中枢神经系统畸形胎儿产前超声诊断的脑室异常改变

吕永燕，陈永超，连　娟，高　源



·论著·

中枢神经系统畸形胎儿产前超声诊断的脑室异常改变

吕永燕，陈永超，连娟，高源

目的探讨胎儿脑室异常超声表现在中枢神经系统畸形中诊断和鉴别诊断的意义。 方法收集自2014年1月-2016年5月在我院进行产前超声诊断中发现的92例胎儿中枢神经系统畸形，回顾性分析脑室异常改变，总结并分析其声像图改变特征及合并畸形情况。结果收集的产前超声诊断为中枢神经系统异常92例胎儿中透明隔腔缺如51例，侧脑室扩张63例，第三脑室扩张42例，第四脑室扩张37例。结论产前超声诊断可以动态检查中枢神经系统的发育情况，通过观察脑室形态改变可对中枢神经系统畸形进行诊断及鉴别诊断。

产前超声；中枢神经；透明隔腔

根据2012年我国出生缺陷报告显示我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例[1]，神经管缺陷、先天性脑积水是位居前五位的高发畸形，产前超声的早发现、早诊断具有重要的临床意义，可以降低畸形儿的出生率。本文总结分析在我院进行产前超声筛查发现的60例胎儿中枢神经系统畸形脑室异常超声改变。

1　对象与方法

1． 1对象2014年1月-2016年5月在解放军105医院行产前系统超声筛查的孕妇49 467例，年龄19～39岁，孕周20～30周，收集的产前超声诊断为中枢神经系统异常的92例胎儿，进行比较分析。

1． 2超声检查采用美国GE公司生产的 Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪，选用胎儿检查程序，经腹探头频率3.0～7.0 MHz，三维容积探头频率2.0～6.0 MH，检查时孕妇取仰卧位，暴露腹部，经腹系统检查胎儿各器官和附属物，发现颅脑异常后将图像适当放大，多切面观察大脑镰、透明隔腔、侧脑室、第3脑室、第4脑室及后颅窝池，观察面部中轴结构如眼、鼻、唇、腭等，并对异常部位进行三维超声成像，利用彩色多普勒观察胎儿颅内血管结构，如胼周动脉，大脑基底动脉环。详细记录胎儿异常情况，由2名主治以上医师会诊后确定最终诊断，并应用超声工作站以及光盘记录保存图像。

2　结　果

92例胎儿检出中枢神经系统异常，其中51例伴有透明隔腔消失，63例伴侧脑室扩张,42例伴第三脑室扩张，37例第四脑室扩张。所有病例均经引产后死胎标本解剖或随访证实。

相关畸形的超声表现及合并畸形情况见表1。产前诊断引起脑室异常改变的92例胎儿中，Dandy-Walker综合征27例(图1)，其中3例透明隔腔消失，4例侧脑室扩张，4例第三脑室扩张，27例第四脑室扩张。

透明隔腔消失，小脑蚓部完全缺失，两侧小脑半球分离，第四脑室及颅后窝池扩张、相通图1　Dandy-Walker畸形

脊柱裂22例(图2)，开放性17例，闭合性5例，其中6例透明隔腔消失，15例侧脑室扩张，10例第三脑室扩张，10例第四脑室扩张。

A：“香蕉”小脑，后颅窝池消失； B：四维成像显示皮肤缺损图2　开放性脊柱裂

重脑积水20例(图3)，18例透明隔腔消失，20例侧脑室及第三脑室扩张。

侧脑室重度扩张，脉络丛漂移，第三脑室扩张图3　脑积水

前脑无裂畸形13例，无叶型6例(图4)，半叶型3例，叶状4例,13例胎儿透明隔腔均消失，无叶及半叶型均合并严重的颜面部畸形。

A：单一原始脑室，丘脑融合，无脑中线；B：喙鼻图4　无叶型HPE

胼胝体缺失11例，所有病例均未显示透明隔腔，侧脑室后角均见有不同程度的扩张，部分病例第三脑室扩张。所收集的92例病例中除3例Dandy-Walker变异和2例叶状前脑无裂畸形未进行尸体解剖，余病例产前超声诊断与产后死胎标本解剖结果均一致。

表1　透明隔腔缺如及脑室扩张胎儿相关畸形

超声诊断n产前超声表现合并畸形Dandy-Walker综合征27 Dandy-Walker畸形18两侧小脑半球分离,小脑位于半球间的小脑蚓部完全缺失,第四脑室及颅后窝池扩张,两者相通胎儿宫内生长受限,伴膈疝,脑膜膨出 Dandy-Walker变异9小脑下蚓部发育不良,第四脑室与颅后窝池相连唇裂,右眼球缩小,单脐动脉,多指、趾,脑积水,透明隔腔缺如,三尖瓣下移畸形,胸腔积液,左心发育不良、主动脉弓离断,室间隔缺损脊柱裂22 开放性17脊柱后方皮肤连续性中断,脊柱成角,部分椎弓缺失,并有脊膜或脊髓脊膜膨出,脊柱横切面上显示椎弓骨化中心呈“U”或“V”形改变,脊柱冠状切面上显示两椎弓间距离增宽颅骨形态异常、脑积水,小脑横径小于孕周呈“香蕉”状,后颅窝池变窄,足内翻,胎儿宫内生长受限,脐膨出 闭合性5脊柱后方皮肤连续性完整,病变部位部分椎弓缺失Dandy-Wal肺发育不良,胸腔积液,永存动胎儿宫内生长受限,法洛氏四联征,单脐动脉。严重脑积水20脑实质受压变薄,脑中线存在,侧脑室内径>15mm,脉络丛漂移,严重者移至对侧,悬挂于脑室内,第三脑室扩张,内径>3mm透明隔腔消失,左心发育不良、单脐动脉前脑无裂畸形13 无叶6单一扩张的脑室,脑中线、透明隔腔、胼胝体及第三脑室均消失,丘脑融合,无明显大脑组织独眼,眼距过近,喙鼻,单鼻孔,中央型唇腭裂,完全型心内膜垫缺损,脐膨出,多指、趾 半叶3单一脑室呈“U”形,显示部分后角,无脑中线、透明隔腔及第三脑室,两侧丘脑部分融合,可显示部分大脑组织眼距过近,无鼻,中央型唇腭裂,右室双出口,左心发育不良 叶状4透明隔腔缺失,两侧脑室前角融合胼胝体缺失11透明隔腔缺如,侧脑室前角间距增宽,后角扩张,呈“水滴状”,大脑半球与脑中线见距离增大,弧形带状低回声胼胝体及胼周动脉消失

3　讨　论

神经管缺陷、先天性脑积水是位居前五位的高发畸形[2]，美国超声医学会(American Institute of Ultrasound in Medicine，AIUM)指南[3]中要求，透明隔腔及侧脑室是进行中枢神经系统系统扫查必须检查的项目。大脑组织在整个胚胎时期不断的生长、发育、分化，组织结构在一定时间才发育完成，因此在此之前不宜做出异常诊断，以免造成误诊。

了解CNS生长发育的规律和特征，掌握诊断时机是提高CNS异常的正确诊断率的关键因素之一。在孕16周前和37 周后未显示 CSP 可以是一种正常现象[4]，孕16周以上未显示CSP超声才能做出透明隔腔缺如的诊断。胼胝体于孕20周左右发育完成，故诊断胼胝体发育不全应在孕20周后[5]，本组病例中产前超声诊断为胼胝体缺如的11例胎儿，孕周在22周以后。研究发现孕18周前小脑尚未发育完全，蚓部未闭合，因此在孕18周前不能做出Dandy-Walker畸形的诊断[6]，部分究资料表明，一部分胎儿蚓部的闭合甚至要延迟至妊娠24周[7]特别是Dandy-Walker变异型，无合并畸形的胎儿应随访至24周。孕20周以前胎儿侧脑室可能出现暂时性功能失调，因而此前诊断胎儿脑积水需谨慎。无叶和半叶型HPE在孕早期即可发现异常脑室改变，国内报道诊断前脑无裂的最早孕周是在孕11+4周[8]。

CNS发育异常及畸形常常会导致脑脊液循环障碍，引起脑室扩张、变形，许多CNS畸形同时引起几个脑室异常改变，其中侧脑室和透明隔腔受累最常见。CSP缺如有3个主要原因:①发育性前脑畸形，例如HPE、ACC、脑裂畸形和露脑畸形等；①继发性畸形，如孔洞脑、严重脑积水和Arnold-Chiari畸形等；①单纯性CSP消失。脑积水可以由中脑导水管狭窄及神经系统结构畸形引起，中脑导水管狭窄是导致胎儿脑积水最常见的原因。

本组病例中发现引起CSP缺如的发育性前脑畸形有HPE、ACC，继发性畸形有严重脑积水、Arnold-Chiari畸形和Dandy-Walker综合征。本组病例中发现HPE13例，无叶型6例，半叶型3例，叶状4例，无叶和半叶型HPE均无CSP、胼胝体、第三脑室，单一扩张的原始脑室，9例胎儿均伴有严重中线颜面部结构畸形，如独眼、喙鼻、无鼻以及唇腭裂等，无叶型HPE脑中线消失，丘脑融合，原始脑室呈新月形，半叶型HPE原始脑室形成部分后角，呈“U”形改变，有部分脑中线结构，丘脑部分融合。4叶状HPE超声显示CSP消失，侧脑室前角融合，胎儿颅脑冠状切面上显示叶状HPE胎儿融合的侧脑室前角呈“蝴蝶形”，内有融合的弯隆柱。11例ACC胎儿超声声像图显示CSP消失，侧脑室前角远离中线，体部与脑中线平行，呈三线征，后角扩张呈“水滴”状改变[9]，第三脑室扩张上抬，胼周动脉走形异常[10]。诊断ACC的最佳切面是正中矢状切面，此切面二维超声较难获得，可以利用三维成像，方便快捷获取比二维图像更多的信息[11]。

本研究中20例由中脑导水管狭窄引起的脑积水胎儿，超声表现为侧脑室重度扩张及第三脑室扩张，第四脑室正常，18例CSP缺如。重度脑积水时室间孔病理性增大破坏透明隔，使侧脑室与CSP相通，导致继发性CSP缺如。脊柱裂分两类，开放性和闭合性[12]，其中开放性占85%，好发于腰骶部。开放性性脊柱裂同时伴有头部异常改变是Chiari Ⅱ畸形。本组22例脊柱裂中17例为开放性，均发生于腰骶部，15例伴颅脑异常改变，超声颅脑异常显示为：“柠檬头”，侧脑室重度扩张，脉络丛漂移甚至移至对侧，小脑发育不良，呈“香蕉”状，小脑延髓池<2 mm，6例胎儿伴有CSP缺如。Dandy-Walker综合征有20%的病例可伴侧脑室扩张[13]，Dandy-Walker综合征是小脑蚓部发育不全，第四脑室出口闭锁，阻断脑脊液的循环，导致侧脑室、第三及第四脑室均扩张，本研究还发现4例伴CSP消失。1例胎儿于21周产前超声检查诊断Dandy-Walker变异型，侧脑室轻度扩张，CSP存在，3周后超声复查侧脑室重度扩张，CSP消失。结合以上病例发现不论何种原因引起的脑积水，发展到一定程度都会导致脑组织破坏，引起CSP消失。

许多CNS畸形颅内结构异常改变不明显，超声声像图表现相似，诊断相当困难，产前超声检出CSP缺如是诊断这些疾病的一个重要的诊断线索，并通过脑室形态变化可以识别这些畸形并加以鉴别诊断。

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(本文编辑：张仲书；英文编辑：王建东)

Prenatalultrasound diagnosis of ventricle anomalies in abnormalities of fetal central nervous system

LV Yong-yan, CHEN Yong-chao, LIAN Juan,

GAOYuan.DepartmentofUltrasound,105HospitalofPLA,Hefei,Anhui230031,China

ObjectiveTo investigate the significance of ultrasonic performance of fetal ventricle anomalies in differential diagnosis of abnormalities in central nervous system. Methods92 cases of fetuses diagnosed with abnormalities in central nervous system were collected, all of whom underwent prenatal ultrasound examination in our hospital from January 2014 to May 2016. Ventricular abnormalities were retrospectively analyzed, and sonographic characteristics and associated deformity were summarized and analyzed. Results92 fetuses cases with abnormalities in central nervous system were detected, consisting of 51 cases with absence of cavum septum pellucidum, 63 cases with lateral ventricle dilatation, 42 cases with the third ventricle dilatation, and 37 cases with the fourth ventricle dilatation. ConclusionPrenatal ultrasound can dynamically observe the development status of the central nervous system. Malformations in central nervous system can be diagnosed differentially by observing ventricle morphological changes.

prenatal ultrasound; central nervous system; cavum septum pellucidum

230031安徽合肥，解放军105医院超声中心

连娟,E-mail: lian542000@126.com

R445.1；R714.5

A

10.3969/j.issn.1672-271X.2016.04.010

2016-03-04；

2016-06-20)

引用格式：吕永燕，陈永超，连娟，等.中枢神经系统畸形胎儿产前超声诊断的脑室异常改变[J].东南国防医药，2016,18(4):370-373.