静脉血测定血清中FT3、FT4及TSH浓度，以确诊CH。

1.2.3PKU筛查方法。采用荧光定量法（BLA）、芬兰Wallac公司生产的wictor2-1420型荧光测定仪及配套Neonatal Pheny-alanine试剂盒，测定血苯丙氨酸（phe）浓度，凡phe＞2mg/dl（120μmol/l）者为筛查阳性，召回取第2张血斑标本复查，结果仍高者，做进一步确诊试验。

1.3诊断标准凡滤纸血phe≥1.9mg/dl，滤纸血TSH≥9.0μIu/ml为可疑阳性病例。可疑阳性病例由筛查中心通知召回进行确诊检查。

2　结果

2012年1月至2015年12月临夏州活产数133049例，共筛查新生儿125733例，占94.5%。确认CH 39例，检出率为0.31‰。确诊PKU 19例，检出率为0.151‰。可疑阳性病人数1079例，可疑阳性率为0.85%。召回复查人数912例，召回率84.6%。

表12012　—2015年临夏州新生儿疾病筛查情况（例）

3　讨论

3.1临夏州近四年的新生儿疾病筛查结果临夏州近四年新生儿筛查率平均为94.39%，已接近发达地区，如北京、上海、广州等地区的新生儿筛查率95%。这主要与近年来，临夏州医疗体制改革参合率的提高，农村孕产妇住院分娩率提高，筛查费用得到报销等因素，对新生儿筛查工作起到了积极的作用有关。但是临夏州农村人口占88.6%，经济落后，环境污染严重，思想文化落后等导致新生儿疾病筛查起步晚。CH患病率接近于全国水平，低于宁夏（1/2022）及甘肃白银（1/2016）的患病率。PKU患病率为（1/6617），明显高于全国（1/11144），但明显低于宁夏（1/3033）及甘肃白银（1/3359），符合我国北方地区患病率高的规律，但筛查覆盖面还不够广泛，有部分阳性新生儿未召回，召回率为84.6%，一定程度上影响筛查阳性确诊儿的统计。

3.2疾病干预措施

3.2.1充分认识新生儿疾病筛查的意义。CH、PKU患儿在出生时外观均正常，3～6个月开始出现症状，而此时所呈现出的智能落后，生长发育迟缓等症状已不可逆。如在出生前三个月内得到很好的治疗，将和正常儿童一样生长发育，一般无智力损害，发现越晚造成的损害越严重，只有早发现早治疗才能使孩子正常健康地生长发育，长大后能胜任各种工作，减轻家庭和社会负担。

3.2.2依法服务，领导重视。新生儿筛查工作时依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》来执行的。是一项政府行为，其工作的开展也受到各级领导的重视和支持。如我州的临夏县新生儿报户口必须有新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查证明等，这些举措对减少出生缺陷儿童，提高人口素质具有重要的预防作用，值得借鉴。

3.2.3加强对可疑阳性病人的随访管理。新生儿疾病筛查的目的是及时发现和确诊阳性病人，做到早发现，早治疗。可疑阳性病人召回复查是我们的筛查工作重点。新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则，医疗机构在筛查前主动与监护人进行交流，知情同意，提供正确畅通的联系方式，包括有效的家庭住址、联系电话，以便阳性复筛及时召回。一旦诊断明确，在三个月龄前必须到指定医院进行规范的康复治疗。各级妇幼机构要加大对可疑阳性病人的追访登记管理制度，尽可能提高可疑阳性病人召回率，降低智残儿。

3.2.4加强围产期保健。妇幼保健机构利用孕妇学校授课，发放宣传册，向孕妇宣传普及健康知识，讲解遗传代谢疾病和染色体异常疾病，提高孕妇对新生儿疾病筛查的认知度，同时做好孕期门诊宣传教育，提高育龄妇女的孕期保健知识，保证定期进行产前检查，对遗传代谢性疾病及时进行产前诊断，即通过羊水基因筛查、四维彩超等确诊所孕胎儿是否正常，提高产前诊断水平，从而有效预防出生缺陷，提高临夏地区的人口素质。

综上所述，临夏州新生儿疾病筛查工作将呈现越来越好的发展趋势，这与全州各部门的协调配合和医务人员的健康宣教，以及新生儿父母对相关知识的了解和重视有关，因此，值得进一步研究探讨。

［1］顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查［J］.中华预防医学杂志，2004，38（2）：99-102.

［2］周兰霞，赵丽，杜晓云.甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析［J］.中国儿童保健杂志，2008，16（1）：76-78.

［3］王巧玲，马晓燕，马建玲.12132例新生儿疾病筛查结果分析［J］.宁夏医学杂志，2009，31（6）：568-569.

A

1004-2725（2016）10-0786-03

731100甘肃临夏，临夏州妇幼保健院护理部

作者：丁玲芬，E-mail：fbyywk2011@163.com