某市4248例孕妇孕中期唐氏筛查结果的分析

周惠彬（辽宁省抚顺市妇幼保健院，辽宁 抚顺 113006）



某市4248例孕妇孕中期唐氏筛查结果的分析

周惠彬
（辽宁省抚顺市妇幼保健院，辽宁 抚顺 113006）

【摘要】目的 探讨唐氏筛查在孕妇产前筛查中的重要意义。方法 选取抚顺市2012年全年唐氏筛查共计4248例次，对其筛查结果进行记录和统计分析。结果 唐氏筛查共计4248例次，其中高风险124例，占筛查总数的2.92%；21-三体高风险84例，接受染色体检查确诊3例；未做染色体检查，最终引产4例，其中胎死宫内2例，妊高征1例，个人决定引产1例；18-三体高风险30例，彩超提示发育异常1例；开放性神经管缺陷高风险10例；四项病毒检测2214例，其中巨细胞病毒阳性6例，单核细胞病毒阳性者1例，风疹病毒阳性者2例。结论 通过对2012年全年唐氏筛查共计4248例次的结果统计和分析表明应用唐氏筛查能够较为准确的对孕妇孕中期的胎儿先天性疾病及发育缺陷进行风险评估和判断，适宜临床产科进行常规产前检查。

【关键词】唐氏筛查法；孕妇孕中期；筛查结果；分析

唐氏综合征（Down's syndrome，DS）为临床上一种严重先天性智力障碍的染色体疾病，又称为21-三体综合征，大约有60%的患儿在胎儿早期即发生流产。调查表明，我国DS婴儿占出生率1/600～1/800，约有90%的DS患儿存活在1年以上，因存活者存在明显的特殊面容、生长发育障碍、智能落后和多发畸形等，从而给家庭带来沉重的负担，给社会带来严重的影响[1]。因此为了最大限度的避免和减少缺陷儿的出生，在孕妇产前进行唐氏筛查就显得尤为重要。本文中对抚顺市2012年全年唐氏筛查共计4248例次的筛查结果进行记录和统计分析，报道如下。

1 资料与方法

1.1 资料：选取抚顺市2012年全年唐氏筛查共计4248例次，均为20～38岁已婚女性，平均年龄（28.56±2.32）岁，均为妊娠中期的孕妇（孕14～16周），均在孕妇和家属的知情同意下进行筛查，同时孕妇均排除重症心脑血管疾病、肝肾功能障碍、重症精神疾病。

1.2 方法：4248例孕妇均在家属的陪同下采集空腹静脉血3 mL，放置离心机上进行离心，血清分离处理后放置在-20 ℃的环境下保存，在保存中在标本标签上明确标明孕妇的基本资料，便于核查和进行结果的报告和记录，采用时间分辨分析仪检测甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG），试剂为美国贝克曼公司的配套试剂盒[2]。

1.3 判断标准：运用帕金艾尔默唐氏分析软件结合孕妇的孕周、年龄、体质量、妊娠史、妊娠用药等进行综合评估DS，18-三体综合征，神经管缺损的风险率。DS风险以AFP≤1/250为高危，18-三体综合征的风险以AFP≤1/350为高危，神经管缺损风险以AFP≤1/270为高危[3]；如对筛查结果有疑问，利用超声对胎儿的孕周重新进行计算。而对发高风险孕妇给予羊水穿刺染色体核型分析[4]。

2 结 果

2.1 孕妇年龄分布情况：4248例孕妇的年龄分布情况，见表1。

表1 4248例孕妇的年龄分布情况（n，%）

2.2 4248例孕妇筛查结果：唐氏筛查共计4248例次，其中高风险124例，占筛查总数的2.92%：①21-三体高风险84例，接受染色体检查确诊3例；未做染色体检查，最终引产4例，其中胎死宫内2例，妊高征1例，个人决定引产1例。②18-三体高风险30例，彩超提示发育异常1例。③开放性神经管缺陷高风险10例。④四项病毒检测2214例，其中巨细胞病毒阳性6例，单核细胞病毒阳性者1例，风疹病毒阳性者2例，见表2。

表2 4248例孕妇筛查结果年龄分布（n=124，%）

3 讨 论

调查表明，每年全球新生儿缺陷发生率在2%，0.5%为染色体疾病，而唐氏综合征（Down syndrome，DS）是最常见的染色体疾病[5]。而相关资料亦显示我国自2003年开始统计，每当增加一列唐氏征患儿，我国将增加约49万人民币的经济负担，所以一年所诞生的唐氏征患儿将导致约81.40亿人民币的经济负担[6]。每个唐氏征患儿导致的经济负担是正常成年人经济需要的50倍左右，同时给家庭造成的经济负担是一个正常城镇家庭收入的42倍多，因此开展对唐氏综合征的产前筛查与诊断是降低唐氏征的发病比例和减少唐氏征新生儿的出生的重要措施[7]。

唐氏筛查是指通过测定孕妇血清中某些特异性的指标，如AFP、β-hCG和UE3，结合孕妇的年龄，孕周等相关参数，通过应用唐氏综合征筛查风险软件综合分析21-三体、18-三体以及神经管缺陷的患儿的风险，从而对高风险的孕妇采取必要的临床诊断方法，进行行之有效的预防，达到避免和减少先天性缺陷儿的出生[8-9]。本文中对抚顺市2012年全年唐氏筛查共计4248例次的筛查结果进行记录和统计分析，结果显示唐氏筛查共计4248例次，其中高风险124例，占筛查总数的2.92%；21-三体高风险84例，接受染色体检查确诊3例；未做染色体检查，最终引产4例，其中胎死宫内2例，妊高征1例，个人决定引产1例；18-三体高风险30例，彩超提示发育异常1例；开放性神经管缺陷高风险10例；四项病毒检测2214例，其中巨细胞病毒阳性6例，单核细胞病毒阳性者1例，风疹病毒阳性者2例。可见唐氏筛查作为一种产前筛查方法在唐氏综合征患儿的检出方面具有重要的价值。同时本研究还发现20～25岁年龄段检出的比例为8.06%，26～30岁年龄段检出的比例为16.94%，31～35岁年龄段检出的比例为20.97%，＞35岁年龄段检出的比例为54.03%，表明唐氏综合征的检出比例伴随孕妇年龄段的增长，检出比例明显增加，因此对于高龄产妇应注意对唐氏征的筛查，及早发现进行对应的处理措施，提高优生的比例，提高我国出生人口质量[10-11]。

综上所述，通过对2012年全年唐氏筛查共计4248例次的结果统计和分析表明应用唐氏筛查能够较为准确的对孕妇孕中期的胎儿先天性疾病及发育缺陷进行风险评估和判断，适宜临床产科进行常规产前检查。

参考文献

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中图分类号：R596.1

文献标识码：B

文章编号：1671-8194（2016）09-0195-02